희귀 한 병리가 많이 있는데, 그 중 하나 인 골전 이증 (대리석 질환, 선천성 골 경화증, Albers-Schoenberg 증후군)이 있습니다. 이것은 골격과 골수의 병변으로 특징 지어지는 심각한 유전병입니다. 뼈의 밀도는 증가하지만 동시에 그들은 더 부서지기 쉬워지고, 혈액 생성 시스템의 작업은 방해받습니다.

의사는 초기 및 후기의 두 가지 형태의 질병을 구별합니다. 조기의 osteopetrosis는 최대 12 개월까지 신생아에서 나타납니다, 그것은 심각한 과정을 가지고 종종 죽음으로 끝납니다. 늦은 모양은 청소년에서 관찰되며, 덜 심각한 증상을 나타내며, 유리한 예후를 갖는다. 병리학의 치료는 아주 길고 복잡하지만 여전히 치료법의 가능성이 있습니다.

치명적인 대리석의 기초

osteopetrosis가 무엇인지 아는 사람은 거의 없습니다. 이것은 관상 뼈, 골반, 두개골, 척추가 영향을받는 유전 적 병리학입니다. 뼈 조직은 과도한 미네랄로 인해 무겁고 밀도가 높아지지만 탄력을 잃습니다. 사후 검사 중에 전문가가 뼈를 자르기는 어렵지만 동시에 쉽게 깰 수 있습니다. 그러면 뼈의 표면이 아주 부드럽고 그 무늬가 대리석과 닮았다는 것을 알 수 있습니다. 이 병리학은 너무 빽빽하고 부서지기 쉬운 뼈가 몸을 지탱할 수 없다는 사실 때문에 빈번한 골절이 특징입니다.

대리석 병에서는 뼈가 내부에서 자라고 점차 내부 구멍을 채 웁니다. 이것은 결국 완전히 대체되는 골수관을 수축 시키도록 위협합니다. 그러면 빈혈이 발생하고 간 비대 확대 (간, 비장 확대)가 일어나고 골격 기형이 가능하며 치아가 천천히 분출되고 시신경의 압박으로 인해 시력이 저하됩니다. 아픈 아이들은 발달에 뒤쳐져 있습니다.

병리학은 독일 Alberts-Schönberg의 한 의사에 의해 처음으로 기술되었다는 것을 언급 할 가치가있다.

병리학의 유형

의사는 두 가지 형태의 질병을 구별합니다.

• 악성 청소년 osteopetrosis. 병리학은 12 개월까지 신생아에서 발견되며, 심한 과정을 겪고 종종 죽음으로 끝납니다. 이 병은 큰 머리, 넓은 눈, squint, 창백한 피부, 짧은 키로 나타납니다. 이 경우 2 ~ 3 년간 골수 이식 없이는 할 수 없습니다.
• 상 염색체 우성 osteopetrosis. 이 질병은 보통 X- 선 촬영 중에 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다. 이것은 가볍고 양성의 병리학 적 형태입니다. 처음에는 코스가 지워졌고, 흔한 골절이 유일한 징후입니다. 조금 후에, 치료하지 않으면 합병증이 청각 장애 또는 안면 신경 마비의 형태로 나타날 수 있습니다.

보시다시피, 초기 대리석 질환은 가장 위험하며 빠른 급진적 인 조치가 필요합니다.

선천성 골 경화증의 원인

유전병의 진정한 원인은 알려져 있지 않습니다. 의사는 뼈 세포의 형성과 이용에 대한 책임이있는 세 가지 유전자의 돌연변이와 혈액 형성의 일부 단계로 인해 발생한다고 제안합니다. 뼈는 뼈 조직의 오래된 구성 요소의 파괴에 기여하는 파골 세포뿐 아니라 생성 및 광물 화에 필요한 조골 세포로 구성됩니다. 유전자 중 하나의 돌연변이가 파골 세포 생성을 방해 할 때, 이것은 탄산 탈수 효소 (뼈 분해를 조절하는 효소)의 결핍 때문인 것으로 여겨진다.

즉, 병리학은 뼈의 형성과 파괴 사이의 균형이 방해받는 사실로부터 발생합니다. 그 이유는 파골 세포가 없거나 기능이 침해 되었기 때문입니다.

