유전되는 많은 다른 질병이 있습니다. 그들 중 하나는 osteopetrosis (대리석 질환)입니다. 이 병리는 흔한 것이 아닙니다. 연령과 성별에 상관없이

이 병은 매우 어렵고 종종 치명적이어서 청소년 악성 골 괴사 또는 치명적인 대리석이라고도합니다. 이 기사에서 우리는 osteopetrosis가 무엇인지, 질병이 무엇인지, 치료가 가능한지 여부에 대해 이야기 할 것입니다.

osteopetrosis는 무엇입니까

그래서 무엇입니까, osteopetrosis 필사적 대리석? 골밀도가 증가하고 골밀도가 증가하며 발달 장애가있는 질환입니다.

뼈 조직 압축의 배경에 대해, 뼈의 내부 공동에서 뼈 조직의 성장으로 인한 골격의 취약성 및 골수 공간의 좁아짐이 나타난다. 또한, 뼈의 성장은 시신경의 수축을 수반합니다.

이유

뼈 조직 (골 형성)의 발달은 평생 동안 발생합니다. 병리학은 성인기를 포함하여 태아 발달 단계와 출생 단계 모두에서 발생할 수 있습니다.

이러한 병리학 적 변화의 원인은 골아 세포 (섬유 생산자, 뼈 조직의 주요 물질)와 파골 세포 (뼈 조직 파괴 장치) 사이의 기능적 균형의 손상입니다.

질병의 발달 과정에서 골아 세포의 양적 지표는 정상이거나 약간 증가하며 파골 세포는 0으로 감소하거나 동일합니다. 결과적으로, 뼈 조직은 과도한 양의 무기 염을 축적합니다. 골아 세포에 의해 생성 된 결합 조직의 주된 물질은 오래된 골조직을 대체하는 것이 아니라 골재 골격을 겹치게하여 골수강의 협착과 뼈 구조의 압축을 유도합니다.

이제 osteopetrosis (치명적인 대리석)의 진단, 증상 및 치료를 고려하십시오.

증상

질병의 초기 형태에서, 소아에서의 osteopetrosis의 증상은 이미 출생 후에 관찰 될 수 있습니다. 일반적으로 다음과 같은 현상이 있습니다.

• 넓은 눈 착륙;
• 광대뼈 폭이 넓고 여러 가지 기형이있다.
• 과도한 입술 충만 함;
• 비강의 외부 또는 비대에 대한 콧 구멍의 개방;
• 뇌수종의 개발, 빈혈.

나이가 많은 어린이의 경우, 위의 징후 외에 다음 사항도 관찰 할 수 있습니다.

• 피로;
• 다리의 약점;
• 피부의 창백;
• 너무 짧다;
• 정신 지체;
• 심각한 충치 충치;
• 위반 또는 시력 손실;
• 청력 상실 또는 청력 상실;
• 간장, 림프절.

아래는 osteopetrosis로 고통받는 아이의 사진입니다 :

늦은 형태의 osteopetrosis에서는 질병의 양성 과정이 발생합니다. 청소년 및 성인의 병리학은 다른 이유로 X 선 검사시 우연히 발견됩니다.

이러한 환자들은 추가 평생 추적 관찰을 위해 정형 외과 기록에 배치됩니다. 이 질병의 징후는 다음과 같습니다.

• 갑작스런 골절 (주요 증상);
• 치과 병리학의 발달;
• 척추 기형, 팔, 다리.

따라서 치명적인 대리석의 원인과 징후가 명확하게 정의됩니다. 질병의 올바른 진단에 대해 이야기 할 시간입니다.

진단

osteopetrosis의 진단의 주요 방법은 방사선 사진입니다. 일반적으로 x- 레이 이미지에는 다음과 같은주의 사항이 있습니다.

• 척추의 평평 해짐;
• 부비동의 강한 감소 또는 부재;
• 두꺼워 진 두드러기, 두개골 뼈의 압박.
• 뼈 조직의 압축 (osteosclerosis).

위험한 두개골 골절에 대한 자세한 내용은 여기를 참조하십시오.

질병의 어려운 형태는 진단하기 쉽고 쉽습니다 - 더 어렵습니다. 의심스러운 경우 진단을 명확히하기 위해 추가 조사를 수행하십시오.

• 혈액 검사 (빈혈증 검출);
• CT 및 MRI (뼈 손상의 정도를 결정하기 위해);
• 뼈 생검;
• 유전 분석 (성공적인 치료의 가능성을 결정하기 위해).

치료

osteopetrosis 란 무엇이며 어떤 종류의 질병이 어느 정도 분명합니다. 그것이 치료 가능한지 우리는 이해할 것입니다.

질병의 초기 형태에서, 치료는 혈액 생성 기관의 이식에 의해 수행됩니다. 그러한 작업을 위해 자료는 친척 중 한 명이 제공하거나 모든 지표에 적합한 기증자가 제공합니다.

골수 이식은 질병의 추가 발병을 예방합니다. 그것으로 인해, 이전에 신체에 발생한 손상을 제거하는 것은 불가능합니다. 따라서 일찍 수술을하면 예후가 좋아집니다.

• 파골 세포를 자극하고 뼈의 합병을 방지하는 비타민 D;
• 백혈구 활동을 자극하고 소아에서 면역을 증가시키는 감마 - 인터페론; 해면질 뼈의 양을 줄이고 혈중 헤모글로빈과 혈소판 수를 향상시킵니다.
• 에리스로포이에틴은 빈혈 치료에 긍정적 인 효과가있다.
• 골밀도를 낮추고 혈액 헤모글로빈 농도를 낮추는 코르티코 스테로이드;
• Calcetonin은이 약을 복용하는 동안 어린이의 일반적인 상태를 개선합니다.

또한 물리 치료 요법, 마사지, 운동 요법, 균형 잡힌식이 요법, 정형 외과 의사의 정기 방문 및 구강의 체계적인 치과 치료는 골 괴사 치료에 긍정적 인 효과를줍니다.

천공염이란 무엇입니까 여기에 자세히 설명되어 있습니다

질병의 후기 형태에서는 일반적으로 질병의 주요 증상을 제거하기위한 증상 치료가 수행됩니다. 예를 들어, osteopetrosis 환자가 골절 된 대퇴골을 가진 경우, osteosynthesis가 수행됩니다 (고정 요소와 뼈 조각의 외과 비교).

다양한 뼈의 기형에서 외과 개입도 시행됩니다. 골수염 (전염성 염증성 뼈 질환)의 형태로 합병증이있는 경우, 위장관을 완전히 제거한 채로 죽은 조직을 제거한 후 항생제를 도입하고 신체가 해독됩니다.

치료없이 초기 조골 증후군은 어린이의 첫 10 년 동안 치명적입니다.

늦은 osteopetrosis는 질병이 거의 무증상이며 일반적으로 사람의 죽음을 일으키지 않기 때문에 더 나은 예후를 가지고 있습니다.

결론

대리석 질환으로 고통받는 사람들은 평생 치료를받습니다. 이것이 질병의 진행을 늦추고 여러 합병증의 발달을 없애고 삶을 더 유리하게 만들 수있는 방법입니다.

