골다공증은 부적절한 골 형성으로 인한 유일한 질병은 아닙니다. 그러나 골다공증이 불충분 한 골밀도에 기초한다면, 다른 병리학의 기초 인 골 경화증은 근본적으로 반대입니다.

뼈는 대리석처럼 지나치게 빽빽하게되어 있습니다.

대리석 질환, Albers-Schlenberg 증후군, osteopetrosis는 osteosclerosis의 다른 이름입니다.

대리석 질병 : 원인과 치료

이 질병은 이유가 있기 때문에 이름이 필요합니다.

해부학적인 부분에서 뼈는 느슨한 것이 아니라 평평하고 매끄럽고 광택이 있으며 대리석과 같습니다.

대리석처럼, 뼈의 초 밀도와 경도는 근력을 유발하지 않습니다. 대조적으로 해골의 뼈는 부서지기 쉽고 취약 해지며 넘어지면 손상과 파열의 위험이 커집니다.

대리석 질환 - 유전 적 확산 질환, 다행스럽게도 그리 흔하지는 않습니다.
20 만명 중 1 명 정도가 병이 든다.

질병의 분자 이론은 다음과 같습니다 :

1. 파골 세포의 세포 내 탄산 탈수 효소의 결핍으로 인해 기능 결핍이 발생하고 파골 세포 자체가 충분한 양으로 존재할 수있다
2. 뼈 재 흡수 장애 : 과량의 칼슘이 제거되지 않고 뼈에 축적됩니다.
3. 이것은 골량이 과다하게됩니다 - 골 경화입니다.

골 경화증의 증상

뼈가 변형되고 두꺼워집니다.

• 척추
• 가슴
• 두개골
• 엉덩이 및 기타 관절

대리석 질환에서 골절의 특징 :

골막 자체는 비교적 빨리 회복되지만 일반적으로 치유와 치유는 골조직의 경화 및 경화 때문에 느리게 진행됩니다.

과도한 뼈 조직은 일어날 수있는 일 때문에 신경 줄기를 압박 할 수 있습니다.

• 말초 마비 또는 마비
• 실명

어린이 대리석 질환 징후

뼈의 순환 부족으로 뼈의 성장이 불량 해지고 혈액 생성이 잘되지 않습니다.

따라서 어린이의 심한 형태의 대리석 질환은 매우 쉽게 발견됩니다.

• 그들은 짧다.
• 두개골이 크고 눈썹이 뛰어나다.
• 수두증 (뇌부종)의 징후가있을 수 있습니다.
• 소아에서는 신경 학적 증상
• 그들은 빈혈 (빈혈)에 시달리는 경향이 있으므로 항상 외모가 창백합니다.
• 일부 아기는 청력 상실이나 실명을합니다.
• 이빨은 아주 늦게 자르고 우식증을 나타냅니다.
• 더 불안한 증상 - 정상적인 낙상시 골절

질병 진단 방법

온화한 정도에서 병리학은 X 선 또는 CT 스캔의 도움을 통해서만 진단 할 수 있습니다.

• 국부적 인 osteosclerotic 사이트 또는 골격의 뼈의 완전한 파괴
  • 엑스레이에서는 밝은 흰색 줄무늬가 보입니다.
  • 완전히 영향을받은 뼈에는 투명성이 부족합니다 -
    이것은 연조직의 부족으로 인한 것입니다 - 뼈 골수 및 과도한 뼈 운하
• 어깨와 대퇴골은 클럽 모양이다.
• 과격한 척추
• 두개골과 두개골 기저부의 짙어 짐
• 작거나 자란 뼈 부비동

사진에서 - 엉덩이 뼈의 대리석 질환 :

골 경화의 결과

아이들에게 미치는 결과는 매우 심각 할 수 있습니다.

• 외부 결함 이외에도 정신 발달이 지연 될 수 있습니다.
• 수반되는 병리가 발생합니다 :
  • 관상 형 간염
  • 간 비대 및 비장 비대 (간 및 비장의 확대)
  • 뇌 및 척수 및 기타 내 장기의 석회화
  • 림프절 병증
• 그러나 대리석 질환을 유발하는 최악의 상황 - 궁극적으로 중대한 빈혈로 이어질 수있는 조혈 기능의 침해, 신체 방어 및 어린이 조기 사망 감소

성인과 어린이의 골다공증 치료

성인에서 대리석 질환이 발생하면 성장하는 작은 사람에게도 마찬가지입니다. 따라서 성인의 골 경화증 치료는 다음과 같은 형태로 진행됩니다.

• 골밀도의 주기적 모니터링 (밀도 계측)
• 정상 호르몬 배경 관찰 :
  대리석 질환의 원인은 부갑상선 호르몬의 부족 일 수 있습니다.
• 칼슘 제품의 사용 감소

소아에서 골 경화증의 첫 증상으로 더 심각한 치료에 의지해야합니다.

오른쪽 사진에서 대리석 질환이있는 아이를 볼 수 있습니다 :

조치는 보수적 인 것과 급진적 인 것

• 첫 번째는 진행성 빈혈을 중지하고 혈구 수를 회복시키는 것입니다.
  이러한 목적으로 조혈 모 약물과 면역 조절제가 처방됩니다 :
  • 에리트로테린
  • 감마 인터페론

  이 치료법으로 적혈구의 수를 늘리고 백혈구를 자극하여 가능한 감염을 예방할 수 있습니다.

• 코르티코 스테로이드로 치료하는 과정은 흡수를 증가시키기 위해 처방 될 수 있지만, 오랫동안 사용할 수는 없습니다.
• 질병의 초기 단계에서 수행 할 수 있습니다 :
  • 정형 교정
  • 보조 치료 :
    • 마사지
    • 수영 레슨
    • 물리 치료

    운동은 뼈에 과도한 하중을 재분배하여 질병 부위에서 제거하는 방식으로 선택됩니다

• 심한 형태의 골 경화에서 의사는 수술 치료를받을 수 있습니다.
  • 골수 이식
  • 가장 손상된 뼈를 임플란트로 교체
  • 골절 완화

Osteopetrosis -이 질병은 무엇입니까

골 재생 과정의 장애를 특징으로하는 희귀 한 유전성 질환을 골 괴사 (osteopetrosis)라고합니다. 이 질병은 치명적일 수있는 심각한 합병증 (철 결핍 성 빈혈, 골수염)의 발달로 악화됩니다. 이 병리로 고통받는 환자는 지속적으로 건강 상태를 모니터링하고 시간에 치료 및 예방 조치를 취하고 혈구 수를 모니터링하며 정형 외과 전문의에게 상담해야합니다.

골다공증의 원인

대리석 질환이나 osteopetrosis는 근골격계의 희귀 한 병리학이며, 그 중 가장 큰 특징은 과도한 골 형성입니다. 이 질병의 또 다른 이름은 과민성 이형성증, 선천성 골 경화증, Albes-Schoenberg 병, "치명적인 대리석"입니다. 이 상태는 골수에서 손상된 혈액의 결과입니다.

건강한 몸에서는 뼈 조직 (골아 세포)을 파괴하고 파괴하는 세포 (파골 세포)가 뼈 형성 과정에 함께 참여합니다. 그들은 필요한 양으로 생산됩니다. 대리석 질환은 파골 세포의 수가 증가하거나 감소하여 기능이 제대로 기능하지 않아 두꺼운 뼈의 취약성이 증가하고 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성이 균형을 이루기 때문에 발생합니다.

병리학의 발병 메커니즘은 완전히 이해되지 않았다. 과학자들은 파골 세포에서 효소 탄산 탈수 효소가 없기 때문에 뼈 조직의 흡수 (파괴 과정)가 감소했음을 보여 주었다. 유전자 장애는 이것을 초래합니다 - 조혈 및 뼈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 확인되었습니다 :

• 비타민 D 수용체 유전자, VDR;
• 칼시토닌 수용체 유전자, CALCR;
• 1 형 콜라겐 유전자, COL1A1.

골 형성 과정은 골아 세포에 의한 골 형성의 강도가 감소하지 않기 때문에 방해 받고 조직은 치밀 해집니다. 유전자 돌연변이의 원인은 밝혀지지 않았지만, 골 괴사에 대한 유전 적 소인이 밝혀졌다. 이 질병은 상 염색체 열성 유형으로 전염되며, 신생아는 30 만 명당 평균 1 명입니다.

의사는 병리학 적 징후의 출현 시각에 따라 osteopetrosis를 두 가지 주요 형태로 세분합니다. 상 염색체 열성 대리석 질환은 대부분 어린 시절에 나타납니다. 그것은 심각한 증상을 가진 악성 과정, 합병증의 발병이 특징이며, 예후가 좋지 않습니다. 상 염색체 우성 형태의 osteopetrosis는 성인기에 등록되며 X- 선 검사의 결과로 진단되기 쉽습니다 (종종 무증상).

osteopetrosis의 증상

osteopetrosis의 특징 인 대부분의 장애는 실험실 방사선 (X-ray)의 도움으로 만 검출 할 수있는 뼈 조직의 구조 변화와 관련이 있습니다. 소아에서이 질환의 특이한 임상 양상이 관찰되며 상 염색체 우성의 형태로 진행되며 대리석 질환은 무증상입니다. 어린이의 osteopetrosis의 발달의 주요 징후는 다음과 같습니다 :

• 일반적인 신체 발달의 지연 : 낮은 성장, 독립적 인 걷기의 늦은 발병, 늦은 이빨, 그들의 성장 속도의 둔화, 높은 충치의 확산;
• 뇌수종의 시각적 징후 (뇌의 뇌척수액 시스템에 체액 축적) : 두개골의 변형, 모양과 크기의 변화, 넓은 광대뼈, 깊고 넓게 설정된 눈, 두꺼운 입술;
• 내부 장기 (간, 비장), 림프절의 크기 증가;
• 신경 번들이 통과하는 뼈 채널의 내강이 좁아짐으로써 시각 또는 청각 신경을 클램프하는 것이 가능 해져 시력이 손상되고 청각 장애 또는 시각 장애가 발생할 수 있습니다.
• 안면 마비;
• 다양성의 빈혈 (철 결핍);
• 창백한 피부;
• 청년기 또는 청년기의 병리학 골절 (주로 힙합 뼈가 영향을 받는다);
• 운동 중 피로 증가 (달리기, 걷기, 운동);
• 적혈구 생성 (적혈구 생성) 및 백혈구 (백혈구 생성)의 손상;
• 적혈구 감소증 (적혈구 수 감소);
• 무적 증 (다른 크기의 적혈구 수의 증가);
• poikilocytosis (적혈구 모양의 변화).

