태아의 척추의 병리학

척수 및 척추의 기형은 선천성 척주의 비 성장 (Spina bifida; Sb)으로 인한 많은 형태의 기형으로 여러 형태로 나타납니다.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - 척추 이분증,보다 정확하게 말하면, 척추의 아치의 등쪽 끝이 없으며 수막과 연조직 결손이 형성됩니다. 결함 영역에있는 척수는 공개적으로, 즉 피부와 껍질 덮개가 없습니다. 이 결함은 흔히 무뇌 증이나 무력증과 합병됩니다.

나. Spina bifida aperta는 척추 및 연조직의 과정에 결함이있는 열린 척추 헤르니아입니다. 대부분의 경우, 그것은 낭성 형성 (spinal bifida cystica)으로 대표되는데, 척추 비 경막의 결과로 수막 (수막), 척수 신경 (척수 신경염)의 껍질과 뿌리, 척수 물질 (수막 골수염)과 함께 조개가 돌출합니다. 대부분 결손은 요추부에 국한되어 있지만 요추 및 흉 요추부에 형성 될 수 있습니다.

Iii. Spina bifida occulta는 척추 돌출부가 형성되지 않은 척추의 갈라진 틈입니다.

뼈 결함은 대개 작고 피부에 의해 닫힙니다.
다양한 원인이 있음에도 불구하고 뇌척수엽의 발병 기전에는 두 가지 변이가있다. 첫 번째는 꼬리 신경 세포를 폐쇄하는 과정을 위반 한 것으로, 두 번째는 태아기에서 뇌척수액의 생산과 재 흡수 사이의 불균형으로 이미 형성된 신경관의 이차 분열을 기반으로합니다.

다양한 형태의 Spina Bifida가 출현하는 빈도는 매우 다양합니다. 예를 들어, R. Romero 등의 연구에서, Sb occulta는 15 %이고, A.M. 스티 가라 - 38 %. Sb의 빈도는 인종 및 인구 특성에 달려 있습니다. Sb 빈도의 눈에 띄는 변동은 러시아의 여러 지역에서 또한 주목됩니다. 이는 인구 특성뿐 아니라 데이터 수집의 완전성 및 다양한 처리 방법을 사용하여 설명 할 수 있습니다. 예를 들어, RNO-Alania에서는 모든 형태의 Sb가 신생아와 태아 모두에서 계수되었는데 인구 빈도와 일치하지 않습니다.

신경 튜브의 모든 결점 중 Spina Bifida의 점유율은 50 %에 이릅니다. 1998-2000 년에 수행 된 연구에서. 모스크바의 CPD 제 27 호 및 Vladikavkaz의 특수화 된 비용 및 유통 센터에서는 신경관 결함 중 Sb의 비율이 44.8 % 였고 모든 중추 신경 결핍증 중에서 23.6 %가 진단되었습니다. 척추 헤르니아의 성비는 1 : 1.8 (g : m)입니다.

Isolated Spina Bifida는 캐나다에서 온 과학자들에 의해 시행 된 일련의 신경관 결손 중 가장 큰 일련의 병으로 입증되는 다 요인 성 질환입니다. 212 명의 태아 중 Sb를 포함한 신경관 결손의 원인을 분석 한 결과, 주요 요인은 다 인성 상속의 방식임을 알 수 있었다.

지난 10 년 동안, 세계의 많은 국가에서 일반적으로 신경관 및 특히 척추 헤르니아의 결함의 발달로 유전 적 위험 요인이 확인되었습니다. 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 (MTHFR), 메티오닌 신테 타제, FRa 유전자 돌연변이, 적혈구의 엽산 수치의 유전자 다형성이 이러한 결함을 일으킬 위험과 관련이 있음이 밝혀졌습니다. 가능한 돌연변이 유형과 척수 손상 수준 사이의 관계를 규명하는 것은 미국에서 수행되었다. 연구는 개인과 부모가있는 환자들 사이에서 수행되었습니다. 상부 척추 결함의 국소화를 가진 환자와 그들의 어머니는 C677T MTHFR 대립 형질에 대해 동형 접합체 인 것으로 밝혀졌으며 이는 유전 적 위험 요소의 사소한 역할을 가리킨다. 또한이 연구는 Sb에서 임프린트의 가능한 역할에 대해 이전에 발표 된 가정을 확인합니다.

Spina Bifida는 고립 된 병리학 일 수 있지만이 경우에는 척수액의 유출 장애로 인해 종종 보조 뇌수종이 발생합니다. 우리의 연구에서, Sb의 존재하에 2 차 뇌수종이있는 과일은 44.2 %였다.

Spina Bifida는 무증상, 두개 내 두뇌 탈장, iniencephalia, diastematomyelia, 척추 측만증, polymicrogyria 중추 신경계의 다른 기형을 동반 할 수 있습니다. 위에서 언급했듯이, Sb는 아 낭드 - 키아 리 증후군 (Arnold-Chiari syndrome)과 함께 수질 연축의 비정상 발달과 가장 흔히 결합됩니다.

다시 말하면 무월전 환자에서 Spina Bifida는 뇌수막염이있는 17-40.5 %의 환자에서 발견되며, 61.3 %의 환자에서 Arnold-Chiari 증후군 (최대 95 %), 아멜리아 (7.5 %), 조산아 말단의 액와 부 결함이 3.2 % 감소했다.

Spina Bifida와 결합 된 다른 결점 중에는 항문 폐쇄증, 편도선, 추가 신장, 발 기형, 갈비 변이 및 심장 결함이 주목되어야합니다. Sb는 여러 기형의 40 개 이상의 증후군과 병합되며 KaKSHISIS, OEIS, 꼬리 퇴행 증후군과 같은 기형과의 연관성에 포함됩니다.

Spina Bifida는 다양한 HA의 구성 요소가 될 수 있습니다. 일반적으로, 핵형 성 이상이 5.9 %에서 17 %로 다양합니다. Sb가 포함 된 주 CA는 18 번 염색체입니다.

R. Nickel과 K. Magenis는 신경관의 결함이 22q11 결실의 임상상의 일부일 수 있다는 증거를 발표했다. Sb와 2 %의 맥락총 낭종의 조합으로 삼 염색체 18 번이 검출되었고, 단일 제 대동맥과 Sb의 조합으로 23 %의 경우에서 비정상 핵형이 확인되었다. 10.7 %의 18 번 염색체를 가진 수막 골수종이 주목됩니다.

태아는 척추 기형으로 진단됩니다 -이 병리는 얼마나 심각한가?

갈리나 (Galina)

안녕하세요, 나는 임신 13 주를 지니고 있으며 태아는 27 도의 각도로 척추 기형으로 진단됩니다. 의사는 임신을 끝내라고 조언합니다. 정말 그렇게 심각한, 치료가 불가능한 병리입니까? 낙태를 거부하면 아이에게 어떤 결과가 생깁니 까?

의사의 답변 :

안녕, 캐서린. 태아의 척추 병리는 아주 심각합니다. 변형 된 척추가 심각한 선천성 기형을 초래하는 척수의 변화와 변화를 유발할 수 있음을 이해해야합니다. 우리는 어떤 식 으로든 당신을 놀라게하고, 추가 검사, 태아와 태반의 MRI 스캔을하고 의사와 다시상의하십시오. 결석 일 때 의사는 어떤 상황에서도 조심스럽게 상황을 이해할 필요가 있기 때문에 어떤 조언도하지 않습니다. 성공합니다.

태아의 병리학

임신은 즐겁고 동시에 자연의 신비에 대한 놀라운 기대입니다. 베이비의 출생 전 발달에 이르기까지, 어머니는 모든 운동의 결과와 모든 완성 된 연구의 결과를 두려워하며 기다리고 있습니다. 모두들 의사들로부터 "당신의 아이는 건강합니다."같은 말을 듣고 싶어합니다. 그러나 이것이 항상 그런 것은 아닙니다.

임신의 여러 단계에서 진단되는 태아의 다양한 병리 현상이 있으며 아기가 태어 났는지 여부에 관계없이 부모가 심각한 결정을 내 리도록 강요합니다. 정상적인 발달 과정에서의 고통스러운 편차는 선천적이고 획득 될 수 있습니다.

품종

태아의 병리 원인은 유전 적 요인이나 외적 요인에 기인 할 수 있으므로 선천성 및 후천적 이상이 다릅니다. 전자는 임신 초기부터 출현하며, 조기에 진단되는 경우가 가장 많으며, 임신 중 어느 단계에서나 의사가 진단 할 수 있습니다.

선천적 인

태아의 선천성, 유전 적 병리학을 trisomy라고합니다. 이것은 출생 전 형성 초기 단계에서 나타나는 아동의 염색체 규범에서 벗어난 것입니다.

비정상적인 염색체 번호로 인한 병리학 :

다운 증후군 - 염색체 21 문제 징후 - 치매, 특정 외모, 성장 지연;
파타 우 증후군 - 13 번 염색체 질환; 발현 - 여러 기형, 바보, 여러 눈, 성기에 문제, 청각 장애; 아픈 아이들은 거의 1 년까지 살지 않습니다.
에드워즈 증후군 - 18 번 염색체의 병리; 증상 - 작은 하악과 입, 좁고 짧은 눈꺼풀 틈, 변형 된 귀고리; 어린이의 60 %는 3 개월까지 살지 않으며, 단지 10 % 만 1 년 미만입니다.