대리석 질환 (Osteopetrosis)

희귀 한 병리가 많이 있는데, 그 중 하나 인 골전 이증 (대리석 질환, 선천성 골 경화증, Albers-Schoenberg 증후군)이 있습니다. 이것은 골격과 골수의 병변으로 특징 지어지는 심각한 유전병입니다. 뼈의 밀도는 증가하지만 동시에 그들은 더 부서지기 쉬워지고, 혈액 생성 시스템의 작업은 방해받습니다.

의사는 초기 및 후기의 두 가지 형태의 질병을 구별합니다. 조기의 osteopetrosis는 최대 12 개월까지 신생아에서 나타납니다, 그것은 심각한 과정을 가지고 종종 죽음으로 끝납니다. 늦은 모양은 청소년에서 관찰되며, 덜 심각한 증상을 나타내며, 유리한 예후를 갖는다. 병리학의 치료는 아주 길고 복잡하지만 여전히 치료법의 가능성이 있습니다.

치명적인 대리석의 기초

osteopetrosis가 무엇인지 아는 사람은 거의 없습니다. 이것은 관상 뼈, 골반, 두개골, 척추가 영향을받는 유전 적 병리학입니다. 뼈 조직은 과도한 미네랄로 인해 무겁고 밀도가 높아지지만 탄력을 잃습니다. 사후 검사 중에 전문가가 뼈를 자르기는 어렵지만 동시에 쉽게 깰 수 있습니다. 그러면 뼈의 표면이 아주 부드럽고 그 무늬가 대리석과 닮았다는 것을 알 수 있습니다. 이 병리학은 너무 빽빽하고 부서지기 쉬운 뼈가 몸을 지탱할 수 없다는 사실 때문에 빈번한 골절이 특징입니다.

대리석 병에서는 뼈가 내부에서 자라고 점차 내부 구멍을 채 웁니다. 이것은 결국 완전히 대체되는 골수관을 수축 시키도록 위협합니다. 그러면 빈혈이 발생하고 간 비대 확대 (간, 비장 확대)가 일어나고 골격 기형이 가능하며 치아가 천천히 분출되고 시신경의 압박으로 인해 시력이 저하됩니다. 아픈 아이들은 발달에 뒤쳐져 있습니다.

병리학은 독일 Alberts-Schönberg의 한 의사에 의해 처음으로 기술되었다는 것을 언급 할 가치가있다.

병리학의 유형

의사는 두 가지 형태의 질병을 구별합니다.

• 악성 청소년 osteopetrosis. 병리학은 12 개월까지 신생아에서 발견되며, 심한 과정을 겪고 종종 죽음으로 끝납니다. 이 병은 큰 머리, 넓은 눈, squint, 창백한 피부, 짧은 키로 나타납니다. 이 경우 2 ~ 3 년간 골수 이식 없이는 할 수 없습니다.
• 상 염색체 우성 osteopetrosis. 이 질병은 보통 X- 선 촬영 중에 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다. 이것은 가볍고 양성의 병리학 적 형태입니다. 처음에는 코스가 지워졌고, 흔한 골절이 유일한 징후입니다. 조금 후에, 치료하지 않으면 합병증이 청각 장애 또는 안면 신경 마비의 형태로 나타날 수 있습니다.

보시다시피, 초기 대리석 질환은 가장 위험하며 빠른 급진적 인 조치가 필요합니다.

선천성 골 경화증의 원인

유전병의 진정한 원인은 알려져 있지 않습니다. 의사는 뼈 세포의 형성과 이용에 대한 책임이있는 세 가지 유전자의 돌연변이와 혈액 형성의 일부 단계로 인해 발생한다고 제안합니다. 뼈는 뼈 조직의 오래된 구성 요소의 파괴에 기여하는 파골 세포뿐 아니라 생성 및 광물 화에 필요한 조골 세포로 구성됩니다. 유전자 중 하나의 돌연변이가 파골 세포 생성을 방해 할 때, 이것은 탄산 탈수 효소 (뼈 분해를 조절하는 효소)의 결핍 때문인 것으로 여겨진다.

즉, 병리학은 뼈의 형성과 파괴 사이의 균형이 방해받는 사실로부터 발생합니다. 그 이유는 파골 세포가 없거나 기능이 침해 되었기 때문입니다.

결과적으로 오래된 세포가 파괴되지 않기 때문에 뼈 조직이 성장하고 자랍니다. 뼈가 더 부서지기 쉬우 며, 골수 내 충치는 결합 조직으로 대체됩니다. 그런 다음 혈관과 신경이 압박되어 위험한 합병증 (빈혈, 림프절 부종, 간세엽 비대 등)과 사망을 위협합니다.

소아에서 대리석 질환의 악성 형태는 상 염색체 열성 상속 메커니즘을 가지고 있습니다. 즉, 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 일부 소수 민족 그룹의 경우 일반적입니다.

골감염의 양성 형태는 상 염색체 우성 유전 양식을 가지고 있습니다. 이것은 돌연변이 된 유전자가 한 부모로부터 전염된다는 것을 의미합니다. 이러한 유형의 병리가 더 일반적입니다.

증상

"치명적인 대리석"에는 뒤에 오는 증후가있다 :

• 병리학 골절 및 기타 근골격계 장애.
• 조혈 계통의 패배.
• 신경 장애.
• 면역 약화.
• 간과 비장이 확대됩니다.
• 청력 상실, 시력 장애.
• 개발이 지연됩니다.

osteopetrosis의 과정은, 모양에 관계없이, 확실히 무겁다. 실용적인 질병은 항상 삶의 질을 저하시키고 환자를 무력화시키는 합병증을 일으 킵니다.

뼈 조직의 과다 생산으로 인해 골수가 옮겨져 혈액의 병리학 적 변화를 일으 킵니다. 그런 다음 모든 혈액 세포 (적혈구, 백혈구, 혈소판)가 부족합니다. 이러한 이유로 빈혈의 가능성이 증가합니다 (적혈구 결핍, 헤모글로빈). 이 병은 피부의 점막, 점막, 피로감, 호흡 곤란, 현기증, 빈번한 감기, 졸도의 기질에 의해 나타납니다.

면역계의 약화는 백혈구 (면역 세포)를 생성하는 골수의 변위와 관련이 있습니다. 따라서 대리석 질환 환자는 종종 감염 (기관지, 폐 등의 염증)을 앓고 있습니다. 일부 환자는 혈액 중독을 일으 킵니다.

혈액 생성을 담당하는 골수의 기능은 간과 비장이 담당합니다. 과도한 부하로 인해 증가하며 때로는 대부분 복부 공간을 차지합니다.

osteopetrosis의 특징적인 증상은 병적 인 골절입니다. 그것들은 최소한의 물리적 충격으로 발생합니다. 동시에 강력한 뼈가 손상됩니다 (종종 대퇴골 뼈). 그런 다음 골관절염 (관절 연골의 점진적 파괴), 골수염 (골 감염)과 같은 위험한 질병의 위험이 증가합니다.