대리석 질환의 합병증

osteopetrosis의 주된 위험은 주요 증상 합병증의 배경에서 발전하고 있습니다. 대리석 질환에서 대부분의 사망 원인은 다음과 같습니다.

• 진행성 빈혈과 그 합병증;
• 골수염, 병적 골절의 배경 및 세균성 또는 바이러스 성 감염의 진행

진단

병적 인 골절 및 심한 빈혈은 대리석 질환의 주요 임상 증상입니다. Osteopetrosis는 다음 실험실 진단 방법을 사용하여 진단됩니다.

• X-ray (사진에서 빽빽한 뼈는 어두운 점으로 표시되고 골수 채널은 보이지 않음);
• MRI (자기 공명 영상) 및 CT (전산화 단층 촬영)는 뼈 손상의 정도를 명확히하기 위해 처방됩니다.
• 완전한 혈구 수 (빈혈의 단계를 감지하기 위해);
• 생화학 적 혈액 검사 (칼슘과 인의 함량을 명확히하기 위해, 이러한 요소의 감소 된 수준은 뼈 재 흡수 과정의 실패를 나타냄);
• 뼈 조직의 생검 (질병의 본질을 명확히하기위한 징후에 따라);
• 가족 구성원들 사이에 실시 된 유전 분석 (어려운 경우 진단을 명확히하기 위해 필요)

골다공증과 고 비타민증과의 차별화 D, Paget 's disease, melodiostosis, lymphogranulomatosis 및 osteosclerosis (골밀도의 증가)를 수반하는 기타 병리학은 X- 레이에 도움이됩니다. 특정 방사선 징후로 인하여 질병이 처음 설명되고 체계화되었습니다. 대리석 질환에서 두개골과 골격의 뼈가 영향을받습니다.

골화 부위에 따라 그림은 골조직의 뚜렷한 압축을 보여 주며 골조직의 약간의 과정을 보여줍니다 - 압축 된 구조의 띠와 해면상 물질의 띠가 교대로 나타납니다. 병리학 적 과정의 다른 위치에 따라 밴드의 위치가 다릅니다.

• 무릎 관절 - 횡단;
• 상완골 - 삼각형 :
• 늑막의 날개, 음모와 둔부 뼈의 가지가 아치형이다.
• 척추의 몸에 2 개의 특징적인 줄무늬가있다.

대리석 질환의 특징은 구조의 변화와 함께 뼈의 모양을 보존하는 것입니다. 경화증의 징후는 두개골의 금고와 바닥에 기록되며 골밀도로 인해 골 두께가 증가 할 수 있습니다. 긴 뼈의 metaphysis가 확대 될 수 있습니다. osteopetrosis가있는 방사선 사진에서 골수강의 내강 (골수가 정상적으로 위치하는 곳)이 부족합니다.

Osteopetrosis 치료

osteopetrosis의 치료에 대한 진단과 조언을 명확히하기 위해서는 orthopedist와 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 진단의 의무 단계는 방사선 전문의에 의한 골격계의 상태를 검사하는 것입니다. 뼈 손상의 정도와 신체의 전반적인 상태를 결정한 후 치료 요법이 개발됩니다. 치료는 뼈와 근육 조직의 구조를 수정하고 혈액 생성 시스템의 병리 현상을 치료하는 것을 목표로합니다.

근골격계의 기능을 복원 할 때 해결해야 할 주요 과제는 신경근 섬유를 형성하는 것인데, 이는 근골격계에서 뼈 조직을 기계적 손상으로부터 보호하는 역할을합니다. 이 임무는 특별한 마사지, 치료 체조의 복합체, 수영으로 해결됩니다. 복잡한 장기간 치료에서 중요한 역할을하는 것은 다이어트입니다. 다음과 같은 음식이 식단에 우선해야합니다.

• 과일 샐러드 또는 야채 샐러드;
• 천연 주스;
• 유제품, 커티지 치즈.

대리석 질환이란 무엇이며 어떻게 위험합니까?

대리석 질환은 드문 선천 병리학입니다. 날짜까지, 그것의 표현의 300 개 이상의 경우를 자세히 설명했다. 질병은 주로 유전됩니다. 그러나 아픈 아이는 건강한 부모에게서 태어날 수 있습니다.

이 병은 1904 년 독일의 외과의 사인 H.E. Albers-Schönbers. 따라서 Albers-Schoenberg 증후군이라고합니다. 이 문헌에는 죽음 대리석과 골괴사의 이름이 들어 있는데, 이는 골격 화를 의미합니다.

대리석 질환은 세 가지 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 선천성 결함은 유전자 프로그램의 오작동으로 인해 파골 세포를 형성하고 정상적인 기능을 유지합니다.

파골 세포는 뼈를 파괴하는 세포라고합니다. 그들은 뼈의 미네랄 성분을 분해하고 콜라겐을 제거하여 특정 효소와 염산을 방출합니다. 다른 뼈 세포 인 osteoblasts와 함께 파골 세포가 뼈 조직의 양을 조절합니다. 골아 세포는 새로운 조직을 형성하고 파골 세포는 오래된 조직을 파괴합니다.

변형 된 유전자는 파골 세포의 정상 기능을 지원하는 단백질을 차단합니다. 이 조건은 효소 또는 염산의 파골 세포 생성을 정지시킨다. 어떤 경우에는 동시에 생산 중지가있을 수 있으며, 그와 다른 구성 요소가있을 수 있습니다. 그러나 염산의 부족이 더 자주 발견됩니다.

파골 세포의 정상 기능이 손상되면 골격 골화가 성장 중에 잘못 발생합니다. 너무 많은 소금이 뼈 조직에 남아 있고 과도한 양의 치밀한 물질이 형성됩니다.

그것은 밀접하게 위치한 뼈 요소의 레이어입니다. 고밀도이기 때문에 물질은 골격에 힘을 주지만 무게는 크다. 인간 골격의 질량의 80 %는 뼈의 치밀한 물질의 무게입니다. 따라서, 외측 피질 층만이이 요소로부터 형성된다. 뼈의 안쪽 부분은 내구성이 낮지 만 가볍고 스폰지 인 물질로 구성됩니다.

대리석 질환 환자의 파골 세포 수는 정상, 불충분 또는 과다 일 수 있습니다. 그러나 번호가 다를 경우 기능이 제대로 작동하지 않습니다.

칼슘 및 인 대사 과정에서 유전되는 변화는 질병의 발달에 중요한 역할을합니다. 다양한 형태의 칼슘의 불균형은 뼈 물질의 무기질 구성을 위반하게됩니다.

50 %의 확률을 가진 osteopetrosis 환자는 아픈 아이들을 낳습니다.

대리석 질병

1. 소규모 의료 백과 사전. - M : 의학 백과 사전. 1991-96 년 2. 응급 처치. - M : The Great Russian Encyclopedia. 1994 3. 의학 용어의 백과 사전. - 소련 백과 사전. - 1982-1984

"대리석 질병"이 다른 사전에 무엇인지보십시오 :

대리석 병 - 대리석 병... 위키 백과

대리석 질병 - 대리석 질병. Albers Schönberg 질병을 참조하십시오. (출처 : "유전 적 용어의 영어 러시아어 사전"Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moscow : VNIRO, 1995)... 분자 생물학과 유전학. 설명 사전.

대리석 질병 - 대리석 질병을보십시오... 큰 의학 사전

Albers-Schönberg 병 - osteopetrosis, Albers Schoenberg 병 대리석 질병, 선천성 osteopetrosis, Albers Schoenberg 질병. NSCH는 뼈의 확산 경화 (방사선 사진상의 "대리석"뼈)뿐 아니라 성장 지연, 간 결함 및... 분자 생물학 및 유전학을 특징으로합니다. 설명 사전.

PARKINSON의 질병 - 여보. 파킨슨 병은 느린 운동, 근육 강직, 휴식 중 떨림, 자세 장애 반사 등으로 특징 지어지는 CNS의 특발성 천천히 진행하는 퇴행성 질환입니다. 질병의 중심에 병변이 있습니다...... 질병 안내

대리석 질환 - (marmoreus, 동의어 : Albers Schoenberg 질병, 뼈 화석, osteopetrosis 선천성 전신) 선천성 가족 B. 확산 성 osteosclerosis 또는 osteopetrosis의 거의 전체 골격의 trabecular 구조의 실종과...... 대형 의료 사전

Albers-Schoenberg 질환 - 대리석 질환 참조... 심리학 및 교육학에 대한 백과 사전

대리석 질병 - 죄 : Albers Schoenberg 질병. 가족력이있는 일반 osterosclerosis, 소아에서 혈액의 백혈병 반응, 빈혈 및 백혈구 감소증 (성인에서), 때로는 시신경 위축 및 난청으로 발생합니다. 보통 보통...... 심리학 및 교육학 백과 사전

대리석 질환 (Marble-Bone Disease) - Osteopetrosis를 참조하십시오. 근원 : 의학 사전... 의학 기간

Paget 병 - Paget 병 (Paget 영문 외과 의사, 1814 년 1899 년; 동의어 : 변형 ostosis, 변형 osteitis, deforming osteodystrophy) 병리학 적 결과로 하나 또는 여러 개의 뼈의 병변이 관찰되는 골격계...... 의학 백과 사전

대리석 질병

대리석 질환은 골격의 뼈가 두꺼워지고 밀도가 높은 뼈 조직이있는 골수관이 폐쇄되는 드문 유전병입니다. 일반적으로 어린 시절에 처음으로 나타납니다. 걷고 피로를 동반 한 팔다리 통증. 가능한 병적 골절. 골수관 폐쇄로 인해 간 및 비장이 확대되면서 빈혈이 발생합니다. 골격 기형, 치아 지연, 시신경 압박으로 인한 시각 장애가있을 수 있습니다. 진단은 객관적 데이터, 방사선 촬영 결과 및 기타 연구를 기반으로 설정됩니다. Symptomatic 치료, 대부분의 경우 보수.

대리석 질병

대리석 질환 (Alberts-Schoenberg 병, osteopetrosis, hyperostotic dysplasia, 선천성 osteosclerosis, 선천성 가족 확산 osteosclerosis) 골격 뼈의 압축과 골수 공간의 감소와 함께 드문 유전병입니다. 이 질병은 1904 년 알버트 - berg 베르크 (Alberts-Schönberg) 독일 의사에 의해 처음 기술되었습니다. 상 염색체 열성 유형으로 전염됩니다. 평균적으로 신생아가 2 ~ 3 만명에 이르는 아동 1 명에서 발견되지만, 일부 민족 집단에서는 환자 수가 증가 할 수 있습니다. 따라서 Chuvashia에서는 Mari-El에서 1 만 3 천 5 백명 중 1 명에서 14,000 명 중 1 명이이 증세를 겪었습니다. 이러한 높은 발병률은이 공화국의 원주민의 인종 형성의 특이성 때문입니다. 대리석 질환의 치료는 정형 외과 의사에 의해 수행됩니다.