성 염색체의 수에 의해 결정되는 질병 :

Shereshevsky-Turner 증후군 - 소녀의 X 염색체 부족; 징후 - 짧은 키, 불임, 성적 infantilism, 신체 장애;
X 염색체 polysomy는 지능, 정신병 및 정신 분열증의 약간의 감소에 의해 나타납니다;
Y 염색체에 polysomy, 증상은 이전의 병리학과 유사합니다;
클라인 펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)은 소년, 약한 모발 성장의 징후, 불임, 신체의 성적 유아기에 영향을 미친다. 대부분의 경우 - 정신 지체.

배수체 (핵의 염색체 수와 동일한 수)로 인한 병리 :

3 배체 성;
4 배수체;
원인은 태아 유전자 돌연변이이다.
출생 전에 치명적이다.

임신 중 태아 병리의 원인이 본질적으로 유전 적이라면 더 이상 시정 될 수 없으며 그러한 질병은 치료가 불가능합니다. 그 아이는 평생 동안 그들과 함께 살아야 할 것이며, 부모는 아이를 기르기 위해 많은 것을 희생해야 할 것입니다. 물론 다운 증후군 환자 중에는 전 세계적으로 유명해진 재능있는 심지어 재능있는 사람들이 있지만 규칙에 대한 예외는 예외로 이들이 단위라는 사실을 이해해야합니다.

획득 한

배아는 유 전적으로 건강 할 수 있지만 태아 발육 과정에서 비정상적인 요인을 가장 많이 받는다. 이것은 임신 기간에 앓 았던 어머니의 질병, 열악한 환경 조건, 열악한 생활 방식 등이 될 수 있습니다.

임신 기간 동안 획득 된 태아 병리학은 다양한 기관과 시스템에 영향을 줄 수 있습니다. 가장 공통적 인 것은 다음과 같습니다.

내부 장기 (대부분 뇌가 앓고있는 것) 또는 신체 일부 (예 : 팔다리)의 변형 또는 부재 (완전, 부분)
안면 골격의 해부학 적 결함;
심장 결함;
척추관의 비관 류;
대뇌 hypo-excitability (주 산기)는 낮은 근육 긴장, 혼수 상태, 졸음, 유방을 빨기를 꺼리는 태도, 울지는 않는 형태로 아기를 낳은 후에 나타납니다. 그러나이 병리학은 치료할 수 있습니다.
대뇌 hyperexcitability (주 생기)도 성공적으로 치료, 증상 - 강한 긴장, 턱 진전, 긴 울음 소리;
고혈압 - 수두증 증후군은 머리의 부피 증가, 봄의 부풀음, 두개골의 얼굴 및 뇌 로브 사이의 불균형, 발달 지연이 특징입니다.

특별한 그룹에서는 정상적인 태아 발달과의 차이 또한 구별 할 수 있으며 그 원인을 결정하기가 어렵습니다. 그래서 자연이 질서 정연하게되었으며, 그것에 대해 아무 것도 할 수 없습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

임신의 여러 단계에서 태아의 탯줄의 병리학 : 그것은 너무 길거나 매우 짧을 수 있습니다 루프, 노드, 비정상적인 첨부 파일, 혈전증과 낭종의 손실 -이 모든 hypoxia 및 아이의 죽음으로 이어질 수 있습니다;
다중성 (샴 쌍둥이 포함);
낮은 물과 낮은 물;
태반의 병리학 : 과형성 (체중이 너무 큽니다) 및 저 발육증 (질량이 400 그램 미만인 경우), 심장 발작, 혈관관종, 영양 결핍 성 질환, 태반 기능 부전;
부적 절한 태아의 표현, 일부 의사들은 병리학이라고도합니다.

이러한 각각의 이상은 의사와 부모가 태어나는 어린이와 특별한 관계를 가져야하며, 매우 세심하고, 가장 중요하게는 - 침착성을 유지해야합니다. 의사의 실망스러운 진단을 듣지 않으려면 태아 기형을 유발할 수있는 모든 요소를 일생에서 배제해야합니다. 이것은 아이를 기대하는 모든 여성의 힘입니다.

다운 증후군이있는 별들. 다운 증후군 환자는 재능이 있습니다. 이러한 선천적 인 병리학자를 가진 유명 인사는 Raymond Hu, 수영 챔피언 Maria Langovaya, Paula Sage 변호사, Pascal Dukenn 배우 및 Max Lewis 배우, 음악가 겸 작곡가 Ronald Jenkins 등이 있습니다.

이유

태아 기형의 예방은 자궁 내 태아의 발달을 유발할 수있는 요인을 젊은 엄마의 생애에서 배제하는 것과 관련이 있습니다. 그러한 질병의 가장 흔한 원인은 다음과 같습니다.

가족에 유전 적 이상이 있다는 것을 안다면, 임신하기 전에도 일련의 검사와 분석을 받아야합니다.

불리한 환경 조건

엄마가 화학 공장에서, 독성 물질을 가지고있는 실험실에서, 대기업 근처에서 살거나 방사선 구역에서 돌이킬 수없는 결과를 초래할 수 있습니다.

잘못된 삶의 방식

신생아의 외부 기형은 종종 임신 중 엄마의 흡연, 알콜 중독, 마약 중독, 기능 부족 또는 영양 결핍으로 인해 발생합니다.

바이러스 성 및 세균성 질병은 아기에게 가장 위험한 병리로 변할 수 있습니다.

12 주 이전의 독감은 유산으로 끝나거나 아기가 완전히 건강 할 것입니다.
독감은 12 주 후에 뇌수종과 태반의 병리로 이어질 수 있습니다.
풍진은 청각 장애, 실명, 녹내장, 태아 뼈 시스템의 손상으로 어려움을 겪습니다.
고양이를 통해 전염 된 톡소 플라스마 증은 소두증, 뇌수막염, 뇌 수액 장애, 눈 및 중추 신경계의 손상을 유발합니다.
B 형 간염 : 태아의 위험한 자궁 내 감염으로 40 %의 어린이가 완치 될 수 있지만 40 %는 2 세 이전에 사망합니다.
세포 간질은 자궁에서 아기에게 전달 될 수 있으며, 그는 간경화, 장 및 신장 손상, 뇌증으로 시력 상실, 귀가 먹을 위험이 있습니다.

성병은 태아 발달에 덜 위험합니다.

헤르페스는 소아에게 전파되어 소두증, 영양 실조, 실명과 같은 병리를 일으킬 수 있습니다.
매독에 감염된 태아는 특정 발진, 골격계, 간, 신장, 중추 신경계에 손상을 입습니다.
임질은 안 질환, 결막염, 전염병 (패혈증), 양막 내염 또는 융 모양 막염을 유발합니다.

태어나지 않은 아기의 생명과 건강에 위험한 결과를 피하기 위해 부모는 위의 이유를 없애기 위해 가능한 모든 조치를 취해야합니다. 해로운 일을 멀리하고 산업 지대를 떠나 담배를 피우고 술을 마시고 건강한 음식을 먹으며 질병을 피하고 첫 증상을 치료하십시오. 태아의 병리학에 관해서는 첫 번째 검사가 수행 될 때 12 주가 지나면 배우게됩니다.

다중 언어 통계. 어머니의 알콜 중독으로 인해 독성은 26 %, 아이의 태아 사망은 12 %, 유산은 22 %, 출산은 10 %, 미숙아는 34 %, 출산 부상은 8 %, 질식은 12 % 약화 된 신생아 - 19 %.

진단 및 타이밍

태아의 발달에있어 태아의 이상 진단은 복잡하고 커다란 과정입니다. 가장 중요한 단계 중 하나는 12, 20, 30 주 임신 한 여성을 대상으로 한 시험의 복합체 인 태아 병리 검사입니다. 원칙적으로, 이것은 염색체 이상의 생화학 적 혈청 표지자에 대한 혈액 검사입니다. 일반적으로 태아 병리학 검사에는 다음과 같은 조치가 포함됩니다.

혈액 검사

나는 임신 (더블 테스트) :

hCG의 유리 β- 서브 유닛 (그 농도);
PAPP-A : 혈장 단백질 A.

II 삼 분기 (태아 병리에 대한 삼중 검사) :

총 hCG가 검출되거나, 첫 번째 삼 분기와 마찬가지로, hCG의 유리 β- 서브 유닛;
α- 페토 프로틴 (AFP 단백질);
자유 에스트 리올 (비 접합).

혈액 검사에 필수적인 추가는 초음파 검사입니다. 결과 평가는 항상 복잡합니다. 그러나 초음파 검사와 결합 된 태아 이상 검사는 100 % 보장 할 수 없기 때문에 이상이 의심되면 침습성 진단 방법 인 chorionic biopsy와 cordocentesis가 시행됩니다.

융모 생검

이것은 염색체 질환의 검출 및 예방, 염색체 이상 및 단일성 질환의 운반을위한 융모 조직의 수령입니다. 그것은 자궁의 펑크 형태로 생산되며, 특별한 포셉 또는 흡인 카테터로 복벽, 질 또는 자궁 경부를 통해 수행 될 수 있습니다.

초기 단계에서 태아의 병리를 결정하는 방법을 알고 자하는 부모는이 분석을 활용할 수 있는데, 그 주된 장점은 결과를 빨리 (2-3 일) 얻는 것뿐만 아니라 이미 9-12 주에 진단을 수행하기 때문입니다. 적응증 :

35 세 이상.
CDF (선천성 기형), 단일성, 염색체 질환을 가진 아이의 존재;
염색체 이상의 유전, 유전자 돌연변이;
임신 10-14 주에, 초음파 검사에 따르면, 칼라 공간의 두께는 3mm 이상입니다.

