골 재생 과정의 장애를 특징으로하는 희귀 한 유전성 질환을 골 괴사 (osteopetrosis)라고합니다. 이 질병은 치명적일 수있는 심각한 합병증 (철 결핍 성 빈혈, 골수염)의 발달로 악화됩니다. 이 병리로 고통받는 환자는 지속적으로 건강 상태를 모니터링하고 시간에 치료 및 예방 조치를 취하고 혈구 수를 모니터링하며 정형 외과 전문의에게 상담해야합니다.

골다공증의 원인

대리석 질환이나 osteopetrosis는 근골격계의 희귀 한 병리학이며, 그 중 가장 큰 특징은 과도한 골 형성입니다. 이 질병의 또 다른 이름은 과민성 이형성증, 선천성 골 경화증, Albes-Schoenberg 병, "치명적인 대리석"입니다. 이 상태는 골수에서 손상된 혈액의 결과입니다.

건강한 몸에서는 뼈 조직 (골아 세포)을 파괴하고 파괴하는 세포 (파골 세포)가 뼈 형성 과정에 함께 참여합니다. 그들은 필요한 양으로 생산됩니다. 대리석 질환은 파골 세포의 수가 증가하거나 감소하여 기능이 제대로 기능하지 않아 두꺼운 뼈의 취약성이 증가하고 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성이 균형을 이루기 때문에 발생합니다.

병리학의 발병 메커니즘은 완전히 이해되지 않았다. 과학자들은 파골 세포에서 효소 탄산 탈수 효소가 없기 때문에 뼈 조직의 흡수 (파괴 과정)가 감소했음을 보여 주었다. 유전자 장애는 이것을 초래합니다 - 조혈 및 뼈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 확인되었습니다 :

• 비타민 D 수용체 유전자, VDR;
• 칼시토닌 수용체 유전자, CALCR;
• 1 형 콜라겐 유전자, COL1A1.

골 형성 과정은 골아 세포에 의한 골 형성의 강도가 감소하지 않기 때문에 방해 받고 조직은 치밀 해집니다. 유전자 돌연변이의 원인은 밝혀지지 않았지만, 골 괴사에 대한 유전 적 소인이 밝혀졌다. 이 질병은 상 염색체 열성 유형으로 전염되며, 신생아는 30 만 명당 평균 1 명입니다.

의사는 병리학 적 징후의 출현 시각에 따라 osteopetrosis를 두 가지 주요 형태로 세분합니다. 상 염색체 열성 대리석 질환은 대부분 어린 시절에 나타납니다. 그것은 심각한 증상을 가진 악성 과정, 합병증의 발병이 특징이며, 예후가 좋지 않습니다. 상 염색체 우성 형태의 osteopetrosis는 성인기에 등록되며 X- 선 검사의 결과로 진단되기 쉽습니다 (종종 무증상).

osteopetrosis의 증상

osteopetrosis의 특징 인 대부분의 장애는 실험실 방사선 (X-ray)의 도움으로 만 검출 할 수있는 뼈 조직의 구조 변화와 관련이 있습니다. 소아에서이 질환의 특이한 임상 양상이 관찰되며 상 염색체 우성의 형태로 진행되며 대리석 질환은 무증상입니다. 어린이의 osteopetrosis의 발달의 주요 징후는 다음과 같습니다 :

• 일반적인 신체 발달의 지연 : 낮은 성장, 독립적 인 걷기의 늦은 발병, 늦은 이빨, 그들의 성장 속도의 둔화, 높은 충치의 확산;
• 뇌수종의 시각적 징후 (뇌의 뇌척수액 시스템에 체액 축적) : 두개골의 변형, 모양과 크기의 변화, 넓은 광대뼈, 깊고 넓게 설정된 눈, 두꺼운 입술;
• 내부 장기 (간, 비장), 림프절의 크기 증가;
• 신경 번들이 통과하는 뼈 채널의 내강이 좁아짐으로써 시각 또는 청각 신경을 클램프하는 것이 가능 해져 시력이 손상되고 청각 장애 또는 시각 장애가 발생할 수 있습니다.
• 안면 마비;
• 다양성의 빈혈 (철 결핍);
• 창백한 피부;
• 청년기 또는 청년기의 병리학 골절 (주로 힙합 뼈가 영향을 받는다);
• 운동 중 피로 증가 (달리기, 걷기, 운동);
• 적혈구 생성 (적혈구 생성) 및 백혈구 (백혈구 생성)의 손상;
• 적혈구 감소증 (적혈구 수 감소);
• 무적 증 (다른 크기의 적혈구 수의 증가);
• poikilocytosis (적혈구 모양의 변화).

대리석 질환의 합병증

osteopetrosis의 주된 위험은 주요 증상 합병증의 배경에서 발전하고 있습니다. 대리석 질환에서 대부분의 사망 원인은 다음과 같습니다.

• 진행성 빈혈과 그 합병증;
• 골수염, 병적 골절의 배경 및 세균성 또는 바이러스 성 감염의 진행

진단

병적 인 골절 및 심한 빈혈은 대리석 질환의 주요 임상 증상입니다. Osteopetrosis는 다음 실험실 진단 방법을 사용하여 진단됩니다.

• X-ray (사진에서 빽빽한 뼈는 어두운 점으로 표시되고 골수 채널은 보이지 않음);
• MRI (자기 공명 영상) 및 CT (전산화 단층 촬영)는 뼈 손상의 정도를 명확히하기 위해 처방됩니다.
• 완전한 혈구 수 (빈혈의 단계를 감지하기 위해);
• 생화학 적 혈액 검사 (칼슘과 인의 함량을 명확히하기 위해, 이러한 요소의 감소 된 수준은 뼈 재 흡수 과정의 실패를 나타냄);
• 뼈 조직의 생검 (질병의 본질을 명확히하기위한 징후에 따라);
• 가족 구성원들 사이에 실시 된 유전 분석 (어려운 경우 진단을 명확히하기 위해 필요)

골다공증과 고 비타민증과의 차별화 D, Paget 's disease, melodiostosis, lymphogranulomatosis 및 osteosclerosis (골밀도의 증가)를 수반하는 기타 병리학은 X- 레이에 도움이됩니다. 특정 방사선 징후로 인하여 질병이 처음 설명되고 체계화되었습니다. 대리석 질환에서 두개골과 골격의 뼈가 영향을받습니다.

골화 부위에 따라 그림은 골조직의 뚜렷한 압축을 보여 주며 골조직의 약간의 과정을 보여줍니다 - 압축 된 구조의 띠와 해면상 물질의 띠가 교대로 나타납니다. 병리학 적 과정의 다른 위치에 따라 밴드의 위치가 다릅니다.

• 무릎 관절 - 횡단;
• 상완골 - 삼각형 :
• 늑막의 날개, 음모와 둔부 뼈의 가지가 아치형이다.
• 척추의 몸에 2 개의 특징적인 줄무늬가있다.