원인과 병인

대리석 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 뼈의 구조가 변하는 이유는 인 - 칼슘 대사의 심각한 위반과 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성 사이의 불균형 때문입니다. 결과적으로 뼈의 피질 층이 두꺼워지고 골수 공간은 완전히 사라질 때까지 좁아집니다. 진행성 골 경화증이 발생하면 뼈가 매우 조밀 해지고 동시에 깨지기 쉽습니다. 골수 채널이 폐쇄됨에 따라 림프절, 간 및 비장의 보상 적 확장과 함께 저산소 성 빈혈이 발생합니다.

사후 검사에서 대리석 질환을 앓고있는 환자의 뼈는 무겁고 잘게 자르지 만 쉽게 나뉘어집니다. 자르면 윤이 나는 대리석과 비슷한 모양으로 부드러운 구조의 표면이 발견됩니다. Osteosclerotic 변화는 주로 endosteum으로 인해 발생합니다. 동시에, 골막의 성장이 관찰 될 수 있는데, 이는 뼈의 표면에서 해면질이 아닌 해면질이 정상적으로 형성되지만 스폰지 성 뼈의 물질이기 때문입니다. 관상 뼈의 골수 채널은 좁아 지거나 밀도가 높은 뼈 조직으로 완전히 대체됩니다. 병리학 적 과정은 성장 지대에서 더욱 두드러진다. 특히 경골과 상완골의 상반부 3 분의 1과 대퇴골과 방사상 뼈의 3 분의 1에 밝은 변화가 나타납니다.이 부분은 "팽창하여"플라스크 모양의 모양을 갖습니다.

편평한 뼈 (척추, 쇄골, 두개골)의 스폰지 조직은 빽빽한 뼈 물질로 대체됩니다. 뼈 조직의 증식으로 인해 두개골이 자라서 변형 될 수 있습니다. 뇌신경 출구 구멍이 좁아지면 시력이 점차적으로 악화되고 난청이 증가합니다. 피질 층의 고르지 않은 조정과 두개골의 내면에 거친 형성으로 인해 경막 외 그리고 덜 일반적으로 경막 하 출혈이 발생할 수 있습니다.

조직 학적 연구에서 덩어리의 증가와 뼈 물질의 건축가에 대한 침해가 밝혀졌습니다. 뼈 세포는 무작위로 쌓여 있으며 연골 성장의 영역에 불규칙하게 위치하는 특징적인 둥근 층 구조를 형성합니다. 이러한 구조물의 축적으로 인해 뼈의 건축술이 파괴되고 대리석 질환 환자의 뼈가 덜 강 해져서 일반적인 부하를 견디지 ​​못합니다.

증상

이 질병은 유아부터 노인까지 모든 연령대의 여성과 남성에서 확인할 수 있습니다. 그러나 더 자주 대리석 질환의 증상이 어린 시절에 나타납니다. 어떤 경우에는 그 과정이 무증상이며, 다른 질병이나 부상에 대한 X 선 검사를 시행 할 때 뼈의 압박이 우연히 발견됩니다.

일반적으로 대리석 질환의 임상 증상의 중증도는 첫 징후의 출현 시각에 달려 있습니다. 조기 발병은 다양한 장기 및 시스템의 부분에서 더 거친 변화를 수반합니다. 어린이의 삶의 첫 해에 대리석 질환의 발달과 함께 두개골 기지의 뼈의 압축과 성장의 결과로 뇌수종이 나타났습니다. 환자는 기절하고, 늦게 걷기 시작하며, 종종 청력과 시각 장애로 고통받습니다. 늦은 치열과 충치를 발전시키는 경향이 또한 특징적입니다.

나중에 대리석 질환이 발달함에 따라 정형 외과 의사와 접촉하는 이유는 걷거나 통증이있을 때 피로를 느끼게됩니다. 병적 인 골절로 인해 외상 학자에게 의뢰하는 동안 대리석 질환이 발견되는 경우가 있습니다. 대퇴골 뼈는 종종 뼈가 찢어지며, 골절은 보통 횡으로 발생하며 경미한 외상에 의해 발생하며 보통 때 함께 자랍니다 (대퇴골의 골절은 융합이 일어나지 않습니다). 어떤 경우에는 골절 부위에 골수염이 발생합니다. odontogenic 감염의 경우, 하악 osteomyelitis가 발생할 수 있습니다. 일반적으로 환자의 신체 발달에서 보았을 때 정상입니다. 어떤 경우에는 사지의 기형이 감지됩니다 : 대퇴골의 상부 섹션의 내 반근 곡률, 다리의 변형과 같은 갈라진 사람 등

진단

진단을 명확히하기 위해 평평한 관상 뼈의 X 선 검사가 처방됩니다 : 두개골의 방사선 사진, 척추의 X 선, 허벅지의 X 선 등 모든 사진에서 뼈 조직의 날카로운 압박이 나타납니다. 관상 뼈의 골단 부분은 둥글고 두껍게 형성되며, 클럽 모양의 두꺼운 부분은 형이상학 영역에 정의됩니다. 모든 뼈는 X 선으로 불투명하며, 피질 층과 수질 관은 보이지 않습니다. 가끔 metafizarny 영역에서 횡단 계발의 영역을 찾을 수 있습니다.

골수 관의 감소 또는 폐쇄는 혈액 부족을 일으 킵니다. 대리석 질환을 앓고있는 환자는 다양한 저 색소 성 빈혈을 유발합니다. 피부가 창백하고 어지러움, 약점, 피로에 대한 불만이있을 수 있습니다. 검사에서 림프절, 간 비대, 비장 비대의 보상 적 증가가 감지됩니다. 혈액에서 림프구 증가는 미성숙 한 형태 인 정상 모세포의 출현으로 결정됩니다.

대리석 질환을 앓고있는 환자의 여러 기관에 대한 위반이 의심되는 경우 적절한 연구에 보냅니다. 조혈 계의 변화가있는 경우, 시각 장애가있는 경우, 안과 의사의 진찰, 두 가지 예측에서의 안와 x- 선 검사, 광학 및 전기 생리학 연구에서 혈액학 자문, 혈액 검사 및 복부 초음파의 복부 초음파 검사가 처방됩니다 잠재력.

치료

병리학 치료는 존재하지 않습니다. 신경 및 근골격계 강화를 목적으로하는 증상 치료. 환자는 비타민이 풍부한 음식 (천연 주스, 코티지 치즈, 신선한 과일과 채소)을 먹고 마사지, 운동 요법 및 스파 트리트먼트를받을 것을 권장합니다. 빈혈의 경우, 철제 제제가 처방되고, 비타민 요법이 지원되며, 심한 경우에는 적혈구 수혈이 발생합니다.

병적 골절의 경우, 표준 치료 방법, 즉 재 위치, 석고의 부과 또는 골격 견인 (skeletal traction) 등이 수행됩니다. 대퇴골 골절의 경우, 고관절 관절 성형술이 수행됩니다. 다리의 뼈가 심하게 변형 된 경우, 교정 절골술을 시행합니다. 골수염 치료는 항생제 치료, 고정, 해독 조치, 면역 자극, 궤양 해부 및 배액을 포함하는 표준 계획에 따라 수행됩니다.

적시 예방과 적절한 합병증 치료를 통해 대리석 질환의 예후는 조기에 발병하고 골수 조직에 손상을주는 악성 형태를 제외하고 대개 호의적입니다. 치명적인 결과는 병적 골절 또는 치주 감염으로 인한 골수염의 빈혈 또는 패혈증 빈혈의 증가로 발생합니다.

대리석 질병

대리석 질환이란?

대리석 질환은 골다공증, 알버트 - oen 베르크 병으로도 알려져 있습니다. 남녀 모두에서 발생합니다.

대리석 질환 (marble disease)은 골격의 대부분의 골격에서 조밀 한 물질이 증가하고 골수관에서 조밀 한 골조직이 발생하는 질환입니다. 이 병은 1904 년 독일 외과 의사 Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 골육종증이있는 다른 질병과 비교하여 가장 자세히 묘사됩니다 (300 건 이상).

대리석 질환의 원인 / 원인 :

Pathogenesis (무슨 일이 일어나고있는가?) 대리석 질환 동안 :

대리석 질환의 증상 :

대리석 질환에는 두 가지 형태가 있습니다 : 조기 증상이 나타나고 증상이 나타나지 않고 발생하며 X 선 검사 중에 만 진단됩니다.

이 질병은 해면골의 부분 또는 완전 경화증을 특징으로하며, 종종 전체 골격에 존재합니다. 질병의 초기 단계에서, 뼈는 평평한 뼈의 주변부에있는 관상 뼈의 형체에서만 경화 작용이 있습니다. 이 뼈의 나머지 부분은 스폰지 구조가 보존됩니다. 두개골 뼈의 고르지 않은 압축이 감지됩니다. 부속기 충치는 보통 경화성이 있습니다 (보다 큰 정도 - 주관과 정면).
턱뼈의 패배는 발달과 젖니 모양의 침범을 동반합니다. 치아에 대한 질병의 영향은 발달 지연, 늦은 발진 및 구조 변화로 나타납니다. 치아에는 발육이 미숙 한 뿌리, 치아 구멍 및 치아가 없어졌습니다. 부식성이 높은 치아의 민감도가 높은 것이 특징입니다.

대리석 질환은 일반적으로 어린 시절에 나타납니다. 빈번한 가족 병변. 환자가 의사를 볼 수있게하는 증상은 팔다리 통증, 걸을 때 피로감입니다. 아마도 기형의 발달과 사지의 병리학 적 골절의 발생 일 것입니다. 검사에서 환자는 육체적 발달에 이상을 느끼지 못합니다. X 선 검사를 통해 골격의 모든 뼈 (관상, 갈비뼈, 골반 뼈, 두개골 기저부, 척추 뼈)가 급격히 굳어진 구조를 가짐을 알 수 있습니다. 뼈의 골단 끝은 약간 두껍게되고 둥글게되고, metaphysis는 메이스 모양으로 두껍게 만들어지며 뼈의 외형과 크기는 변하지 않습니다. 모든 뼈는 조밀하고 X 선에 완전히 불투명하며 골수 채널이없고 피질골도 없습니다. 두개골 기초, 골반 및 척추의 뼈는 특히 경화됩니다. 어떤 경우에는 긴 관상 뼈의 형이상학 적 부분에서 횡 방향의 밝기가 보이기 때문에 대리석 색조가됩니다. 뼈가 덜 탄력 있고 부서지기 쉽습니다. 병리학 골절은 대리석 질환의 흔한 합병증입니다. 대퇴골의 골절이 더 흔합니다. 골막의 정상 상태로 인해 정상적인 상태에서 치료가 이루어 지지만 일부 경우 골 형성 과정에서 내시경이 무력화되어 병합이 느려지 게됩니다. 수질 관의 조직은 경화성이다. 유년기에있는 후반 환경은 담색 성 유형의 이차성 빈혈의 발생의 원인입니다.