태아의 병리에 대한 이러한 분석은 매우 고통스럽고 출혈을 일으킬 수 있지만 숙련 된 의료진이 있으면 모든 것이 합병증없이 진행됩니다.

Cordocentesis

이것은 연구를 위해 어린이의 제대혈을 얻는 방법입니다. 일반적으로 양수 천자와 유사하게 수행됩니다 (양수 분석). 18 주 이전에 가능합니다.

침윤 마취 하에서 바늘이 복벽 앞 벽을 통해 찔러지고 필요한 양의 혈액이 제대 혈관 밖으로 펌핑됩니다. 병리학에서의 태아의 그러한 검사는 염색체 및 유전병, 히말라야 분쟁, 용혈성 질환을 나타낼 수있다.

이 방법에 대한 자세한 내용은 여기를 참조하십시오.

가장 신뢰할 수 있고 신뢰할 수있는 진단 중 하나는 초음파입니다. 많은 부모들은 태아의 어떤 병리가 임신 중에 초음파 검사에서 발견 될 수 있는지, 그리고 어떤 것들은 "뒤에서"라고 말할 수 있는지에 대해 우려하고 있습니다.

12 학년 초음파 검사 결과 :

중추 신경계 결함 (무뇌 증후군);
복막 전벽의 부재 (위장염);
태아의 척추 병리;
배꼽 탈장 (omphalocele);
팔다리의 부족;
다운 증후군

20 주에 초음파로 태아의 거의 모든 병리가 진단 될 수 있습니다. 이것은 아기의 내부 기관과 시스템의 대부분이 이미 잘 형성되어 있다는 사실에 의해 설명됩니다.

30 주에 한 번 초음파 검사는 다른 방법으로 얻은 데이터를 확인하거나 반박 할 수 있습니다 (혈액 검사, 흉막 삽입술, 흉막 합병증 사용).

지금 - 태아의 어떤 병리학이 초음파를 드러내지 않는지 :

실명;
정신 지체;
청각 장애;
태아의 기관의 사소한 결함 - 간관 폐쇄, 심장 벽의 결함;
유전 질환 : Duchenne myopathy, 낭성 섬유증, 페닐 케톤뇨증;
태아 염색체 이상 - 에드워드 증후군, 파타 우, 터너

그러나 태아 병리 및 기타 진단 방법에 대한 임산부의 혈액 검사를 식별하는 데 도움이되므로 이러한 비정상적인 그룹의 마지막 그룹은 의사를 벗어나지 않습니다.

젊은 엄마는 아기와 함께 무언가의 어떤 증상도 느낄 수 없습니다. 임신의 여러 단계에서 진단 조치 만이 이상을 나타낼 수 있습니다. 따라서, 초음파에 의해 검출 된 태아 병리의 초기 징후는 시각적으로 현저해야한다. 이것은 두개골의 모양, 크기의 비율, 피부 주름의 특성 등 개발 과정에서의 외부 편차입니다.

불행히도 태아가 태아로 확인되지 않은 병태로 태어난 경우가 있습니다. 이것은 의료진의 경험이 부족하고 전문성이 부족하거나 초음파 장비의 오작동이나 부패로 인해 발생합니다.

사실. 초음파 덕분에 태아의 선천성 기형의 80 %까지가 시간 내에 발견되며, 중증, 장애 또는 삶과 양립 할 수없는 결점으로 인해 임신 중절을 40 %가 종료합니다.

위험 그룹

유전 자의 관심을 가장 많이받는 여성 그룹이 있는데, 편차가 발생할 위험이 매우 높기 때문입니다. 그들은 태아의 병리학에 혈액을 채취해야하며 나머지 진단 조치는 임신의 다른 단계에서 수행됩니다. 다음과 같은 경우입니다.

35 세 이상.
이미 병리가있는 아이가있는 경우;
이전의 유산, 사산, 동결 임신;
유전 (부모 중 한 명에게 다운 증후군이있는 경우);
임신 기간 동안의 강한 의약품의 장기간 사용;
어머니의 시신에 방사선 노출.

한 여성이 위험 그룹에 속하면, 태아에 병리가 있는지 알아내는 방법에 대한 상세한 상담이 제공되며 필요한 모든 조치가이 작업에 할당됩니다. 그러한 검사의 주요 목적은 출산까지 아이를 도울 수 있는지 여부와 그러한 임신을 떠나야하는지 여부를 알아내는 것입니다.

주의 : 방사선! 어린 엄마가 방사선으로 치료받는 경우, 돌이킬 수없고 회복 불가능한 외부 기형을 가진 아기가 가장 많이 태어나 기 때문에 의사는 그 사실을 의사에게 알려야합니다.

예측

더 많은 발전은 태아의 이상이 빛나는시기 (더 일찍 빠를수록)와 어떤 종류의 이상이 진단되었는지에 달려 있습니다. 의사는 조언 할 수 있지만 결정은 부모 자신이합니다.

유전 적 돌연변이가 강하고 어린이의 피할 수없는 죽음 (자궁 내 또는 생후 첫 해)이 발생하면 낙태가 제안됩니다. 외부 기형이 적 으면 현대 성형 수술은 이상하게 작동하고 나머지 아이들처럼 미래에 똑같이 보일 것입니다. 각각의 경우는 너무 독특하고 고유하므로 특별한 접근 방법이 필요합니다.

태아 발달의 병리가 밝혀지면 부모는 먼저 의사의 의견을 경청해야합니다. 편차가 너무 심각하고 앞으로 아기의 삶을 참기 힘들게 만들 때 동시에 젊은 부부는 건강한 아이를 다음 번에 임신 할 수있는 모든 기회를 갖게됩니다. 의사는 낙태를 제안합니다. 각각의 경우는 고유하며 개별적인 접근이 필요합니다.

올바른 결정은 모든 찬반 양론의 무게를 측정하여 이루어질 수 있습니다. 당황하거나 절망 할 수는 없습니다. 상황을 더욱 악화시킬뿐입니다. 현대 의학은 놀라운 일을합니다. 경험이 풍부하고 지식이 풍부한 의사의 전문적인 견해에 따르면이 경우에는 전적으로 의존해야합니다.

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미래 엄마에 대한 진지한 테스트는 병리 검사입니다. 보통 그들은 10 주에서 16 주까지, 즉 첫 번째 임신기에 실시됩니다. 어떤 경우에는 의사가 선천적 또는 유전 적 이상을 진술해야하기 때문에 낙태가 권장됩니다. 임신 초기에 가장 위험한 병리학은 무엇이며 어떻게 어린이에게 영향을 미칠 수 있으며 그것을 피할 수있는 기회가 있습니까?

초기 단계에서 설문 조사를 실시한 이유

불행히도 태아 발달 단계의 분석은 많은 부부에 의해 이루어져야합니다. 문제는 특정 요인의 영향으로 돌이킬 수없는 유전 적 이상이 어린이에게서 나타나기 시작한다는 것입니다. 결함의 원인은 다음과 같습니다.

나쁜 생태;
독성, 화학, 방사선, 약물에 대한 노출;
부모로부터 태아로의 편차의 전이 (유전 적 가족 질병) 또는 한 쌍의 질적 인 유전 정보의 쌍이 된 후 획득.
친족 관계 결혼;
재발 성 유산, 사망 한 어린이의 출생, 원인 불명의 원인의 불임을 포함하여 이전 임신의 슬픈 경험을 가진 여성;
18 세 미만의 여성과 35 세의 나이에 "노인"
어머니의 전염병, 내분비선 장애 및 면역 체계.

이러한 요인들로 인해, 태아에서 유전자 돌연변이가 발생할 확률은 훨씬 더 높습니다. 임신 초기에 병리학을 밝혀 내면 생존 할 수없는 배아를 발견 할 수 있습니다. 기본적으로 이것은 낙태를 놓치거나 장애가있는 어린이의 탄생을 초래합니다.

어린이의 유전 적 이상 유형

유전 적 결함은 후천성 및 선천성 (삼 염색체 성)으로 구분됩니다. 후자가 더 일반적이며, 그 중 가장 유명한 것은 다운 증후군입니다. 그들은 또한 단순히 세대간에 이어질 수 있습니다. 예를 들어 할머니가 독성 물질의 영향을 장기간 받았다면 이는 자녀에게 영향을 미치지 않습니다. 독소의 작용 결과는 이미 손자에게 나타날 수 있습니다. 임신의 병리학은 미래의 사람의 구조와 생리적 능력을 완전히 바꿀 수 있으며 특정 장기를 약간 손상시킬 수 있습니다.

다운 증후군

제 3의 염색체의 존재에서, 실제로에는 2가 있다는 사실에도 불구하고 나타납니다. 외부의 차이 외에도, 이러한 이상을 가진 아이들의 가장 중요한 위험은 심장 결함이며, 40 %의 경우에 발생합니다. 과학자들은 또한 어머니의 나이와 다운 증후군 아동의 출생 사이의 패턴을 오래 전에 발견했다. 45 년 후에 14 명의 임신 한 어린이들 각각은 써니 자식, 즉 염색체 21 번 염색체를 가진 아기를 갖는다. 아버지의 나이는 태아에게 영향을 미칩니다.