대리석 질환의 특징은 구조의 변화와 함께 뼈의 모양을 보존하는 것입니다. 경화증의 징후는 두개골의 금고와 바닥에 기록되며 골밀도로 인해 골 두께가 증가 할 수 있습니다. 긴 뼈의 metaphysis가 확대 될 수 있습니다. osteopetrosis가있는 방사선 사진에서 골수강의 내강 (골수가 정상적으로 위치하는 곳)이 부족합니다.

Osteopetrosis 치료

osteopetrosis의 치료에 대한 진단과 조언을 명확히하기 위해서는 orthopedist와 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 진단의 의무 단계는 방사선 전문의에 의한 골격계의 상태를 검사하는 것입니다. 뼈 손상의 정도와 신체의 전반적인 상태를 결정한 후 치료 요법이 개발됩니다. 치료는 뼈와 근육 조직의 구조를 수정하고 혈액 생성 시스템의 병리 현상을 치료하는 것을 목표로합니다.

근골격계의 기능을 복원 할 때 해결해야 할 주요 과제는 신경근 섬유를 형성하는 것인데, 이는 근골격계에서 뼈 조직을 기계적 손상으로부터 보호하는 역할을합니다. 이 임무는 특별한 마사지, 치료 체조의 복합체, 수영으로 해결됩니다. 복잡한 장기간 치료에서 중요한 역할을하는 것은 다이어트입니다. 다음과 같은 음식이 식단에 우선해야합니다.

• 과일 샐러드 또는 야채 샐러드;
• 천연 주스;
• 유제품, 커티지 치즈.

왜 어린이에서는 골다공증이 발생합니까?

대리석 질환은 유전 질환의 수에 기인합니다. 이 질병의 결과로 뼈는 두껍고 부서지는 경향이 있습니다. 대리석 질환으로도 불리는 Osteopetrosis는 조혈 기능 장애로 특징 지어집니다. 이 질병은 어떤 나이의 어린이에게도 영향을 미칠 수 있으므로 신체에 변화가 있음을 발견 한 즉시 즉각 행동해야합니다.

개발의 원인

아이들의 질병은 때로는 매우 두려우므로 의사가 유전 질환을 예방할 때 항상 예방할 수있는 것은 아닙니다. 그러나 여전히 그들의 증상을 제거하고 특정 질병의 출현으로 인해 발생하는 특정 제한을 제거 할 수있는 기회가 있습니다.

예를 들어, 어린이의 몸에 영향을 미치는 대리석 질환은 많은 문제를 일으킬 수 있습니다. osteopetrosis가 아이들 몸에 영향을 미치는 주원인은 뼈 안에 칼슘 hydroxyapatite의 축적이다.

이러한 신체의 변화는 뼈가 두꺼워지는 동시에, 동시에 신축성을 잃어 병리학 적 골절로 이어진다는 사실을 초래합니다. 이 질병의 경우, 우리는 대퇴부 뼈와 같은 가장 내구력이 강하고 튼튼한 뼈가 손상되어 병적 인 골절에 대해 이야기하고 있습니다.

대리석 질환은 대리석 질환에 시달린 어린이의 생명을 제한하는 끔찍한 결과를 초래합니다. 결합 조직이 골수를 대체한다는 사실의 결과는 저 색소 성 빈혈의 발병 가능성이 높으며, 그 결과는 어린이의 피부의 특징적인 창백함, 그 활동의 감소 일 수 있습니다. 간과 비장에 문제가 있습니다.

이 질병에서 뼈 조직의 합성이 깨졌으며 이것이 미래의 어린이 발달에 영향을주는 최선의 방법은 아닙니다. 변화는 척추, 가슴, 두개골의 곡률에서 추적 할 수 있습니다. 골 변형이 특징 인 어린이 중 일정 비율이 시력을 잃고 마비에 의해 영향을받을 수 있습니다. 왜냐하면 뼈의 변형 과정에서 뼈 조직이 신경 줄기를 압박하기 때문입니다.

대리석 질환으로 아기는 어떤 모습입니까?

건강한 아이의 사진과 대리석 질환의 아이를 비교하면 두 아이 사이에 큰 불일치가 있음을 알 수 있습니다. 우선 눈에 띄는 변화는 아픈 아이의 사진에서 찾을 수 있습니다.

• 창백한 피부;
• 성장 지연;
• 두개골의 비정상적인 발달, 이는 아이의 얼굴의 왜곡에 영향을 미칩니다.

그러나 육체적으로나 정신적으로 발달 장애가 있어도 부모는 의사와상의해야하며, 다리가 구부러지는 명백한 변형이 있습니다. 젖니가 남 동안, 대부분의 부모는 아이의 치아가 표시 달력에 따라 나타나는지 여부에주의를 기울이지 않습니다. 그러나 이것은 대리석 질환이 진행되기 시작한 첫 번째 경고 벨일 수 있습니다.

진단 및 치료

어린이에게 질병이 발병 한 징후가 확인되면 검사를 받아야하며, 그 결과가 더 치료를 받게됩니다. 대리석 질환은 엑스레이로 진단 할 수 있습니다. 이 방법은 아이들의 뼈를 계몽 할 수있게합니다. X 선 검사를 통해 어린이들이 앓고있는 질병이 골감염 (osteopetrosis)임을 확신 할 것입니다.이 경우 뼈가 반투명하지 않아서 봉합되었음을 암시하기 때문에 쉽습니다.

대리석 질환은 아이들의 뼈에 물개가 생깁니다. 이 물개의 대부분은 어깨와 대퇴부에서 발견 할 수 있습니다. 관상 뼈의 구조 또한 변화합니다. X 선 검사에서 대리석과 닮았습니다. 일부 횡 경련이 추적 될 수 있기 때문입니다.

Osteopetrosis는 X 선 검사를 통해서만 탐지 할 수 없습니다. 소아에서이 질병의 존재 여부는 혈액 검사의 결과로 판단 할 수 있습니다. 미성숙 한 선조 세포에서 형성된 백혈구와 정상 모세포의 증가 된 양이 혈액에서 발견되면, osteopetrosis가 아이의 몸에 존재합니다. 이상하게도 신체의 인과 칼슘 수치는 질병으로 인해 바뀔 수 없습니다.

오늘날 의학은 골다공증 치료에 필요한 치료법을 제공 할 수 없으며 어린이의 삶에서 사라졌습니다. 그러나 전문가의 권고와 권고에 따라 적시에 전문가에게 호소하면 질병이 진행되지 않을 가능성이 커지고 어린이는 제한된 생활 방식을 이끌어 낼 수 있습니다. 대부분의 경우, 질병을 통제하고 신체에 영향을 미치지 않도록하기 위해 젊은 환자는 외래 환자가받을 수있는 필요한 치료를 처방받습니다.

치료 과정에서 전문가들은 가능한 한 신경 근육 기기를 강화하기위한 모든 노력을 지시합니다. 이것은 현재 뼈에있는 하중을 그에게 전 달하는 것을 가능하게합니다. 또한, 아이들은 치료 마사지와 체조 과정을 거치며, 그 결과 뼈가 발달하고 탄력이 증가합니다. 예방과 치료 목적으로 수영에 사용됩니다.