골수의 조혈 기능이 부족하여 간, 비장 및 림프절의 크기가 보상 적으로 증가합니다. 백혈구의 수가 혈액에서 증가하고 미성숙 한 형태 인 정상 모세포가 나타납니다.

혈액과 소변에서 인과 칼슘의 함량은 변하지 않습니다. hypochromic 빈혈으로 변경이 가능합니다. 해골 구조의 변화의 결과는 얼굴과 뇌 두개골, 척추, 가슴의 변형입니다. 바루스 기형은 근위 대퇴골에 생길 수 있는데, 대퇴골의 골반 골관 모양의 왜곡입니다. 삶의 첫 해에 골격의 골밀도가 생기면 두개골 밑 골 경화의 결과로 뇌수종이 발생합니다. 보행의 늦은 발병, 뼈의 시신경 압박으로 인한 시력 약화 또는 상실, 선천성 골 형성 섬의 늦은 출현, 충치의 영향을받는 치아의 지연이 특징입니다.

대리석 질환 진단 :

대리석 질환의 치료 :

이 질병의 치료를위한 최상의 결과는 골수 이식 시도에서 얻어졌습니다. 그러나 현재는 실제로 효과적인 치료법이 없습니다.

대리석 질환의 치료는 주로 외래 환자를 대상으로 이루어집니다. 그것은 신경근 시스템을 강화하기위한 것입니다. 치료 체조, 수영, 마사지를 지정하십시오. 비타민 (신선한 야채와 과일, 코티지 치즈, 천연 과일과 야채 주스)이 풍부한 완벽한 영양이 권장됩니다. 어린이들은 요양소 치료를 위해 주기적으로 보내집니다. 임상 상태에서 정상적인 뼈 형성 과정을 복원하는 것은 불가능합니다. 대리석 질환의 병리학 치료는 아직 개발되지 않았다. 빈혈의 발병과 함께, 그것의 제거를 목표로하는 병원성 측정법의 복합체가 수행됩니다.

대리석 질환 예방 :

가족 중 아픈 어린이의 출산을 막기 위해 임신 8 주부터 태아에서 대리석 질환의 태아 진단은 물론 질병 운반자를 확립하는 것이 가능합니다.

병적 골절의 예방과 치료를 위해 골 변형, 역학적 정형 외과 관찰이 필요하다. 기능을 심각하게 위반하면 시력 교정술을 시행 할 수 있습니다.

대리석 질환이있는 경우 어떤 의사에게 상담해야합니까?

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대리석 질병 : 증상 및 치료

대리석 질환 (선천성 osteosclerosis, osteopetrosis)은 골격과 어린이 또는 청소년의 골수에 영향을 미치는 매우 드문 유전병입니다. 환자는 연약한 뼈가되고, 조혈 시스템은 완전히 기능을 멈 춥니 다.

선천성 골 경화증은 초기 증상의시기와 이러한 증상의 특성에 따라 초기 및 후기로 나누어집니다. 초기 형태의 대리석 질환은 생후 1 년 이내에 발생하며 매우 어려우므로 악성 질환이라고도합니다. 반대로, 청소년기에 더 자주 발생하는 후기 형태는 골격 측면과 조혈 시스템 측면에서 덜 현저한 병리학 적 변화를 동반합니다. 이러한 환자들은 다양한 건강 문제를 가지고 있지만, 일반적으로 그들의 삶에 대한 예후는 유리합니다.

대리석 질환의 원인

대리석 질환은 유전적인 병리학입니다. 과학자들은 선천성 골 경화증의 발병 원인 유전자 3 개를 발견했다. 뼈 조직의 상태에 의존하는 세포 인 파골 세포와 골아 세포의 적절한 기능에 필요한 단백질을 암호화하는 유전자입니다. 이 유전자 중 하나에서 돌연변이가 발생하면 대리석 질환이 자손에서 발생할 수 있습니다.

고려중인 질병의 악성 형태는 상 염색체 열성 유형에 의해 전염됩니다. 즉, 아이가 아플 때 돌연변이가 된 유전자는 양쪽 부모 모두와 있어야합니다. 대리석 질환의 상속의 이러한 특징은 밀접하게 관련된 결혼이 많은 고립 된 소수 종족 집단에서이 질병의 경우가 인구에서보다 훨씬 많다는 사실을 설명합니다.

대다수의 대리석 질환의 후기 형태는 상 염색체 우성 유형의 전염을 가지고 있기 때문에 더 자주 접하게됩니다 (돌연변이 된 유전자는 부모 중 한 곳에만 존재할 수 있습니다).

가족에서 대리석 질환을 앓고있는 사람은 유전자 변형을 나타내는 특별한 진단을받을 수 있습니다. 이를 통해 미래의 어린이들이 건강 문제를 겪게 될지 여부를 예측할 수 있습니다.

대리석 질환의 발달 메커니즘

이 병리의 기본은 뼈 조직의 형성과 재 흡수 (흡수) 사이의 불균형입니다. 이러한 위반은 파골 세포 (골 흡수를 담당하는 세포)의 수가 감소하거나 오작동으로 인해 발생합니다.

불균형으로 인해 뼈 조직이 압박되어 과도 해 지지만 이것이 강도가 증가한다는 것을 의미하지는 않습니다. 반대로 대리석 질환의 경우 뼈가 탄력을 잃어 부서지기 쉽습니다. 또한, osteosclerosis에서 관상 동맥의 관상 동맥의 교체와 평평한 뼈의 스폰지 물질이 결합 조직에 의해 주목됩니다. 즉, 골수가 정상적으로 있어야하는 곳에서 경화 세포가 나타납니다. 이것은 조혈 계의 기능 장애를 초래합니다.

일반적으로 이러한 모든 병리학 적 변화는 환자에게 골격 기형, 골절, 빈혈, 출혈성 자질 및 다양한 신경계 질환을 일으킨다.

대리석 질환의 증상

대리석 질환의 임상상은 다형성입니다. 환자의 경우 원칙적으로 근골격계, 조혈 및 신경계에 손상 증상이 있습니다.

대리석 질환의 주요 증상은 병적 인 골절입니다. 병리학 적으로 그들은 최소한의 부상과 큰 뼈 (대개 대퇴골)에서 발생하기 때문에 불립니다. 골절 후, 골수염이 발생할 수 있습니다 (이것은 대리석 질환의 가장 심각한 합병증 중 하나입니다).

골절 외에도 환자를 검사하는 동안 의사는 골격의 다양한 변형 (O 형 다리, 불균형 해골, 척추의 병리학 적 변화)을 감지 할 수 있습니다. 다리가 뒤로 젖을 때 통증이있는 ​​환자의 뼈 구조가 변형되고 변형되기 때문입니다.

대리석 질환에서의 조혈 시스템 패배는 빈혈의 증상으로 나타납니다 : 창백, 약점. 골수의 조혈 기능이 부족하여 간, 비장, 림프절이 증가하면 신체의 면역 방어력이 약해지고 출혈성 질환이 발생합니다.

선천성 골 경화증의 신경 질환의 출현은 두개골의 뼈가 압축되고 신경이 통과하는 해부학 적 구멍의 크기가 감소합니다 (이러한 변화로 인해 신경이 압박 됨). 따라서 환자는 말초 마비 및 마비, 시력 문제를 경험할 수 있습니다. 내이의 뼈 미로가 뼈 조직으로 채워지면 청각 장애가 발생할 수 있습니다. 또한, 두개골의 변형으로 인해, 환자는 뇌수종으로 고통받을 수 있습니다.

일반적으로 아기가 대리석 질환을 앓고있는 환자의 경우 신체 발달이 지연되고, 치아가 생기는 데는 여러 가지 문제가 있으며, 치아 우식증 시리즈는 방대한 병변을 앓고 있습니다.

늦은 형태의 대리석 질환에서는 임상 증상이 평활 해지고 신경 학적 징후가 나타나지 않습니다. 골격 기형이 없습니다. 반복되는 병리학 적 골절 만이 골 경화증에 대한 생각을 불러 일으킬 수 있습니다.

진단

진단을 확인하기 위해 의사는 방사선 조사 방법을 도와줍니다. 환자의 x- 레이에서 골격의 모든 뼈는 봉인되어 (X- 레이에는 투명하지 않음), 골수 채널은 관상 뼈에 없으며 클럽 모양의 상완골 및 대퇴골 두꺼운 뼈가 보입니다.

환자의 혈액 검사는 빈혈의 징후와 일부 생화학 적 매개 변수 (산성 인산 가수 분해 효소 등)의 증가를 보여줍니다. 소변 분석에서 일반적으로 변화는 없습니다 (이것은 골 흡수가 골 형성을 압도하는 파괴적인 골 질환과 골 경화를 구별합니다).

환자의 건강 상태에 대해보다 자세히 조사하려면 신경 학자, 혈액 학자, 안과 의사, 이비인후과 의사 및 치과 의사와 상담해야합니다. 다양한 유전 연구가 필요할 수도 있습니다.

치료 원칙

현재까지 대리석 질환을 완전히 치료할 방법은 없습니다. 이것은이 병리학이 매우 드물고 의사가 단순히이 병리를 다루는데 충분한 임상 경험이 없다는 사실에 주로 기인합니다. 따라서 당분간 골수 이식이 대리석 질환에 가장 효과적이라고 여겨집니다. 이식 수술을 통해 환자의 신체에서 골 흡수 및 혈액 생성 과정을 복원 할 수 있습니다. 이 기술은 악성 후유증 형태의 질병에 사용됩니다. 또한, 인터페론과 칼시트리올 (비타민 D)으로 선천성 골 경화를 치료하기위한 다양한 치료법이 개발되고 시험 중이다.

대리석 질환의 후반기에 의사는 환자의 일반적인 건강 증진뿐만 아니라 뼈와 신경계를 유지하기위한 다양한 치료 방법을 적용합니다. 환자는 약물 요법 및 운동 요법, 수영, 마사지, 특수식이 요법, 스파 트리트먼트로 나타납니다. 필요한 경우, 골격 기형의 정형 외과 교정.

대리석 질환 환자는 골절과 골수염이 발생하기 때문에 부상으로부터 보호해야합니다. 또한, 정형 외과 의사, 치과 의사 및 기타 전문가들과의 동적 관측의 필요성.