다운 증후군

에드워드 증후군 및 파타 우 증후군

유전 학자가 태아에서 이러한 유형의 이상을 발견하면 부모는 아무 것도 권장하지 않을 것입니다. 90 %의 경우 아기가 생후 첫해에 사망하고 80 %에서 심장 결함이 발생합니다.

망상 콜린스 증후군

그것은 유전자 돌연변이의 결과로 태아 발달의 초기 단계에서 발생합니다. 두개골의 안면 부분의 심한 변형, 귀가개의 부재 또는 만곡, 청력 손상, 일반적으로 식사 및 삼키는 문제, 호흡 기관에서 나타나는 매우 드문 편차. 그럼에도 불구하고, 아이는 동료들과 동등하게 발전합니다.

천사 증후군

편차는 극히 드물지만이를 제외하는 것도 불가능합니다. 발달 지연, 간질 발작으로 나타납니다. 이러한 유전 적 장애가있는 가장 유명한 아이는 배우 콜린 파렐 (Colin Farrell)에게서 태어났습니다.

써니 아이들의 탄생이 꽤 자주 일어나기 시작한 이후,

태아의 다운 증후군의 징후 및 병리학 결정 방법

. 그로부터 병리학이 어떻게 나타나는지, 편차를 확인하는 데 도움이되는 검사는 무엇인지, 그리고 그러한 진단에 직면 한 부모를위한 도움말을 배우고 무엇을해야할지 모를 것입니다.

태아에 대한 불리한 환경의 영향 결과

임신 초기의 태아의 병리학은 외부 환경의 영향으로 발생할 수 있습니다. 즉, 완벽하게 건강한 배아는 특정 요인의 영향으로 병리학 적 이상을 획득합니다. 주로 공장, 화학 공장, 화학 물질 및 실험실에서 중금속을 사용하여 산업 지역 근처에 사는 여성들이 위험에 처해 있습니다.

이러한 모든 요인의 영향으로 태아는 발달, 기형, 생체 기관의 작동 장애를 늦출 수 있습니다. 그러나 무엇이 가장 끔찍한 지, 유해 물질의 장기적인 영향으로 태아는 자궁에서 죽을 수 있습니다. 그렇기 때문에 여성은 9 개월을 기다리지 않고 매우 조심해야합니다. 이시기에 배아가 가장 취약하기 때문에 첫 번째 임신기에 특별한주의를 기울여야한다.

부적 절한 생활 습관으로 인해 발생하는 태아 병리

흡연, 마약, 술은 미래의 어머니와 가장 좋은 동반자가 아닙니다. 임신의 계획 단계에서도 몸을 정화시켜 건강한 아기를 태울 힘을 얻을 수 있도록 포기해야합니다.

태아에 대한 니코틴의 영향

니코틴의 작용으로 저산소증 (산소 결핍)이 태아에서 발생하기 시작하여 중요한 생명 기관, 뇌 및 폐의 패배를 초래합니다. 통계에 따르면 흡연 아동은 흡연 어머니에게서 태어 났으며 나이가 들수록 더 약 해지고 더 자주 아프고 육체 발달에 뒤떨어져 있습니다. 또한 니코틴은 죽은 아기를 낳을 위험, 유산, 출혈 등을 유의하게 증가시킵니다.

알코올이 태아에 미치는 영향

그러나 태아에게 가장 큰 위험은 알코올입니다. 그러한 부모에서, 이상 및 유전 병리를 가진 아이를 가질 확률은 상당히 높습니다. 알코올에 영향을 미치는 주된 것은 뇌입니다. 이와 관련하여, 그 아동은 정신 지체가 더 심해지고 어떤 경우에는 심한 정신 질환이 될 수도 있습니다.

통계는 완고한 것입니다. 최신 데이터에 따르면 29 %의 알코올 음료를 정기적으로 마시는 어머니들은 자연 유산을 말했고 22 %는 유산과 조기 출산, 34 %는 조산아, 26 %는 임신 중독증을 앓았다. 일반적으로 아이를 낳는 병리는 46.5 %에서 발견되었고, 56 %에서 출산의 문제가 발견되었습니다.

알코올 중독 환자의 자녀가 종종 알코올 증후군으로 태어났다는 사실은 주목할 가치가 있습니다. 즉, 실제로, 아이는 이미 알코올에 의존하고 있으며, 그의 몸은 독소에 의해 영향을받습니다.

태아에 대한 약물의 영향

어린이 중독자는 가장 위험한 그룹 중 하나입니다. 바르비 튜 레이트 (barbiturates)와 다른 약물을 사용하는 어머니의 신체에 독성을 가진 어린이의 출생은 매우 높습니다. 그러나 부모가 정기적으로 "바늘에 앉았다", 즉 대부분 헤로인과 코카인을 마셨을 때 자궁에서 죽을 확률이 높기 때문에 자녀를 살아있는 것처럼 보지 않을 가능성이 높습니다. 태아가 생존자의 작은 비율로 떨어지면,이 경우 그는 정신 이상이나 심각한 질병을 일으킬 수 있으며, 이로 인해 평생 동안 장애인으로 남을 것입니다. 대부분 마약 중독자 자녀는 동료 개발에 뒤지지 않습니다.

엄마! 그것에 대해 생각 해봐! 상상의 즐거움이 행복하고 건강한 미래의 어머니와 아기의 기쁨을 영구적으로 박탈 할 수 있습니까?

중독의 영향으로 개발 된 병리학

어린이는 "자발적인 선물"이되며, 그 앞에는 부모가 감염 검사를받지 않습니다. 그러나 생식기 및 기타 (바이러스 성 및 박테리아 성, 비 생식기) 감염은 태아에게 영향을 미칩니다. 그들 각각은 배아에 심각한 위협을 안겨줍니다.

그러나 그것이 역설적이라 할지라도 임신 병리의 증상은 FLU를 가진 절대적으로 건강한 엄마에게 전달 될 수 있습니다. 초기 단계 (12 주까지)에 질병의 진행 정도에 따라 배아는 생존하고 정상적으로 발달하거나 자궁에서 사망합니다. 두 번째 및 세 번째 삼 분기에는 전이 된 FLU의 효과가 태반과 관련된 모든 종류의 병리학 일 수 있으며 궁극적으로 태아의 저산소 상태와 영양 실조로 이어집니다.

다음과 같은 질병도 위험한 것으로 간주됩니다.

풍진
수두
리스테리아 증;
톡소 플라즈마 증;
매독;
결핵;
임질;
간질과 헤르페스;
간염 (A, B, C, D);
HIV 감염.

각 질병은 심각한 위협이됩니다. 예를 들어, 풍진과 같은 어머니에게는 그다지 중요하지 않은 문제가있을 때, 임신 90 일 후 의사는 인공 낙태를 제안 할 것입니다. 아이가 구원을 받으면 청각 장애, 녹내장, 뼈 손상이 발생할 위험이 높습니다.

가장 위험한 질병 중 하나는 톡소 플라즈마 증입니다. 정기적으로 고양이와 접촉하는 임산부에서 발생합니다. 그 결과 뇌 수액, 뇌수막염, 소두증, 눈의 손상 및 중추 신경계가 될 것입니다. 그래서 다른 가족에게 잠시 동안 애완 동물을주는 것이 더 낫습니다. 작은 어린이도 고양이와 정기적으로 접촉하는 것이 바람직하지 않다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

부모가 간염에 걸렸다면, 여기 기회는 거의 50 * 50입니다 : 40 %의 경우에는 어린이가 완치되고, 40 %가 2 세 이전에 사망합니다. 겉보기에 무해한 포진조차도 지구상에있는 사람들의 30 % 이상이 감염되면 간경화, 팔과 다리의 단축, 실명 및 기타 불리한 편차로 이어질 수 있습니다.

그래서 선천적 기형의 위험과 어린이의 손실을 극대화하기 위해 임신을 계획하는 동안 유전자 분석을 통과해야합니다.

태아 병리 발달 진단

선천성 및 후천적 태아 이상을 결정하는 것은 복잡한 과정입니다. 임산부 혈액의 첫 번째 검사는 12 주에 예정되어 있으며, 20 주 및 30 주 후에 재검사됩니다. 엄마는 기형에 대한 검사를받을 것입니다. 이 경우 여성의 위험 여부에 관계없이 절대적으로 모든 사람이 설문 조사를 실시합니다. 알파 태아 단백 (alpha-fetoprotein)에 대한 가장 널리 사용되는 스크리닝 검사가 권장되며, 임신 12 주까지 진행하는 것이 좋습니다. 최적의 기간은 10-11 주입니다. 결과의 신뢰도는 95 %에 이릅니다. 필수 추가는 태아와 자궁의 병리학에 초음파입니다.

Chorion 생검

정확도가 높은 병리학 혈액 검사를 통해 유전 적 이상을 확인할 수 있습니다. 미래의 엄마를 가장 두려워하는 사람이 바로 그 사람입니다. 결국, 나는 태아의 태반에서 작은 양의 조직 (chorionic villi)을 가져와야 할 것입니다.이 경우에는 얇은 바늘로 복강을 관통 시키거나 자궁 경관을 통해 물질을 가져와야합니다.