대리석 질환을 앓고있는 어린이의 부모는 식사에 특별한주의를 기울여야합니다. 다이어트는 균형을 이루어야합니다. 왜냐하면이 방법으로 만 아이가 신체 물질, 미네랄 및 비타민에 필요한 모든 것을 유용하고 필요로 할 수 있기 때문입니다. 일반적으로 의사는이 질병에 대한 특별한식이 요법을 처방하지 않지만 신선한 채소와 과일의 사용을 늘리고 천연 제품을 선호합니다.

대리석 질병

대리석 질환은 골격의 뼈가 두꺼워지고 밀도가 높은 뼈 조직이있는 골수관이 폐쇄되는 드문 유전병입니다. 일반적으로 어린 시절에 처음으로 나타납니다. 걷고 피로를 동반 한 팔다리 통증. 가능한 병적 골절. 골수관 폐쇄로 인해 간 및 비장이 확대되면서 빈혈이 발생합니다. 골격 기형, 치아 지연, 시신경 압박으로 인한 시각 장애가있을 수 있습니다. 진단은 객관적 데이터, 방사선 촬영 결과 및 기타 연구를 기반으로 설정됩니다. Symptomatic 치료, 대부분의 경우 보수.

대리석 질병

대리석 질환 (Alberts-Schoenberg 병, osteopetrosis, hyperostotic dysplasia, 선천성 osteosclerosis, 선천성 가족 확산 osteosclerosis) 골격 뼈의 압축과 골수 공간의 감소와 함께 드문 유전병입니다. 이 질병은 1904 년 알버트 - berg 베르크 (Alberts-Schönberg) 독일 의사에 의해 처음 기술되었습니다. 상 염색체 열성 유형으로 전염됩니다. 평균적으로 신생아가 2 ~ 3 만명에 이르는 아동 1 명에서 발견되지만, 일부 민족 집단에서는 환자 수가 증가 할 수 있습니다. 따라서 Chuvashia에서는 Mari-El에서 1 만 3 천 5 백명 중 1 명에서 14,000 명 중 1 명이이 증세를 겪었습니다. 이러한 높은 발병률은이 공화국의 원주민의 인종 형성의 특이성 때문입니다. 대리석 질환의 치료는 정형 외과 의사에 의해 수행됩니다.

원인과 병인

대리석 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 뼈의 구조가 변하는 이유는 인 - 칼슘 대사의 심각한 위반과 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성 사이의 불균형 때문입니다. 결과적으로 뼈의 피질 층이 두꺼워지고 골수 공간은 완전히 사라질 때까지 좁아집니다. 진행성 골 경화증이 발생하면 뼈가 매우 조밀 해지고 동시에 깨지기 쉽습니다. 골수 채널이 폐쇄됨에 따라 림프절, 간 및 비장의 보상 적 확장과 함께 저산소 성 빈혈이 발생합니다.

사후 검사에서 대리석 질환을 앓고있는 환자의 뼈는 무겁고 잘게 자르지 만 쉽게 나뉘어집니다. 자르면 윤이 나는 대리석과 비슷한 모양으로 부드러운 구조의 표면이 발견됩니다. Osteosclerotic 변화는 주로 endosteum으로 인해 발생합니다. 동시에, 골막의 성장이 관찰 될 수 있는데, 이는 뼈의 표면에서 해면질이 아닌 해면질이 정상적으로 형성되지만 스폰지 성 뼈의 물질이기 때문입니다. 관상 뼈의 골수 채널은 좁아 지거나 밀도가 높은 뼈 조직으로 완전히 대체됩니다. 병리학 적 과정은 성장 지대에서 더욱 두드러진다. 특히 경골과 상완골의 상반부 3 분의 1과 대퇴골과 방사상 뼈의 3 분의 1에 밝은 변화가 나타납니다.이 부분은 "팽창하여"플라스크 모양의 모양을 갖습니다.

편평한 뼈 (척추, 쇄골, 두개골)의 스폰지 조직은 빽빽한 뼈 물질로 대체됩니다. 뼈 조직의 증식으로 인해 두개골이 자라서 변형 될 수 있습니다. 뇌신경 출구 구멍이 좁아지면 시력이 점차적으로 악화되고 난청이 증가합니다. 피질 층의 고르지 않은 조정과 두개골의 내면에 거친 형성으로 인해 경막 외 그리고 덜 일반적으로 경막 하 출혈이 발생할 수 있습니다.

조직 학적 연구에서 덩어리의 증가와 뼈 물질의 건축가에 대한 침해가 밝혀졌습니다. 뼈 세포는 무작위로 쌓여 있으며 연골 성장의 영역에 불규칙하게 위치하는 특징적인 둥근 층 구조를 형성합니다. 이러한 구조물의 축적으로 인해 뼈의 건축술이 파괴되고 대리석 질환 환자의 뼈가 덜 강 해져서 일반적인 부하를 견디지 ​​못합니다.

증상

이 질병은 유아부터 노인까지 모든 연령대의 여성과 남성에서 확인할 수 있습니다. 그러나 더 자주 대리석 질환의 증상이 어린 시절에 나타납니다. 어떤 경우에는 그 과정이 무증상이며, 다른 질병이나 부상에 대한 X 선 검사를 시행 할 때 뼈의 압박이 우연히 발견됩니다.

일반적으로 대리석 질환의 임상 증상의 중증도는 첫 징후의 출현 시각에 달려 있습니다. 조기 발병은 다양한 장기 및 시스템의 부분에서 더 거친 변화를 수반합니다. 어린이의 삶의 첫 해에 대리석 질환의 발달과 함께 두개골 기지의 뼈의 압축과 성장의 결과로 뇌수종이 나타났습니다. 환자는 기절하고, 늦게 걷기 시작하며, 종종 청력과 시각 장애로 고통받습니다. 늦은 치열과 충치를 발전시키는 경향이 또한 특징적입니다.

나중에 대리석 질환이 발달함에 따라 정형 외과 의사와 접촉하는 이유는 걷거나 통증이있을 때 피로를 느끼게됩니다. 병적 인 골절로 인해 외상 학자에게 의뢰하는 동안 대리석 질환이 발견되는 경우가 있습니다. 대퇴골 뼈는 종종 뼈가 찢어지며, 골절은 보통 횡으로 발생하며 경미한 외상에 의해 발생하며 보통 때 함께 자랍니다 (대퇴골의 골절은 융합이 일어나지 않습니다). 어떤 경우에는 골절 부위에 골수염이 발생합니다. odontogenic 감염의 경우, 하악 osteomyelitis가 발생할 수 있습니다. 일반적으로 환자의 신체 발달에서 보았을 때 정상입니다. 어떤 경우에는 사지의 기형이 감지됩니다 : 대퇴골의 상부 섹션의 내 반근 곡률, 다리의 변형과 같은 갈라진 사람 등

진단

진단을 명확히하기 위해 평평한 관상 뼈의 X 선 검사가 처방됩니다 : 두개골의 방사선 사진, 척추의 X 선, 허벅지의 X 선 등 모든 사진에서 뼈 조직의 날카로운 압박이 나타납니다. 관상 뼈의 골단 부분은 둥글고 두껍게 형성되며, 클럽 모양의 두꺼운 부분은 형이상학 영역에 정의됩니다. 모든 뼈는 X 선으로 불투명하며, 피질 층과 수질 관은 보이지 않습니다. 가끔 metafizarny 영역에서 횡단 계발의 영역을 찾을 수 있습니다.