결과적으로 오래된 세포가 파괴되지 않기 때문에 뼈 조직이 성장하고 자랍니다. 뼈가 더 부서지기 쉬우 며, 골수 내 충치는 결합 조직으로 대체됩니다. 그런 다음 혈관과 신경이 압박되어 위험한 합병증 (빈혈, 림프절 부종, 간세엽 비대 등)과 사망을 위협합니다.

소아에서 대리석 질환의 악성 형태는 상 염색체 열성 상속 메커니즘을 가지고 있습니다. 즉, 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 일부 소수 민족 그룹의 경우 일반적입니다.

골감염의 양성 형태는 상 염색체 우성 유전 양식을 가지고 있습니다. 이것은 돌연변이 된 유전자가 한 부모로부터 전염된다는 것을 의미합니다. 이러한 유형의 병리가 더 일반적입니다.

증상

"치명적인 대리석"에는 뒤에 오는 증후가있다 :

• 병리학 골절 및 기타 근골격계 장애.
• 조혈 계통의 패배.
• 신경 장애.
• 면역 약화.
• 간과 비장이 확대됩니다.
• 청력 상실, 시력 장애.
• 개발이 지연됩니다.

osteopetrosis의 과정은, 모양에 관계없이, 확실히 무겁다. 실용적인 질병은 항상 삶의 질을 저하시키고 환자를 무력화시키는 합병증을 일으 킵니다.

뼈 조직의 과다 생산으로 인해 골수가 옮겨져 혈액의 병리학 적 변화를 일으 킵니다. 그런 다음 모든 혈액 세포 (적혈구, 백혈구, 혈소판)가 부족합니다. 이러한 이유로 빈혈의 가능성이 증가합니다 (적혈구 결핍, 헤모글로빈). 이 병은 피부의 점막, 점막, 피로감, 호흡 곤란, 현기증, 빈번한 감기, 졸도의 기질에 의해 나타납니다.

면역계의 약화는 백혈구 (면역 세포)를 생성하는 골수의 변위와 관련이 있습니다. 따라서 대리석 질환 환자는 종종 감염 (기관지, 폐 등의 염증)을 앓고 있습니다. 일부 환자는 혈액 중독을 일으 킵니다.

혈액 생성을 담당하는 골수의 기능은 간과 비장이 담당합니다. 과도한 부하로 인해 증가하며 때로는 대부분 복부 공간을 차지합니다.

osteopetrosis의 특징적인 증상은 병적 인 골절입니다. 그것들은 최소한의 물리적 충격으로 발생합니다. 동시에 강력한 뼈가 손상됩니다 (종종 대퇴골 뼈). 그런 다음 골관절염 (관절 연골의 점진적 파괴), 골수염 (골 감염)과 같은 위험한 질병의 위험이 증가합니다.

또한 환자는 두개골, 팔다리 (O 자형 다리)와 척추를 변형시킬 수 있습니다. 이것은 빠른 피로, 운동 중 통증을 유발합니다. 어린이의 경우, 치아가 늦게 분출되고, 우식증의 영향을받습니다.

시신경 뼈 조직의 압박으로 시력이 손상되었습니다. 이것은 궤도의 짙어 짐 (눈을 보호하는 뼈 충치), 안진 (비자발적 인 진동 성 안구 운동), 수렴 장애 (서로 눈을 돌리는 능력 감소), 눈가리개, 안구 돌출 (안구 병리학 적 돌출)에 의해 나타납니다. 완전한 실명이 가능합니다. 청각 신경은 또한 압축되어 청각 장애를 비롯하여 청각 장애를 일으 킵니다.

Albers-Schoenberg 증후군이있는 어린이에게는 육체적 정신 발달에 지체가 있습니다. 그들은 나중에 두개골의 기형으로 말미암아 걷는 법을 배웁니다. "머리의 수종"이 발달합니다. 이것은 경련에 의해 나타납니다. 청력과 시력 장애로 인해 언어와 정신 감성 발달이 느려집니다.

양성 대리석 질환의 경우 위의 증상은 나타나지 않습니다. 의심되는 병리는 빈번한 골절에만 가능합니다.

진단 조치

시기 적절한 진단은 환자를 여러 합병증으로부터 구할 수 있습니다.

병리학을 의심하는 경우 정형 외과 의사에게 연락해야합니다. 첫째, 의사는 성병 (anamnesis)을 수집하고, 증상에 대해 묻고, 가까운 친척에서 골감 괴증의 사례를 묻습니다.