임산부에게는 절차가 불쾌하지만 실제로 고통스럽지는 않습니다. 태아에게 해를 입히거나 유산을 일으킬 확률은 극히 적지 만 1 % 이하입니다! 시술 후 약간의 통증과 약한 출혈이있을 수 있습니다. 불안은 출혈이 많을 때만 치고 치고,

, 수축이나 심각한 질병이 있습니다.

양수 천자

haryon 생검의 analogue,이 경우에만 양수가 섭취됩니다. 사실상 위험은 거의 같지만 안전하다고 생각됩니다 : 양수 천자의 경우, 수술 후 부작용의 가능성은 0.5 % -1 %입니다. 그러나 결점에서 그것은 수태 후 15 주에서만 수행된다는 것을 알 수 있습니다.

첫 번째 및 두 번째 분석 결과는 2 ~ 3 주 후에 얻을 수 있습니다. 이들을 포기하면 잠재적으로 유전 적 이상이있는 아이를 낳을 준비가됩니다.

태아 초음파

이전에 태아의 병리학 적 분석을 통해 유전자 이상을 식별 할 수 있다면 초음파를 통해 선천성 기형을 배제 할 수 있습니다. 그러나, 그것은 전문가가 CDF의 출생 전 진단의 문제에서, 그리고 임신한지 20 주 후에 정확하게 경험된다는 조건 하에서 만 수행 될 수 있습니다. 저렴한 진단 센터로 전환하여 저장하지 않는 것이 좋습니다. 병리학을 식별하는 것이 불가능한 구식 장비를 사용하고있을 가능성이 있습니다.

불행히도 낙태에 대한 의학적 징후 (선천성 병리학 및 병리학 발달 과정에서 획득)는 일반적으로 어려움을 겪을 수 있습니다. 만약 어머니가 아이의 삶에 대한 가능한 변칙과 위협에 대한 의사의 경고에도 불구하고 어머니가 출산하기로 결정한다면, 임신은 전체 기간 동안 경계심있게 통제 될 것입니다. 다시 임신하면 여성이 자동으로 위험에 처하게되며 모든 검사를 통과하고 병리를 결정해야합니다.

자녀의 이러한 또는 다른 자궁 내 기형. 우리 할머니의 시간에 아이들의 발달 이상이 보이는 비율이 현저히 낮은 것은 임신 한 여성의 질적 인 새로운 수준의 검사와 관리 덕택에 이전에 짧은 시간에조차도 외부 간섭없이 중단되는 임신을 견딜 수 있다는 사실 때문입니다. 단기간에 자발 낙태를받는 주된 이유는 유 전적으로 결정되는 기형의 다양한 변이 때문입니다. 따라서이 단계에서 개인의 삶에서 첫 번째 자연 선택이 이루어진다고 말할 수 있습니다.

태아 기형의 원인

태아 발달 중 어린이에게 이상이 생기는 이유는 많습니다. 물론 처음에는 다양한 종류의 배아 발생에 의한 유전 적 결함과 유전 적 결함이 있습니다. 유전 수준에서의 변화는 불리한 환경 요인의 영향으로 발생합니다 : 전리 방사선, 독성 화학 물질에 노출, 일부 약물 포함. 유전 적 결함은 부모 중 한 사람에게서 아동에게 전달 될 수 있거나 "개인적 취득"일 수 있습니다. 돌연변이는 남성과 여성의 정 성적 유전 정보를 결합한 후에 발생합니다. 불행히도 이러한 상황을 효과적으로 예방하는 방법은 아직 개발되지 않았습니다. 유전 적 돌연변이를 가지고있는 배아의 대부분은 생존 할 수 없으며 배아 형성 초기에 수정이 즉시 종식된다. 이러한 상황을 태아 발육 정지라고하며 발육 이유를 철저히 설명해야합니다. 위에서 설명한 유전 적 결함 외에도 모성 질환은 전염성 (성병 감염 포함), 내분비 장애, 면역 체계 장애와 같은 임신의 퇴색을 초래할 수 있습니다.

태아의 선천성 기형은 무엇입니까?

태아 발달 병리의 발현 정도는 다를 수 있습니다. 그것은 유전 적 분해의 위치와 독성 효과의 강도 및 기간에 따라 다릅니다. 외부 영향의 강도와 특정 기형의 징후의 정도 사이에는 명확한 상관 관계가 없다는 점에 유의해야합니다. 임신 중에 독성에 노출 된 여성은 건강한 아기를 가질 수 있습니다. 그러나 산모의 태아 발달 기형이 태어날 동안 아이에게 일어난 유전 적 붕괴의 결과로이 여성의 손주 또는 심지어 증손자에게 나타날 위험은 여전히 있지만 임상 적 발현은 없었습니다.
태아의 가장 흔한 선천성 기형 :
- 특정 장기 또는 신체 일부 (팔다리, 뇌, 내장)의 완전 또는 부분적 부재, 변형;
- 얼굴 및 목의 해부학 적 결함 (상지 및 구개의 틈, 얼굴 골격의 다른 이상);
- spina bifida - 척추관의 비 우연 성으로 발음.
- 선천성 심장 결함;
가장 흔한 염색체 이상 : 다운 증후군과 에드워드 증후군은 여러 개의 자궁 내 태아 기형을 동반합니다.

태아 기형의 진단

태아 기형과 염색체 병리의 태아기 진단은 매우 복잡한 과정입니다. 그러한 진단의 단계 중 하나는 소위 선별 검사 (screening studies)입니다. 검사는 임신 12, 20 및 30 주에 한 여성에게 배정됩니다. 이러한 복합체는 염색체 병리학의 생화학 적 혈청 표지자에 대한 혈액 검사 (태아 기형에 대한 검사)를 포함합니다.

첫 번째 삼보 격 (이중 시험) :

- 인간 chorionic 성선 자극 호르몬의 유리 β- subunit;
- PAPP-A (임신 관련 혈장 단백질 A) : 임신 관련 혈장 단백질 A.
두 번째 삼 분기 (트리플 테스트) :
- 총 hCG 또는 hCG의 유리 β- 서브 유닛;
- 알파 태아 단백 (AFP);
- 자유 (비 접합) 에스 트리 올.
실험실 기능에 따라 후자의 분석이 수행되지 않는 경우가 있습니다. 이 연구에 필수적인 추가는 자궁과 태아의 초음파입니다.

각 연구의 결과는 다른 데이터와 비교하여 평가할 수 없습니다. 즉, 결과 평가는 종합적이어야하며 전문가 만 수행해야합니다.

이러한 설문 조사는 100 % 보장을 제공하지는 않지만 태아의 핵형을 결정하고 염색체 병리학을 배제하기 위해 코리 오리 오피시스 (chorioniopsy), 늑골 천자 (cordocentesis)와 같은 침습적 인 진단 방법을 필요로하는 임산부 중 고위험군 만 선택할 수 있습니다.
첫 번째 삼 분기에 Chorionbiopsy와 placentocentesis 또는 두 번째 삼 분기 cordocentesis는 태아의 염색체 병리학만을 제외하거나 확인하기 위해 100 %의 정확성을 허용하지만, 결함은 아닙니다! 태아의 선천성 기형 (CDF)은 태아 초음파 검사와 임신 20-22 주에 가장 많이 나타나는 경우가 있습니다. 또한, 태아의 초음파를 수행하는 초음파 진단의 의사는 태아 초음파에 대한 광범위한 경험을 가지고 있어야하며 태아기의 CDF 태아 진단에 전문화되어 있어야합니다. 불행히도 초음파 진단의 모든 의사가 태아의 해부학 적 특징을 잘 알고있는 것은 아니므로 심폐 소생술을 놓치고 있습니다. 같은 이유로, 유전 질환의 징후가 때때로 보일 수 있습니다 (두개골의 모양, 피부 주름의 특징, 얼굴 / 뇌 두개골의 크기의 특성 비율, 머리 / 몸 길이의 크기 등). 선천성 기형의 산전 진단에서 오류의 또 다른 원인은 연구가 수행되는 장비의 낮은 품질입니다. 초음파 장비의 해상도가 낮 으면 고급 의료 종사자조차도 의료기관의 학생에게 명백한 무언가를 남길 수 있습니다. 단, 장치가 고품질이어야합니다. 원칙적으로 지역 센터에서는 대도시에 의학 유전 센터가 있으며, 의무적 인 곳에서 임신 중에 적어도 한 번은 여성의 설문 조사와 상담이 수행됩니다.

임산부를 의학 유전 상담에 보내야합니다.

- 35 세 이상;
- 다운 증후군 또는 다른 유전 학적으로 결정된 병리를 가진 아이를 가짐;
- 유산, 사산, 발달이없는 임신의 경우;
- 부모 중 한 명의 가족이 다운 증후군 환자와 다른 염색체 병리학자가있는 경우;
- 임신 기간이 짧은 바이러스 성 질환;
- 특정 약물 복용 중;
- 방사선에 노출 된 경우.

따라서 태아의 유전 적 결함을 확인하기 위해서는 우선 선별 검사를 실시해야합니다. 이것은 아동의 염색체 이상 유무에 대한 추정적인 답을 줄 것입니다. 초음파가 깨끗 해지면 물리적 인 결함이 있는지 없는지. 전문가가 유전 적 결함의 문제를 해결하기가 어려울 경우 임신성 고관절염 (chorioniopsy or cordocentesis)이 처방됩니다 (재태 연령에 따라 다름).

