유전 적 소인으로 인해, 척추의 수의 유의 한 감소뿐만 아니라 척추 자체의 융합을 포함하여 자궁 경부 구조의 이상이 Klippel-Feil 증후군이라고합니다.

비슷한 병리학 자의 경우 목의 현저한 단축이 육안으로 관찰되며 헤어 라인은 훨씬 낮게 위치합니다. 근골격계 골격 형성의 다른 이상과의 조합이 가장 흔합니다.

증후군의 발견 빈도는 신생아 12 만 명당 1 예입니다. 따라서 드문 질환으로 분류됩니다. 진단 절차를 수행하고 적절한 진단을 내린 사람은 평생 등록되며 신경 전문의가 관찰합니다.

Klippel-Feil 증후군의 원인

Klippel - Feil 증후군은 유 전적으로 결정된 병리학이므로 유전됩니다. 같은 가족 구성원에서 가장 자주 발견되며, 산발적 인 경우는 흔하지 않습니다.

목의 비정상적인 구조는 태아기에서 자궁 구조의 분리 또는 형성되는 동안 합병이 지연되는 시점의 지연으로 인해 태아시기의 아기에게도 자궁에 놓입니다.

가장 많이 연구 된 것은 GDF 6 유전자의 돌연변이로, 골격 형성에 적극적으로 관여하는 단백질 합성의 불균형을 초래합니다. 이러한 유전 적 장애는 상 염색체 우성뿐만 아니라 상 염색체 열성 형태로 전염 될 수 있습니다. 전문가들은 가족 병리가 관찰 된 배우자에 대한 강제 검사를 권장합니다.

아기의 출생을 기다리고있는 여성의 신체에 대한 각 요인의 기형 유발 효과에 대한 정보가 있습니다. 여기에는 극히 불리한 환경 조건이 포함되며, 의약품의 특정 하위 그룹, 직업 위험이 있습니다.

대부분의 경우이 질환이 유전됩니다.

이 모든 것이 자녀의 운동기구의 탭 구조에서 위반 행위로 이어지게됩니다. 또한, 아기는 실질 조직, 특히 신장, 심장 및 요관의 발달에 이상을 경험할 것입니다.

병리학의 유형

전문가의 연습에서 Klippel - Feil 질병은 매우 드뭅니다. 그러나 여러 가지 유형을 선택하는 것이 일반적입니다.

• 생리 학적으로 정확한 자궁 경관 분절의 수가 감소함에 따라 목 부위도 함께 성장하므로 목 부위가 훨씬 더 짧아집니다. 이 형태는 척추의 운동을 더욱 복잡하게 만듭니다.
• 두개골 구조와의 융합에 의한 자궁 경관 구조의 협곡 형성. 사람은 척추와 후두골에 의해 형성된 모 놀리 식 대기업 때문에 머리를 돌릴 수있는 능력을 완전히 잃어버린다.
• 세 번째 유형은 처음 두 가지 옵션의 조합입니다. 요추 부위와 하부 흉부 부위에서 구조의 협착이있을 수 있습니다.

신뢰할 수있는 진단을 통해 최신 진단 방법을 허용하십시오.

Klippel-Feil 증후군의 증상

아기가 태어난 직후, 부모는 척추의 형성에 약간의 편차가 있음을 알 수 있습니다. 이 증후군의 특징은 다음과 같습니다.

• 너무 짧은 자궁 경부 - 아기의 머리가 말 그대로 어깨에 있다는 시각적 인상;
• 목에있는 운동 활동의 뜻 깊은 제한 - 교체의 기능은 특히 겪는다;
• 외투는 다른 아이들에서보다는, 실제로 목에서 더 낮다.

질병의 증상 중 하나는 자궁 경부의 회전을 제한하는 것입니다.

이러한 증상을 통해 전문가는 예비 진단을 설정하고 진단 연구를 통해이를 확인할 수 있습니다. 25-35 %의 사례에서, 어린이는 병리학의 다른 징후를 보인다 :

• 척추 측만증의 존재 - 척추의 병적 인 만곡;
• pterygoid 폴드 목의 표면을 따라 시각적으로 표시;
• 뼈의 비대칭 버전 - 머리가 실질적으로 옆쪽으로 돌 때 근육 그룹이 약해짐을 특징으로합니다.
• 블레이드 위치 파악이 매우 높습니다.
• 예를 들어 손의 엄지와 같은 상지의 구조가 현저하게 저 발전되었다;
• 하지의 이상, 예를 들어 다리 구조의 만곡.

이러한 시각적으로 눈에 띄는 아기 골격 구조의 변칙은 대개 자신의 삶에 직접적인 위협이되지 않으며 신체적 또는 지적 발달을 제한하지 않습니다.

어떤 경우에는 척추 측만증이 발생할 수 있습니다.

심혈 관계 또는 요로 구조와 관련된 내부 장기의 이상이 훨씬 더 위험합니다.

• 폐쇄 된 Botallov 덕트의 존재;
• 대동맥의 덱 아웃;
• 형성된 심실 중격 결손;
• 신장의 무형성;
• 수 - 신장증;
• ectopia ureters.

병리학의 심각한 변종으로 아기는 폐, 신장, 요관과 같은 내부 기관을 완전히 잃어 버릴 수 있습니다. 이것은 전체 아동의 신체 기능에 가장 부정적인 영향을 미칩니다.

두개골의 안면 부위의 구조의 비대칭, 구개름, 청각 장애 및 squint와 같은 증상은 훨씬 덜 일반적입니다.

Klippel-Feil 증후군 진단

임신의 계획 단계에서도 - Klippel-Feil 증후군이있는 아기의 출현에 대한 부모의 감수성을 적시에 확인하는 것이 매우 중요합니다. 부정적인 가족력이 있으면 유사한 유전 연구가 진행되는 병원을 미리 방문하는 것이 좋습니다.

어린이가 태어난 후 척추 구조물의 병리학 적 병변이 의심되는 경우 전문의는 철저한 신체 검사 외에기구 검사 기술 (엑스레이, 필수 기능 검사 포함) 및 CT 및 MRI 사용을 권장합니다.

또한 장기, 특히 아기의 심장과 신장에 대한 초음파 검사가 실시되며, 활동에 기능 이상이 있는지 여부가 평가됩니다. 심장병 전문의, 신장 전문의, 신장 전문의, oculist, 이비인후과 의사의 협의 - 심한 병리를 제외시킬 수 있습니다. 왜냐하면 일반적으로 어린이가 큰 어려움을 겪고 자신의 불만을 형성하기 때문입니다.

Klippel-Feil 증후군 치료

Klippel-Feil 증후군 치료의 전술은 반드시 포괄적이어야합니다. 주요 활동은 마사지 코스, 물리 치료 클래스, 다양한 물리 치료 등의 활동에 있습니다. 그들은 뒤의 근육 그룹의 음색을 가장 잘 개선하고 병리학 분야의 신진 대사뿐만 아니라 국소 및 일반 혈류를 개선합니다.

지속적인 통증 자극과 현대의 항염증제 및 진통제 복용의 효과가없는 경우 수술에 의존합니다. 대부분의 경우 어깨 수술 부위와 관련하여 몸의 근육 그룹의 생리적 위치를 복원하기 위해 미용 수술을 수행하는 것으로 충분합니다. 이렇게하면 반복적으로 목의 불편 함을 줄이고, 매개 변수를 다소 늘리며, 동작 범위를 늘릴 수 있습니다.

첫 번째 단계는 유능한 전문가에게 연락하는 것입니다.

특히 어려운 병리학 적 변이는 급진적 인 의료 조작, 예를 들어 현대 임플란트의 도움으로 척추 구조물의 모델링을 필요로합니다.

예후는 병리학 적 변화의 심각성, 내부 기관으로부터의 합병증의 존재 여부에 달려있다. 척추 구조물에서 퇴행성 과정의 형성에 특히 바람직하지 않다.