포괄적 인 진단은 다음과 같은 방법으로 구성됩니다.

• 임상 적 혈액 검사의 도움으로 헤모글로빈 결핍이 발견 될 수 있는데 이는 빈혈을 나타냅니다.
• 혈액 생화학은 인, 칼슘 부족을 감지 할 것이며 이것은 뼈 조직의 파괴를 나타냅니다.
• 방사선 촬영은 뼈의 병리학 적 변화, 뼈 통로의 축소 또는 부재를 알아내는 데 도움이됩니다.
• CT 및 MRI 스캔은 뼈 조직을 검사하고 병변의 범위를 결정하는 데 사용됩니다.

미래의 어린이가 osteopetrosis에 걸리기 쉬운 지 여부를 결정하기 위해 포괄적 인 산전 진단을 임신 8 주에 실시 할 수 있습니다.

도움말 과도한 경화는 골수염, 구루병, 호지킨 병 (림프계에서 발생하는 종양) 및 골 경화성 암 전이에서도 관찰됩니다. 그러므로 대리석 질환과 위의 병리를 구별하는 것이 중요합니다.

치료 방법

"치명적인 대리석"의 처리는 매우 복잡한 과정입니다. 이전에는 의사들이 철분 제제, 수혈 (수혈), 비타민, 글루코 코르티코이드 (glucocorticoids)를 사용하는 증상만으로 고생했습니다. 결과적으로 환자는 여전히 장애와 사망을 예상했습니다.

현대 의학은 악성 형태의 골감염 (osteopetrosis)조차도 제거 할 수 있으며, 2 세에서 3 세 사이에 어린이가 사망했습니다. 이렇게하려면 골수 이식이 필요합니다. 이것은 이미 많은 환자의 생명을 구하는 데 도움이 된 복잡한 과정입니다.

이 작업에는 가까운 친척의 생물학적 물질 또는 적절한 기증자가 필요합니다. 이것은 어린이의 신체가 골수를 거부 할 위험이 있기 때문에 중요합니다. 수술이 성공하면 병리학의 발달이 멈 춥니 다. 그러나 이식은 이미 개발 된 합병증을 제거하는 데 도움이되지 않습니다.

다음 약제는 치료를 보완하는 데 도움이됩니다.

• 비타민 D 계 칼시트리올은 골 흡수를 자극하고 (파골 세포가있는 뼈 파괴), 뼈의 성장을 멈 춥니 다.
• Y- 인터페론은 백혈구의 작용을 활성화시키고 면역계를 강화 시키며 해면질 뼈의 양을 줄이고 혈색소, 혈소판의 수준을 정상화시킵니다. 인터페론은 칼시토닌과 병용 할 것을 권장합니다.
• 에리스로포이에틴은 빈혈에 처방됩니다.
• 글루코 코르티코 스테로이드는 뼈의 압박, 빈혈을 예방합니다.
• 칼시토닌 (갑상선 호르몬)은 다량으로 사용되며, 환자의 상태를 개선하는 데 도움이됩니다.

신경근 조직을 강화하려면 환자의 일반적인 상태를 개선하기 위해 물리 치료,식이 요법, 정형 외과 의사를 통한 정기 검사, 운동 요법, 마사지 및 스파 트리트먼트로 복합체를 보충하는 것이 좋습니다.

병리학 골절은 재 위치 (뼈 조각의 비교), 회 반죽 주조, 골격 견인 (가중치 및 특수 장치를 사용하여 점진적으로 파편 보충)으로 치료됩니다. 자궁 경관 부위의 고관절 골절의 경우 인공 삽입물 교체가 수행됩니다 (인공 관절로 고관절 치환술). 다리의 굴곡이 심하게 나타나면 절골술이 처방되고 기형을 제거 할 수 있습니다. 환자가 골수염에 걸린 경우 항생제 처방, 고정화, 신체 해독, 면역 체계 강화, 궤양 열기 및 배액이 있습니다.

osteopetrosis와 라이프 스타일

대리석 질환이 정기적으로 치료 운동을 수행하는 것이 좋습니다 때. 복합체는 질병의 심각성, 연령, 일반적인 상태를 고려하여 각 환자마다 개별적으로 만들어집니다. 운동 요법은 근골격계를 강화하고 영향을받는 부위의 스트레스를 덜어줍니다.