또한 환자는 두개골, 팔다리 (O 자형 다리)와 척추를 변형시킬 수 있습니다. 이것은 빠른 피로, 운동 중 통증을 유발합니다. 어린이의 경우, 치아가 늦게 분출되고, 우식증의 영향을받습니다.

시신경 뼈 조직의 압박으로 시력이 손상되었습니다. 이것은 궤도의 짙어 짐 (눈을 보호하는 뼈 충치), 안진 (비자발적 인 진동 성 안구 운동), 수렴 장애 (서로 눈을 돌리는 능력 감소), 눈가리개, 안구 돌출 (안구 병리학 적 돌출)에 의해 나타납니다. 완전한 실명이 가능합니다. 청각 신경은 또한 압축되어 청각 장애를 비롯하여 청각 장애를 일으 킵니다.

Albers-Schoenberg 증후군이있는 어린이에게는 육체적 정신 발달에 지체가 있습니다. 그들은 나중에 두개골의 기형으로 말미암아 걷는 법을 배웁니다. "머리의 수종"이 발달합니다. 이것은 경련에 의해 나타납니다. 청력과 시력 장애로 인해 언어와 정신 감성 발달이 느려집니다.

양성 대리석 질환의 경우 위의 증상은 나타나지 않습니다. 의심되는 병리는 빈번한 골절에만 가능합니다.

진단 조치

시기 적절한 진단은 환자를 여러 합병증으로부터 구할 수 있습니다.

병리학을 의심하는 경우 정형 외과 의사에게 연락해야합니다. 첫째, 의사는 성병 (anamnesis)을 수집하고, 증상에 대해 묻고, 가까운 친척에서 골감 괴증의 사례를 묻습니다.

포괄적 인 진단은 다음과 같은 방법으로 구성됩니다.

• 임상 적 혈액 검사의 도움으로 헤모글로빈 결핍이 발견 될 수 있는데 이는 빈혈을 나타냅니다.
• 혈액 생화학은 인, 칼슘 부족을 감지 할 것이며 이것은 뼈 조직의 파괴를 나타냅니다.
• 방사선 촬영은 뼈의 병리학 적 변화, 뼈 통로의 축소 또는 부재를 알아내는 데 도움이됩니다.
• CT 및 MRI 스캔은 뼈 조직을 검사하고 병변의 범위를 결정하는 데 사용됩니다.

미래의 어린이가 osteopetrosis에 걸리기 쉬운 지 여부를 결정하기 위해 포괄적 인 산전 진단을 임신 8 주에 실시 할 수 있습니다.

도움말 과도한 경화는 골수염, 구루병, 호지킨 병 (림프계에서 발생하는 종양) 및 골 경화성 암 전이에서도 관찰됩니다. 그러므로 대리석 질환과 위의 병리를 구별하는 것이 중요합니다.

치료 방법

"치명적인 대리석"의 처리는 매우 복잡한 과정입니다. 이전에는 의사들이 철분 제제, 수혈 (수혈), 비타민, 글루코 코르티코이드 (glucocorticoids)를 사용하는 증상만으로 고생했습니다. 결과적으로 환자는 여전히 장애와 사망을 예상했습니다.

현대 의학은 악성 형태의 골감염 (osteopetrosis)조차도 제거 할 수 있으며, 2 세에서 3 세 사이에 어린이가 사망했습니다. 이렇게하려면 골수 이식이 필요합니다. 이것은 이미 많은 환자의 생명을 구하는 데 도움이 된 복잡한 과정입니다.

이 작업에는 가까운 친척의 생물학적 물질 또는 적절한 기증자가 필요합니다. 이것은 어린이의 신체가 골수를 거부 할 위험이 있기 때문에 중요합니다. 수술이 성공하면 병리학의 발달이 멈 춥니 다. 그러나 이식은 이미 개발 된 합병증을 제거하는 데 도움이되지 않습니다.

다음 약제는 치료를 보완하는 데 도움이됩니다.

• 비타민 D 계 칼시트리올은 골 흡수를 자극하고 (파골 세포가있는 뼈 파괴), 뼈의 성장을 멈 춥니 다.
• Y- 인터페론은 백혈구의 작용을 활성화시키고 면역계를 강화 시키며 해면질 뼈의 양을 줄이고 혈색소, 혈소판의 수준을 정상화시킵니다. 인터페론은 칼시토닌과 병용 할 것을 권장합니다.
• 에리스로포이에틴은 빈혈에 처방됩니다.
• 글루코 코르티코 스테로이드는 뼈의 압박, 빈혈을 예방합니다.
• 칼시토닌 (갑상선 호르몬)은 다량으로 사용되며, 환자의 상태를 개선하는 데 도움이됩니다.

신경근 조직을 강화하려면 환자의 일반적인 상태를 개선하기 위해 물리 치료,식이 요법, 정형 외과 의사를 통한 정기 검사, 운동 요법, 마사지 및 스파 트리트먼트로 복합체를 보충하는 것이 좋습니다.

병리학 골절은 재 위치 (뼈 조각의 비교), 회 반죽 주조, 골격 견인 (가중치 및 특수 장치를 사용하여 점진적으로 파편 보충)으로 치료됩니다. 자궁 경관 부위의 고관절 골절의 경우 인공 삽입물 교체가 수행됩니다 (인공 관절로 고관절 치환술). 다리의 굴곡이 심하게 나타나면 절골술이 처방되고 기형을 제거 할 수 있습니다. 환자가 골수염에 걸린 경우 항생제 처방, 고정화, 신체 해독, 면역 체계 강화, 궤양 열기 및 배액이 있습니다.

osteopetrosis와 라이프 스타일

대리석 질환이 정기적으로 치료 운동을 수행하는 것이 좋습니다 때. 복합체는 질병의 심각성, 연령, 일반적인 상태를 고려하여 각 환자마다 개별적으로 만들어집니다. 운동 요법은 근골격계를 강화하고 영향을받는 부위의 스트레스를 덜어줍니다.

마사지와 수영은 유지 요법으로 사용됩니다.

환자는식이 요법을 따라야합니다. 다이어트는 신선한 야채, 과일, 낙농 제품 (코티지 치즈, 단단한 치즈, 우유), 단백질 공급원으로 보충하는 것이 좋습니다. 모든 제품은 자연적이어야합니다. hepatosplenomegaly와 함께, 메뉴에 지방의 양을 줄여야한다. 병적 인 골절을 일으키지 않도록 체중을 조절하는 것이 중요합니다.

또한 일반적인 상태를 개선하는 데 도움이되는 스파 트리트먼트를하는 것이 좋습니다.

환자는 더 자주 쉬어야하며, 과도한 운동은 금기입니다. 걷는 것이 좋습니다.

환자가 편안함을 느낄 수 있도록 집에서 낮은 모서리의 욕조가 있어야하며 척추가 과도하지 않도록 의자를 뒷받침하는 의자가 있어야합니다. 자동차에 특수 조절 가능한 좌석을 설치하는 것이 좋습니다. 또한 정형 외과 용 신발을 구입할 가치가 있습니다.

위험

증가 된 뼈의 뼈 때문에 환자는 종종 최소한의 충격으로 골절을합니다. 대부분의 경우 대퇴부의 튼튼한 뼈가 손상되었습니다.