골수 관의 감소 또는 폐쇄는 혈액 부족을 일으 킵니다. 대리석 질환을 앓고있는 환자는 다양한 저 색소 성 빈혈을 유발합니다. 피부가 창백하고 어지러움, 약점, 피로에 대한 불만이있을 수 있습니다. 검사에서 림프절, 간 비대, 비장 비대의 보상 적 증가가 감지됩니다. 혈액에서 림프구 증가는 미성숙 한 형태 인 정상 모세포의 출현으로 결정됩니다.

대리석 질환을 앓고있는 환자의 여러 기관에 대한 위반이 의심되는 경우 적절한 연구에 보냅니다. 조혈 계의 변화가있는 경우, 시각 장애가있는 경우, 안과 의사의 진찰, 두 가지 예측에서의 안와 x- 선 검사, 광학 및 전기 생리학 연구에서 혈액학 자문, 혈액 검사 및 복부 초음파의 복부 초음파 검사가 처방됩니다 잠재력.

치료

병리학 치료는 존재하지 않습니다. 신경 및 근골격계 강화를 목적으로하는 증상 치료. 환자는 비타민이 풍부한 음식 (천연 주스, 코티지 치즈, 신선한 과일과 채소)을 먹고 마사지, 운동 요법 및 스파 트리트먼트를받을 것을 권장합니다. 빈혈의 경우, 철제 제제가 처방되고, 비타민 요법이 지원되며, 심한 경우에는 적혈구 수혈이 발생합니다.

병적 골절의 경우, 표준 치료 방법, 즉 재 위치, 석고의 부과 또는 골격 견인 (skeletal traction) 등이 수행됩니다. 대퇴골 골절의 경우, 고관절 관절 성형술이 수행됩니다. 다리의 뼈가 심하게 변형 된 경우, 교정 절골술을 시행합니다. 골수염 치료는 항생제 치료, 고정, 해독 조치, 면역 자극, 궤양 해부 및 배액을 포함하는 표준 계획에 따라 수행됩니다.

적시 예방과 적절한 합병증 치료를 통해 대리석 질환의 예후는 조기에 발병하고 골수 조직에 손상을주는 악성 형태를 제외하고 대개 호의적입니다. 치명적인 결과는 병적 골절 또는 치주 감염으로 인한 골수염의 빈혈 또는 패혈증 빈혈의 증가로 발생합니다.

대리석 질환 (Osteopetrosis)

희귀 한 병리가 많이 있는데, 그 중 하나 인 골전 이증 (대리석 질환, 선천성 골 경화증, Albers-Schoenberg 증후군)이 있습니다. 이것은 골격과 골수의 병변으로 특징 지어지는 심각한 유전병입니다. 뼈의 밀도는 증가하지만 동시에 그들은 더 부서지기 쉬워지고, 혈액 생성 시스템의 작업은 방해받습니다.

의사는 초기 및 후기의 두 가지 형태의 질병을 구별합니다. 조기의 osteopetrosis는 최대 12 개월까지 신생아에서 나타납니다, 그것은 심각한 과정을 가지고 종종 죽음으로 끝납니다. 늦은 모양은 청소년에서 관찰되며, 덜 심각한 증상을 나타내며, 유리한 예후를 갖는다. 병리학의 치료는 아주 길고 복잡하지만 여전히 치료법의 가능성이 있습니다.

치명적인 대리석의 기초

osteopetrosis가 무엇인지 아는 사람은 거의 없습니다. 이것은 관상 뼈, 골반, 두개골, 척추가 영향을받는 유전 적 병리학입니다. 뼈 조직은 과도한 미네랄로 인해 무겁고 밀도가 높아지지만 탄력을 잃습니다. 사후 검사 중에 전문가가 뼈를 자르기는 어렵지만 동시에 쉽게 깰 수 있습니다. 그러면 뼈의 표면이 아주 부드럽고 그 무늬가 대리석과 닮았다는 것을 알 수 있습니다. 이 병리학은 너무 빽빽하고 부서지기 쉬운 뼈가 몸을 지탱할 수 없다는 사실 때문에 빈번한 골절이 특징입니다.

대리석 병에서는 뼈가 내부에서 자라고 점차 내부 구멍을 채 웁니다. 이것은 결국 완전히 대체되는 골수관을 수축 시키도록 위협합니다. 그러면 빈혈이 발생하고 간 비대 확대 (간, 비장 확대)가 일어나고 골격 기형이 가능하며 치아가 천천히 분출되고 시신경의 압박으로 인해 시력이 저하됩니다. 아픈 아이들은 발달에 뒤쳐져 있습니다.

병리학은 독일 Alberts-Schönberg의 한 의사에 의해 처음으로 기술되었다는 것을 언급 할 가치가있다.

병리학의 유형

의사는 두 가지 형태의 질병을 구별합니다.

• 악성 청소년 osteopetrosis. 병리학은 12 개월까지 신생아에서 발견되며, 심한 과정을 겪고 종종 죽음으로 끝납니다. 이 병은 큰 머리, 넓은 눈, squint, 창백한 피부, 짧은 키로 나타납니다. 이 경우 2 ~ 3 년간 골수 이식 없이는 할 수 없습니다.
• 상 염색체 우성 osteopetrosis. 이 질병은 보통 X- 선 촬영 중에 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다. 이것은 가볍고 양성의 병리학 적 형태입니다. 처음에는 코스가 지워졌고, 흔한 골절이 유일한 징후입니다. 조금 후에, 치료하지 않으면 합병증이 청각 장애 또는 안면 신경 마비의 형태로 나타날 수 있습니다.

보시다시피, 초기 대리석 질환은 가장 위험하며 빠른 급진적 인 조치가 필요합니다.

선천성 골 경화증의 원인

유전병의 진정한 원인은 알려져 있지 않습니다. 의사는 뼈 세포의 형성과 이용에 대한 책임이있는 세 가지 유전자의 돌연변이와 혈액 형성의 일부 단계로 인해 발생한다고 제안합니다. 뼈는 뼈 조직의 오래된 구성 요소의 파괴에 기여하는 파골 세포뿐 아니라 생성 및 광물 화에 필요한 조골 세포로 구성됩니다. 유전자 중 하나의 돌연변이가 파골 세포 생성을 방해 할 때, 이것은 탄산 탈수 효소 (뼈 분해를 조절하는 효소)의 결핍 때문인 것으로 여겨진다.

즉, 병리학은 뼈의 형성과 파괴 사이의 균형이 방해받는 사실로부터 발생합니다. 그 이유는 파골 세포가 없거나 기능이 침해 되었기 때문입니다.