마사지와 수영은 유지 요법으로 사용됩니다.

환자는식이 요법을 따라야합니다. 다이어트는 신선한 야채, 과일, 낙농 제품 (코티지 치즈, 단단한 치즈, 우유), 단백질 공급원으로 보충하는 것이 좋습니다. 모든 제품은 자연적이어야합니다. hepatosplenomegaly와 함께, 메뉴에 지방의 양을 줄여야한다. 병적 인 골절을 일으키지 않도록 체중을 조절하는 것이 중요합니다.

또한 일반적인 상태를 개선하는 데 도움이되는 스파 트리트먼트를하는 것이 좋습니다.

환자는 더 자주 쉬어야하며, 과도한 운동은 금기입니다. 걷는 것이 좋습니다.

환자가 편안함을 느낄 수 있도록 집에서 낮은 모서리의 욕조가 있어야하며 척추가 과도하지 않도록 의자를 뒷받침하는 의자가 있어야합니다. 자동차에 특수 조절 가능한 좌석을 설치하는 것이 좋습니다. 또한 정형 외과 용 신발을 구입할 가치가 있습니다.

위험

증가 된 뼈의 뼈 때문에 환자는 종종 최소한의 충격으로 골절을합니다. 대부분의 경우 대퇴부의 튼튼한 뼈가 손상되었습니다.

의사는 "치명적인 대리석"의 다른 결과를 강조합니다.

• 천천히 턱뼈가 발달하고, 치열이 길어지고, 충치에 의한 치열 손상, 구강 내 감염.
• 뇌부종, 혈압 상승, 실명, 난청, 안면 신경 마비, 안진 증.
• 폐렴, 방광염, 패혈증과 같은 빈번한 전염병.
• 빈혈
• 출혈에 대한 전조.
• 골격의 다른 부분의 변형 (두개골, 척추, 팔다리).
• Hepatosplenomegaly.
• 팽창 된 림프절.
• 육체적 정신 발달에 지체.

유능한 치료가 없을 경우 장애와 사망의 위험이 증가합니다.

가장 중요한 것

보시다시피, "죽음 대리석"은 죽음으로 위협하는 희귀하고 매우 위험한 질병입니다. 가장 심각한 과정은 신생아에서 발견되는 병리학의 초기 형태입니다. 시기 적절한 진단으로 회복의 기회가 증가합니다. 그러나 아기를 구하기 위해서는 생후 6 개월까지 뼈 이식술을 시행하는 것이 바람직합니다. 유능한 치료법이없는 경우, 2 세에서 3 세 사이에 합병증으로 사망합니다. 늦은 형태의 골 괴사는 지워진 과정을 가지고 있으며 방사선 사진 촬영 중 성인 환자에게 우연히 발견됩니다.

Osteopetrosis는 생명을 앗아가는 죽음의 대리석입니다.

독일의 외과의 사인 Albers-Schönberg에 의해 1904 년에 처음으로 뼈의 압박으로 특징 지어지는 희귀 한 선천성 기형이 발견되었습니다.

이 병의 뼈는 밀도가 높고 무겁습니다. 감염된 뼈의 절단 부위는 대리석처럼 보이는 균일 한 매끄러운 표면입니다.

따라서 병리학의 두 번째 이름 - 대리석 질환.

병리학의 원인?

대리석 질환 또는 osteopetrosis (다른 이름 hyperstotic dysplasia, Albers-Schönberg 질병, 선천성 osteosclerosis) 골격 시스템의 과도한 형성에 의해 특징입니다 희귀 한 선천 병리학입니다.

선천성 골 경화증에서는 골격에서 발생하는 뼈의 인장과 동시에 뼈의 취약성, 혈액 형성의 기능적 부전이 관찰됩니다.

건강한 사람은 골 세포 (뼈 조직을 생산하는 세포)에 의한 뼈 조직 형성 과정과 파골 세포 (골 조직을 파괴하는 세포)에 의한 재 흡수 과정이 균형을 이룹니다.

대리석 질환은 파골 세포의 기능 장애를 동반합니다. 동시에 파골 세포의 수는 정상, 증가 또는 감소 할 수 있습니다.