의사는 "치명적인 대리석"의 다른 결과를 강조합니다.

• 천천히 턱뼈가 발달하고, 치열이 길어지고, 충치에 의한 치열 손상, 구강 내 감염.
• 뇌부종, 혈압 상승, 실명, 난청, 안면 신경 마비, 안진 증.
• 폐렴, 방광염, 패혈증과 같은 빈번한 전염병.
• 빈혈
• 출혈에 대한 전조.
• 골격의 다른 부분의 변형 (두개골, 척추, 팔다리).
• Hepatosplenomegaly.
• 팽창 된 림프절.
• 육체적 정신 발달에 지체.

유능한 치료가 없을 경우 장애와 사망의 위험이 증가합니다.

가장 중요한 것

보시다시피, "죽음 대리석"은 죽음으로 위협하는 희귀하고 매우 위험한 질병입니다. 가장 심각한 과정은 신생아에서 발견되는 병리학의 초기 형태입니다. 시기 적절한 진단으로 회복의 기회가 증가합니다. 그러나 아기를 구하기 위해서는 생후 6 개월까지 뼈 이식술을 시행하는 것이 바람직합니다. 유능한 치료법이없는 경우, 2 세에서 3 세 사이에 합병증으로 사망합니다. 늦은 형태의 골 괴사는 지워진 과정을 가지고 있으며 방사선 사진 촬영 중 성인 환자에게 우연히 발견됩니다.

Osteopetrosis

이스라엘에서의 치료

OSTEOPETROSIS (대리석 질환)

Osteopetrosis (대리석 질환, 선천성 osteosclerosis, hyperostotic dysplasia, Albers-Schoenberg 질병) 관상 동맥 뼈의 골조직, 골반, 얼굴의 뼈와 척추가 영향을받는 심각한 유전 적 장애입니다. 동시에, 뼈는 부 자연스럽게 무겁고 고밀도가되고, 대리석처럼 균일하고 매끄 럽기 때문에 "대리석"질병이 불립니다. 부검 연구에서, 뼈는 큰 어려움을 겪게되지만, 균열이 생기기 쉽고, 잘린 "대리석"표면이 노출됩니다. 골 조직의 조직 검사에서 골밀도가 위축되고 뼈의 질량이 증가합니다. osteopetrosis의 빈번한 골절은 조밀 한 뼈가 전신의 무게를 지을 수 없기 때문입니다. 조기 형태의 골 괴사는 젊은 환자에서 높은 사망률을 특징으로합니다. Infantile osteopetrosis는 치료를받지 않으면 질병이 시작된 2 ~ 3 년 후에 사망합니다.

osteopetrosis의 원인은 무엇입니까?

골의 과도한 압박은 유전 적 이상에 의해 유발됩니다. 이 희귀 한 질병의 발병에는 세 가지 유전자가 관여되어 있다고 가정합니다. 이 유전자들은 혈액 생성의 일부 단계뿐만 아니라 뼈 세포의 형성과 활용을 담당합니다.

인체의 뼈 조직은 두 가지 유형의 세포로 구성됩니다. 즉, 골아 세포 (골 세포가 형성됨)와 파골 세포 (폐기 된 골 세포의 파괴, 즉 재 흡수)입니다. 대리석 질환에서이 과정의 파골 세포 연결은 손상되었으며 파골 세포에서 탄산 탈수 효소 (뼈 조직의 분해를 조절하는 특정 효소)가 부족하기 때문인 것으로 여겨집니다.

이 병리학의 결과는 오래된 세포의 이용이 일어나지 않기 때문에 뼈 조직의 과도한 축적, 즉 압축 (compaction)입니다. 동시에 뼈는 변형을 겪고 중요한 혈관과 신경을 가리고 종종 죽음에 이르게됩니다.

선천성 osteopetrosis는 주로 친척에서 발생합니다. 아무도 고통을 겪지 않는 가정에서는 거의 발생하지 않습니다. 질병의 확산은 전세계에서 동일하며 100-20000 신생아 당 1 건을 초과하지 않습니다. 단, 추바 시아 (Chuvashia)는 3500-4000 명의 신생아를 대상으로하는 골감 괴증 1 예, 건강한 어린이 14,000 명이 태어난 마리 엘 (Mari El)이 있습니다.

osteopetrosis의 유형

조기 양상 (상 염색체 열성, ARO는 악성 형태의 골 괴사 형태이며, 일반적으로 1 년까지 진단되며, 대부분의 경우 치명적이며, 골수 이식 없이는 2 ~ 3 년이 될 수 있습니다.

후기 형태 (상 염색체 우성, ADO는 양성화 된 형태의 조골 세포증이며, X- 선 검사를하는 동안 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다.)이 대리석 질환의 경과는 양성이며, 대부분 무증상입니다.

osteopetrosis의 증상

아기가 태어난 직후에는 부식성 형태의 골감염이 발생합니다. 이 질병은 남녀 모두에게 똑같이 자주 영향을 미칩니다. 소아과 의사는 아이에게 다음과 같은 증상을 볼 수 있습니다 : 넓은 눈, 광대뼈가 너무 넓고 다른 두개골 기형, 두꺼운 입술과 콧 구멍이 바깥쪽으로 향하게됩니다. 종종 코의 기저부를 "압박"합니다.
osteopetrosis로 진단 된 유아는 뇌수종과 빈혈을 빠르게 발생시킵니다. 나이가 많은 아이들은 빨리 피곤하고 다리가 약해지고 몸을 잡지 않습니다. 창백한 피부, 부 자연스럽게 작은 성장, 정신 발달에 지체가 있습니다. 거의 모든 치아는 우식증의 영향을받습니다. 시신경의 압박으로 인해 시력이 손상됩니다 (최대 실명).

"죽음 대리석"의 내부 장기도 예비되지 않으며, 질병은 간, 비장 및 림프절을 증가시킵니다. 청각 및 시신경은 청각 장애 및 실명이 발생하는 정도까지 영향을받습니다. osteopetrosis로 인한 사망은 패혈증 또는 빈혈에서 발생합니다.

늦은 형태의 골감 괴증은 대개 양성과 같은 특징이 있습니다. 청소년이나 성인의 경우, 골절이 자주 발생하는 방사선 사진에서 우연히 발견됩니다. 이러한 환자들은 정형 외과 의사에게 등록되고 평생 동안 관찰됩니다.
그러나 모든 환자에서 병적 골절이 발견되지는 않으며 모든 성인이 골다공증 진단과 함께 빈혈로 고통받는 것은 아닙니다. 눈의 증상없이 뼈의 파괴가 일어나기 때문에 조기 진단이 필요합니다. 환자가 아프다고 의심하지 않을 수 있습니다.

osteopetrosis의 진단

osteopetrosis를 진단하고 치료 결과를 예측하는 데 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

- 빈혈증에 대한 혈액 검사;

- 뼈 조직의 변화를 감지하는 X 선 (밀도가 높은 뼈는 어두운 점으로 표시됩니다);

- MRI와 CT로 뼈 손상 정도를 결정합니다.

- 뼈 조직의 생검;

- 유전 분석은 치료의 성공을 예측합니다.

osteopetrosis 치료가 있습니까?