자궁 경부 또는 Klippel-Feil 증후군의 유전 적 이상 : 보존 적 및 수술 적 치료법

Klippel-Feil 증후군은 척추의 융합이 특징 인 자궁 경부 척추 구조의 유전 적 이상이다. 병리학의 주요 징후 : 짧고 앉아있는 목, 그래서 질병은 다른 이름 - "짧은 목". 처음으로 1912 년이 질병에 대해 다시 설명했습니다.

선천적 인 결함은 보수적 인 방법으로는 치료할 수 없으므로 척추의 다른 부분에서 기형이 생기지 않도록 노력하여 수술을 통해 작은 환자의 삶을 가능한 한 적게 만드는 것이 중요합니다. 이 병리학이 이미 진단 된 가족에서 아이를 임신하려고 계획하고있는 부부의 주요 임무는 먼저 의사와 상담하여 이례적인 아이의 출생 확률을 결정하는 것입니다.

무엇입니까?

Klippel-Feil 증후군은 선천성 질환으로 자궁 경부의 비정상 구조의 배경에 대해 목이 짧아지는 특징이 있습니다. 병리학 적으로,이 섹션의 척추는 함께 성장하거나 부분적으로 결석합니다. 또한 과학자들은 Klippel-Feil 증후군이있는 경추가 축소 된 경우를 알고 있습니다.

이 병은 매우 드뭅니다 (신생아 12 만 명당 약 1 명). 출생 직후에 나타나는 이상 징후가 나타나기 쉽다. 대부분의 경우 보수적 인 치료법은 효과가 없으므로 어린 부모는 즉시 그 아이가 수술을 받는다는 사실에 대해 즉시 준비됩니다.

원인

짧은 목 증후군이란 선천적 인 유전 적 이상을 말합니다 (이 병은 상속되며 흔히 같은 가족의 구성원으로 진단됩니다).

질병은 다양한 유전 경로를 통해 전염됩니다.

• 상 염색체 우성. 이러한 유형의 유산은 부모에게 가족의 병이있는 어린이에게 질병이 전염되는 것을 특징으로합니다. 이 유형은 가장 자주 발생하며,이 경우 짧은 목 증후군이 발생할 확률은 50-100 %입니다.
• 상 염색체 열성. 부모 중 한 명의 환자가 아픈 자녀를 가질 가능성을 0-50 %로 줄이면 이러한 상속 유형이 제공됩니다.

Klippel-Feil 증후군의 출현은 5/8/12 염색체의 결함에 의해 영향을받습니다. 이 변종에 대비하여 성장 차별화 요인이 형성되며 이는 골격의 정상적인 발달에 필수적입니다. 병리학은 태아기 발달에서 자궁 경부 척추의 부적절한 누적을 초래합니다.

머리를 돌릴 때 목이 아프면 어떻게해야합니까? 가능한 질병에 대한 효과적인 치료법을 찾으십시오.

척추골의 골감 감소증에 대한 유용한 정보와 질병 치료 방법에 대한 정보는이 주소에서 읽으십시오.

질병은이 병리학에 유전 적 소인이없는 어린이에게서 발생할 수 있으며, 부정적인 요인의 임신 기간 동안 여성에게 영향을 미칠 수 있습니다 :

• 화학 물질 노출;
• 금지 의약품 복용;
• 환자의 개인적인 특성.

부정적인 요소는 또한 작은 환자의 기관 및 시스템의 구조에 이상을 유발합니다.

증상 Symptomatology

Klippel-Feil 증후군의 임상상은 아픈 아이를 낳은 직후 눈에 띄게 나타납니다.

• 시각적으로 목은 짧아 보인다 (마치 머리가 어깨에 달려있는 것처럼).
• 헤어 라인이 비정상적으로 낮아짐;
• 목 운동은 제한적이며, 특히 회전 진폭은 어렵다.

약 3 분의 1의 사례는 다른 특정 징후가 특징입니다.

• 척추 만곡;
• 선천성 사경은 뼈 형태로 (아이의 머리는 특이하지 않게 옆으로 향한다);
• 목에 피부 주름이있다.
• Sprengel 병 (비정상적으로 높은 피해자의 견갑골 배열);
• 상지의 구조 / 발달의 다양한 결함;
• 때로는하지의 발달에 이상이 있습니다 (다리의 만곡부, 편평한 발).

다음과 같은 예외가 일반적입니다.

• 심혈관 시스템이 앓게됩니다 (대동맥의 덱 아웃, 심실 중격의 병리, 전정 도관의 틈);
• 비뇨기 계통에는 다음과 같은 이상 징후가 나타납니다 : 신장 결핍 또는 저형성, 요관 구의 특이한 위치, 신장에 수액이 축적되어 생명을 위협합니다.

어떤 경우에는 장기 (종종 신장이나 요관)가없는 경우가 있습니다. 병리학은 신생아의 생명을 위협 할 수 있습니다. 대부분의 상황에서 이러한 비정상은 임신 중에 임신 중에 초음파 검사를 통해 감지됩니다.

분류

질병 경과의 특징을 감안할 때 병리는 여러 가지 형태로 나뉩니다.

• 자궁 경부 척추 크기의 감소;
• 자궁 경부의 여러 척추의 융합;
• 자궁 경부에 몇 가지 요소가 없다.

어떤 경우에는 여러 형태의 병리학 적 병태의 조합이 가능합니다.

진단

정확한 진단을 내리기 위해서, 정상적인 모든 편차의 존재를 알아내는 것 - 신생아의 자궁 경부의 구조에서 이상을 발견하는 의사의 최우선 과제.

Klippel-Feil 증후군의 진단 조작에는 몇 가지 중요한 측면이 있습니다.

• 육안 검사, 척추 변형 부분의 촉진, 병력 복용 (가족에서 그러한 경우의 존재를 확인);
• 신경 학자에 의한 작은 환자의 검사. 의사는 자궁 경부의 기존 이동성을 결정하고 척추 만곡의 유무를 보여줍니다.
• 방사선 촬영. 사진은 자궁 경부의 구조 (척추의 상태, 크기, 유착의 유무)를 명확하게 보여줍니다. 이 연구는 척추의 안정성을 평가하기 위해 목을 완전히 굴곡 / 확장 한 상태에서 수행됩니다.
• 초음파 (심장, 신장). 조작으로 인해 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.
• ECG (심장 평가에 필요);
• 유전 연구, 신경 외과 의사와의 상담, 가계도 작성.

위의 조작 후 의사는 진단을 내리고 척추, 내장 기관의 손상 정도를 확인합니다. 얻은 데이터를 기반으로 문제를 해결할 수있는 방법을 해결합니다.

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의료 행사

처음에는 작은 환자가 특별한 자궁 경부 용 칼라를 착용하는 운동 요법 인 보수 치료 요법을 권장했습니다. 긍정적 인 결과가 없거나 심각한 병리학 적 변화가있는 경우 수술에 의존합니다. 불행히도, 현대 의학은 질병의 희생자를 완전히 없앨 수는 없지만 그의 건강을 향상시키기 위해 척추의 더 파괴를 막기 위해 매우 현실적입니다.

보수 치료

마사지, 신체 체조는 신체의 상태 인 자궁 경부의 손상 정도를 고려하여 개별적으로 선택됩니다. 처음에는 운동을 의사가 수행하고 부모를 관찰 한 다음 집에서 조작을 허용합니다. 3 세 이후의 어린이는 수영장에서 수업을들을 것을 권장합니다.

치유 조작의 조합은 유익한 효과가 있습니다.

• 신진 대사 과정은 정상화된다.
• 우리는 근육질의 프레임을 강화합니다.
• 정상적인 혈액 순환 과정을 시작합니다.
• 짧은 근육 강화.

얻은 치료 효과를 강화하기 위해, 아이는 샨츠 칼라 (정형 외과 용 제품으로 원하는 위치에 자궁 경부를 고정시킬 수 있음)를 착용하는 것으로 나타납니다. 통증 증후군의 존재 - 진통제의 사용을 나타냅니다.