결과적으로 오래된 세포가 파괴되지 않기 때문에 뼈 조직이 성장하고 자랍니다. 뼈가 더 부서지기 쉬우 며, 골수 내 충치는 결합 조직으로 대체됩니다. 그런 다음 혈관과 신경이 압박되어 위험한 합병증 (빈혈, 림프절 부종, 간세엽 비대 등)과 사망을 위협합니다.

소아에서 대리석 질환의 악성 형태는 상 염색체 열성 상속 메커니즘을 가지고 있습니다. 즉, 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 일부 소수 민족 그룹의 경우 일반적입니다.

골감염의 양성 형태는 상 염색체 우성 유전 양식을 가지고 있습니다. 이것은 돌연변이 된 유전자가 한 부모로부터 전염된다는 것을 의미합니다. 이러한 유형의 병리가 더 일반적입니다.

증상

"치명적인 대리석"에는 뒤에 오는 증후가있다 :

• 병리학 골절 및 기타 근골격계 장애.
• 조혈 계통의 패배.
• 신경 장애.
• 면역 약화.
• 간과 비장이 확대됩니다.
• 청력 상실, 시력 장애.
• 개발이 지연됩니다.

osteopetrosis의 과정은, 모양에 관계없이, 확실히 무겁다. 실용적인 질병은 항상 삶의 질을 저하시키고 환자를 무력화시키는 합병증을 일으 킵니다.

뼈 조직의 과다 생산으로 인해 골수가 옮겨져 혈액의 병리학 적 변화를 일으 킵니다. 그런 다음 모든 혈액 세포 (적혈구, 백혈구, 혈소판)가 부족합니다. 이러한 이유로 빈혈의 가능성이 증가합니다 (적혈구 결핍, 헤모글로빈). 이 병은 피부의 점막, 점막, 피로감, 호흡 곤란, 현기증, 빈번한 감기, 졸도의 기질에 의해 나타납니다.

면역계의 약화는 백혈구 (면역 세포)를 생성하는 골수의 변위와 관련이 있습니다. 따라서 대리석 질환 환자는 종종 감염 (기관지, 폐 등의 염증)을 앓고 있습니다. 일부 환자는 혈액 중독을 일으 킵니다.

혈액 생성을 담당하는 골수의 기능은 간과 비장이 담당합니다. 과도한 부하로 인해 증가하며 때로는 대부분 복부 공간을 차지합니다.

osteopetrosis의 특징적인 증상은 병적 인 골절입니다. 그것들은 최소한의 물리적 충격으로 발생합니다. 동시에 강력한 뼈가 손상됩니다 (종종 대퇴골 뼈). 그런 다음 골관절염 (관절 연골의 점진적 파괴), 골수염 (골 감염)과 같은 위험한 질병의 위험이 증가합니다.

또한 환자는 두개골, 팔다리 (O 자형 다리)와 척추를 변형시킬 수 있습니다. 이것은 빠른 피로, 운동 중 통증을 유발합니다. 어린이의 경우, 치아가 늦게 분출되고, 우식증의 영향을받습니다.

시신경 뼈 조직의 압박으로 시력이 손상되었습니다. 이것은 궤도의 짙어 짐 (눈을 보호하는 뼈 충치), 안진 (비자발적 인 진동 성 안구 운동), 수렴 장애 (서로 눈을 돌리는 능력 감소), 눈가리개, 안구 돌출 (안구 병리학 적 돌출)에 의해 나타납니다. 완전한 실명이 가능합니다. 청각 신경은 또한 압축되어 청각 장애를 비롯하여 청각 장애를 일으 킵니다.

Albers-Schoenberg 증후군이있는 어린이에게는 육체적 정신 발달에 지체가 있습니다. 그들은 나중에 두개골의 기형으로 말미암아 걷는 법을 배웁니다. "머리의 수종"이 발달합니다. 이것은 경련에 의해 나타납니다. 청력과 시력 장애로 인해 언어와 정신 감성 발달이 느려집니다.

양성 대리석 질환의 경우 위의 증상은 나타나지 않습니다. 의심되는 병리는 빈번한 골절에만 가능합니다.

진단 조치

시기 적절한 진단은 환자를 여러 합병증으로부터 구할 수 있습니다.

병리학을 의심하는 경우 정형 외과 의사에게 연락해야합니다. 첫째, 의사는 성병 (anamnesis)을 수집하고, 증상에 대해 묻고, 가까운 친척에서 골감 괴증의 사례를 묻습니다.

포괄적 인 진단은 다음과 같은 방법으로 구성됩니다.

• 임상 적 혈액 검사의 도움으로 헤모글로빈 결핍이 발견 될 수 있는데 이는 빈혈을 나타냅니다.
• 혈액 생화학은 인, 칼슘 부족을 감지 할 것이며 이것은 뼈 조직의 파괴를 나타냅니다.
• 방사선 촬영은 뼈의 병리학 적 변화, 뼈 통로의 축소 또는 부재를 알아내는 데 도움이됩니다.
• CT 및 MRI 스캔은 뼈 조직을 검사하고 병변의 범위를 결정하는 데 사용됩니다.

미래의 어린이가 osteopetrosis에 걸리기 쉬운 지 여부를 결정하기 위해 포괄적 인 산전 진단을 임신 8 주에 실시 할 수 있습니다.

도움말 과도한 경화는 골수염, 구루병, 호지킨 병 (림프계에서 발생하는 종양) 및 골 경화성 암 전이에서도 관찰됩니다. 그러므로 대리석 질환과 위의 병리를 구별하는 것이 중요합니다.

치료 방법

"치명적인 대리석"의 처리는 매우 복잡한 과정입니다. 이전에는 의사들이 철분 제제, 수혈 (수혈), 비타민, 글루코 코르티코이드 (glucocorticoids)를 사용하는 증상만으로 고생했습니다. 결과적으로 환자는 여전히 장애와 사망을 예상했습니다.

현대 의학은 악성 형태의 골감염 (osteopetrosis)조차도 제거 할 수 있으며, 2 세에서 3 세 사이에 어린이가 사망했습니다. 이렇게하려면 골수 이식이 필요합니다. 이것은 이미 많은 환자의 생명을 구하는 데 도움이 된 복잡한 과정입니다.

이 작업에는 가까운 친척의 생물학적 물질 또는 적절한 기증자가 필요합니다. 이것은 어린이의 신체가 골수를 거부 할 위험이 있기 때문에 중요합니다. 수술이 성공하면 병리학의 발달이 멈 춥니 다. 그러나 이식은 이미 개발 된 합병증을 제거하는 데 도움이되지 않습니다.

다음 약제는 치료를 보완하는 데 도움이됩니다.

• 비타민 D 계 칼시트리올은 골 흡수를 자극하고 (파골 세포가있는 뼈 파괴), 뼈의 성장을 멈 춥니 다.
• Y- 인터페론은 백혈구의 작용을 활성화시키고 면역계를 강화 시키며 해면질 뼈의 양을 줄이고 혈색소, 혈소판의 수준을 정상화시킵니다. 인터페론은 칼시토닌과 병용 할 것을 권장합니다.
• 에리스로포이에틴은 빈혈에 처방됩니다.
• 글루코 코르티코 스테로이드는 뼈의 압박, 빈혈을 예방합니다.
• 칼시토닌 (갑상선 호르몬)은 다량으로 사용되며, 환자의 상태를 개선하는 데 도움이됩니다.