Olga Zubkova, 의료 리뷰, 역학

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대리석 질환 (Osteopetrosis)

대리석 질병

Osteopetrosis (대리석 질환, 선천성 osteosclerosis, hyperostotic dysplasia, Albers-Schoenberg 질병) 관상 동맥 뼈의 골조직, 골반, 얼굴의 뼈와 척추가 영향을받는 심각한 유전 적 장애입니다.

동시에, 뼈는 부 자연스럽게 무겁고 고밀도가되고, 대리석처럼 균일하고 매끄 럽기 때문에 "대리석"질병이 불립니다. 부검 연구에서, 뼈는 큰 어려움을 겪게되지만, 균열이 생기기 쉽고, 잘린 "대리석"표면이 노출됩니다.

골 조직의 조직 검사에서 골밀도가 위축되고 뼈의 질량이 증가합니다. osteopetrosis의 빈번한 골절은 조밀 한 뼈가 전신의 무게를 지을 수 없기 때문입니다. 조기 형태의 골 괴사는 젊은 환자에서 높은 사망률을 특징으로합니다.

Infantile osteopetrosis는 치료를받지 않으면 질병이 시작된 2 ~ 3 년 후에 사망합니다.

osteopetrosis의 원인은 무엇입니까?

골의 과도한 압박은 유전 적 이상에 의해 유발됩니다. 이 희귀 한 질병의 발병에는 세 가지 유전자가 관여되어 있다고 가정합니다. 이 유전자들은 혈액 생성의 일부 단계뿐만 아니라 뼈 세포의 형성과 활용을 담당합니다.

인체의 뼈 조직은 두 가지 유형의 세포로 구성됩니다. 즉, 골아 세포 (골 세포가 형성됨)와 파골 세포 (폐기 된 골 세포의 파괴, 즉 재 흡수)입니다. 대리석 질환에서이 과정의 파골 세포 연결은 손상되었으며 파골 세포에서 탄산 탈수 효소 (뼈 조직의 분해를 조절하는 특정 효소)가 부족하기 때문인 것으로 여겨집니다.

이 병리학의 결과는 오래된 세포의 이용이 일어나지 않기 때문에 뼈 조직의 과도한 축적, 즉 압축 (compaction)입니다. 동시에 뼈는 변형을 겪고 중요한 혈관과 신경을 가리고 종종 죽음에 이르게됩니다.

선천성 osteopetrosis는 주로 친척에서 발생합니다. 아무도 고통을 겪지 않는 가정에서는 거의 발생하지 않습니다.

질병의 확산은 전세계에서 동일하며 100-20000 신생아 당 1 건을 초과하지 않습니다.

단, 추바 시아 (Chuvashia)는 3500-4000 명의 신생아를 대상으로하는 골감 괴증 1 예, 건강한 어린이 14,000 명이 태어난 마리 엘 (Mari El)이 있습니다.

osteopetrosis의 유형

조기 양상 (상 염색체 열성, ARO는 악성 형태의 골 괴사 형태이며, 일반적으로 1 년까지 진단되며, 대부분의 경우 치명적이며, 골수 이식 없이는 2 ~ 3 년이 될 수 있습니다.

후기 형태 (상 염색체 우성, ADO는 양성화 된 형태의 조골 세포증이며, X- 선 검사를하는 동안 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다.)이 대리석 질환의 경과는 양성이며, 대부분 무증상입니다.

osteopetrosis의 증상

아기가 태어난 직후에는 부식성 형태의 골감염이 발생합니다. 이 질병은 남녀 모두에게 똑같이 자주 영향을 미칩니다. 소아과 의사는 아이에게 다음과 같은 증상을 볼 수 있습니다 : 넓은 눈, 광대뼈가 너무 넓고 다른 두개골 기형, 두꺼운 입술과 콧 구멍이 바깥쪽으로 향하게됩니다. 종종 코의 기저부를 "압박"합니다.

osteopetrosis로 진단 된 유아는 뇌수종과 빈혈을 빠르게 발생시킵니다. 나이가 많은 아이들은 빨리 피곤하고 다리가 약해지고 몸을 잡지 않습니다. 창백한 피부, 부 자연스럽게 작은 성장, 정신 발달에 지체가 있습니다. 거의 모든 치아는 우식증의 영향을받습니다. 시신경의 압박으로 인해 시력이 손상됩니다 (최대 실명).

"죽음 대리석"의 내부 장기도 예비되지 않으며, 질병은 간, 비장 및 림프절을 증가시킵니다. 청각 및 시신경은 청각 장애 및 실명이 발생하는 정도까지 영향을받습니다. osteopetrosis로 인한 사망은 패혈증 또는 빈혈에서 발생합니다.

늦은 형태의 골감 괴증은 대개 양성과 같은 특징이 있습니다. 청소년이나 성인의 경우, 골절이 자주 발생하는 방사선 사진에서 우연히 발견됩니다.

이러한 환자들은 정형 외과 의사에게 등록되고 평생 동안 관찰됩니다.
그러나 모든 환자에서 병적 골절이 발견되지는 않으며 모든 성인이 골다공증 진단과 함께 빈혈로 고통받는 것은 아닙니다.

눈의 증상없이 뼈의 파괴가 일어나기 때문에 조기 진단이 필요합니다. 환자가 아프다고 의심하지 않을 수 있습니다.

osteopetrosis의 진단

osteopetrosis를 진단하고 치료 결과를 예측하는 데 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

- 빈혈증에 대한 혈액 검사;

- 뼈 조직의 변화를 감지하는 X 선 (밀도가 높은 뼈는 어두운 점으로 표시됩니다);

- MRI와 CT로 뼈 손상 정도를 결정합니다.

- 뼈 조직의 생검;

- 유전 분석은 치료의 성공을 예측합니다.

osteopetrosis 치료가 있습니까?

초기 발달의 osteopetrosis, 유일한 치료는 골수 이식입니다. 지난 수십 년 동안 골수 이식으로 인해 이전에 운명을 저지른 100 명이 넘는 어린이의 생명이 구해졌습니다.

골수 이식 재료는 가까운 친척이나 기증자가 사용하며 모든 표준 매개 변수에 적합합니다. 그렇지 않으면 이식 된 골수가 진정되지 않고 치유의 희망이 없습니다.

불행하게도, 골수 이식은 질병의 추가 발병을 예방할 뿐이지 만 이미 신체에 가해진 손상을 제거하지 않으므로 가능한 한 빨리 수행해야합니다. 이스라엘에서 골괴사의 치료에 가장 유리한 예후.

6 개월의 나이에 골수 이식.

osteopetrosis를위한 보조 요법으로, 의약품과 비타민이 사용됩니다.

Calcitriol (활성 형태의 비타민 D) - 파골 세포를 자극하고 뼈의 압밀을 방지합니다.

인터페론 감마 - 동시에 여러 가지 기능을 수행합니다. 즉, 백혈구의 작용을 자극하여 면역력을 높입니다. 스폰지 뼈의 양을 줄인다; 혈구 수 (헤모글로빈 및 혈소판)를 개선합니다. 가장 좋은 효과는 칼 케토 닌과 결합 할 때 얻어집니다.

에리스로포이에틴은 빈혈 치료에 사용됩니다.

코르티코 스테로이드는 뼈의 병합과 빈혈의 발병을 방지하는 스테로이드 호르몬입니다.

Calcetonin은 많은 양을 투여하면 어린이의 상태를 호전시키는 펩타이드 호르몬이지만 효과는 약물 복용시에만 지속됩니다.

신경근 조직을 강화하고 아동의 상태를 유지하는 것이 중요합니다 : 물리 치료 및 재활, 균형 잡힌 식사, 정형 외과 의사에 의한 관찰, 구강의 정기적 인 재활.

대리석 질환 예방

친척 중 한 명이 그러한 진단을받은 경우, 어린이의 골감 괴증의 가능성을 배제 할 수 없습니다.

현대 러시아 의학은 임신 8 주 후에 태아에 질병을 드러내는 기술을 가지고 있습니다. 이를 통해 부모는 낙태에 대한 결정을 내릴 수 있습니다. 태어나지 않은 어린이에게서 골 괴사를 예방하는 가장 진보적 인 방법은 임신 전 아동의 질병을 예측할 수있는 유전자 검사입니다.

대리석 질환이란 무엇이며 어떻게 위험합니까?

선천성 뼈 및 관절 질환

대리석 질환은 드문 선천 병리학입니다. 날짜까지, 그것의 표현의 300 개 이상의 경우를 자세히 설명했다. 질병은 주로 유전됩니다. 그러나 아픈 아이는 건강한 부모에게서 태어날 수 있습니다.

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이 병은 1904 년 독일의 외과의 사인 H.E. Albers-Schönbers. 따라서 Albers-Schoenberg 증후군이라고합니다. 이 문헌에는 죽음 대리석과 골괴사의 이름이 들어 있는데, 이는 골격 화를 의미합니다.

대리석 질환은 세 가지 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 선천성 결함은 유전자 프로그램의 오작동으로 인해 파골 세포를 형성하고 정상적인 기능을 유지합니다.

파골 세포는 뼈를 파괴하는 세포라고합니다. 그들은 뼈의 미네랄 성분을 분해하고 콜라겐을 제거하여 특정 효소와 염산을 방출합니다. 다른 뼈 세포 인 osteoblasts와 함께 파골 세포가 뼈 조직의 양을 조절합니다. 골아 세포는 새로운 조직을 형성하고 파골 세포는 오래된 조직을 파괴합니다.

변형 된 유전자는 파골 세포의 정상 기능을 지원하는 단백질을 차단합니다. 이 조건은 효소 또는 염산의 파골 세포 생성을 정지시킨다. 어떤 경우에는 동시에 생산 중지가있을 수 있으며, 그와 다른 구성 요소가있을 수 있습니다. 그러나 염산의 부족이 더 자주 발견됩니다.

파골 세포의 정상 기능이 손상되면 골격 골화가 성장 중에 잘못 발생합니다. 너무 많은 소금이 뼈 조직에 남아 있고 과도한 양의 치밀한 물질이 형성됩니다.

그것은 밀접하게 위치한 뼈 요소의 레이어입니다. 고밀도이기 때문에 물질은 골격에 힘을 주지만 무게는 크다.

인간 골격의 질량의 80 %는 뼈의 치밀한 물질의 무게입니다. 따라서, 외측 피질 층만이이 요소로부터 형성된다.

뼈의 안쪽 부분은 내구성이 낮지 만 가볍고 스폰지 인 물질로 구성됩니다.

대리석 질환 환자의 파골 세포 수는 정상, 불충분 또는 과다 일 수 있습니다. 그러나 번호가 다를 경우 기능이 제대로 작동하지 않습니다.