CDF가 발견 된 경우 여성이 의학적 이유로 임신을 종결 할 것을 제안하는 이유가됩니다. 한 여성이 아이를 떠나기로 결정했다면, 특히 의학 유전 센터의 전문가가 선호하는 방식으로 특히주의 깊게 모니터링해야합니다.
대부분의 경우, 유아의 기형은 생존 능력을 크게 제한합니다. 이후 태어날 임신의 위험도를 결정하기 위해 태아 기형의 원인을 밝혀야합니다.

태아의 척추 병리 - 진단 특징 및 예후

모든 발달 장애의 숫자에서 태아의 척추 병리가 선별 검사에서 대부분의 경우에 발견됩니다. 대개 척추 병리는 요추 부위에 국한되어 있고, 목 부위에서는 드문 경우가 드물며, 흉부 및 천골 부위에서는 드물게 발생합니다.

태아의 척추와 척수 결손 빈도 - 1000 명당 1 명.

선천성 척추 및 척수 결함

태아의 척추 및 척수 결손 진단 - 연구시기 및 유형

척수의 발달 장애와 병행하여 척수의 변화가 가장 자주 발견되기 때문에 늦은 시간에 자궁 내 태아 사망, 출생 직후 또는 조기 사망 또는 생존 중 심한 장애로 인해 심각한 결과를 초래하므로 과대 평가하는 것은 어렵습니다 임산부에 대한 적시에 고품질 검진의 중요성.

선별 검사는 자궁 내 발달 이상을 진단하고 추가 임신 관리의 적절성에 대한 결정을 내리고, 발견 된 결함을 교정 할 가능성을 고려하며 객관적인 진단 지표에 따라 질병의 결과를 예측할 수있게합니다.

경추의 병리, 목이없고 전방 대뇌 방광이 완전히 발달하지 못합니다. 종 방향 스캔

임신의 선별 검사는 가장 저렴하고 효과적인 방법으로 초음파를 기반으로합니다.

추가 연구는 또한 초음파 - 초음파 (3D 및 4D), 도플러 메 트리에 연결됩니다.

초음파로 검출 된 태아의 병리학 적 변화가있는 경우 태아와 태반의 MRI 스캔이 현재 표시됩니다.

어떤 경우에는 양수를 분석 할 필요가있을 수 있습니다 - 연구 물질은 양수 천자로 추출됩니다.

대부분의 경우, 진단은 임신의 모든 삼 분기에서 가장 신뢰할 수있는 초음파 연구로 제한됩니다.

첫 번째 선별 초음파 검사는 임신 11 주 이후에 실시됩니다. 이미이 시점에서 그 위에있는 연조직의 윤곽을 따라 형성되는 척추의 변형을 확인하는 것이 가능하며, 골 수선, 뇌수막 또는 수막 골수종뿐만 아니라 절단을 진단 할 가능성이 매우 높습니다. 척추 변형의 영역에서 초음파가 연조직과 태아 피부에 위배된다면 진단은 의문의 여지가 없습니다.

3 차원 초음파의 척추 결함 - 척추 헤르니아

두 번째 선별 검사는 16-18 주에 실시되며 위의 진단을 확인할 수 있습니다. 왜냐하면이 시간까지 척추가 초음파 이미지에서 더 명확하게 구분되기 때문입니다. 두 번째 선별 검사는 태아 신경관의 결손을 나타내며 무뇌증과 아멜리아 (뇌와 척수의 부재)에서 나타납니다.이 병리는 흔히 너구리 (척추 이분 척)에 수반됩니다. 1 차 및 2 차 선별 검사에서는 척추 부위에 추가적인 병변이나 추가적인 척추가 있다는 사실을 밝힐 수 있습니다.

임신 32-36 주에 3 차 스크리닝을하면 척수, 척수 및 태아의 뇌 구조의 결함이 해부학적인 비율의 분절, 불규칙한 윤곽 및 구조물의 존재시 높은 확률로 나타낼 수 있습니다.

척추 결함 또는 기타 태아 이상이 의심되는 경우 임산부의 첫 번째 검사 검사 후 추가 진단 및 전문가 조언을 받아 개별 진단 프로그램을 임명합니다.

자궁에서 발견 될 수있는 척수 및 척수 결함

Disrafiya - 이분 척추 피열이나 척추 피열

태아의 척수의 뼈 구조는 임신 15 주부터 잘 시각화됩니다.이시기부터 초음파로 척추 결함을 진단 할 가능성이 높아졌습니다.

태아의 척추 조직은 15 주째부터 골화 중심을 가지며, 평행선 구조에 의해 단면에서 정상적으로 볼 수 있습니다. 초음파에서 척추 결함이있는 경우, 척추의 불일치가 눈에 띄게됩니다.

연구의 종단 부분은 종아리 형성의 존재와 크기를 나타낼 수 있습니다.

척추이 분증의 정도는 다양 할 수 있으며 초음파에서 모든 결함을 볼 수있는 것은 아닙니다.

Myelomeningocele - 척추 헤르니아

초음파 이미징은 태아의 등뼈의 뒷면에 액체와 형성을 보여줍니다.

척추의 열린 틈새는 결함에 대한 유동성에 대한 교육이 없다는 것을 명심해야합니다. 막이있는 척수가 굳어지는 루멘으로 부풀어 오르지 않는다면, 초음파에서 병리학을 결정하는 것은 매우 어렵습니다. 그리고 많은 경우에 그것은 출생 전까지 진단되지 않은 상태로 남아 있습니다.

클리 플 필 증후군

이것은 자궁 경부와 상부 흉추의 선천성 융합으로 인한 목의 현저한 단축에 의해 나타나는 유 전적으로 결정된 병리학입니다. 태아의 병리학은 임신 초기에 이미 자궁 경부의 시각화를 면밀히 검토 한 결과 볼 수 있습니다. 별도의 세그먼트가없는 단일 개체처럼 보입니다.

이 병리학이 의심되면 추가적인 진단 검사가 임명됩니다.

이 질병에 걸린 어린이는 매우 실행 가능하며, 정신 발달에는 문제가 없습니다. 그러나이 질병은 치료가 불가능하고 나중에 결함을 교정 할 수 없습니다.

임신 마지막 단계에서 태아의 MRI 스캔 영상을 찍을 때 척추와 척수의 발달에 다음과 같은 병이 나타날 수 있습니다.

동결 수혈 및 수근관

척수 (단일 또는 다중) 또는 유체가있는 공동의 구조에 간격이 있습니다.

utero 또는 초기 아동기에 진단되는 경우는 거의 없습니다.

척추 분해 (일 측성 또는 양측 성)

이 병리학은 한쪽 또는 양쪽의 척추 아치의 발육이 저조한 것이 특징입니다. 결손의 결과로, 인접한 척추는 서로 상대적으로 움직일 수있게되고, 그 중 하나는 앞으로 미끄러진다. 척추의 결손 부위가 좁아지면 척수와 뿌리가 압박 될 위험이 있습니다.

자궁 내에서이 병리학은 극히 드물게 진단되지만, 자궁 내 발달의 첫 달에 척추 구조 형성 단계에 결함이 있습니다.

개별 척추 또는 추가 척추의 부정확 한 형성

이러한 결함은 출생 직후 아이의 선천성 척추 측만증에 의해 나타나는 자궁에서도 척추의 비정상적인 구조를 형성합니다.

척추의 구조 및 추가 척추 및 반추의 결함은 때로는 태아의 초음파 또는 MRI의 시각화에서 볼 수 있습니다.

목 갈비뼈

결함은 신생아의 0.5 %에서 발생합니다.

병리학은 자궁 경부 척추에 섬유질 과정이 존재하는 특징이 있습니다 (더 자주 - 7 일, 덜 자주 6 일). 그것은 일방적 인 양면 일 수 있습니다.이 늑골들은 완전하고 불완전하며 진실이고 늑골을 연상케하고 흉곽에 연결되거나 거짓 일 수 있습니다.

utero에서 자궁 경부 늑골은 이러한 늑골의 뼈 조직과 같이 충분히 발달되고 형성되면 초음파 또는 MRI 이미지에서 볼 수 있습니다.

매우 작은 크기의 기초는 출생시와 후기에 눈에 띄지 않게됩니다.

2016 년 12 월 30 일

품종
이유
진단 및 타이밍
위험 그룹
예측

품종

선천적 인

태아의 선천성, 유전 적 병리학을 trisomy라고합니다. 이것은 출생 전 형성 초기 단계에서 나타나는 아동의 염색체 규범에서 벗어난 것입니다.

비정상적인 염색체 번호로 인한 병리학 :

다운 증후군 - 염색체 21 문제 징후 - 치매, 특정 외모, 성장 지연;
파타 우 증후군 - 13 번 염색체 질환; 발현 - 여러 기형, 바보, 여러 눈, 성기에 문제, 청각 장애; 아픈 아이들은 거의 1 년까지 살지 않습니다.
에드워즈 증후군 - 18 번 염색체의 병리; 증상 - 작은 하악과 입, 좁고 짧은 눈꺼풀 틈, 변형 된 귀고리; 어린이의 60 %는 3 개월까지 살지 않으며, 단지 10 % 만 1 년 미만입니다.

성 염색체의 수에 의해 결정되는 질병 :

Shereshevsky-Turner 증후군 - 소녀의 X 염색체 부족; 징후 - 짧은 키, 불임, 성적 infantilism, 신체 장애;
X 염색체 polysomy는 지능, 정신병 및 정신 분열증의 약간의 감소에 의해 나타납니다;
Y 염색체에 polysomy, 증상은 이전의 병리학과 유사합니다;
클라인 펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)은 소년, 약한 모발 성장의 징후, 불임, 신체의 성적 유아기에 영향을 미친다. 대부분의 경우 - 정신 지체.