신경근 조직을 강화하려면 환자의 일반적인 상태를 개선하기 위해 물리 치료,식이 요법, 정형 외과 의사를 통한 정기 검사, 운동 요법, 마사지 및 스파 트리트먼트로 복합체를 보충하는 것이 좋습니다.

병리학 골절은 재 위치 (뼈 조각의 비교), 회 반죽 주조, 골격 견인 (가중치 및 특수 장치를 사용하여 점진적으로 파편 보충)으로 치료됩니다. 자궁 경관 부위의 고관절 골절의 경우 인공 삽입물 교체가 수행됩니다 (인공 관절로 고관절 치환술). 다리의 굴곡이 심하게 나타나면 절골술이 처방되고 기형을 제거 할 수 있습니다. 환자가 골수염에 걸린 경우 항생제 처방, 고정화, 신체 해독, 면역 체계 강화, 궤양 열기 및 배액이 있습니다.

osteopetrosis와 라이프 스타일

대리석 질환이 정기적으로 치료 운동을 수행하는 것이 좋습니다 때. 복합체는 질병의 심각성, 연령, 일반적인 상태를 고려하여 각 환자마다 개별적으로 만들어집니다. 운동 요법은 근골격계를 강화하고 영향을받는 부위의 스트레스를 덜어줍니다.

마사지와 수영은 유지 요법으로 사용됩니다.

환자는식이 요법을 따라야합니다. 다이어트는 신선한 야채, 과일, 낙농 제품 (코티지 치즈, 단단한 치즈, 우유), 단백질 공급원으로 보충하는 것이 좋습니다. 모든 제품은 자연적이어야합니다. hepatosplenomegaly와 함께, 메뉴에 지방의 양을 줄여야한다. 병적 인 골절을 일으키지 않도록 체중을 조절하는 것이 중요합니다.

또한 일반적인 상태를 개선하는 데 도움이되는 스파 트리트먼트를하는 것이 좋습니다.

환자는 더 자주 쉬어야하며, 과도한 운동은 금기입니다. 걷는 것이 좋습니다.

환자가 편안함을 느낄 수 있도록 집에서 낮은 모서리의 욕조가 있어야하며 척추가 과도하지 않도록 의자를 뒷받침하는 의자가 있어야합니다. 자동차에 특수 조절 가능한 좌석을 설치하는 것이 좋습니다. 또한 정형 외과 용 신발을 구입할 가치가 있습니다.

위험

증가 된 뼈의 뼈 때문에 환자는 종종 최소한의 충격으로 골절을합니다. 대부분의 경우 대퇴부의 튼튼한 뼈가 손상되었습니다.

의사는 "치명적인 대리석"의 다른 결과를 강조합니다.

• 천천히 턱뼈가 발달하고, 치열이 길어지고, 충치에 의한 치열 손상, 구강 내 감염.
• 뇌부종, 혈압 상승, 실명, 난청, 안면 신경 마비, 안진 증.
• 폐렴, 방광염, 패혈증과 같은 빈번한 전염병.
• 빈혈
• 출혈에 대한 전조.
• 골격의 다른 부분의 변형 (두개골, 척추, 팔다리).
• Hepatosplenomegaly.
• 팽창 된 림프절.
• 육체적 정신 발달에 지체.

유능한 치료가 없을 경우 장애와 사망의 위험이 증가합니다.

가장 중요한 것

보시다시피, "죽음 대리석"은 죽음으로 위협하는 희귀하고 매우 위험한 질병입니다. 가장 심각한 과정은 신생아에서 발견되는 병리학의 초기 형태입니다. 시기 적절한 진단으로 회복의 기회가 증가합니다. 그러나 아기를 구하기 위해서는 생후 6 개월까지 뼈 이식술을 시행하는 것이 바람직합니다. 유능한 치료법이없는 경우, 2 세에서 3 세 사이에 합병증으로 사망합니다. 늦은 형태의 골 괴사는 지워진 과정을 가지고 있으며 방사선 사진 촬영 중 성인 환자에게 우연히 발견됩니다.

소아에서의 Osteopetrosis : 어린 시절의 대리석 질환의 원인, 증상 및 치료

선천성 뼈 조직 질환 - osteopetrosis -은 매우 드뭅니다. 이 상태는 뼈의 증가 된 취성을 특징으로하며 거의 항상 상속됩니다. 이 질환은 2 단계로 나타납니다. 첫 번째 진단은 1 세 미만의 소아에서 진단되며 가장 심각한 것입니다. 두 번째는 청소년기 또는 성인 환자에서 발견 될 수 있으며보다 유리한 예후를 갖는다.

대리석 질환이란 무엇입니까?

Osteopetrosis (또는 osteosclerosis)는 종종 대리석 질환이라고합니다. 이 이름은 환자의 뼈 X 선 사진이 대리석처럼 보입니다. 표면이 매끄럽지는 않지만 약간 울퉁불퉁합니다. 이것은 뼈 조직이 과도하게 증가하고 골수 조혈이 손상되기 때문입니다. 이와 관련하여 골격은 부서지기 쉽고 골절되기 쉽습니다. 질병의 유형에 따라 뼈에 대한 손상은 빠르게 커질 수 있으며 건강한 사람보다 느려질 수 있습니다. osteopetrosis의 유형 :

• 무거운 형태. 주 산기 기간에도 질병이 발생하면 합병증이 발생하여 종종 사망으로 이어집니다. 학명은 상 염색체 열성 양식이다.
• 중간 - 상 염색체 우성 형태. 사춘기 또는 성인기에 발견되어 유리한 예후를 보입니다.

osteopetrosis의 증상

osteopetrosis의 증상은 모두 없어지 겠지만, 팔과 다리에 피곤함과 반복적 인 통증으로 나타날 수 있습니다. 그 아동을 검사 한 결과, 전문가는 다음과 같이 지적합니다.

• 느린 골격 성장;
• 창백한 피부;
• 평균 연령 이하의 성장;
• 두개골의 변형, 눈에 띄는 눈썹;
• 대퇴 변형;
• 치아 및 치아 성장의 둔화;
• 시각 장애;
• 학생들에게 있어서는 학업 성취도가 낮고 친구들과의 발달 지연이 있습니다.

불량한 학생 성적은 다른 증상과 함께 "대리석 질환"의 징후 중 하나 일 수 있습니다.

그러나 대리석 질환은 종종 골절의 발생으로 인해 발견됩니다. 아이는 비정형 장소에서 팔이나 다리를 부러 뜨릴 수 있으며, 연구를 한 후에 의사가 진단을 내립니다. 다른 증상이 나타나지 않거나 흐려 보이거나 부모에게 의심을 갖지 않을 수 있습니다.