수술 적 개입

중대한 합병증의 존재는 의사를 즉각적인 문제 해결에 의존하게합니다. 임상 이미지에 따라 다양한 유형의 조작이 규정되어 있습니다 (금속 핀으로 척추 고정, 자궁 경부의 이동성을 높이기 위해 여러 개의 상부 늑골 제거).

수술 후 회복 기간은 약 6 개월입니다. 이 기간 동안 다양한 신체 활동은 금기입니다.

합병증

평생 동안 환자의 대부분은 일상 생활에서 어떤 어려움도 느끼지 않지만 외적 결함은 미용적인 것입니다. 많은 사람들은이 병리의 소지자라는 것을 깨닫지 못합니다. 자궁 경부 구조에 심각한 위반을 한 환자는 의사의 특별한 권고를 따르거나 즉각적인 문제 해결을해야합니다.

짧은 목 증후군에서는 다음과 같은 불쾌한 합병증이 발생합니다.

• 신경 결말의 협착으로 이어질 수있는 osteochondrosis의 초기 개발, 두뇌를 강화하기위한 동맥 손상;
• 척추 골절의 배경에 죽음을 초래할 수있는 자궁 경부 분만의 과도한 이동성.

짧은 목 증후군이란 선천성 기형뿐만 아니라 모든 유사한 질병을 말하며 특별한 예방법이 없습니다. 부모는 자녀를 임신하기 전에 (가족에 질병이있는 경우) 전문의와상의하고 특별한 검사를 받아 자궁 경부의 이상이있는 아기를 출산하는 위험을 평가할 수 있습니다.

Klippel 증후군 - 증상 : 증상 및 치료

Klippel 증후군 - Feil - 주요 증상 :

• 호흡 곤란
• 피로 증가
• 척추 곡률
• 다른 블레이드 레벨
• 얼굴 비대칭
• 삼키는 데 어려움
• 목 부위의 척추 만곡
• 목 주름
• 무의식적 인 손동작
• 목 단축
• 얼굴 마비
• 경추의 척추 이동 장애
• 견갑골 단축
• 머리 뒤쪽으로 모발 성장 끝을 움직입니다.
• 강력한 블레이드 희석

Klippel-Feil 증후군은 자궁 경부의 선천적 인 이상 현상으로, 융합과 감소 된 척추의 특징이 있습니다. 병리학의 주된 증상은 천천히 움직이며 짧은 목입니다.

이상은 흔히 스펜 겔 (Sprengel) 병, 상지 부전증, 또는 폐, 신장 또는 심혈관 계통의 선천 병리와 같은 선천 병리학 병리학과 병합됩니다. 이 질병은 120,000 명 중 한 신생아에서 발생합니다.

병인학

Klippel-Feil 씨 병이 자궁 내에서 발생하면 변이가 나타난다.

• 세분화;
• 혈관 장애;
• 무증상;
• 저 발육증.

태아 및 배아기에 척추의 형성이 완전히 발달되지 않아 병적 인 상태를 유발할 수 있습니다.

상부 흉추 및 경추의 synostoses 형성, 경추의 부족 (평균 5 개), 불유합 체 및 척추의 아치에주의를 기울임으로써 기형의 정도를 확인할 수 있습니다.

또한 증후군의 진행에 기여하는 유전 요인이 있습니다.

• 염색체 5, 8 및 12의 유전 적 결함;
• 상 염색체 우성 모드;
• 상 염색체 열성 유전 형.

유 전적으로 변형 된 염색체의 발달은 인간의 골격의 정상적인 발달에있어 가장 중요한 요소 인 성장의 분화를 유발합니다. 이것은 자궁 내 생명의 첫 2 개월 동안 상부 흉추 및 자궁 경부 척추 형성에 장애를 일으킨다.

상 염색체 우성 우성 모드에서 비슷한 발달 이상을 가진 아이가 생길 확률은 부모 중 하나가 아프다면 50 %에서 100 %입니다. Klippel-Feil 증후군은 종종 비슷한 유형입니다.

상 염색체 열성 유전 모델에서 병리가있는 신생아의 출생 확률은 0 %에서 50 % 사이입니다.

분류

현대 의학에서 Klippel-Feil 증후군은 X- 레이 결과에 따라 분류됩니다.

• 자궁 경부의 여러 척추의 융합;
• 몇몇 자궁 경부 척추의 부재;
• 자궁 경부의 여러 척추의 크기 감소

병리학 적 징후가 복합적으로 나타난 것 같습니다. 결함은 선천적 인 것으로 간주되며 아이가 세상에 태어난 직후에 기록됩니다.

증상 Symptomatology

Klippel-Feil 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 목의 단축;
• 얼굴 비대칭;
• 안면 마비;
• 목 접기;
• 경추의 척추 이동성 변형;
• 머리 뒤쪽으로 모발 성장의 얼굴을 움직입니다.

목이 짧아지는 정도는 다를 수 있습니다. 가장 어려운 경우에는 귓볼이 어깨에 도달하고 턱은 가슴이며 이는 삼킴과 호흡이 어렵습니다. 블레이드의 강력한 희석 및 단축을 특징으로 한 견갑골의 높은 위치.

드물게 척추 증후군과 같은 증후군의 증상 - 자궁 경부 척추근의 압박으로 인한 통증. 케이스의 반에서, 질병은 4 분의 1의 경우에 뼈 다양성과 함께 척추 측만증과 병행하여 발생합니다.

Klippel-Feil 증후군은 다음과 같은 질병과 병합됩니다.

어린이의 경우 근육과 팔다리에 피곤함이 있으며, 어린 시절부터 상지 두 가지를 모두 비난합니다.

진단

질병을 정확하게 진단하려면 여러 가지 프로파일을 가진 전문가가 함께 작업해야합니다. 그러한 의사의 진단 참여 :

환자의 첫 번째 상담에서 의사는 다음을 수행해야합니다.

• 아이를 철저히 검사한다.
• 가족 구성원의 그러한 질병의 존재에 대해 부모로부터 알아 내십시오.
• 부모가 어떤 불만 사항을 발견했는지 확인하십시오.

의사는 목의 이동성을 평가해야합니다. 환자는 목 주위를 회전시키고, 측면에서 앞뒤로 기울입니다.

수단 진단 방법에서 다음을 사용하십시오.

• X 선 검사;
• 컴퓨터 단층 촬영;
• 초음파 검사;
• 자기 공명 영상;
• 심전도.

X- 선 검사는 상부 흉부 및 경추에 대해 두 가지 방법으로 시행됩니다. 이 절차를 사용하면 질병 유형을 결정할 수 있습니다.

젊은 환자의 경우 방사선에 의한 신체의 부정적인 영향으로 전산화 단층 촬영이 금지됩니다. 그러나, 성인 병리학에서, 전산화 단층 촬영 (computed tomography)은 자궁 경부의 이형에 대한 공개 정보를 제공합니다.

초음파 검사는 심장 혈관계, 신장의 병리가 없는지 확인하는 데 사용됩니다. 자기 공명 영상은 자궁 경부의 뿌리와 척수의 작용을 평가하는 데 도움이됩니다.

심전도는 심장 근육의 정상적인 기능을 보장합니다. 실험실 진단 방법에서 유전 적 변이를 밝히기 위해 환자와 친척 모두에서 유전 분석이 수행됩니다.

치료

자궁 경관 장애를 진단 할 때 외상 학자 및 외과 의사의 조언을 구해야하지만 신경 외과의와 유전학에 대한 추가 검사가 필요할 수도 있습니다.

Klippel-Feil 증후군의 치료는 다음과 같은 조치로 구성됩니다.

• 마사지 코스;
• 치료 운동;
• 칼라 트렌치의 사용;
• 물리 치료;
• 약물 치료;
• 외과 적 치료.