배수체 (핵의 염색체 수와 동일한 수)로 인한 병리 :

3 배체 성;
4 배수체;
원인은 태아 유전자 돌연변이이다.
출생 전에 치명적이다.

획득 한

임신 기간 동안 획득 된 태아 병리학은 다양한 기관과 시스템에 영향을 줄 수 있습니다. 가장 공통적 인 것은 다음과 같습니다.

내부 장기 (대부분 뇌가 앓고있는 것) 또는 신체 일부 (예 : 팔다리)의 변형 또는 부재 (완전, 부분)
안면 골격의 해부학 적 결함;
심장 결함;
척추관의 비관 류;
대뇌 hypo-excitability (주 산기)는 낮은 근육 긴장, 혼수 상태, 졸음, 유방을 빨기를 꺼리는 태도, 울지는 않는 형태로 아기를 낳은 후에 나타납니다. 그러나이 병리학은 치료할 수 있습니다.
대뇌 hyperexcitability (주 생기)도 성공적으로 치료, 증상 - 강한 긴장, 턱 진전, 긴 울음 소리;
고혈압 - 수두증 증후군은 머리의 부피 증가, 봄의 부풀음, 두개골의 얼굴 및 뇌 로브 사이의 불균형, 발달 지연이 특징입니다.

임신의 여러 단계에서 태아의 탯줄의 병리학 : 그것은 너무 길거나 매우 짧을 수 있습니다 루프, 노드, 비정상적인 첨부 파일, 혈전증과 낭종의 손실 -이 모든 hypoxia 및 아이의 죽음으로 이어질 수 있습니다;
다중성 (샴 쌍둥이 포함);
낮은 물과 낮은 물;
태반의 병리학 : 과형성 (체중이 너무 큽니다) 및 저 발육증 (질량이 400 그램 미만인 경우), 심장 발작, 혈관관종, 영양 결핍 성 질환, 태반 기능 부전;
부적 절한 태아의 표현, 일부 의사들은 병리학이라고도합니다.

이유

유전

가족에 유전 적 이상이 있다는 것을 안다면, 임신하기 전에도 일련의 검사와 분석을 받아야합니다.

불리한 환경 조건

엄마가 화학 공장에서, 독성 물질을 가지고있는 실험실에서, 대기업 근처에서 살거나 방사선 구역에서 돌이킬 수없는 결과를 초래할 수 있습니다.

잘못된 삶의 방식

신생아의 외부 기형은 종종 임신 중 엄마의 흡연, 알콜 중독, 마약 중독, 기능 부족 또는 영양 결핍으로 인해 발생합니다.

질병

바이러스 성 및 세균성 질병은 아기에게 가장 위험한 병리로 변할 수 있습니다.

12 주 이전의 독감은 유산으로 끝나거나 아기가 완전히 건강 할 것입니다.
독감은 12 주 후에 뇌수종과 태반의 병리로 이어질 수 있습니다.
풍진은 청각 장애, 실명, 녹내장, 태아 뼈 시스템의 손상으로 어려움을 겪습니다.
고양이를 통해 전염 된 톡소 플라스마 증은 소두증, 뇌수막염, 뇌 수액 장애, 눈 및 중추 신경계의 손상을 유발합니다.
B 형 간염 : 태아의 위험한 자궁 내 감염으로 40 %의 어린이가 완치 될 수 있지만 40 %는 2 세 이전에 사망합니다.
세포 간질은 자궁에서 아기에게 전달 될 수 있으며, 그는 간경화, 장 및 신장 손상, 뇌증으로 시력 상실, 귀가 먹을 위험이 있습니다.

성병은 태아 발달에 덜 위험합니다.

헤르페스는 소아에게 전파되어 소두증, 영양 실조, 실명과 같은 병리를 일으킬 수 있습니다.
매독에 감염된 태아는 특정 발진, 골격계, 간, 신장, 중추 신경계에 손상을 입습니다.
임질은 안 질환, 결막염, 전염병 (패혈증), 양막 내염 또는 융 모양 막염을 유발합니다.

진단 및 타이밍

혈액 검사

나는 임신 (더블 테스트) :

hCG의 유리 β- 서브 유닛 (그 농도);
PAPP-A : 혈장 단백질 A.

II 삼 분기 (태아 병리에 대한 삼중 검사) :

총 hCG가 검출되거나, 첫 번째 삼 분기와 마찬가지로, hCG의 유리 β- 서브 유닛;
α- 페토 프로틴 (AFP 단백질);
자유 에스트 리올 (비 접합).

융모 생검

35 세 이상.
CDF (선천성 기형), 단일성, 염색체 질환을 가진 아이의 존재;
염색체 이상의 유전, 유전자 돌연변이;
임신 10-14 주에, 초음파 검사에 따르면, 칼라 공간의 두께는 3mm 이상입니다.

태아의 병리에 대한 이러한 분석은 매우 고통스럽고 출혈을 일으킬 수 있지만 숙련 된 의료진이 있으면 모든 것이 합병증없이 진행됩니다.

Cordocentesis

이것은 연구를 위해 어린이의 제대혈을 얻는 방법입니다. 일반적으로 양수 천자와 유사하게 수행됩니다 (양수 분석). 18 주 이전에 가능합니다.

이 방법에 대한 자세한 내용은 여기를 참조하십시오.

12 학년 초음파 검사 결과 :

중추 신경계 결함 (무뇌 증후군);
복막 전벽의 부재 (위장염);
태아의 척추 병리;
배꼽 탈장 (omphalocele);
팔다리의 부족;
다운 증후군

30 주에 한 번 초음파 검사는 다른 방법으로 얻은 데이터를 확인하거나 반박 할 수 있습니다 (혈액 검사, 흉막 삽입술, 흉막 합병증 사용).

지금 - 태아의 어떤 병리학이 초음파를 드러내지 않는지 :

실명;
정신 지체;
청각 장애;
태아의 기관의 사소한 결함 - 간관 폐쇄, 심장 벽의 결함;
유전 질환 : Duchenne myopathy, 낭성 섬유증, 페닐 케톤뇨증;
태아 염색체 이상 - 에드워드 증후군, 파타 우, 터너

위험 그룹

35 세 이상.
이미 병리가있는 아이가있는 경우;
이전의 유산, 사산, 동결 임신;
유전 (부모 중 한 명에게 다운 증후군이있는 경우);
임신 기간 동안의 강한 의약품의 장기간 사용;
어머니의 시신에 방사선 노출.

예측

우리는 소셜 네트워크에 있습니다.

Spina bifida는 신경 튜브의 발달에있어 결함으로, 척수 탈장 (spinal dysraphism)의 분열이며 종종 척수 탈장의 형성과 관련이 있습니다.

중추 신경계는 배아 발생 3 주째에 외배엽으로부터 형성된다. 이 기간 동안 배아의 길이는 겨우 15mm입니다. 외배엽은 가까이에 놓여 신경관을 형성 한 다음 신경관을 더 가까이 당긴다 (그림 1). 그 주위에 뼈 링이 형성됩니다. 정상적으로, 신경 튜브는 임신 28 일까지 닫힙니다. 그러나 폐쇄가 침범 될 때 무뇌증, 뇌척수액 및 척추이 분증과 같은 결함이 형성됩니다 (그림 2).

도 4 1. 신경 튜브의 embryogenesis의 단계 : 가로 도식 섹션.
a) 수질 판.
b, c) 골수 홈.
d, e) 신경관 : 1 - 각질층 (표피); 2 - 신경 볏.

도 4 2. 신경관 결손의 형성.

척추 이식술의 모든 유형 및 형태에 대해 전형적으로 척추 운하의 후반 반 고리에 결함이있는 후방 위치가 있습니다. 극히 드물게 (경우의 1 % 미만), 구개가 운하의 외측 표면에 형성되고, 전방 척추 헤르니아가 발생합니다.

척추의 앞쪽 및 뒤쪽 틈새는 중앙선을 따라 지나갈 수 있으며 또한 비대칭 적으로 위치 할 수 있습니다. 경우에 따라서는 틈이 비스듬하게 위치합니다. 척추의 분리가 중간 선을 따라 발생하면 척추 기형이 약간이거나 전혀 표현되지 않을 수 있습니다. 그러나 슬릿의 비대칭 및 비스듬한 위치와 척추의 다른 변형 (예를 들어, 척추의 반쪽의 일측 microdialghum, 관절의 변형)과 함께 척추의 기형이 나타난다.

대부분의 경우 (최대 70 %까지 발생) 척추이 분증이 요추 부위에서 국소화되고 흉부 부위에서 21 %, 다른 부위에서 9 %가 국소화됩니다.

세 가지 옵션이 있습니다.