칼슘 및 인 대사 과정에서 유전되는 변화는 질병의 발달에 중요한 역할을합니다. 다양한 형태의 칼슘의 불균형은 뼈 물질의 무기질 구성을 위반하게됩니다.

대리석 질환으로 고통받는 사람들의 과도한 소형 물질은 뼈를 매우 조밀하게 만듭니다. 그들은 때때로 골수 충치가 없습니다.

병리학 적으로 형성된 뼈의 절개는 균일 한 흰색 - 회색 구조를 가지고 있습니다. 그것은 레이어 사이의 정상적인 구분이 부족합니다. 스폰지 층은 치밀한 소형 뼈 피질로 구성됩니다.

커팅 된 표면은 대리석의 색칠과 유사합니다. 뼈는 외부뿐만 아니라 열심히 바위처럼 보입니다. 병든 조직을 절단하는 것은 매우 어렵습니다.

대리석과의 유사성으로 인해이 병은 대리석으로 불리기 시작했습니다.

부적절하게 형성된 뼈의 밀도가 증가 했음에도 불구하고 매우 약합니다. 용해되지 않은 석회 연골의 산포는 그러한 조직의 구조에서 발견 될 수있다.

상 염색체 열성 및 상 염색체 우성 유형의 질병이 구별됩니다.

상 염색체 열성 유형의 질병은 매우 드뭅니다 (250,000 명당 1 건). 이것은 악성 소아 형태의 osteopetrosis입니다. 그것은 진보적 인 빈혈의 형태로 아기의 태아기 발달 중에 나타날 수 있습니다.

갓 태어난 아이는 이미 출생시 간 및 비장이 확대되어 있습니다 (간장 비대 확대). 그리고 그의 뇌의 심실 시스템에는 뇌척수액 (뇌수종)이 축적 될 수 있습니다. 다른 경우에 간세포 비대와 수두증이 나중에 발생합니다.

osteopetrosis를 가진 아이에서는, 두개골의 부속 구멍은 밀봉된다 (수시로 주요와 정면). 머리의 얼굴과 뇌 부분에있는이 뼈 상태는 육안으로 볼 수 있습니다. 얼굴은 눈에 띄는 모양을하고 있습니다. 눈은 멀리 떨어져 있고, 광대뼈는 넓고, 입은 크고, 입술은 크고, 코의 뿌리는 가라 앉고, 콧 구멍은 넓고 바깥 쪽입니다.

환자는 창백한 피부를가집니다. 그들의 림프절은 종종 확대됩니다. osteopetrosis를 가진 아이들의 치아는 종종 우식증의 영향을받습니다. 그들은 늦게, 천천히 그리고 큰 어려움으로 분출했다. 치아의 뿌리는 미개발이다.

Osteopetrosis는 파골 세포뿐만 아니라 혈액 세포 (단구)의 기능을 방해합니다. 시간이 지남에 따라 성분을 구성하는 모든 혈액 성분의 수는 현저하게 감소 할 수 있습니다.

종종 아픈 어린이는 출혈성 소질을 보입니다. 이 질환은 다발성 출혈과 출혈이 특징입니다.

뇌 신경을 압박하면 유아의 실명 및 청력 상실을 초래합니다. 과도한 뼈 조직으로 인한 신경 말단의 수축은 말초 마비 및 마비로 이어질 수 있습니다.

아픈 아이들은 늦게 걷기 시작하고 기절하며 체중이 떨어집니다. 그들은 내과 (O 형 변형) 또는 외반 (X 형 변형) 유형에 대한 다리의 곡률을 가지고 있습니다. 가슴과 척추가 구부러 질 수 있습니다.

대리석 질환이있는 어린이는 종종 뼈 조직 또는 골수 (골수염)에서 화농성 과정을 발달시켜 장애를 유발합니다.

상 염색체 열성 대리석 질환은 치명적인 질병입니다. 어린이는 거의 10 년까지 살 수 없습니다. 가장 흔한 사망 원인은 빈혈이나 패혈증입니다.

상 염색체 우성 유형의 osteopetrosis는 훨씬 더 자주 상 염색체 열성이 발생합니다 : 20,000 명당 1 번. 환자가 성숙함에 따라 서서히 진행됩니다. 이 어린이들의 빈혈은별로 뚜렷하지 않으며, 신경 장애는 덜 자주 진단됩니다.

환자의 거의 절반이 무증상의 병을 앓게됩니다. 뼈의 취약성은 다른 부분의 환자에서 상 염색체 우성 유형의 대리석 질환의 주된 징후입니다.

병적 인 장애는 가장 경미한 부상 후에도 발생합니다. 대퇴골의 골절은 가장 흔히 진단됩니다. 골막의 정상 상태에서, 증식의 과정은 일반적인 용어로 발생합니다.

그러나 어떤 경우에는 손상된 뼈의 치유가 매우 느립니다.

의학적 관심을 찾는 이유는 걸을 때 팔다리에 통증이 있고 피로가 심합니다. X 선 검사를하는 동안 뼈 조직의 병리학 적 상태가 나타났습니다.

상 염색체 우성 유형의 osteopetrosis에는 2 가지 형태의 증상이 있습니다. X 선 검사 중 결정될 수 있습니다.

1. 1. 첫 번째는 젊은 성인에게 더 흔합니다. 그것은 두개골 금고가 두꺼워지는 특징이 있습니다. 팔다리 골절은이 형태로는 거의 발생하지 않습니다.
2. 2. 두 번째 - 어린 시절 또는 청소년기에 발생합니다. 이러한 어린이 골절은 매우 자주 발생합니다. 그들의 치아는 충치의 영향을받습니다. 아마도 골관절염 (관절의 퇴행성 - 영양 장애), 골수염 (특히 아래턱), 척추 측만증 (척추의 만곡) 등이 있습니다.

두 번째 유형의 상 염색체 우성 osteopetrosis는 "줄무늬"척추, 장골 뼈의 날개에서 병적 인 농축과 뼈의 스폰지 물질의 압착으로 이루어진 아치형 패치로 특징 지어집니다.

상 염색체 우성 유형의 두 가지 형태 모두에서 골수 공동의 감소가 관찰됩니다. 대부분의 환자에서 긴 관상 뼈가 영향을받습니다.

그들의 몸은 전체 길이에 걸쳐 균일하게 봉인되고, 끝 부분에서 그들은 집중적 인 물개를 감지합니다. 이러한 골 결손은 용해되지 않은 석회 연골 부위에서 발생한다. 소형 물질과 스폰지 물질의 명확한 구분이 부재합니다.

질병의 진행은 해골이 성장하는 동안 일어납니다. 이것은 긴 관상 뼈와 척추의 가로 줄무늬 때문입니다. 그 외에도 골반 뼈, 두개골, 늑골 및 기타 뼈가 영향을받을 수 있습니다.

대리석 질환의 진단은 임상 증상의 분석과 엑스레이 검사 중 특정 이상의 존재를 토대로 수행됩니다.

대리석 질환이 의심되는 경우, 환자는 일반적인 혈액 및 소변 검사, 트로포 닌 검사, 혈액 내 효소 농도를 결정하는 연구 인 aspartate aminotransferase, alanine aminotransferase, alkaline phosphatase 및 creatine phosphonase kinase를 처방받습니다.

생화학 분석은 혈액 내 칼슘 이온과 인의 수준을 결정합니다. 이들 물질의 농도가 감소하면 파골 세포의 활성이 불충분해진다. 트로포 닌 검사의 음성 결과는 세포의 오작동을 나타냅니다.

환자의 진단을 위해 내부 장기의 초음파 검사를 수행합니다. 비장과 간이 증가하면 복강과 가슴 부분이 검사됩니다.

엑스레이는 뼈의 구조에서 뼈의 밀도와 병리의 전신적 증가를 감지 할 수 있습니다.

컴퓨터 및 자기 공명 영상의 방법은 매우 조심스럽게 뼈 조직의 구조를 연구 할 수 있습니다. 이 연구는 여러 단계로 진행됩니다.

진단을 확인하기 위해 환자는 뼈 조직에 대한 유전 학적 및 조직 학적 연구를 수행 할 수 있습니다. 환자는 외상 학자, 정형 외과 의사 및 소아과 의사와의 상담을 위해 추천됩니다.

상 염색체 열성 대리석 질환의 치료 결과는 동일한 기증자의 골수 이식으로 얻었습니다.

물질 이식 후, 환자의 병든 조직은 기증자 파골 세포에 의해 대리석 질환으로 정착된다. 적절하게 기능하는 이식 세포는 조직 파괴 과정을 회복 시키므로 환자의 뼈가 점차적으로 치밀한 물질의 농도를 감소시킵니다.

성공적인 골수 이식 후 헤모글로빈은 혈액에서 상승합니다. 두개 내 운하의 내강 확장은 신경을 압박합니다. 본격적인 시력과 청력이 환자에게 돌아갈 수 있습니다. 마비의 영향을받는 사지의 운동 기능을 회복시킵니다.

적시에 골수 이식 수술을하면 아픈 아이는 짧은 시간에 신장과 체중을 따라 잡을 수 있습니다.

이식시 가장 큰 문제는 재료 선택입니다. 안전한 골수 이식의 조건은 기증자와 수혜자의 조직 적합성입니다. 이 경우 혈액 그룹의 우연은 전제 조건으로 간주되지 않습니다.

기증자의 역할에 대한 후보자는 주로 친척들 사이에서 선택됩니다. 형제 자매 간의 조직 적합성을 가진 기증자를 찾는 확률은 25 %입니다. 친척들 사이에서 친척 후보자가 발견되지 않으면, 그들은 낯선 사람들 중에서 그를 찾고 있습니다.

적절한 기증자를 찾을 수 없다면, 상 염색체 열성 골감소증은 Calcitriol 또는 Interferon으로 치료됩니다. 이 요법은 정상적인 양의 효소와 염산을 생성하는 파골 세포를 형성하게합니다. 약물 사용 후 환자의 상태가 개선됩니다. 시력과 청력이 회복 될 수 있습니다.

대리석 질환의 치료를 위해 스테로이드 호르몬 제제, 대 식세포 (콜로니 자극 인자) 및 에리스로포이에틴이 사용됩니다.

저칼제식이 요법은 병적 인 과정을 멈추게하는 데 사용됩니다. 신체의 만성 칼슘 결핍은 뼈 조직이 새로운 씰을 형성하는 것을 허용하지 않습니다.

환자는주의 깊게 구강 위생을 관찰하고 하악골의 골수염을 예방해야합니다. 이를 위해 정기적으로 치과를 방문하고 모든 권장 사항을 따라야합니다.