약물 치료는 증상을 없애기위한 것입니다. 비 스테로이드 성 소염제가 통증 증후군을 없앨 수 없기 때문에 약물 중에서는 진통제가 선호됩니다.

어떤 경우에는 물리 치료, 마사지, 물리 치료 절차가 긍정적 인 결과를 가져 오지만 강한 근섬유 통증으로 의사는 외과 적 치료에 의존합니다.

Bonol에 의해 "cervicalization"이라는 이름의 연산이 수행됩니다. 그것은 여러 단계에서 수행됩니다 :

1. parapelltebral 절개는 견갑골의 가장자리와 가시 돌기 사이에 만들어집니다.
2. 근육은 안쪽으로 들어간 견갑골의 가장자리와 바깥 쪽의 견갑골에서 잘립니다.
3. 다음 처음 4 개의 늑골 및 골막은 제거됩니다.

외과 적 중재는 회복기가 끝나고 나면 다른 쪽에서 수행됩니다. 그러나 Klippel-Feil 증후군 환자에서이 질환을 완전히 치료하는 것은 불가능합니다.이 치료는 이차성 기형의 진행을 예방하기위한 것이기 때문입니다.

전문가들에 따르면 이상은 신체 시스템의 기능적 능력에 너무 파괴적인 영향을 미치지 않기 때문에 비교적 좋은 예후를 보입니다. 치료와 스포츠는 건강한 건강 상태를 유지하는 데 도움이됩니다.

Klippel-Feil 증후군은 부정적인 방향으로 발전 할 수 있으며,이 경우 머리의 이동성이 점차적으로 제한되어 복잡한 신경 학적 이상의 진행에 기여할 수 있습니다.

당신이 Klippel-Feil 증후군을 앓고 있고이 질환의 특징적인 증상이 있다고 생각하면 의사가 도움을받을 수 있습니다 : 신경과, 정형 외과 의사, 정형 외과 전문의.

또한 온라인 질병 진단 서비스를 사용하여 입력 한 증상에 따라 가능한 질병을 선택하는 것이 좋습니다.

역사적으로, 소련 후 공간의 많은 의사들은 척추 측만증이 무엇인지에 대해 척추가 축으로부터 고정되거나 고정되지 않은 편차임을 강조하지만 근대 의학 백과 사전에서 척추의 척추 측만증은 축 방향의 주요 부분의 3면 측면 변형으로 정의됩니다 인간의 골격입니다.

하악의 탈구는 병리학 적 상태이며, 그 본질은 해부학 적 위치로부터 관절 머리의 변위에 놓여있다. 즉, 이는 측두골의 관절 결절의 전방 경사로 미끄러진다. 이러한 변화는 TMJ의 기능을 지속적으로 방해합니다. 유병률은 모든 탈구 중에서 1.5 ~ 5.5 %로 다양합니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군은 신체 발달에 대한 위반입니다. 이 질병은 밝은 증상으로 나타나거나 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 출생시 어린이의 몸무게가 4 킬로그램 이상인 신장이 65 센티미터 인 경우 명확하게 보이는 외부 징후에주의를 기울이십시오. 증후군에서는 몸의 여러 부위가 불균형 적이며 비대칭 적입니다. 혀가 넓어지고 귀가 크며 뺨이 너무 찼습니다.

Pharyngotracheitis는 포도상 구균이나 폐렴 구균, 바이러스 (인플루엔자, 파라 인플루엔자, 아데노 바이러스)와 곰팡이에 의해 유발되는기도와 인두의 염증입니다. 또한 추위, 건조, 오염 된 공기, 담배 연기 흡입, 인체에 이미 존재하는 감염 (충치, 비염, 중이염)과 같은 다른 원인도이 질병에 영향을 줄 수 있습니다. 이 질병은 아이들을 포함하여 다른 연령층의 사람들에게 영향을줍니다.

비염 (콧물)은 비강에 영향을 미치는 질병입니다. 그것의 진행의 원인은 비염 점막에 기계적 손상뿐만 아니라 바이러스 성 및 박테리아 감염 일 수 있습니다. 대부분이 병리학은 약화 된 면역의 배경에 대해 발전합니다.

운동과 절제로 대부분의 사람들은 약없이도 할 수 있습니다.

클리 플 필 증후군

Klippel-Feil 증후군은 척추의 수와 융합의 감소를 포함하여 자궁 경부의 구조에서 유 전적으로 결정되는 변칙입니다. 시각적으로 결정된 목의 단축, 머리 뒤로의 헤어 라인의 낮은 위치, 머리 움직임의 제한으로 임상 적으로 나타납니다. 일반적으로 Klippel-Feil 증후군은 골격과 체세포의 다른 선천적 기형과 결합합니다. 다양한 좁은 전문가가 진단, 방사선 촬영, 척추의 CT 및 MRI, 유전 분석 및 내부 장기 (심장, 신장, 폐, 뇌)에 대한 광범위한 검사를 수행합니다. 보수 치료는 마사지, 운동 요법 및 물리 치료법을 통해 수행됩니다. 아마도 수술 치료 - 수술 cervicalization.

클리 플 필 증후군

클리 플 필 증후군 (Klippel-Feil syndrome)은 융합 (synostosis)과 척추 수의 감소로 구성된 자궁 경부의 선천적 인, 유전 학적으로 결정된 병리학입니다. 증후군의 가장 전형적이며 영구적 인 증상은 목의 단축으로 나타나기 때문에 의학적으로는 짧은 목 증후군이라고도합니다. 대부분의 경우 근골격계의 다른 이상 (사경, 척추 측만증, Sprengel 병, 상지 부진, 신동맥) 및 선천성 기형의 내장 (신장, 심장 혈관계, 폐)과 합쳐집니다. Klippel-Feil 증후군은 드문 질환입니다. 발생 빈도는 신생아 12 만 명당 약 1 건입니다. 처음으로 증후군은 1812 년 프랑스의 신경 학자 Klippel과 그의 이름의 기초가 된 방사선 인 Feil에 의해 기술되었다.

현대의 임상 신경학은 Klippel-Feil 증후군을 3 가지 유형으로 분류합니다. 첫 번째 유형 인 KFS1은 자궁 경부 척추의 수가 감소한다는 특징이 있습니다. 일반적으로 사람은 자궁 경부에 7 개의 척추가 있으며 KFS1은 보통 4-5 개입니다. 두 번째 유형 인 KFS2 - 자궁 경부의 모든 척추골의 협착증, 후두골과의 흉부 척추와의 응집도. 세 번째 유형 인 KFS3은 흉부와 요추 하부에 척추가 융합 된 첫 번째 또는 두 번째 유형의 조합입니다. 자궁 경관 부위에는 흔히 척추 아치가 아닌 다른 갈비뼈와 척추이 분증이 있습니다.

Klippel-Feil 증후군의 원인

Klippel-Feil 증후군은 유 전적으로 결정된 병리학을 나타냅니다. 때때로이 증후군의 산발적 인 경우가 있습니다. 변이는 hypo 및 aplasia, 자궁 경부 분절의 손상, 척추를 놓는 과정에서의 지연된 융합으로 인해 태아기에 자궁에서 형성됩니다. 유전 학적 이상은 이질적이다. KFS1과 함께, 그들은 8 번 염색체의 q22.1 유전자좌에 영향을 미치며 KFS2는 5 번 염색체의 q22.1 유전자좌에 위치하고 KFS3는 12 번 염색체의 q13.31 유전자좌에 위치한다. 가장 많이 연구 된 것은 유전자 GDF6이며 KFS1의 출현을 담당합니다. 이 유전자의 돌연변이는 개개의 뼈 사이에 구별을함으로써 뼈 관절 장치의 형성에 관여하는 단백질 합성을 방해합니다. 유형에 따라 Klippel-Feil 증후군은 상속 메커니즘이 다릅니다. KFS1 및 KFS3의 경우 상 염색체 우성이며 KFS2의 경우 상 염색체 열성입니다.