초기 발달의 osteopetrosis, 유일한 치료는 골수 이식입니다. 지난 수십 년 동안 골수 이식으로 인해 이전에 운명을 저지른 100 명이 넘는 어린이의 생명이 구해졌습니다.

골수 이식 재료는 가까운 친척이나 기증자가 사용하며 모든 표준 매개 변수에 적합합니다. 그렇지 않으면 이식 된 골수가 진정되지 않고 치유의 희망이 없습니다. 불행하게도, 골수 이식은 질병의 추가 발병을 예방할 뿐이지 만 이미 신체에 가해진 손상을 제거하지 않으므로 가능한 한 빨리 수행해야합니다. 6 개월의 나이에 골수 이식을받은 이스라엘의 골다공증 치료에 가장 유리한 예후입니다.

osteopetrosis를위한 보조 요법으로, 의약품과 비타민이 사용됩니다.

Calcitriol (활성 형태의 비타민 D) - 파골 세포를 자극하고 뼈의 압밀을 방지합니다.

인터페론 감마 - 동시에 여러 가지 기능을 수행합니다. 즉, 백혈구의 작용을 자극하여 면역력을 높입니다. 스폰지 뼈의 양을 줄인다; 혈구 수 (헤모글로빈 및 혈소판)를 개선합니다. 가장 좋은 효과는 칼 케토 닌과 결합 할 때 얻어집니다.

에리스로포이에틴은 빈혈 치료에 사용됩니다.

코르티코 스테로이드는 뼈의 병합과 빈혈의 발병을 방지하는 스테로이드 호르몬입니다.

Calcetonin은 많은 양을 투여하면 어린이의 상태를 호전시키는 펩타이드 호르몬이지만 효과는 약물 복용시에만 지속됩니다.

신경근 조직을 강화하고 아동의 상태를 유지하는 것이 중요합니다 : 물리 치료 및 재활, 균형 잡힌 식사, 정형 외과 의사에 의한 관찰, 구강의 정기적 인 재활.

대리석 질환 예방

친척 중 한 명이 그러한 진단을받은 경우, 어린이의 골감 괴증의 가능성을 배제 할 수 없습니다.

현대 러시아 의학은 임신 8 주 후에 태아에 질병을 드러내는 기술을 가지고 있습니다. 이를 통해 부모는 낙태에 대한 결정을 내릴 수 있습니다. 태어나지 않은 어린이에게서 골 괴사를 예방하는 가장 진보적 인 방법은 임신 전 아동의 질병을 예측할 수있는 유전자 검사입니다.

Osteopetrosis -이 질병은 무엇입니까

골 재생 과정의 장애를 특징으로하는 희귀 한 유전성 질환을 골 괴사 (osteopetrosis)라고합니다. 이 질병은 치명적일 수있는 심각한 합병증 (철 결핍 성 빈혈, 골수염)의 발달로 악화됩니다. 이 병리로 고통받는 환자는 지속적으로 건강 상태를 모니터링하고 시간에 치료 및 예방 조치를 취하고 혈구 수를 모니터링하며 정형 외과 전문의에게 상담해야합니다.

골다공증의 원인

대리석 질환이나 osteopetrosis는 근골격계의 희귀 한 병리학이며, 그 중 가장 큰 특징은 과도한 골 형성입니다. 이 질병의 또 다른 이름은 과민성 이형성증, 선천성 골 경화증, Albes-Schoenberg 병, "치명적인 대리석"입니다. 이 상태는 골수에서 손상된 혈액의 결과입니다.

건강한 몸에서는 뼈 조직 (골아 세포)을 파괴하고 파괴하는 세포 (파골 세포)가 뼈 형성 과정에 함께 참여합니다. 그들은 필요한 양으로 생산됩니다. 대리석 질환은 파골 세포의 수가 증가하거나 감소하여 기능이 제대로 기능하지 않아 두꺼운 뼈의 취약성이 증가하고 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성이 균형을 이루기 때문에 발생합니다.

병리학의 발병 메커니즘은 완전히 이해되지 않았다. 과학자들은 파골 세포에서 효소 탄산 탈수 효소가 없기 때문에 뼈 조직의 흡수 (파괴 과정)가 감소했음을 보여 주었다. 유전자 장애는 이것을 초래합니다 - 조혈 및 뼈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 확인되었습니다 :

• 비타민 D 수용체 유전자, VDR;
• 칼시토닌 수용체 유전자, CALCR;
• 1 형 콜라겐 유전자, COL1A1.

골 형성 과정은 골아 세포에 의한 골 형성의 강도가 감소하지 않기 때문에 방해 받고 조직은 치밀 해집니다. 유전자 돌연변이의 원인은 밝혀지지 않았지만, 골 괴사에 대한 유전 적 소인이 밝혀졌다. 이 질병은 상 염색체 열성 유형으로 전염되며, 신생아는 30 만 명당 평균 1 명입니다.

의사는 병리학 적 징후의 출현 시각에 따라 osteopetrosis를 두 가지 주요 형태로 세분합니다. 상 염색체 열성 대리석 질환은 대부분 어린 시절에 나타납니다. 그것은 심각한 증상을 가진 악성 과정, 합병증의 발병이 특징이며, 예후가 좋지 않습니다. 상 염색체 우성 형태의 osteopetrosis는 성인기에 등록되며 X- 선 검사의 결과로 진단되기 쉽습니다 (종종 무증상).

osteopetrosis의 증상

osteopetrosis의 특징 인 대부분의 장애는 실험실 방사선 (X-ray)의 도움으로 만 검출 할 수있는 뼈 조직의 구조 변화와 관련이 있습니다. 소아에서이 질환의 특이한 임상 양상이 관찰되며 상 염색체 우성의 형태로 진행되며 대리석 질환은 무증상입니다. 어린이의 osteopetrosis의 발달의 주요 징후는 다음과 같습니다 :

• 일반적인 신체 발달의 지연 : 낮은 성장, 독립적 인 걷기의 늦은 발병, 늦은 이빨, 그들의 성장 속도의 둔화, 높은 충치의 확산;
• 뇌수종의 시각적 징후 (뇌의 뇌척수액 시스템에 체액 축적) : 두개골의 변형, 모양과 크기의 변화, 넓은 광대뼈, 깊고 넓게 설정된 눈, 두꺼운 입술;
• 내부 장기 (간, 비장), 림프절의 크기 증가;
• 신경 번들이 통과하는 뼈 채널의 내강이 좁아짐으로써 시각 또는 청각 신경을 클램프하는 것이 가능 해져 시력이 손상되고 청각 장애 또는 시각 장애가 발생할 수 있습니다.
• 안면 마비;
• 다양성의 빈혈 (철 결핍);
• 창백한 피부;
• 청년기 또는 청년기의 병리학 골절 (주로 힙합 뼈가 영향을 받는다);
• 운동 중 피로 증가 (달리기, 걷기, 운동);
• 적혈구 생성 (적혈구 생성) 및 백혈구 (백혈구 생성)의 손상;
• 적혈구 감소증 (적혈구 수 감소);
• 무적 증 (다른 크기의 적혈구 수의 증가);
• poikilocytosis (적혈구 모양의 변화).