병리학의 발달의 정확한 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았다. 질병의 발달에는 뼈와 조혈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 관여한다는 사실 만 입증되었습니다.

osteopetrosis의 유전자 장애의 결과는 파골 세포에서 탄산 탈수 효소가 없기 때문에 골 흡수가 감소한 것이다.

동시에, 골아 세포에 의한 골 형성의 강도는 감소하지 않으며, 이것은 뼈 조직의 압축을 초래합니다.

어떤 이유로 든 유전자 파괴는 알려지지 않았다. 그러나 병리학에 유전적인 경향이 있음이 정확하게 입증됩니다. 대부분의 경우 과민성 형성 이상증은 친척에게 발생합니다.

질병의 특징적인 발현

골수 (골내에 함유되어 혈액 생성에 참여하는 물질)에 의한 점진적 대체는 혈소판 감소증, 빈혈, 간, 림프절, 비장에서의 골수 밖의 혈액 형성 과정을 유도하여 증가시킵니다.

대리석 질환의 주요 증상은 밀도의 증가와 동시에 뼈의 취약성이며, 골절의 경향 (대퇴골의 골절이 특히 자주 언급됩니다).

질병의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 간, 비장, 림프절 확대;
• 저 색소 성 빈혈;
• 뇌수종;
• 시력 저하, 시력 상실 (시신경의 압박으로 인한).

발달 단계별로 질병의 증상

병리학의 발달시기에 따라, osteopetrosis는 두 가지 형태로 분류됩니다 :

1. 어린이의 대리석 질환의 초기 형태는 악성 경로가 특징이며 종종 죽음으로 끝납니다.
2. 늦은 형태는 성인기에 기록되며 방사선 학적 검사의 결과로 진단되기 쉽고 대개 무증상입니다.

조기 형태의 osteopetrosis에서는 다리에 통증이 있고, 걷기와 육체 운동은 피로합니다. 골 변형이 거의 없습니다.

초기 검사를받는 동안 다음과 같은 장애가있을 수 있습니다 :

• 피부의 창백;
• 짧은 신장 (특정 연령대의 정상보다 낮음);
• 육체적 또는 정신적 발달에 지체된다.
• 치아 문제 - 천천히 분화와 성장, 광범위한 충치 병변;
• 뼈의 변형 : 두개골의 대퇴골, 안면 / 뇌 부위.

사진은 건강한 뼈와 대리석 질환입니다.

선천성 골 경화의 초기 단계에서 영향을받은 뼈의 모양은 변하지 않습니다. 병적 인 과정이 진행되고 악화됨에 따라 기형이 나타납니다.

뼈가 부서지기 쉽고, 골절이 자주 발생합니다 (뼈가 자신의 무게로도 부서 질 수 있음).

그러나 골막은 병에 의해 파괴되지 않으므로 뼈의 부착이 정상적으로 진행됩니다.

osteopetrosis 또는 mortal 대리석에 대한 자세한 내용은 비디오를 참조하십시오 :

진단 조치

진단서의 진술과 명세를 위해 다음과 같은 방법을 적용하십시오 :

• 완전한 혈구 수 - 종종 대리석 질환을 수반하는 빈혈의 존재를 입증 할 수 있습니다.
• 생화학 적 혈액 검사 (biochemical blood test) - 혈액 내의 인과 칼슘 이온의 함량을 측정하기 위해 수행됩니다 (농도 감소는 골 흡수 과정의 위반을 나타냄).
• 엑스레이 - osteopetrosis에서, X - 레이에 대한 밀도가 높은 뼈가 거의 불투명, 그림의 어두운 반점으로 표시됩니다, 뼈의 일부 영역에서 횡서 발광이 볼 수 골수 채널은 그림에 존재하지 않습니다;
• 자기 공명 및 컴퓨터 단층 촬영 - 레이어에서 뼈를 검사하고 뼈 손상 정도를 정확하게 결정할 수 있습니다.

진단 방법과 함께 환자의 친척이 모입니다. 가족 구성원의 건강 검진이 필요할 수 있습니다.

구원의 유일한 기회는 이식입니다.

골수 이식은 osteopetrosis의 치료에서 최상의 결과를주는 수술 방법입니다. 선천성 이상을 치료하는 다른 효과적인 방법은 오늘날 존재하지 않습니다.

보조 요법은 신경근 조직을 강화하기위한 외래 환자를 대상으로하며,이 경우에는 뼈를 보호하는 역할을합니다.