상 염색체 우성 유형의 osteopetrosis를 진단 할 때 비 스테로이드 성 소염제로 증상 치료를합니다.

환자는 수영, 마사지 및 치료 운동을하는 것이 좋습니다. 건강한 생활 방식을 고수하고 완전히 먹는 것이 중요합니다. 스파 트리트먼트 후 환자의 상태가 크게 개선됩니다. 상 염색체 우성 유형의 대리석 질환의 예후는 유리합니다.

대리석 질병

대리석 질환은 골다공증, Albers-Schönberg 병으로도 알려져 있습니다. 남녀 모두에서 발생합니다.

대리석 질환 (marble disease)은 골격의 대부분의 골격에서 조밀 한 물질이 증가하고 골수관에서 조밀 한 골조직이 발생하는 질환입니다. 이 질환은 1904 년에 독일 외과 의사 Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg)에 의해 처음으로 기술되었습니다.

드물게 발생했습니다. 골육종증이있는 다른 질병과 비교하여 가장 자세히 묘사됩니다 (300 건 이상).

현재 인간의 상 염색체 열성 대리석 질환의 발달로 이어지는 돌연변이가 3 가지 발견되었다.

이 모든 유전자는 뼈 조직을 파괴 할 수있는 파골 세포의 정상적인 기능에 필요한 단백질을 암호화합니다.

이 질환의 대부분의 경우는 transmembrane vacuolar ATP-dependent proton pump의 subunit 중 하나의 파골 세포 특이 적 a3 isoform을 암호화하는 TCIRG1 유전자 (T 세포 면역 조절제 1 유전자)의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자에서 c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) 돌연변이가 모든 대리석 질환의 원인입니다.

치밀한 뼈 물질의 양의 증가는 보통의 양보다 많은 양의 염분을 보유하기위한 중간 엽의 능력과 관련이 있습니다. 골밀도 및 연골 성 골화 부위에는 과도한 양의 경화 조직이 발생합니다.

대리석 질환에는 두 가지 형태가 있습니다 : 조기 증상이 나타나고 증상이 나타나지 않고 발생하며 X 선 검사 중에 만 진단됩니다. 이 질병은 해면골의 부분 또는 완전 경화증을 특징으로하며, 종종 전체 골격에 존재합니다. 질병의 초기 단계에서, 뼈는 평평한 뼈의 주변부에있는 관상 뼈의 형체에서만 경화 작용이 있습니다. 이 뼈의 나머지 부분은 스폰지 구조가 보존됩니다. 두개골 뼈의 고르지 않은 압축이 감지됩니다. 부속기 충치는 보통 경화성이 있습니다 (보다 큰 정도 - 주관과 정면). 턱뼈의 패배는 발달과 젖니 모양의 침범을 동반합니다. 치아에 대한 질병의 영향은 발달 지연, 늦은 발진 및 구조 변화로 나타납니다. 치아에는 발육이 미숙 한 뿌리, 치아 구멍 및 치아가 없어졌습니다. 부식성이 높은 치아의 민감도가 높은 것이 특징입니다. 대리석 질환은 일반적으로 어린 시절에 나타납니다. 빈번한 가족 병변. 환자가 의사를 볼 수있게하는 증상은 팔다리 통증, 걸을 때 피로감입니다. 아마도 기형의 발달과 사지의 병리학 적 골절의 발생 일 것입니다. 검사에서 환자는 육체적 발달에 이상을 느끼지 못합니다. X 선 검사를 통해 골격의 모든 뼈 (관상, 갈비뼈, 골반 뼈, 두개골 기저부, 척추 뼈)가 급격히 굳어진 구조를 가짐을 알 수 있습니다. 뼈의 골단 끝은 약간 두껍게되고 둥글게되고, metaphysis는 메이스 모양으로 두껍게 만들어지며 뼈의 외형과 크기는 변하지 않습니다. 모든 뼈는 조밀하고 X 선에 완전히 불투명하며 골수 채널이없고 피질골도 없습니다. 두개골 기초, 골반 및 척추의 뼈는 특히 경화됩니다. 어떤 경우에는 긴 관상 뼈의 형이상학 적 부분에서 횡 방향의 밝기가 보이기 때문에 대리석 색조가됩니다. 뼈가 덜 탄력 있고 부서지기 쉽습니다. 병리학 골절은 대리석 질환의 흔한 합병증입니다. 대퇴골의 골절이 더 흔합니다. 골막의 정상 상태로 인해 정상적인 상태에서 치료가 이루어 지지만 일부 경우 골 형성 과정에서 내시경이 무력화되어 병합이 느려지 게됩니다. 수질 관의 조직은 경화성이다. 유년기에있는 후반 환경은 담색 성 유형의 이차성 빈혈의 발생의 원인입니다. 골수의 조혈 기능이 부족하여 간, 비장 및 림프절의 크기가 보상 적으로 증가합니다. 백혈구의 수가 혈액에서 증가하고 미성숙 한 형태 인 정상 모세포가 나타납니다. 혈액과 소변에서 인과 칼슘의 함량은 변하지 않습니다. hypochromic 빈혈으로 변경이 가능합니다. 해골 구조의 변화의 결과는 얼굴과 뇌 두개골, 척추, 가슴의 변형입니다. 바루스 기형은 근위 대퇴골에 생길 수 있는데, 대퇴골의 골반 골관 모양의 왜곡입니다. 삶의 첫 해에 골격의 골밀도가 생기면 두개골 밑 골 경화의 결과로 뇌수종이 발생합니다. 보행의 늦은 발병, 뼈의 시신경 압박으로 인한 시력 약화 또는 상실, 선천성 골 형성 섬의 늦은 출현, 충치의 영향을받는 치아의 지연이 특징입니다.

대리석 질환의 차별 진단은 골밀도 증, 골 괴사, 멜론 제거증, 카무 라티 - 엥겔 만 병을 동반 한 다른 드문 질환들과 함께 시행됩니다. 개별 뼈의 경화 증가는 림프 각화 부전증, 구루병, 골수염에서도 관찰된다는 것을 명심해야합니다.

이 질병의 치료를위한 최상의 결과는 골수 이식 시도에서 얻어졌습니다. 그러나 현재는 실제로 효과적인 치료법이 없습니다. 대리석 질환의 치료는 주로 외래 환자를 대상으로 이루어집니다. 그것은 신경근 시스템을 강화하기위한 것입니다. 치료 체조, 수영, 마사지를 지정하십시오.

비타민 (신선한 야채와 과일, 코티지 치즈, 천연 과일과 야채 주스)이 풍부한 완벽한 영양이 권장됩니다. 어린이들은 요양소 치료를 위해 주기적으로 보내집니다. 임상 상태에서 정상적인 뼈 형성 과정을 복원하는 것은 불가능합니다. 대리석 질환의 병리학 치료는 아직 개발되지 않았다.

빈혈이 발병함에 따라 병을 일으키는 질병을 제거하기위한 병리학 적 조치가 수행되며, 가족에서 아픈 어린이의 출생을 막기 위해 임신 8 주부터 태아에게 질병의 운반자와 대리석 질환의 진단을 내릴 수 있습니다.

병적 골절의 예방과 치료를 위해 골 변형, 역학적 정형 외과 관찰이 필요하다. 기능을 심각하게 위반하면 시력 교정술을 시행 할 수 있습니다.

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너? 당신은 당신의 전반적인 건강에 대해 매우주의해야합니다. 사람들은 질병의 증상에 대해 충분한주의를 기울이지 않으며 이러한 질병이 생명을 위협 할 수 있다는 것을 깨닫지 못합니다. 처음에는 몸에 나타나지 않는 많은 질병들이 있지만, 결국에는 불행히도, 이미 치료하기에는 너무 늦었습니다.

각 질병에는 자체의 특정 징후, 특징적인 외부 증상, 소위 질병 증상이 있습니다. 증상 식별은 일반적으로 질병 진단의 첫 번째 단계입니다.

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대리석 질병 : 설명 및 원인

대리석 질환 (과잉 형성 성 이형성증, 선천성 골 경화증, Albers-Schoenberg 질환, osteopetrosis)은 골격 뼈의 분산, 불충분 한 골수 조혈 및 뼈의 취약성을 특징으로하는 질병입니다.

이 병에는 뼈의 피질 층이 두꺼워지고 골수 공간이 좁아집니다.

질병이 진행됨에 따라 골 경화가 진행되고 날카로운 다짐과 뼈의 부서짐이 동반됩니다. 다양성의 빈혈은 대리석 질환의 특징이기도합니다.

뼈는 매우 무겁습니다. 연구 결과,이 질병으로 인해 영향을받는 뼈를 자르는 것이 어렵다는 것이 입증되었습니다.

이 경우에도 여전히 절단을 관리하면 균일 한 매끄러운 표면이 절단에 표시됩니다. 바깥쪽에는 대리석과 닮았습니다. 약에서 관찰 된 유사성 때문에 병은 대리석 질환이라고합니다.

종종 "대리석 질환"으로 진단받는 대신에 골다공증이 진단됩니다. 그러나이 질병들은 크게 다릅니다. 신진 대사 과정 장애로 인한 골다공증이 "재 흡수"를 일으키면 골조직이 희박 해집니다.

반면 Albers-Schönberg 병에서는 선천적 인 골돌직이 관찰됩니다. 특정 부위의 뼈 조직이 성장하면 좁은 물질에 의해 형성된 골수 채널을 차단합니다.

질병의 원인

인 - 칼슘 대사의 위반 - 이것이 대리석 질환의 원인입니다.

결합 조직은 인체의 특정 장기의 작용에 대한 책임이 없지만 대부분의 시스템의 형성에 관여합니다.

대리석 질환에서 결합 조직은 부적절한 기능을 수행하기 시작합니다. 이는 많은 양의 소금을 보유합니다. 이 때문에 경화 과정은 골화 지대에서 진행됩니다.

현재 결합 조직의 기능 상실이 어떤 이유로 나타나는지는 분명하지 않습니다.

그러나 돌연변이의 경우 파골 세포의 정상적인 발달을 담당하는 단백질을 차단하는 세 가지 유전자가 확인되었습니다. 그러나 그것은 몸이 뼈 잉여를 파괴하기 위해 필요로하는 파골 세포입니다. 단백질이 돌연변이되면, 그들은 더 이상 osteosynthesis 과정에 관여하지 않으며, 대리석 질환이 발생합니다.

전문가들은 그러한 불리한 변화에 대한 유전 적 소질에 대해 이야기 할 수 있다고 생각합니다.

이 결론은 연구 결과에 의해 확인됩니다 : 많은 경우에, Albers-Schoenberg 질병은 친척에서 발견됩니다.