대리석 질환의 합병증

osteopetrosis의 주된 위험은 주요 증상 합병증의 배경에서 발전하고 있습니다. 대리석 질환에서 대부분의 사망 원인은 다음과 같습니다.

• 진행성 빈혈과 그 합병증;
• 골수염, 병적 골절의 배경 및 세균성 또는 바이러스 성 감염의 진행

진단

병적 인 골절 및 심한 빈혈은 대리석 질환의 주요 임상 증상입니다. Osteopetrosis는 다음 실험실 진단 방법을 사용하여 진단됩니다.

• X-ray (사진에서 빽빽한 뼈는 어두운 점으로 표시되고 골수 채널은 보이지 않음);
• MRI (자기 공명 영상) 및 CT (전산화 단층 촬영)는 뼈 손상의 정도를 명확히하기 위해 처방됩니다.
• 완전한 혈구 수 (빈혈의 단계를 감지하기 위해);
• 생화학 적 혈액 검사 (칼슘과 인의 함량을 명확히하기 위해, 이러한 요소의 감소 된 수준은 뼈 재 흡수 과정의 실패를 나타냄);
• 뼈 조직의 생검 (질병의 본질을 명확히하기위한 징후에 따라);
• 가족 구성원들 사이에 실시 된 유전 분석 (어려운 경우 진단을 명확히하기 위해 필요)

골다공증과 고 비타민증과의 차별화 D, Paget 's disease, melodiostosis, lymphogranulomatosis 및 osteosclerosis (골밀도의 증가)를 수반하는 기타 병리학은 X- 레이에 도움이됩니다. 특정 방사선 징후로 인하여 질병이 처음 설명되고 체계화되었습니다. 대리석 질환에서 두개골과 골격의 뼈가 영향을받습니다.

골화 부위에 따라 그림은 골조직의 뚜렷한 압축을 보여 주며 골조직의 약간의 과정을 보여줍니다 - 압축 된 구조의 띠와 해면상 물질의 띠가 교대로 나타납니다. 병리학 적 과정의 다른 위치에 따라 밴드의 위치가 다릅니다.

• 무릎 관절 - 횡단;
• 상완골 - 삼각형 :
• 늑막의 날개, 음모와 둔부 뼈의 가지가 아치형이다.
• 척추의 몸에 2 개의 특징적인 줄무늬가있다.

대리석 질환의 특징은 구조의 변화와 함께 뼈의 모양을 보존하는 것입니다. 경화증의 징후는 두개골의 금고와 바닥에 기록되며 골밀도로 인해 골 두께가 증가 할 수 있습니다. 긴 뼈의 metaphysis가 확대 될 수 있습니다. osteopetrosis가있는 방사선 사진에서 골수강의 내강 (골수가 정상적으로 위치하는 곳)이 부족합니다.

Osteopetrosis 치료

osteopetrosis의 치료에 대한 진단과 조언을 명확히하기 위해서는 orthopedist와 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 진단의 의무 단계는 방사선 전문의에 의한 골격계의 상태를 검사하는 것입니다. 뼈 손상의 정도와 신체의 전반적인 상태를 결정한 후 치료 요법이 개발됩니다. 치료는 뼈와 근육 조직의 구조를 수정하고 혈액 생성 시스템의 병리 현상을 치료하는 것을 목표로합니다.

근골격계의 기능을 복원 할 때 해결해야 할 주요 과제는 신경근 섬유를 형성하는 것인데, 이는 근골격계에서 뼈 조직을 기계적 손상으로부터 보호하는 역할을합니다. 이 임무는 특별한 마사지, 치료 체조의 복합체, 수영으로 해결됩니다. 복잡한 장기간 치료에서 중요한 역할을하는 것은 다이어트입니다. 다음과 같은 음식이 식단에 우선해야합니다.

• 과일 샐러드 또는 야채 샐러드;
• 천연 주스;
• 유제품, 커티지 치즈.

대리석 질병

대리석 질환은 골격의 뼈가 두꺼워지고 밀도가 높은 뼈 조직이있는 골수관이 폐쇄되는 드문 유전병입니다. 일반적으로 어린 시절에 처음으로 나타납니다. 걷고 피로를 동반 한 팔다리 통증. 가능한 병적 골절. 골수관 폐쇄로 인해 간 및 비장이 확대되면서 빈혈이 발생합니다. 골격 기형, 치아 지연, 시신경 압박으로 인한 시각 장애가있을 수 있습니다. 진단은 객관적 데이터, 방사선 촬영 결과 및 기타 연구를 기반으로 설정됩니다. Symptomatic 치료, 대부분의 경우 보수.

대리석 질병

대리석 질환 (Alberts-Schoenberg 병, osteopetrosis, hyperostotic dysplasia, 선천성 osteosclerosis, 선천성 가족 확산 osteosclerosis) 골격 뼈의 압축과 골수 공간의 감소와 함께 드문 유전병입니다. 이 질병은 1904 년 알버트 - berg 베르크 (Alberts-Schönberg) 독일 의사에 의해 처음 기술되었습니다. 상 염색체 열성 유형으로 전염됩니다. 평균적으로 신생아가 2 ~ 3 만명에 이르는 아동 1 명에서 발견되지만, 일부 민족 집단에서는 환자 수가 증가 할 수 있습니다. 따라서 Chuvashia에서는 Mari-El에서 1 만 3 천 5 백명 중 1 명에서 14,000 명 중 1 명이이 증세를 겪었습니다. 이러한 높은 발병률은이 공화국의 원주민의 인종 형성의 특이성 때문입니다. 대리석 질환의 치료는 정형 외과 의사에 의해 수행됩니다.

원인과 병인

대리석 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 뼈의 구조가 변하는 이유는 인 - 칼슘 대사의 심각한 위반과 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성 사이의 불균형 때문입니다. 결과적으로 뼈의 피질 층이 두꺼워지고 골수 공간은 완전히 사라질 때까지 좁아집니다. 진행성 골 경화증이 발생하면 뼈가 매우 조밀 해지고 동시에 깨지기 쉽습니다. 골수 채널이 폐쇄됨에 따라 림프절, 간 및 비장의 보상 적 확장과 함께 저산소 성 빈혈이 발생합니다.

사후 검사에서 대리석 질환을 앓고있는 환자의 뼈는 무겁고 잘게 자르지 만 쉽게 나뉘어집니다. 자르면 윤이 나는 대리석과 비슷한 모양으로 부드러운 구조의 표면이 발견됩니다. Osteosclerotic 변화는 주로 endosteum으로 인해 발생합니다. 동시에, 골막의 성장이 관찰 될 수 있는데, 이는 뼈의 표면에서 해면질이 아닌 해면질이 정상적으로 형성되지만 스폰지 성 뼈의 물질이기 때문입니다. 관상 뼈의 골수 채널은 좁아 지거나 밀도가 높은 뼈 조직으로 완전히 대체됩니다. 병리학 적 과정은 성장 지대에서 더욱 두드러진다. 특히 경골과 상완골의 상반부 3 분의 1과 대퇴골과 방사상 뼈의 3 분의 1에 밝은 변화가 나타납니다.이 부분은 "팽창하여"플라스크 모양의 모양을 갖습니다.