진단

골 경화를 진단하는 한 가지 방법은 엑스레이입니다. 전문가는 골반, 척추, 두개골, 팔다리의 뼈의 그림을 연구합니다. 해골의 뼈가 방사선을 비출 수 없다면, 그들은 완전히 불투명하게 남아 있습니다. 이 증상은 과도한 골밀도를 나타 내기 때문에이 질환의 특징입니다.

또한 뼈에 특수 토루가 형성되며, 대부분이 상완골 부위와 엉덩이 부위에 있습니다. 관 모양의 뼈의 구조는 눈에 띄게 바뀝니다. 반투명 할 때, 더 밝아진 혈관의 혼란스러운 패턴 덕분에 대리석과 유사 해집니다. 이것은 사진에서 분명히 볼 수 있습니다. 그림에서 볼 수있는 대리석 질환의 징후가 더 있습니다.

• 척추는 편이다;
• 두개골의 기초는 두껍게한다;
• 뼈의 부비동이 없거나 작은 크기가 있습니다.

치료

질병의 치료는 환자의 나이에 달려 있습니다. osteopetrosis로 진단 된 나이가 많은 사람은 의사가 필요로하는 도움이 적습니다. 즉, 성인에서 대리석 질환 (드문 경우)이 발생하면 의사는 정기적으로 신체의 호르몬을 검사하고, 밀도를 모니터링하고 (밀도 측정을 받음), 신체에 들어있는 칼슘의 양을 모니터링하도록 조언합니다. 어린이의 경우 의사는 즉시 조치를 취해야합니다. 그렇지 않으면 위험한 질병이 치명적일 수 있습니다.

문제의 근원을 목표로 한 치료는 없다는 점에 유의하십시오. 이것은 골 경화증이 드문 질환이기 때문에 의사가 단순히 임상 경험이 충분하지 않기 때문입니다.

의약품

우선, 그러한 진단을 가진 아이들은 혈액 내 헤모글로빈 수준을 정상화시키는 처방 된 약물입니다. 또한 면역 체계를 자극하는 처방 된 약물. 또한 의사는 칼슘과 비타민 D 섭취량을 처방하며, 이들 약물은 골 경화증의 치료와 예방에 탁월한 효과가 있음을 보여주었습니다. 전문가는 다른 약을 처방 할 수 있지만 위의 치료 시스템이 주요 약입니다.

운동 요법 및 영양

환자가 나이별로 처방되는 특별한 치료 운동을하는 것이 중요합니다. 수영장에서의 직업 - 해골 형성에 영향을 미치는 가장 효과적인 방법 중 하나. 또한, 아이는 긴 산책과 충분한 잠을 필요로합니다.

유지 요법의 핵심은 영양입니다. 환자는 제품과 함께 필요한 미량 원소 인 비타민을 받아야합니다. 그러나식이 요법은 아기의 나이에 따라 이루어집니다. 메뉴에는 유제품, 신선한 과일, 주스가 들어 있어야합니다.

질병이 골격의 뼈를 변형시키지 않도록 정형 교정이 초기 단계에서 권장됩니다. 특수 교정 의약품 처방을 받으려면 정형 외과 의사와상의해야합니다.

외과 개입

심한 경우에는 의사가 수술을 권합니다. 가능한 외과 치료 옵션으로는 임플란트로 골 교체, 골수 이식, 줄기 세포 이식 및 골절의 외과 치료가 있습니다. 골수 이식은 질병을 치료하는 가장 효과적이고 효과적인 방법입니다. 그러나 악성 골 경화에만 사용됩니다. 사실이 수술을 위해 기증자를 찾는 것은 아주 어렵습니다.

결과

골 경화의 위험은 팔다리 골뿐 아니라 팔다리 골절의 가능성이 있습니다. 이 질환은 특히 어린이에게서 매우 심각한 이상을 일으킬 수 있습니다.

• 정신 지체;
• 시력 기관과 뇌를 연결하는 신경 섬유의 파괴로 인한 실명;
• 청력 상실;
• 다양한 간 질환;
• 내부 장기의 석회화, 그 중 척수 및 뇌;
• 림프절 병증;
• 빈혈.

청력 상실은 "대리석 질환"의 빈번한 결과 중 하나입니다.

그러나, 이러한 합병증은 질병이 치료되지 않는 경우에만 가능합니다. 그렇다면 그것은 진행될 수 있으며 돌이킬 수없는 결과를 가져옵니다. 질병의 악성 형태 (자동 치료 - 열성)의 경우, 합병증을 피하기 위해 골수 이식 만 도움이됩니다.

예방

이 질병의 예방은 미래의 부모님에 대한 최대의 인식을 포함해야합니다. 친척 중 누군가가이 질환으로 진단을 받으면 아기가 발견 될 가능성이 있습니다. 유사한 위험이있는 경우, 태아가 골격계의 발달에 이상이 있는지 여부를 높은 확률로 나타낼 수있는 주 산기 진단을받는 것이 중요합니다. 진단은 8 주 동안 할 수 있습니다. 물론, 조기 예방을 위해 질병을 감지하는 것은 어렵지만, 이는 미래의 부모가 책임감있는 선택을하는 데 도움이 될 것입니다.

권장 사항

선택한 치료 방법뿐만 아니라 질병의 형태와 관계없이 부모는 자녀가 스스로 쉽게 생활 할 수 있습니다. 가능한 부상과 골절에서 환자를 보호하는 것이 중요합니다. 출입구에는 문지방이 없도록 욕실을 설치하고 욕실에는 손잡이와 미끄럼 방지 코팅이 설치되어있는 것이 바람직합니다.

대리석 질환은 진지하고 항상 치료 가능한 질병은 아닙니다. 아이가 발견되면 부모는 포기하지 말아야하며, 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 유능한 치료법과 아기 발달에 유리한 조건을 만드는 데 많이 의존합니다. 또한, 엄청난 질병이 갑자기 멈추었을 때도 있고 수년 동안 진단받은 사람들 중 한 명을 기억하지 못하는 경우가 있습니다. 어쨌든 유능한 치료, 신중한 환자 치료 및 골절 예방은 합병증의 발생을 피하고 자연스러운 생활 방식을 유지하는 데 도움이됩니다.

대리석 질병 : 증상 및 치료

대리석 질환 (선천성 osteosclerosis, osteopetrosis)은 골격과 어린이 또는 청소년의 골수에 영향을 미치는 매우 드문 유전병입니다. 환자는 연약한 뼈가되고, 조혈 시스템은 완전히 기능을 멈 춥니 다.

선천성 골 경화증은 초기 증상의시기와 이러한 증상의 특성에 따라 초기 및 후기로 나누어집니다. 초기 형태의 대리석 질환은 생후 1 년 이내에 발생하며 매우 어려우므로 악성 질환이라고도합니다. 반대로, 청소년기에 더 자주 발생하는 후기 형태는 골격 측면과 조혈 시스템 측면에서 덜 현저한 병리학 적 변화를 동반합니다. 이러한 환자들은 다양한 건강 문제를 가지고 있지만, 일반적으로 그들의 삶에 대한 예후는 유리합니다.