환자는 의료 체조, 마사지, 수영을 처방 받는다. 커티지 치즈, 신선한 채소 및 과일, 단백질 함량이 높은 음식물의 섭취가 우세한 적절한 영양이 중요합니다.

음료에서 신선한 야채와 과일 주스를 사용하는 것이 바람직합니다. 리조트 및 스파 조건의 주기적 회복을 권장합니다.

치료 방법의 복합성은 질병의 진행을 멈추게하지만 뼈 형성의 정상적인 과정을 회복시키지 못합니다.

예방 조치

이 병리학을 가진 친척이있는 유아에게는 골 괴사가 발생할 위험이 높습니다.

태아의 질병을 결정하기 위해 주 산기 진단법을 사용하여 재태 기간 8 주에서 치명적인 대리석을 밝혀 낼 수 있습니다. 오히려 그것은 예방의 척도가 아니라 배우자가 정보에 입각 한 결정을 내릴 수있는 행동입니다.

뼈 조직의 병리학 적 변화를 막는 것은 불가능합니다. 레크리에이션 절차 (수영, 체조) 및 적절한 영양 섭취를 통해 골절과 골 변형을 부분적으로 예방할 수 있습니다.

기회가 있니?

질병의 초기 형태는 높은 비율의 영아 사망률을 특징으로합니다.

치료의 긍정적 인 결과를주는 유일한 방법은 골수 이식입니다.

그러나이 방법이 아직 과학적 발전 단계에 있기 때문에 외과 적 치료의 이점, 단점 및 결과를 충분히 이해하는 것은 불가능합니다.

요약하면 다음과 같은 점을 강조 할 수 있습니다.

• 유전은 골 괴사증의 발병에 영향을 미친다. 유전 적 소인은 주요 위험 인자이다.
• 이 병은 칼슘, 인, 단백질의 대사를 침범하여 골 흡수 과정의 병리학 적 장애를 일으킨다.
• osteopetrosis의 밝은, 강하게 발음 한 증후는 병리의 이른 모양을 가진 아이들에서 생긴다;
• 성인기의 알버트 - oen 베르크 (Albers-Schoenberg) 병의 발달에서 흔히 증상이 나타나지 않으며 병리학 적 과정이 X- 선 검사로 발견됩니다.
• 유일한 효과적이지만 완전히 연구 된 치료법은 골수 이식입니다.

Osteopetrosis, 또는 대리석 질환 : 4 가지 형태의 위험한 질병과 그 치료의 3 가지 원칙

몇몇 질병은 아이들에게서 아주 희소하다. osteopetrosis와 같은 질병에 관해서는 거의 듣지 못했습니다. 그러나 때로는 끔찍한 질병이 가족에게 발생하며, 어린 부모는이 경우 어떻게 행동해야하는지, 어떻게 아기를 도울 지 모릅니다. 이 질병이 얼마나 위험한 지 그리고 질병이 두 번째 이름 인 "죽음의 대리석"을 정당화하는지 알아 내려면 질병의 원인, 형태 및 현대 치료 방법을 찾아야합니다.

개념 이해

Osteopetrosis는 관상 동맥 뼈의 특정 병변 (주로 골반, 얼굴, 척추)에 의해 나타나는 심각한 유전 질환입니다. 뼈 조직은 밀도가 높아지고 질량이 크게 증가하지만 동시에 부서지기 쉽습니다. 또한, 질병이 골수 기능의 병리를 개발할 때, 신경 섬유가 침해되며 이는 아동 발달의 지연을 동반합니다.

osteopetrosis라는 용어는 뼈로 번역되는 헬라어 "osteo"에서 파생되며 "petros"는 돌입니다. 또한이 질병은 뼈 조직의 특이한 성질과 구조 (이 질병에서 뼈 조직의 변화에 ​​대한 X 선 사진은 외관상 대리석과 유사 함) 때문에 "대리석 질환"이라고 불립니다.

때때로이 질병은 선천성 가족 성 골 경화증, 과민성 발육 이상증 또는 Albers-Schönberg 병으로 지칭되며,이 질병을 처음으로 기술 한 독일 의사 (그리고 의사의 이름은 상 염색체 우성 질환)에게 경의를 표합니다.