편평한 뼈 (척추, 쇄골, 두개골)의 스폰지 조직은 빽빽한 뼈 물질로 대체됩니다. 뼈 조직의 증식으로 인해 두개골이 자라서 변형 될 수 있습니다. 뇌신경 출구 구멍이 좁아지면 시력이 점차적으로 악화되고 난청이 증가합니다. 피질 층의 고르지 않은 조정과 두개골의 내면에 거친 형성으로 인해 경막 외 그리고 덜 일반적으로 경막 하 출혈이 발생할 수 있습니다.

조직 학적 연구에서 덩어리의 증가와 뼈 물질의 건축가에 대한 침해가 밝혀졌습니다. 뼈 세포는 무작위로 쌓여 있으며 연골 성장의 영역에 불규칙하게 위치하는 특징적인 둥근 층 구조를 형성합니다. 이러한 구조물의 축적으로 인해 뼈의 건축술이 파괴되고 대리석 질환 환자의 뼈가 덜 강 해져서 일반적인 부하를 견디지 ​​못합니다.

증상

이 질병은 유아부터 노인까지 모든 연령대의 여성과 남성에서 확인할 수 있습니다. 그러나 더 자주 대리석 질환의 증상이 어린 시절에 나타납니다. 어떤 경우에는 그 과정이 무증상이며, 다른 질병이나 부상에 대한 X 선 검사를 시행 할 때 뼈의 압박이 우연히 발견됩니다.

일반적으로 대리석 질환의 임상 증상의 중증도는 첫 징후의 출현 시각에 달려 있습니다. 조기 발병은 다양한 장기 및 시스템의 부분에서 더 거친 변화를 수반합니다. 어린이의 삶의 첫 해에 대리석 질환의 발달과 함께 두개골 기지의 뼈의 압축과 성장의 결과로 뇌수종이 나타났습니다. 환자는 기절하고, 늦게 걷기 시작하며, 종종 청력과 시각 장애로 고통받습니다. 늦은 치열과 충치를 발전시키는 경향이 또한 특징적입니다.

나중에 대리석 질환이 발달함에 따라 정형 외과 의사와 접촉하는 이유는 걷거나 통증이있을 때 피로를 느끼게됩니다. 병적 인 골절로 인해 외상 학자에게 의뢰하는 동안 대리석 질환이 발견되는 경우가 있습니다. 대퇴골 뼈는 종종 뼈가 찢어지며, 골절은 보통 횡으로 발생하며 경미한 외상에 의해 발생하며 보통 때 함께 자랍니다 (대퇴골의 골절은 융합이 일어나지 않습니다). 어떤 경우에는 골절 부위에 골수염이 발생합니다. odontogenic 감염의 경우, 하악 osteomyelitis가 발생할 수 있습니다. 일반적으로 환자의 신체 발달에서 보았을 때 정상입니다. 어떤 경우에는 사지의 기형이 감지됩니다 : 대퇴골의 상부 섹션의 내 반근 곡률, 다리의 변형과 같은 갈라진 사람 등

진단

진단을 명확히하기 위해 평평한 관상 뼈의 X 선 검사가 처방됩니다 : 두개골의 방사선 사진, 척추의 X 선, 허벅지의 X 선 등 모든 사진에서 뼈 조직의 날카로운 압박이 나타납니다. 관상 뼈의 골단 부분은 둥글고 두껍게 형성되며, 클럽 모양의 두꺼운 부분은 형이상학 영역에 정의됩니다. 모든 뼈는 X 선으로 불투명하며, 피질 층과 수질 관은 보이지 않습니다. 가끔 metafizarny 영역에서 횡단 계발의 영역을 찾을 수 있습니다.

골수 관의 감소 또는 폐쇄는 혈액 부족을 일으 킵니다. 대리석 질환을 앓고있는 환자는 다양한 저 색소 성 빈혈을 유발합니다. 피부가 창백하고 어지러움, 약점, 피로에 대한 불만이있을 수 있습니다. 검사에서 림프절, 간 비대, 비장 비대의 보상 적 증가가 감지됩니다. 혈액에서 림프구 증가는 미성숙 한 형태 인 정상 모세포의 출현으로 결정됩니다.

대리석 질환을 앓고있는 환자의 여러 기관에 대한 위반이 의심되는 경우 적절한 연구에 보냅니다. 조혈 계의 변화가있는 경우, 시각 장애가있는 경우, 안과 의사의 진찰, 두 가지 예측에서의 안와 x- 선 검사, 광학 및 전기 생리학 연구에서 혈액학 자문, 혈액 검사 및 복부 초음파의 복부 초음파 검사가 처방됩니다 잠재력.

치료

병리학 치료는 존재하지 않습니다. 신경 및 근골격계 강화를 목적으로하는 증상 치료. 환자는 비타민이 풍부한 음식 (천연 주스, 코티지 치즈, 신선한 과일과 채소)을 먹고 마사지, 운동 요법 및 스파 트리트먼트를받을 것을 권장합니다. 빈혈의 경우, 철제 제제가 처방되고, 비타민 요법이 지원되며, 심한 경우에는 적혈구 수혈이 발생합니다.

병적 골절의 경우, 표준 치료 방법, 즉 재 위치, 석고의 부과 또는 골격 견인 (skeletal traction) 등이 수행됩니다. 대퇴골 골절의 경우, 고관절 관절 성형술이 수행됩니다. 다리의 뼈가 심하게 변형 된 경우, 교정 절골술을 시행합니다. 골수염 치료는 항생제 치료, 고정, 해독 조치, 면역 자극, 궤양 해부 및 배액을 포함하는 표준 계획에 따라 수행됩니다.

적시 예방과 적절한 합병증 치료를 통해 대리석 질환의 예후는 조기에 발병하고 골수 조직에 손상을주는 악성 형태를 제외하고 대개 호의적입니다. 치명적인 결과는 병적 골절 또는 치주 감염으로 인한 골수염의 빈혈 또는 패혈증 빈혈의 증가로 발생합니다.

Osteopetrosis는 생명을 앗아가는 죽음의 대리석입니다.

독일의 외과의 사인 Albers-Schönberg에 의해 1904 년에 처음으로 뼈의 압박으로 특징 지어지는 희귀 한 선천성 기형이 발견되었습니다.

이 병의 뼈는 밀도가 높고 무겁습니다. 감염된 뼈의 절단 부위는 대리석처럼 보이는 균일 한 매끄러운 표면입니다.

따라서 병리학의 두 번째 이름 - 대리석 질환.

병리학의 원인?

대리석 질환 또는 osteopetrosis (다른 이름 hyperstotic dysplasia, Albers-Schönberg 질병, 선천성 osteosclerosis) 골격 시스템의 과도한 형성에 의해 특징입니다 희귀 한 선천 병리학입니다.

선천성 골 경화증에서는 골격에서 발생하는 뼈의 인장과 동시에 뼈의 취약성, 혈액 형성의 기능적 부전이 관찰됩니다.