증상

대리석 질환은 두 가지 유형이 있습니다 :

1. 어린 시절에 뚜렷한 증상이 나타납니다.
2. 무증상이며 X 선으로 독점적으로 진단됩니다.

이것이 설명 된 증상이 첫 번째 유형의 대리석 질환에 관련된 이유입니다.

대부분의 경우, 환자는 걷는 동안 사지의 통증과 피로에 대한 불만을 가지고 의사에게갑니다. 덜 일반적으로 환자는 빈번한 골절과 골 변형을 나타냅니다.

검사하는 동안, 원칙적으로 신체 발달의 편차는 확립되지 않습니다. 그러나 어린이를 진단 할 때 전문가는 종종 다음 사항에주의를 기울입니다.

• 짧은 키;
• 창백
• 육체적, 정신적 발달에 지장이있다.
• 시각적으로 감지되는 두개골의 얼굴 및 뇌 부분의 변화;
• 지연 및 uncharacteristically 느린 젖니가 남;
• 충치 충치;
• 시각 장애 (시신경은 경화 경화증으로 압박 됨);
• 대퇴골 및 (또는) 대장균의 내반 변형.

질병의 초기 단계에서 뼈의 크기와 외부 구조는 건강한 사람들처럼 보입니다. 그러나 병이 진행됨에 따라 뼈가 더 부서지기 시작하고 종종 뼈의 골절이나 기형이 발생합니다.

그러나 골막은 병으로 붕괴되지 않습니다. 따라서 골절이 발생하면 뼈의 보전이 정상적으로 회복됩니다.

대리석 질환은 hypochromic 빈혈이 동반 될 수 있습니다. 빈혈은 혈액에 철이 부족함을 나타냅니다. 별도의 치료가 필요합니다. 왜 개발하고 있습니까? 첫째, 골수 조직은 경화성입니다.

두 번째로, 골수 구획을 덮고 적혈구의 근원 (적색 골수)과 접촉하는 얇은 결합 조직 칼집 인 내 발가락의 형성이 손상됩니다. 조혈 기능 장애가 자연적으로 발생합니다.

비장과 간은 이것에 반응합니다. 그들은 크기가 커지고 고유 한 기능을 완전히 수행하지 않습니다.

진단 진술을 위해 다양한 방법이 사용됩니다.

1. 가족 역사 수집 - 다음 친족에 대한 정보가 수집되고 검사가 수행됩니다. 대리석 질환은 유전 적 소인이 있기 때문에 이것은 중요합니다.
2. 질병이 X- 선을 사용하고있을 수 있음을 인식하십시오. 진단을 위해 방사성 핵종이 필요하다는 것을 배제하지 않는다. 사람이 대리석 질환에 걸리면 골격의 뼈가 압축되어 X 선에 거의 불투명 해집니다. 일부 지역에서는 횡단 계발을 볼 수 있습니다. X 선의 이미지가 대리석이라는 인상을줍니다. 그림에는 골수 채널이 없습니다.
3. 혈액의 칼슘 이온과 인의 수준을 결정하는 데 필요한 혈액의 생화 학적 분석. 레벨이 낮아지면 전문가는 골 흡수가 불충분하다고 결론을 내립니다.
4. CT와 MRI를 사용하여 뼈를 층으로 검사합니다. 이러한 진단 방법을 사용하면 경화 정도를보다 정확하게 결정할 수 있습니다.
5. 빈혈을 검출하기 위해 사용되는 완전한 혈구 수;
6. 산전 진단.

치료

대리석 질환 치료를위한 최상의 결과는 골수 이식으로 얻은 것입니다.

그러나 불행히도이 치료법은 과학 발전의 단계에 있으며 현재는 장단점을 판단하는 것이 불가능합니다.

그것은 시간이 걸립니다. 다른 효과적인 치료법은 없습니다.

치료는 외래 환자를 대상으로합니다. 그것의 주요 목표는 인체의 긴장과 근골격계를 강화하는 것입니다.

이를 달성하기 위해 마사지, 수영, 치료 운동이 사용됩니다. 똑같이 중요한 것은 완전하고 균형 잡힌 식단이며 신선한 과일과 채소, 코티지 치즈, 채소 및 과일 주스를 식단에 포함시켜야합니다. 아이들은 재활을 위해 요양소로 보내야합니다.

대리석 질환은 흔히 빈혈과 동반되는 것으로 나타났습니다. 후자는 병원성 측정법의 복합체의 도움으로 제거 될 수 있습니다.

이 조치는 질병의 악화를 예방하기위한 것이지만, 도움을 받아 정상적인 골 형성 과정을 회복하는 것은 불가능합니다. Albers-Schoenberg 병의 병리학 적 치료는 존재하지 않습니다.

질병 예방

대리석 질병 예방에 관해서는 자체 특성이 있습니다. 그래서이 질병으로 고통받는 친척들과 함께 아기가 질병을 유전받을 가능성이 높습니다. 산전 진단은 또한 사용되어 8 주부터 재태 연령 동안 질병의 유무가 있다고 결론 지을 수 있습니다.

이러한 행동은 본질적으로 예방이 아니며 오히려 배우자가 자녀를 가질 계획을 세우는 데 정보통이 될 수 있습니다.

골절과 뼈 기형을 방지 할 수 있습니다. 이렇게하려면 정형 외과 의사를 지속적으로 모니터링하는 것으로 충분합니다. 중요한 기능 장애가 없다면 교정 절골술이 필요할 수 있습니다.

골 절골술은 인공 골절에 의한 근골격계의 기능 개선 및 뼈 기형의 제거를 목표로하는 외과 수술입니다. 이 인공적인 행동의 결과로 뼈는 기능적으로 유리한 위치에있게됩니다.

따라서 대리석 질환에 대한 고려가 끝나면 다음과 같은 결론을 내릴 수 있습니다.

• 이 질병은 인 - 칼슘 대사의 붕괴로 발생합니다.
• 어린 시절에 대리석 질환의 뚜렷한 증상이 관찰됩니다.
• 진단 과정에서 다양한 방법이 사용됩니다.
• 이 질병을 치료하는 가장 효과적인 방법은 골수 이식이며 현재 과학 연구의 일부로 개발 중입니다.

어린이 대리석 질환 : 원인 및 치료

대리석 질환은 드문 유전병입니다. 그것의 발생 이유는 여전히 정확하게 설정되지 않았습니다. 시기 적절한 진단으로 대리석 질환의 치료는 좋은 예후를 보입니다.

대리석 질환 (Albers - Schoenberg 질병, osteopetrosis)은 골수의 부족한 조혈 기능의 징후뿐만 아니라 골격의 뼈의 압축과 증가에 의해 나타나는 유전성 질환을 나타냅니다. 종종 어린이들은 대리석 질환으로 고생합니다.

대리석 질병은 뼈 조직의 해부학 적 검사에 그 이름을 붙여야합니다. 톱의 뼈는 부드럽고 광택이있는 대리석과 비슷합니다.

대리석 질환의 원인과 기전

상속 된 유전 적 손상으로 인해, 아동의 골격의 정상적인 발달이 손상됩니다. 칼슘 하이드 록시 아파타이트는 뼈에 축적되어 뼈의 무기질 성분을 과도하게 만들어 유기 성분과 골수 성분을 손상시킵니다.

인간의 뼈는 평소보다 밀도가 높아진다는 사실에도 불구하고, 신축성을 잃어서 병리학적인 골절 경향이있는 뼈의 취약성을 증가시킵니다.

병리학적인 골절은 정상 골격에 특징적이지 않은 골절의 위치 때문에 그리고 또한 노력의 양립성 및 상해의 결과로 인해 명명됩니다. 예를 들어, 대리석 질환으로 고통받는 사람들은 대퇴골과 같이 신체의 가장 강한 뼈 중 하나를 자주 끊습니다.

어린이 대리석 질환

결합 조직으로 골수를 대체하는 것은 아이의 가려움과 혼수 상태, 간, 비장의 확대, 림프절의 일부 그룹의 형태로 특징적인 증상을 보이는 소아에서 담색 성 빈혈의 발생의 원인입니다.

뼈 합성의 위반은 골격의 형성 및 일반적으로 척추, 흉부, 두개골의 변형, 또한 신경 줄기의 뼈 조직의 압축, 실명, 마비로 이어지는 일반적으로 어린이의 발달 과정에 영향을 미칠 수 있습니다.

대리석 질환의 임상 사진

보통이 질병의 첫 증상은 사지의 통증과 피로입니다.

아이를 검사 할 때주의를 끌 수 있습니다.

• 창백
• 짧은 키;
• 육체적 정신 발달에 지체;
• 얼굴 및 두뇌 두개골의 시각적 변화;
• 대퇴골의 내 반주 및 / 또는 질식 변형 (다리는 "()"모양을 취한다);
• 치아를 지연시켰다.
• 장애 및 시력 상실.

그럼에도 불구하고 그러한 증상이 없다는 것은 대리석 질환이 없다는 것을 나타내지는 않습니다. 왜냐하면 질병의 늦은 시작에 눈에 보이는 기형이 없기 때문입니다.

정확한 진단을 확립하는 데 도움이되는 것은 도구 테스트 및 실험실 테스트 일 수 있습니다.

대리석 질환 진단

X 선 검사는 검사 방법을 아주 잘 보여줍니다. 팔다리, 골반, 두개골 및 척추의 뼈는 X 선으로 완전히 불투명합니다. 이것은 뼈 조직의 구조가 크게 달라지는 것을 나타냅니다.

대리석 질환의 경우, 상완골의 상층부 1/3과 대퇴부 뼈의 아래쪽 1/3의 클럽 모양의 두꺼운 부분이 특징적입니다. 때로는 긴 관상 뼈의 끝 부분에서 횡단면 계발이 드러나 뼈에 "대리석"모양이 나타납니다.

완전한 혈구 수는 백혈구 수의 증가뿐만 아니라 미성숙 한 전임자 인 정상 모세포의 출현을 보여줍니다.

파괴적인 대사성 질환과는 달리, osteopetrosis는 혈액과 소변에서 인과 칼슘의 함량을 변화시키지 않습니다.

어린이 대리석 질환 치료

그러나 질병의 원인을 제거하기위한 효과적인 치료법은 없지만 외래 환자의 올바른 관리와 지속적인 예방은 대리석 질환 어린이에게 유리한 예후를 제공합니다.

치료의 기본은 뼈에 과도한 하중을 재 분포시키기 위해 신경근 장치를 강화하는 것입니다.

마사지, 물리 치료 및 체조에 배정 된 수영은 잘 증명되었습니다.

자연적인 제품, 과일 및 채소의 우위로 영양을 완료해야합니다.

필요한 경우, 골 변형의 초기 단계에서 빈혈 증후군 및 정형 외과 교정 치료가 처방됩니다.

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