Spina bifida occulta. 이 옵션은 보이는 외부 결함이 없으므로 "숨김"이라고도합니다. 숨겨진 척추 전위는 일반적으로 요렁 영역에 국한되며, 원칙적으로 임상 적으로 나타나지 않습니다. 흔히 그들은 척추 또는 MRI의 X- 레이 검사 중에 실수로 "찾기"합니다. 숨겨진 척추이 분증의 해부학 적 본질은 척추 아치의 불완전한 융합으로 구성됩니다. 이것은 spina bifida에서 가장 유리한 선택입니다. 때로는 결함 부위에는 지방 종양, 낭성 및 / 또는 고형 종괴, 비정상적인 신체 털 영역 및 과색 소 침착의 형태로 "마커"또는 표피가 있습니다. 폐쇄 된 결함의 경우 척추 이상, 발 기형 및 변칙적으로 낮은 높이의 원뿔도 발생합니다. 폐쇄 된 척추이 분증증은 Arnold Chiari II 증후군, 뇌실 비대 및 기타 두개 내 변화를 동반하지 않습니다.
수막종. Meningocele은 경막의 결함으로 돌기가있는 등뼈가 나뉘어져 있지만 과정의 신경 구조는 포함하지 않습니다 (그림 3). 헤르 니아 주머니의 내용물은 수막과 뇌척액이며, 그 형태는 좁은 다리로 보통 달려 있습니다. 뼈 결함은 보통 2 개 또는 3 개의 척추를 포함합니다. 질병의 임상 적 발현은 다양하며 무증상에서 골반 장기, 운동 및 감각 장애의 기능 장애까지 다양합니다. 척추이 분증의이 변종은 드물다.
골수 양전근. 이것은 척추 이분의 가장 심한 형태로, 막, 척수 및 그 뿌리가 반월낭과 관련되어 있습니다. 뼈의 결손은 일반적으로 넓고 길며 3 개에서 6 개까지의 척추를 포획합니다. 신경 학적 결함의 정도는 항상 하반신의 심각한 마비, 민감한 장애, 신경 인성 방광 및 장 마비입니다. 이 형태의 척추 헤르니아는 가장 흔하게 발생합니다 - 모든 형태의 약 75 %. 거의 모든 경우에서, 골수 징후는 Arnold-Chiari II 증후군과 합병됩니다. 따라서 태아의 Arnold-Chiari II 이상 징후의 발견은 척추이 분증의 존재를 나타내는 지표입니다. 또한, 70-80 %의 경우에 태아가 수두증을 발생시킵니다.

도 4 3. 태아의 척수 결함에 대한 다이어그램.
a) 뇌수막염.
b) 수막 수혈.

우리는 태아의 척추 결함 진단에 초음파 검사의 가능성을 보여주는 임상 관찰을 제시합니다.

임상 관찰 1

26 세의 환자 K는 임신 23 주에 클리닉에 갔다. 우선 임신. 이 연구는 표면 3D / 4D 체적 재구성 모드를 사용하여 Accuvix-XQ (Samsung Medison) 장치에서 수행되었습니다. 임신 기간과 완전히 일치하는 지표 측정법. 전두엽과 시상면에서 척추를 스캐닝하는 과정에서 척추 부위의 척추의 길이가 약 3 개의 척추 변형을 보였다. 횡단 평면에서 구조의 침해와 조직의 완전성은 발견되지 않았다. 재구성의 3D / 4D 모드에서 가슴의 오른쪽과 왼쪽 측면의 비대칭 발산이 드러났습니다 (그림 4).

도 4 4. 3D 재구성 모드에서 늑골 비대칭의 초음파 사진.

왼쪽면의 갈비뼈가 모여서 늑간 공간이 반대편면과 비교하여 감소되었습니다 (그림 5, 6). 태아의 다른 병리는 발견되지 않았다. 선천성 척추 측만증이 의심되는데, 그 근거는 측면 반 척추 (hemivertebrae) 또는 측면 척추 추체 (lateral sphenoid vertebrae)의 존재입니다. 26 주에 초음파 사진이 유지되었습니다. 척추 쇄골의 비대칭과 척추의 척추 변형에 대한 명확한 이미지는 3 차원 초음파를 통해 얻은 것이다.

도 4 5. 3D 재구성 모드에서 늑간 공간의 비대칭.

도 4 6. 3D 재구성 모드에서 늑간 공간의 비대칭.

30 주에 태아 태아 매개 변수는 임신 기간과 일치했습니다. 척추 변형 척추 변형이 지속되었다. 또한 변형 된 척추 부위의 흉추에서 발생하는 외과 헤르니아가 발견되었습니다. 헤르니아는 좁은 다리가있는 스토킹 된 형태였습니다 (그림 7, 8). 그것의 끝 부분은 루프의 형태로 확장되고 "탁한"양수의 배경에 명확하게 차별화 된 무반향 내용물 (CSF)로 채워진다 (그림 9). 따라서 진단이 명확 해졌습니다 : spina bifida - meningocele.

도 4 7. 임신 30 주. 스토킹 된 수막종.

도 4 8. 경막을 나간다.

도 4 9. 임신 30 주. 술의 에코 유전성은 양수의 에코 발생 정도보다 낮습니다.

더 관찰 한 결과 감지 된 변화의 유의 한 변화는 나타나지 않았다.

출생 후 척추 이분 - 뇌수 슨의 진단이 확정됩니다. 아이는 성공적으로 수술 받았고, 신경 장애가 없습니다.

이 경우 흉부 부위의 척추의 국소 변형과 늑골의 비대칭 성이 임신 2 기의 이분 척추 - 수막관의 개방형 초기 초음파 증상이었다. 탈장의 증상은 III 임신에서만 발생했습니다.

임상 관찰 2

임신중인 M., 21 세. 그녀는 임신 20 주에 처음 클리닉에갔습니다. 이 연구는 3D / 4D 표면 부피 측정 재구성 모드를 사용하여 SonoAce-R7 장치 (Samsung Medison)에서 수행되었습니다. 뼈 기형의 세 평면에서 태아의 척추를 연구 할 때 발견되지 않았습니다. 흉추의 경우, 스토킹 된 모양의 무반향 내용물을 가진 얇은 벽의 낭성 형성이 발견되었다 (그림 10-12). 내용물의 "투명성"정도가 양액보다 높았으며, 양액을 주류로 식별 할 수있었습니다. 탈장의 돌출에서 탯줄 루프가 발견되었으며, DDC의 도움을 받아 쉽게 감별 진단을 수행 할 수 있었다 (그림 13).

도 4 10. 임신 20 주. Meningocele : 스토킹 된 형태의 전형적인 낭성 형성.

도 4 11. 임신 20 주. 수막종.

도 4 12. 수막종. 시상면에서는 틈새를 투영했을 때 피부의 요철이 보입니다.

도 4 13. TsDK 모드의 탯줄 루프.

태아는 Aronold 증후군 (Chiari II)으로 인해 심한 수두증이 관찰되었습니다 (그림 14, 15).

도 4 14. 임신 20 주. 수두증.

도 4 15. 임신 20 주. Arnold-Chiari II 증후군에서 뇌의 다리가 늘어나고 소뇌가 후두 구로 삽입 됨.

전형적인 형태의 탈장과 신경 조직의 부재가 있다고 생각하면 태아에게는 수막이 생겼다는 것이 제시되었다 (그림 16). 여자는 임신을 종결하기로 결정했습니다.

도 4 16. 임신 20 주. 수막 크기 37x21 mm.

임상 관찰 3

27 세의 임산부는 18 주에 클리닉에갔습니다. 초음파 검사에서 아놀드 증후군 (Chiari II), 중등도의 심한 수두증이 발견되었습니다 (그림 17).

도 4 17. 임신 18 주. 수두증.

Spina bifida cystica는 성대의 척추에서 발견되었다 (그림 18).

도 4 18. 임신 18 주. 성례 영역의 척추이 분증.

여자는 임신을 종결시키기로 결정했습니다.

임상 관찰 4

임신 한 25 세, 18 주 기간에 클리닉에 갔다. 초음파 검사에서 요추 부위의 척추의 육안 적 후만 변형이 나타났습니다 (그림 19).

도 4 19. 척추 기형.

변형의 투영에서 myelomeningocele이 결정됩니다 (그림 20).

도 4 20. 근 위축증.

전형적인 혈관 조영 증후의 검출은 골수 내 수두의 진단을 확립하는 것을 가능하게했습니다.

여자는 임신을 종결시키기로 결정했습니다.

결론

임신 초반기에 이분 척추 분열증의 진단이 어려운 일은 아닙니다. Arnold-Chiari II 증후군 및 척추 결함과 같은 이러한 변화를 진단하는 데는 의심의 여지가 없습니다. 유일한 예외는 결함의 초음파 증상이 척추 기형에 의해서만 나타나는 경우입니다. 현재 가장 큰 관심은 임신 초기에이 결함을 확인하는 것입니다. 두개 내 "투명성"(두개 내 투명성)의 부재, 뇌간의 각의 평활도, 5 백분위 수 이하의 두정 크기의 감소 등과 같은 초음파 기준이 연구되고 있습니다. 따라서 척추이 분증의 진단은 산전 진단의 중요한 과제로 남아있다.

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출처 : www.medison.ru
Spina Bifida. 태아의 척추 병리의 초음파 진단.

척수 및 척추의 기형은 선천성 척주의 비 성장 (Spina bifida; Sb)으로 인한 많은 형태의 기형으로 여러 형태로 나타납니다.

Iii. Spina bifida occulta는 척추 돌출부가 형성되지 않은 척추의 갈라진 틈입니다.

Spina Bifida는 다양한 HA의 구성 요소가 될 수 있습니다. 일반적으로, 핵형 성 이상이 5.9 %에서 17 %로 다양합니다. Sb가 포함 된 주 CA는 18 번 염색체입니다.

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