Klippel-Feil 증후군의 증상

Klippel-Feil 증후군을 특징 짓는 주요 임상 3 화는 목의 단축, 목 뒤쪽의 모발 성장 경계의 변위, 자궁 경부의 척추 이동성의 손상이다. 목이 짧아지는 정도는 다양 할 수 있습니다. 가장 심각한 버전의 귓볼이 어깨에 닿고 턱이 흉골이며, 삼키는 것과 호흡하기가 어렵습니다. 어깨 뼈의 넓은 희석과 종종 쇼트닝의 특징이 있습니다. Sprengel 병에 전형적으로 나타나는 견갑골 중 하나의 높이가있을 수 있습니다. 어떤 경우에는, 어깨 띠의 근육의 현저한 이상이 목에 접 힙니다. 드문 경우로, 루트 증후군이 발생합니다 - 고통은 자궁 경부 척추 뿌리의 압축과 관련이 있습니다.

50-60 %의 환자에서 Klippel-Feil 증후군은 25 %의 환자에서 척추 측만증과 뼈 변종을 동반합니다. 아마도 상지의 이상 (polydactyly, syndactyly, 선천성 절단), 발의 변형, 갈비의 결함, 치아의 이상, 얼굴의 비대칭, 긴 sightedness와 짧은 목 증후군의 조합. 신장의 디스포피아 (dystopia), 아 플라 시아 (aplasia) 또는 저형성 (hypoplasia)이 환자의 45 %에서 진단되고, 수면 장애 (hydronephrosis), 요관의 이상 증 (ectopia)이 가능하다. 환자의 25 %에서 선천성 청력이 선천성 심장 결함 (개방성 동맥관, VSD, DMPP, 대동맥 박리)의 15 %에서 구개열 20 %, 선천성 빈맥에서 검출됩니다. 폐의 발육 부전이나 저형성이 관찰 될 수 있습니다.

신경 계통에는 정신 분열증, 간질, 수두증, 대뇌 척수 탈장, 소두증, 안구 운동 장애 (사시, 안검 하수증, 호너 증후군)가 있습니다. 팔다리와 근육 내 근육의 약화는 조기의 특징입니다. 양팔의 무의식적 인 동시 운동, 때로는 단지 손입니다. 시간이 지남에 따라 경련과 이완 각화증이 발생할 수 있습니다.

Klippel-Feil 증후군 진단

진단의 검증은 출생, 검사 데이터, 가족력, 도구 및 유전학 연구의 결과에서 관찰되는 전형적인 삼자 기준을 토대로 수행됩니다. 신경 전문의, 정형 외과의, 유전 학자, 심장 전문의, 신장 전문의, 혈관 전문의, 안과 전문의의 공동 작업의 결과 인 경우에만 기존의 이상 징후에 대한 상세한 표시가있는 Klippel-Feil 증후군을 만들 수 있습니다.

첫 번째는 자궁 경부의 척추 방사선 사진입니다. 방사선 사진에서 KFS1을 사용하면 대부분의 경우 4-5 개의 척추골의 완전한 협착증이 단일 저조한 복합 재벌로 결정됩니다. 어떤 경우에는 척추 사이에, 발육이 저조한 디스크에 해당하는 좁은 가벼운 줄무늬가 있으며, 이는 부분적 인 협곡 형성을 나타내며, 어린이가 성장함에 따라 척추의 만곡을 유도합니다. Klippel-Feil II 형 증후군은 자궁 경부 척추의 협착과 애틀랜타의 동화 및 상부 흉추의 융합과 방사선 학적으로 특징이 있습니다. KFS3를 제외하기 위해 흉부 및 요추의 방사선 촬영이 수행됩니다.

뼈 이상에 대한보다 완전한 정보는 CT 척추를 제공합니다. 그러나 방사선 피폭에 대한 연구가 진행됨에 따라 어린 시절의 사용이 제한적입니다. 필요한 경우, 척추의 MRI로 해당 부위의 연조직 구조 (뿌리, 척수)의 상태를 평가할 수 있습니다. Klippel-Feil 증후군을 구별하기 위해 선천적 인 근육의 사경과 척추의 결핵이 있습니다.

진단 알고리즘은 또한 신경 내시경, 뇌 MRI, 복부 초음파, 심장 초음파, 심전도, 신장 초음파, CT 스캔, 배뇨 요법, 흉부 X 선 등의 내과의 상태를 검사합니다. 유전학 상담은 족보 나무와 DNA 검사의 분석으로 수행됩니다.

Klippel-Feil 증후군의 치료와 예후

척수 기형의 발달을 막고 목의 움직임을 증가시키기 위해 주로 보수적 인 의료 조치가 시행됩니다. 자궁 경부 및 칼라 구역, 어깨 거들 및 상지의 마사지가 수행됩니다. 정기적 인 물리 치료를 권장합니다. 아마도 물리 치료의 사용. 적응증에 따르면, 체세포 기관에서의 장애의 증상 치료가 수행됩니다. 근섬유 통증이 진통제를 처방 할 때, 칼라 트렌치를 착용.

상부 늑골에 의한 근원 압박으로 인한 지속적인 통증은 수술의 적응증입니다. Bonol의 기술에 따라 외과 적 개입이 이루어지며 소위입니다. 상부 4 갈비의 절제에 의한 자궁 경부 형성. 견갑골의 안쪽 가장자리에 평행하게 실행되는 paravertebral incision을 통해 접근이 이루어집니다. 작업은 각면에서 별도로 2 단계로 수행됩니다.

Klippel-Feil 증후군 자체는 좋은 예후를 보입니다. 신체 기관 기형의 존재는 상황을 크게 복잡하게 만들고 조기 사망의 원인이 될 수 있습니다. 기능적 측면에서 보았을 때 예후는 바람직하지 못하다. 계속적인 보수 척도에도 불구하고 환자는 여전히 두부 운동에 대한 뚜렷한 제한이 있으며, 그 정도는 증후군의 유형과 중증도에 달려있다. 질병의 진행 과정은 척추에서 발생하는 퇴행성 변화에 의해 악화 될 수 있습니다.

Klippel-Feil 증후군의 증상 및 치료

클리 플 필 증후군 (Klippel Feil syndrome)은 유전 적 돌연변이에 의해 야기되는 선천성 질환으로 자궁 경부의 단축을 동반합니다. 이 결점은 축 골격의이 세그먼트 구조의 이상과 그 구조 간의 융합과 관련이 있습니다. 이 질환에는 다양한 증상이 동반됩니다. 임상상에는 이동성의 한계, 뚜렷한 통증 증후군, 내부 기관의 작업 방해가 포함됩니다. 종종이 문제는 다른 선천성 결함과 결합됩니다. 치료에는 보수적 인 기술의 사용과 수술이 모두 포함됩니다.

Klippel-Feil 증후군의 원인이되는 요인

산발적 인 즉 자발적으로 병리 발생의 경우는 매우 드뭅니다. 환자의 90 %에서이 질병은 유전 적 돌연변이 (genetic mutation)의 존재에 의해 유발됩니다. 즉 유전은 질병의 증상 형성에 중요한 역할을합니다. 결함은 여러 염색체에 나타나 있습니다. 태아 발달 단계에서도 척추 구조의 이상이 어린이에게 나타납니다. 동시에 여러 변종 돌연변이가 유전학에 기술되어있다. 병리학 적 임상상과 상속 유형은 발생 된 결함 유형에 따라 결정됩니다. 이러한 특징 때문에 짧은 척추 증후군은 세 가지 유형으로 구분됩니다. 부모 중 적어도 한 사람에게는 돌연변이가있는 아이에게 두 마리가 발생합니다. 이것은 상 염색체 우성 유전을 나타냅니다. 이러한 형태의 병리가 가장 흔합니다. 그러나, Klippel-Feil 증후군의 한 유형은 열성 반응에 의해 암호화됩니다. 그러한 경우, 그 사람은 질병의 운반자가 될 수 있습니다. 임상 양상은 두 부모 모두가 염색체 세트에서이 결함을 가지고있을 때만 형성됩니다.