대리석 질환의 원인

대리석 질환은 유전적인 병리학입니다. 과학자들은 선천성 골 경화증의 발병 원인 유전자 3 개를 발견했다. 뼈 조직의 상태에 의존하는 세포 인 파골 세포와 골아 세포의 적절한 기능에 필요한 단백질을 암호화하는 유전자입니다. 이 유전자 중 하나에서 돌연변이가 발생하면 대리석 질환이 자손에서 발생할 수 있습니다.

고려중인 질병의 악성 형태는 상 염색체 열성 유형에 의해 전염됩니다. 즉, 아이가 아플 때 돌연변이가 된 유전자는 양쪽 부모 모두와 있어야합니다. 대리석 질환의 상속의 이러한 특징은 밀접하게 관련된 결혼이 많은 고립 된 소수 종족 집단에서이 질병의 경우가 인구에서보다 훨씬 많다는 사실을 설명합니다.

대다수의 대리석 질환의 후기 형태는 상 염색체 우성 유형의 전염을 가지고 있기 때문에 더 자주 접하게됩니다 (돌연변이 된 유전자는 부모 중 한 곳에만 존재할 수 있습니다).

가족에서 대리석 질환을 앓고있는 사람은 유전자 변형을 나타내는 특별한 진단을받을 수 있습니다. 이를 통해 미래의 어린이들이 건강 문제를 겪게 될지 여부를 예측할 수 있습니다.

대리석 질환의 발달 메커니즘

이 병리의 기본은 뼈 조직의 형성과 재 흡수 (흡수) 사이의 불균형입니다. 이러한 위반은 파골 세포 (골 흡수를 담당하는 세포)의 수가 감소하거나 오작동으로 인해 발생합니다.

불균형으로 인해 뼈 조직이 압박되어 과도 해 지지만 이것이 강도가 증가한다는 것을 의미하지는 않습니다. 반대로 대리석 질환의 경우 뼈가 탄력을 잃어 부서지기 쉽습니다. 또한, osteosclerosis에서 관상 동맥의 관상 동맥의 교체와 평평한 뼈의 스폰지 물질이 결합 조직에 의해 주목됩니다. 즉, 골수가 정상적으로 있어야하는 곳에서 경화 세포가 나타납니다. 이것은 조혈 계의 기능 장애를 초래합니다.

일반적으로 이러한 모든 병리학 적 변화는 환자에게 골격 기형, 골절, 빈혈, 출혈성 자질 및 다양한 신경계 질환을 일으킨다.

대리석 질환의 증상

대리석 질환의 임상상은 다형성입니다. 환자의 경우 원칙적으로 근골격계, 조혈 및 신경계에 손상 증상이 있습니다.

대리석 질환의 주요 증상은 병적 인 골절입니다. 병리학 적으로 그들은 최소한의 부상과 큰 뼈 (대개 대퇴골)에서 발생하기 때문에 불립니다. 골절 후, 골수염이 발생할 수 있습니다 (이것은 대리석 질환의 가장 심각한 합병증 중 하나입니다).

골절 외에도 환자를 검사하는 동안 의사는 골격의 다양한 변형 (O 형 다리, 불균형 해골, 척추의 병리학 적 변화)을 감지 할 수 있습니다. 다리가 뒤로 젖을 때 통증이있는 ​​환자의 뼈 구조가 변형되고 변형되기 때문입니다.

대리석 질환에서의 조혈 시스템 패배는 빈혈의 증상으로 나타납니다 : 창백, 약점. 골수의 조혈 기능이 부족하여 간, 비장, 림프절이 증가하면 신체의 면역 방어력이 약해지고 출혈성 질환이 발생합니다.

선천성 골 경화증의 신경 질환의 출현은 두개골의 뼈가 압축되고 신경이 통과하는 해부학 적 구멍의 크기가 감소합니다 (이러한 변화로 인해 신경이 압박 됨). 따라서 환자는 말초 마비 및 마비, 시력 문제를 경험할 수 있습니다. 내이의 뼈 미로가 뼈 조직으로 채워지면 청각 장애가 발생할 수 있습니다. 또한, 두개골의 변형으로 인해, 환자는 뇌수종으로 고통받을 수 있습니다.

일반적으로 아기가 대리석 질환을 앓고있는 환자의 경우 신체 발달이 지연되고, 치아가 생기는 데는 여러 가지 문제가 있으며, 치아 우식증 시리즈는 방대한 병변을 앓고 있습니다.

늦은 형태의 대리석 질환에서는 임상 증상이 평활 해지고 신경 학적 징후가 나타나지 않습니다. 골격 기형이 없습니다. 반복되는 병리학 적 골절 만이 골 경화증에 대한 생각을 불러 일으킬 수 있습니다.

진단

진단을 확인하기 위해 의사는 방사선 조사 방법을 도와줍니다. 환자의 x- 레이에서 골격의 모든 뼈는 봉인되어 (X- 레이에는 투명하지 않음), 골수 채널은 관상 뼈에 없으며 클럽 모양의 상완골 및 대퇴골 두꺼운 뼈가 보입니다.

환자의 혈액 검사는 빈혈의 징후와 일부 생화학 적 매개 변수 (산성 인산 가수 분해 효소 등)의 증가를 보여줍니다. 소변 분석에서 일반적으로 변화는 없습니다 (이것은 골 흡수가 골 형성을 압도하는 파괴적인 골 질환과 골 경화를 구별합니다).

환자의 건강 상태에 대해보다 자세히 조사하려면 신경 학자, 혈액 학자, 안과 의사, 이비인후과 의사 및 치과 의사와 상담해야합니다. 다양한 유전 연구가 필요할 수도 있습니다.

치료 원칙

현재까지 대리석 질환을 완전히 치료할 방법은 없습니다. 이것은이 병리학이 매우 드물고 의사가 단순히이 병리를 다루는데 충분한 임상 경험이 없다는 사실에 주로 기인합니다. 따라서 당분간 골수 이식이 대리석 질환에 가장 효과적이라고 여겨집니다. 이식 수술을 통해 환자의 신체에서 골 흡수 및 혈액 생성 과정을 복원 할 수 있습니다. 이 기술은 악성 후유증 형태의 질병에 사용됩니다. 또한, 인터페론과 칼시트리올 (비타민 D)으로 선천성 골 경화를 치료하기위한 다양한 치료법이 개발되고 시험 중이다.

대리석 질환의 후반기에 의사는 환자의 일반적인 건강 증진뿐만 아니라 뼈와 신경계를 유지하기위한 다양한 치료 방법을 적용합니다. 환자는 약물 요법 및 운동 요법, 수영, 마사지, 특수식이 요법, 스파 트리트먼트로 나타납니다. 필요한 경우, 골격 기형의 정형 외과 교정.

대리석 질환 환자는 골절과 골수염이 발생하기 때문에 부상으로부터 보호해야합니다. 또한, 정형 외과 의사, 치과 의사 및 기타 전문가들과의 동적 관측의 필요성.

Olga Zubkova, 의료 리뷰, 역학

총 조회수 5,436, 오늘 조회수 14