건강한 사람은 골 세포 (뼈 조직을 생산하는 세포)에 의한 뼈 조직 형성 과정과 파골 세포 (골 조직을 파괴하는 세포)에 의한 재 흡수 과정이 균형을 이룹니다.

대리석 질환은 파골 세포의 기능 장애를 동반합니다. 동시에 파골 세포의 수는 정상, 증가 또는 감소 할 수 있습니다.

병리학의 발달의 정확한 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았다. 질병의 발달에는 뼈와 조혈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 관여한다는 사실 만 입증되었습니다.

osteopetrosis의 유전자 장애의 결과는 파골 세포에서 탄산 탈수 효소가 없기 때문에 골 흡수가 감소한 것이다.

동시에, 골아 세포에 의한 골 형성의 강도는 감소하지 않으며, 이것은 뼈 조직의 압축을 초래합니다.

어떤 이유로 든 유전자 파괴는 알려지지 않았다. 그러나 병리학에 유전적인 경향이 있음이 정확하게 입증됩니다. 대부분의 경우 과민성 형성 이상증은 친척에게 발생합니다.

질병의 특징적인 발현

골수 (골내에 함유되어 혈액 생성에 참여하는 물질)에 의한 점진적 대체는 혈소판 감소증, 빈혈, 간, 림프절, 비장에서의 골수 밖의 혈액 형성 과정을 유도하여 증가시킵니다.

대리석 질환의 주요 증상은 밀도의 증가와 동시에 뼈의 취약성이며, 골절의 경향 (대퇴골의 골절이 특히 자주 언급됩니다).

질병의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 간, 비장, 림프절 확대;
• 저 색소 성 빈혈;
• 뇌수종;
• 시력 저하, 시력 상실 (시신경의 압박으로 인한).

발달 단계별로 질병의 증상

병리학의 발달시기에 따라, osteopetrosis는 두 가지 형태로 분류됩니다 :

1. 어린이의 대리석 질환의 초기 형태는 악성 경로가 특징이며 종종 죽음으로 끝납니다.
2. 늦은 형태는 성인기에 기록되며 방사선 학적 검사의 결과로 진단되기 쉽고 대개 무증상입니다.

조기 형태의 osteopetrosis에서는 다리에 통증이 있고, 걷기와 육체 운동은 피로합니다. 골 변형이 거의 없습니다.

초기 검사를받는 동안 다음과 같은 장애가있을 수 있습니다 :

• 피부의 창백;
• 짧은 신장 (특정 연령대의 정상보다 낮음);
• 육체적 또는 정신적 발달에 지체된다.
• 치아 문제 - 천천히 분화와 성장, 광범위한 충치 병변;
• 뼈의 변형 : 두개골의 대퇴골, 안면 / 뇌 부위.

사진은 건강한 뼈와 대리석 질환입니다.

선천성 골 경화의 초기 단계에서 영향을받은 뼈의 모양은 변하지 않습니다. 병적 인 과정이 진행되고 악화됨에 따라 기형이 나타납니다.

뼈가 부서지기 쉽고, 골절이 자주 발생합니다 (뼈가 자신의 무게로도 부서 질 수 있음).

그러나 골막은 병에 의해 파괴되지 않으므로 뼈의 부착이 정상적으로 진행됩니다.

osteopetrosis 또는 mortal 대리석에 대한 자세한 내용은 비디오를 참조하십시오 :

진단 조치

진단서의 진술과 명세를 위해 다음과 같은 방법을 적용하십시오 :

• 완전한 혈구 수 - 종종 대리석 질환을 수반하는 빈혈의 존재를 입증 할 수 있습니다.
• 생화학 적 혈액 검사 (biochemical blood test) - 혈액 내의 인과 칼슘 이온의 함량을 측정하기 위해 수행됩니다 (농도 감소는 골 흡수 과정의 위반을 나타냄).
• 엑스레이 - osteopetrosis에서, X - 레이에 대한 밀도가 높은 뼈가 거의 불투명, 그림의 어두운 반점으로 표시됩니다, 뼈의 일부 영역에서 횡서 발광이 볼 수 골수 채널은 그림에 존재하지 않습니다;
• 자기 공명 및 컴퓨터 단층 촬영 - 레이어에서 뼈를 검사하고 뼈 손상 정도를 정확하게 결정할 수 있습니다.

진단 방법과 함께 환자의 친척이 모입니다. 가족 구성원의 건강 검진이 필요할 수 있습니다.

구원의 유일한 기회는 이식입니다.

골수 이식은 osteopetrosis의 치료에서 최상의 결과를주는 수술 방법입니다. 선천성 이상을 치료하는 다른 효과적인 방법은 오늘날 존재하지 않습니다.

보조 요법은 신경근 조직을 강화하기위한 외래 환자를 대상으로하며,이 경우에는 뼈를 보호하는 역할을합니다.

환자는 의료 체조, 마사지, 수영을 처방 받는다. 커티지 치즈, 신선한 채소 및 과일, 단백질 함량이 높은 음식물의 섭취가 우세한 적절한 영양이 중요합니다.

음료에서 신선한 야채와 과일 주스를 사용하는 것이 바람직합니다. 리조트 및 스파 조건의 주기적 회복을 권장합니다.

치료 방법의 복합성은 질병의 진행을 멈추게하지만 뼈 형성의 정상적인 과정을 회복시키지 못합니다.

예방 조치

이 병리학을 가진 친척이있는 유아에게는 골 괴사가 발생할 위험이 높습니다.

태아의 질병을 결정하기 위해 주 산기 진단법을 사용하여 재태 기간 8 주에서 치명적인 대리석을 밝혀 낼 수 있습니다. 오히려 그것은 예방의 척도가 아니라 배우자가 정보에 입각 한 결정을 내릴 수있는 행동입니다.

뼈 조직의 병리학 적 변화를 막는 것은 불가능합니다. 레크리에이션 절차 (수영, 체조) 및 적절한 영양 섭취를 통해 골절과 골 변형을 부분적으로 예방할 수 있습니다.

기회가 있니?

질병의 초기 형태는 높은 비율의 영아 사망률을 특징으로합니다.

치료의 긍정적 인 결과를주는 유일한 방법은 골수 이식입니다.

그러나이 방법이 아직 과학적 발전 단계에 있기 때문에 외과 적 치료의 이점, 단점 및 결과를 충분히 이해하는 것은 불가능합니다.

요약하면 다음과 같은 점을 강조 할 수 있습니다.

• 유전은 골 괴사증의 발병에 영향을 미친다. 유전 적 소인은 주요 위험 인자이다.
• 이 병은 칼슘, 인, 단백질의 대사를 침범하여 골 흡수 과정의 병리학 적 장애를 일으킨다.
• osteopetrosis의 밝은, 강하게 발음 한 증후는 병리의 이른 모양을 가진 아이들에서 생긴다;
• 성인기의 알버트 - oen 베르크 (Albers-Schoenberg) 병의 발달에서 흔히 증상이 나타나지 않으며 병리학 적 과정이 X- 선 검사로 발견됩니다.
• 유일한 효과적이지만 완전히 연구 된 치료법은 골수 이식입니다.