축상 골격의 구조에 대한 그러한 위반은 인간에서 진단 된 것이 아니라는 점에 주목할 필요가 있습니다. 독일 셰퍼드는 비슷한 유전 적 병리를 앓고 있습니다. 이 개 품종의 대표자는 이상 현상을 연구하기위한 좋은 모델입니다.

질병의 주요 증상

병리학의 3 가지 형태를 구별하는 것은 받아 들여진다 :

1. 자궁 경부 척추의 수를 줄이면 축 골격의이 부분이 짧아집니다. 구조가 함께 자랍니다. 이로 인해 정상적인 이동성이 변경됩니다. 위반 사항은 방사선 사진에서 명확하게 볼 수 있습니다.
2. Synostosis, 즉 머리의 뒤쪽 인 두개골 뼈와의 융합으로 인해 자궁 경부의 연결이 고정되어 있습니다. 축상 골격 세그먼트의 이동성은 첫 번째 유형의 문제보다 더 뚜렷합니다. 그러나 머리를 돌리려고하면 고통이 동반됩니다.
3. 어떤 경우에는 병리학 적 변화의 조합입니다. 이러한 결함은 임상 증후의 최대 강도와보다 예후적인 예후와 관련이있다.

단축 된 척추 증후군은 그 특징으로 인해 그 이름이 붙여졌습니다. 자궁 경부 지역의 Synostosis는 임상상이 특이 해져서 진단이 의사에게 어려움을 초래하지 않는다는 사실로 이어진다. 뼈 구조는 종종 변형되거나 저개발 상태입니다. 짧은 척추는 다른 증상을 유발합니다.

1. 척추 측만증은 축 골격의 곡률입니다. 대부분의 경우, 어린 시절에 이미 부적절한 부하가 분산되어 발생합니다. 동시에 Klippel-Feil 증후군을 적시에 치료하면이 문제가 발생하지 않을 수 있습니다.
2. 아직 어린 시절에 많은 환자가 사경 (torticollis)으로 진단됩니다. 질병은 머리의 병리학적인 틸트의 발달을 동반합니다. 선천적이거나 취득 된 것일 수 있습니다. 이 문제는 유전 적 이상이없는 영아에서도 흔히 볼 수 있습니다. 그러나 그 존재하에 증상의 심각성이 증가하고 조기에 치료가 이루어져야합니다.
3. Sprengel 병은 Klippel-Feil 증후군의 빈번한 합병증입니다. 이것은 블레이드의 비정상적인 배열과 관련이 있습니다. 이 병리학은 또한 선천적 인 것으로 여겨지며 출생 전 발달 장애와 관련이 있습니다.
4. 소아에서는 사지 구조의 이상, 두개골 뼈의 비대칭이 진단됩니다.
5. 선천성 난청은 거의 1/3의 환자에서 발견됩니다.
6. 심한 통증 증후군. 목에 국한되지 않습니다. 어떤 경우에는 불편 함이 가슴과 복강에있는 사람들을 괴롭 히며 이는 내부 기관에 대한 압력 분배를 위반하여 발생합니다.
7. 신경 학적 증상은 흔합니다. 그것들은 짧은 축 골격을 통과하는 신경 뿌리의 압축과 관련이 있습니다. 환자는 주류의 흐름을 위반하여 뇌수종으로 진단됩니다. Oligophrenia와 간질은 또한 일반적인 병리학입니다. 이러한 경우, Klippel-Feil 증후군에는 장애가 있습니다.

필요한 연구

진단은 환자의 검사로 시작되며, 그 동안 경추의 구조에서 보이는 가시적 인 결함이 확인됩니다. 축 골격의 관련 기형 또는 신경 증상의 존재는 또한 질병의 발병을 나타냅니다. 시각적 인 방법은 문제를 확인하는 데 사용됩니다. X- 레이는 Klippel-Feil 증후군에서 가장 저렴한 진단 기술입니다. 사진은 두 가지 투영법에서 찍은 것이 가장 유익합니다. 동시에 얻은 사진은 척수와 두뇌의 상태를 평가할 수 없습니다. 계산 및 자기 공명 이미징은 이러한 구조를 시각화하는 데 사용됩니다. 대부분의 경우, 결과는 질병 경과를 예측하고 수술 준비에 사용되기 때문에 연구가 필수적입니다. 병리학 치료를 시작하기 전에 내부 장기의 기능을 평가해야합니다. 이 필요성은 관련 예외의 광범위한 발생과 관련이 있습니다. 이를 위해 초음파가 수행되고 혈액 및 소변 검사가 수행됩니다.

유전 적 문제는 결손이 단지 두 개의 구조 또는 전체 절의 synostosis와 관련이 있는지에 관계없이 자궁 경부 척추의 분절을 위반하여 진단됩니다. 연구에 따르면이 질병은 태아 발육 3 ~ 7 주에 발생하는 골격 형성의 정상적인 과정에서의 오작동의 결과이다.

수반되는 문제의 존재가 Klippel-Feil 증후군의 특징이기 때문에, 결함은 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 유아에서 종종 진단되는 크리 보세 야 (Krivosheya)는 축 골격의 단축을 가릴 수 있습니다. 경련 장애의 특징은 머리의 기울기 반대쪽에있는 턱의 위치입니다. 그러나이 문제는 통증의 발전을 동반하지 않습니다. 외상성 척추 손상의 병리학뿐만 아니라 전염성 병원체에 의한 장애를 차별화 할 필요가 있습니다. 어떤 경우에는 목의 부 자연스러운 위치로 이어진 근육 축소가 결핵의 배경에 형성됩니다.

Klippel-Feil 증후군은 선천성 척추 측만증 또는 후만증과 병용되며, 환자의 35 %에서 발생하는 60 %의 경우와 신장 기능 장애가있는 것으로 진단됩니다. 환자의 30 %가 난청에 시달리고, 같은 양의 스펀 겔 이상이 기록됩니다.

치료

오늘 완전히 질병을 극복 할 수는 없습니다. 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키고 가능한 합병증을 예방하는 것을 목표로합니다. Klippel-Feil 증후군의 치료는 보수적 인 방법과 급진적 인 방법을 모두 사용합니다.

외과 개입

이 수술은 미용상의 이유와 의학적 징후가있을 때 사용됩니다. 그것은 척수 신경의 뿌리의 압축 때 필요합니다. 이 문제는 손상된 협응, 팔다리의 약화, 내부 기관의 오작동 및 심한 통증 증후군과 관련이 있습니다. 자궁 경부 확대는 자궁 경부 척추의 이동성을 높이고 시력을 연장시키는 역할을합니다. 가장 효과적인 방법은 Bonol의 운영입니다. 이 기술은 처음 3-4 모서리를 제거하는 것과 관련이 있습니다. 외과 적 치료는 단계적으로 수행됩니다. 어떤 경우에는 쇄골 부위의 사지 근육과 근육의 해부 만이 수술은 미용 효과 만 있습니다. Bonol 자궁 경부 화는 또한 내부 장기에 대한 압력을 감소 시키며 환자의 복지에 상당한 개선을 수반합니다.

보수적 인 방법

병리학 치료는 항상 약물 요법으로 시작됩니다. 이것은 주로 신경 학적 증상과 통증을 퇴치하기위한 것입니다. 이를 위해 Ketofen과 Diclofenac과 같은 비 스테로이드 항염증제가 사용됩니다. 진통제도 사용되며 경우에 따라 마약 성 약제도 사용됩니다. 약물 치료는 또한 관련된 장애를 고려하여 선택됩니다. 심한 신경 학적 증상에서 "Furosemide"와 "Mannitol"과 같은 이뇨제와 Metipred 나 Solu-Medrol과 같은 호르몬 제제가 사용됩니다.

증후군을 다루는 보수적 인 방법에는 물리 치료가 포함됩니다. 환자는 근육 운동을 강화하기 위해 특별한 운동을하는 것이 좋습니다. 수영 질병에 유용합니다. 마사지 기술과 침술은 마취 효과가 있습니다.

합병증 및 예후

유전 적 장애의 주된 결과는 감각 장애, 조정 및 경우에 따라 발작으로 나타난 신경학 적 결손의 발달을 포함합니다. 척수로부터 연장되는 신경 뿌리의 침범은 마비를 동반 할 수 있습니다. 내부 장기의 오작동에 대한 환자의 상태의 교란이 일반적입니다. 목과 복부의 강렬한 통증을 현저히 줄여줍니다. 합병증의 발병을 예방하기 위해서는시기 적절한 치료가 필요합니다.

Klippel-Feil 증후군의 예후는 유리합니다. 적절한 치료로 병리학은 환자의 삶의 질과 삶의 질에 영향을주지 않습니다.

치료 후기

안나, 32 세, 옴 스크

아들은 자궁 경부에 척추가 짧아 져 태어났습니다. 의사들이 클리플 필 증후군 진단을 받았어. 동시에, 나와 남편도 건강에 문제가 없습니다. 아들이 수술을 받았다. 처음 몇 개의 갈비뼈가 목의 이동성을 개선하기 위해 제거되었다. 이제 그는 기분이 좋아졌습니다. 가서 수영하고 마사지해라.

콘스탄틴, 25 세, 크라 스노 다르

나는 Klippel-Feil 증후군이 있습니다. 이것은 목이 짧아 져서 태어난 질병입니다. 어린 시절에 그는 등 근육을 강화하기 위해 특별한 운동을했습니다. 그것은 고통에 대처하는 것을 도왔습니다. 그가 자랄 때, 의사는 수술을 수행했습니다 - 자궁 경부 화. 오랫동안 그것을 회복. 그는 약을 마시고 물리 치료법에갔습니다. 그 결과 수술 치료가 훨씬 나아졌습니다.

마일 클레펠 증후군이란 무엇입니까?

Klippel-Feil 증후군과 같은 드문 질환은 자궁 경부 및 상부 흉추의 발달 장애로,이 병의 외향적으로 보이는 주요 증상은 짧고 천천히 움직이는 목입니다.

이것이 실제로 질병이 아니라 인간 발달의 특수한 특이한 변이로서 척추의 다른 많은 질병의 발생으로 이어진다는 것을 알아야합니다.

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그것은 어때? ↑

통계에 따르면, 이것은 인간 개발의 다소 드문 기형입니다. 120,000 명 중 한 명이 그것을 직면합니다.

이 변칙은 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 목의 상당한 변형 및 단축;
• 규범과 비교 된 그들의 작은 크기의 척추의 융합;
• 가능한 경추의 수가 적습니다.

사진 : Klippel-Feil 증후군의 외부 징후

보통 이러한 환자에서 견갑골은 너무 높습니다.

이것은 누락 된 수의 자궁 경부 척추가 흉부 부위의 척추로 채워져 있기 때문일 수 있습니다.

Klippel - Feil 질병은 또한 짧은 목 증후군이라고도합니다.

이 병은 1912 년에 경험이 풍부한 프랑스 의사 인 Klippel Maurice와 Feil Andre에 의해 처음으로 기술되었는데, 나중에 이름을 가진이 증후군을 명명했습니다.

전문가에 따르면,이 질병은 3 가지 유형의 척추 기형으로 이어질 수 있습니다.

• 자궁 경부의 수를 줄이십시오;
• 자궁 경부 결합증 (이 경우에는 후두골과 함께 고정되고 모 놀리 식으로 형성됨);
• 하부 흉추 및 요추의 협곡이있을 때 처음 두 종의 조합.

원인 ↑

출생 전 기간 동안이 질병의 발병은 다음과 같은 결과로 발생할 수 있습니다 :

• 세분화;
• 혈관 형성 장애;
• 무증상;
• 짝을 지은 척추 형성의 태아 및 배아기에 지연된 융합;
• 저 발육증.

자궁 경부 척추 수의 감소, 척추체 및 호의 불유합으로 전체 흉부 및 경추의 신생아 형성을 가능하게하여 전반적인 임상 양상뿐만 아니라이 증후군의 기형이 얼마나 심각한지를 파악할 수 있습니다.

모든 전문가들은 Klippel-Feil 증후군의 출현에 기여하는 유전 적 요인을 확인합니다.

• 유전 적 유전 적 결함으로 12 또는 5, 8 염색체. 이 경우, 아픈 아이는, 정상적인 골격의 발달 (관절과 뼈 사이의 경계 형성을 포함하여)에 필요한 소위 성장 분화의 형성을 위반하여 완전히 관찰됩니다. 이것은 필연적으로, 어머니의 자궁 내에서 발달 3 ~ 8 주째에 상부 흉추 및 자궁 경부의 형성 및 놓기의 붕괴로 필연적으로 이어진다.
• 상 염색체 우성 유형 상속. 부모 중 한 명이 아픈 가정에서 이러한 형태의 상속을 받으면 아픈 아이를 낳을 확률은 50 ~ 100 %입니다. 이 유형의 상속은 Klippel-Feil 증후군에서 가장 흔합니다.
• 질병의 상 염색체 열성 상속. 이 경우 부모 중 한 명이 아프는 가정에서는 아픈 아이를 낳을 확률이 0에서 50 %입니다.

증상 및 징후

고전적인 삼각 표지판에는 다음이 포함됩니다.

• 지나치게 짧은 목;
• 머리와 목 사이의 낮은 경계;
• 머리의 모든 관절의 운동성 제한.

가장 짧은 목은 가장 두드러진 증상으로 간주되지만 진단 측면에서 가장 유익한 증상은 머리 움직임이 제한적입니다. 원칙적으로 회전 운동은 더 혼란 스럽습니다.

질병의 배경에 대한 개발 기타 이형

이 증후군은 종종 다른 많은 이상과 결합된다는 점에 유의해야합니다.

따라서 약 25-30 %의 환자가 검사 중에 결정됩니다.

• 척추 측만증;
• 뼈 뻣뻣한 강성;
• 목에 날개가 접힌 다.
• 견갑골의 높은 배열은 Sprengel 병입니다.

사진 : Sprengel 병

또한 상지와하지의 이상이 발생할 수 있습니다.

• 손의 첫 손가락의 저 발육;
• 신동경;
• 추가 손가락;
• 척골의 부재;
• 흉골 저 세포 형성;
• 상지 부전증;
• 발 변형.

이 질환을 앓고있는 환자의 내부 기관 발달에있어 숨겨진 이상이 Klippel-Feil 증후군 자체보다 자신의 삶에 더 큰 위험을 초래합니다.

사실 골반 저형성증, 발육 부전, 저형성증, 요관 동면 증 및 수면 신증의 형태로 신장 발육에 약 35 %의 환자가 매우 심각하고 위험한 이상을 앓고 있습니다.

또한 심장 및 혈관 계통의 발전 (동맥관의 틈, 심실 중격의 발달상의 결함, 폐의 부재, 대동맥 부전, 기타)의 이상이 종종 관찰됩니다.

그림 : 대동맥 질환의 이상

척주 전체의 발달 장애는 종종 어린이의 신경 계통 발달에 심각한 장애를 동반합니다 :

• 이른 나이에, 중추 신경계의 부정적인 변화는 synkinesis의 형태, 즉 손과 손의 친절하고 비자발적 인 움직임으로 나타납니다.
• 나이가 들면 대부분의 신경 증상은 뿌리와 척수의 복합적 인 2 차 변화에 의해 보완됩니다. 뿌리와 척수는 척추의 퇴행성 다양한 변화의 결과뿐만 아니라 두개골 기저부의 돌출과 전체 척추관의 협착 때문에 발생합니다.

또한, Klippel-Feil 증후군에서는 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있지만,이 질환이있는 어린이는 매우 자주 나타납니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 얼굴 비대칭;
• 척추 측만증 - 척추의 측면 만곡;
• 사경 (심한 목 부분 곡률);
• 높은 블레이드 위치;
• 목에 피부 주름살;
• 안면 근육의 약점 (마비);
• 청각 장애;
• 하늘의 분열.

침술은 골 연골증에 도움이됩니까? 여기에서 알아보십시오.

분류 (질병 유형) ↑

전문가들은 엑스레이 검사에서 얻은 데이터를 토대로 다음과 같은 신드롬의 분류를 확인합니다.

• 자궁 경부 척추의 융합 (한 번에 여러 군데).
• 몇몇 척추 (자궁 경부)의 부재.
• 자궁 경부 척추의 크기가 줄어든다.

명명 된 기호 중 하나의 조합도 가능합니다.

질병의 유형은 척추의 수를 줄이기 위해 의사가 결정하고 이미 형성된 인공위성에 따라 결정됩니다.

이 결함은 선천적이기 때문에, 그것은 아이가 태어나 자마자 나타나기 시작합니다.

↑ 진단

질병의 검사 및 병력

환자의 첫 번째 검사에서 의사는 환자 (부모)의 불만을 분석하고 질병의 병력을 조사합니다.

의사가 묻는 첫 번째 일은 가족 중에 비슷한 질병이 있는지 여부입니다.

철저한 신경 학적 검사

의사는 목의 이동성을 평가합니다 (옆이나 앞뒤로 기울이면 양쪽에서 회전합니다).

의사는 또한 척추 만곡의 존재를 평가합니다.

상부 흉부 및 경추의 X 선 촬영

이 연구는 또한 spondylography라고합니다.

척추골의 상태를 정확하게 평가하고, 얼마나 감소되었는지, 노조가 있는지를 식별 할 수 있습니다.

자궁 경부의 불안정성을 밝히기 위해 X- 선 검사는 목의 완전한 확장 및 굴곡 위치에서 반드시 수행되어야합니다.

사진 : Klippel-Feil 증후군 사진

현재 신뢰할 수있는 엑스레이 방법과 Feil의 연구로 인해 전문가들은 두 가지 형태의 질병을 구별합니다.

• 질병의 첫 번째 유형 : C와 G는 하나의 뼈대 집체로 완전히 합쳐지고, 다른 자궁 경부는 그 안에 포함됩니다. 일반적으로 자궁 경부는 4 - 5 개의 척추로 표현됩니다. 척추의 발달에는 다른 이상이있을 수 있으며, 가장 흔하게는 척추 아치 (spina bifida)의 갈라진 틈입니다.
• Feil에 따른 질병의 두 번째 유형. 그것은 자궁 경부 늑골과 아래쪽 척추의 뼈 유착, 소위 연골 결절의 협곡 형성의 존재를 특징으로합니다.

자궁 경관 발달의 이상은 대개 다양한 신경 장애와 결합합니다.

척추의 불안정성을 확인하기 위해 척추관의 협착, 디스크의 무형성 및 무형성, 관절의과 운동성, 전문가가 경추의 시상면에서 방사선 사진을 찍고 환자는 가능한 한 머리를 구부리거나 구부려 야합니다.

초음파의 임명

조사 :

• 심장 (종종 증후군은 소위 Botallova 덕트가 열리지 못하게됩니다 - 그것은 아이가 태어난 후 약 1-2 주를 닫고 심실 간막 전체는 분리되지 않습니다).
• 신장 (Klippel-Feil 증후군이있는 경우, 때때로 신장이 어린이에게 결석이 있음).

심전도 (electrocardiography)의 선임

이 연구 방법은 심부전의 징후를 감지하는 데 필요합니다.

"가계도"만들기

가능하면 환자와 친밀한 대화를 통해 수행됩니다.

사실은 환자의 친척들 사이에 유사한 불만이있을 수 있다는 것과 질병의 첫 징후와 관계의 정도가 (먼, 가까운) 나타나는 나이가 매우 중요하다는 것입니다.

유전 연구

이 연구는 환자뿐만 아니라 일부 가족 구성원들도 수행하여 어린이가 유전 적 결함을 발견 할 수 있도록합니다.
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병리학 적 검사를 통해 다음을 식별 할 수 있습니다.

• 둘 이상의 흉부 및 자궁 경부 척추의 부분적 또는 전체 납땜;
• 추간 작은 개구;
• 척추의 변형 또는 지금까지 단지 작은 세미 호출의 존재;
• 일부 수질 종양 형성 (angiolip)의 존재;
• 심장 구멍의 타원형 비 융합;
• 한 폐의 추가 엽;
• 소위 소화관의 길이를 따라 위치한 낭포 성 구조물.

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↑ 치료 방법

많은 사람들은이 증후군은 치료가 불가능하다고 생각합니다.

그러나 병이 완치 될 수 있는지 여부와 수술이 도움이되는지 여부를 이해하려면 전문의가 검사를 받아야합니다.

어떤 의사에게 연락해야합니까?

Klippel-Feil 증후군은 외상 학자 및 외과의에게 진료해야합니다. 또한, 의학 유전학 및 신경 외과의에게 상담해야 할 수도 있습니다.

치료의 특징

일부 전문가는 물리 치료 및 마사지를 포함하여 매우 보수적 인 치료 방법을 기반으로합니다.

약물 요법과 관련해서는 환자가 뿌리의 압축 (강압)과 통증이있는 ​​심한 경우에 이미 연결되어 있습니다.

이 상황에서 의사들은 항 염증성 비 스테로이드 성 약물을 거의 처방하지 않습니다. 왜냐하면 효과가 없기 때문입니다.

그리고 Klippel-Feil 증후군 환자의 염증이 관찰되지 않기 때문에 의사는 전통적인 진통제를 처방하고 통증 증후군을 줄이기 위해 고안된 다양한 물리 치료 절차를 처방합니다.

Klippel-Feil 증후군이있는 경우, 일부 의사는 성형 수술을 제공합니다.이 수술에서는 4 개의 첫 번째 갈비를 제거합니다.이 갈비뼈는 정상보다 높습니다.

이 과정을 "Bonol의 자궁 경부 화"라고합니다.

• 외과의 사는 견갑골의 가장자리 (내부)와 극 돌기 사이의 부분을 따라 paravertebral 절개를합니다.
• 견갑골 모서리에서 의사는 편평한 근육과 사지의 근육을 잘라냅니다. 그들은 내부로, 견갑골은 외부로 가져갑니다.
• 그런 다음 10-18 cm 동안 의사가 I-IV 갈비를 절제하고 골막을 제거합니다.

이후 그들은 석고 베드로 고정시키고, 나중에는 폴리에틸렌 헤드 홀더로 고정시킨다.

작업은 한 쪽에서 수행되고 복구 기간이 끝나면 다른 쪽에서 작업이 수행됩니다.

수술 후 예후는 좋으며 목은 길어질뿐만 아니라 훨씬 더 큰 이동성을 얻습니다.

↑ 환자의 예후

질병의 예후와 경과는 상대적으로 유리합니다.

전문가들에 따르면 기존의 이상 현상은 환자의 시스템과 장치의 기능적 능력에 크게 영향을 미치지 않는다고한다.

따라서 일부 어려움을 겪고도 모든 사람들이 평범한 사회 생활에 자유롭게 참여할 수 있습니다.

최악의 경우, 척추의 퇴행성 2 차 변화로 인해 머리의 움직임이 점점 제한되어 가끔 심각한 신경 질환을 유발할 수 있습니다.

불행히도이 증후군의 예방은 복잡한 유전병이기 때문에 불가능합니다.

그러한 질병이 이미 관찰 된 가족의 경우, 우수한 유전 적 유전 상담을받을 필요가 있습니다. 그 본질은 아동을 임신하려고 계획하고있는 한 쌍의 철저한 검사에 있습니다.

아픈 아기 출산의 위험을 평가하는 것은 극히 필요합니다.

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