질병의 유행은 질병의 유형에 따라 다릅니다. 따라서, 상 염색체 열성 상속 모델을 가진 osteopetrosis는 매우 드문 질병으로 간주되어 200-30000 신생아 한 아기에게 발생합니다. 상 염색체 우성 유전성을 가진 Albers-Schoenberg 병의 경우는 1 : 20000의 빈도로 발생합니다.

병든 아이를 낳을 위험은 질병의 유전 메커니즘에 달려 있습니다. autosomono-recessive osteopetrosis의 경우, 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 갖고 있고, 대부분의 경우 엄마와 아빠가 결함의 건강한 매개체 인 경우 질병이 나타납니다.

부모 중 한 사람이 골 괴사증을 앓고 있다면 질병의 지배적 인 유산이 가족에서 추적 될 수 있고 아픈 아기의 출산 위험이 매우 높습니다. 이 돌연변이가 성관계를하면 질병 보균자의 어머니에게 태어난 소년의 절반이이 질병의 징후를 갖게됩니다.

왜 질병이 발병합니까?

osteopetrosis의 모든 형태는 뼈 조직에서 일어나는 비슷한 병적 과정을 가지고 있습니다. 유전자 결함으로 인해 파골 세포 기능의 침범 - 뼈 조직의 파괴 및 뼈의 형성과 파괴 사이의 균형 유지에 필요한 세포가 발생합니다. 실시 된 연구에서 파골 세포를 생성하는 특정 효소와 염산의 부족이 확립되었다.

병이있는 뼈는 골 경화의 징후, 치밀한 물질의 밀도 증가, 골 결손의 변형 및 연골의 석회화를 보입니다.

osteopetrosis의 질병 및 임상 발현의 분류

뼈 조직의 변화의 심각성은 질병의 형태에 달려 있습니다. 이 의존성은 질병 분류의 기초가 된 질병의 유전 체계와 밀접한 관련이 있습니다.

상 염색체 열성 경화증

이 병이 매우 악화되어 종종 악화되기 때문에이 병을 "악성 osteopetrosis"라고도 부르는 것이 당연합니다. 일반적으로이 질병은 아이의 생후 첫 달에 느껴지지만 때로는 임신 후반기에 자궁에서도 발병합니다. 이 경우, 아기는 골수 손상, 빈혈, 간 및 비장의 증후로 태어납니다.

이 기관은 많은 중요한 기능을 수행하며 그 주요 기능은 조혈입니다. 혈액 세포가 형성되고 파괴되는 것은 골수에 있습니다. 이의 기능을 심각하게 위반하면 간 및 비장에 혈액 생성의 추가 병이 나타나 구조가 변경됩니다.

뼈 구조의 위반은 성장, 특정 기형, 골수염의 발달을 지연시킵니다. 보통 이러한 아기들은 머리 크기가 커지고, 정면 뼈가 튀어 나오며, 조이 니아 (joan)의 협착이 발달하여 체골 뼈가 변화합니다. 신경의 출구 지점에서 뼈 조직이 좁아짐에 따라 병리학 적 증상, 청력 상실, 청력 상실, 안면 신경 손상 등이 발생합니다.

이 병이있는 젖니가 体가 지체되면서 아기가 우식증에 걸리고, 변형 된 치아가 나옵니다. 수시로, 아픈 아이들은 수두증의 징후를 보입니다. 혈중 칼슘 농도가 감소하면 부갑상선의 간질 및 병리가 발생할 수 있습니다.

중간 상 염색체 열성 저 골대백.

질병 의이 유형은 더 양성 코스입니다. 아기는 질병의 징후없이 태어나고 첫 증상은 어린 시절에 발생합니다. 보통 약 10 년이 걸립니다. 이 질병의 증상은 상 염색체 열성 경화증의 고전적인 형태와 비슷하지만 덜 발음되고 잘 치료됩니다.

신경 조직의 압박과 관련된 병리학은 모든 환자에서 발생하지 않습니다. 이 질병은 대개 가벼운 또는 보통의 경로를 가지고 있으며 대부분의 경우 삶에 우호적 인 예후를 보입니다.

상 염색체 우성 osteopetrosis (Albers-Schoenberg 질병).

질병의이 형태는 양성이며, 질병의 발병률은 악성 형태의 발병률보다 현저하게 높습니다. 이 질병의 첫 징후는 대개 15-18 년 사이에 청소년기에 발생하지만 성인에서 질병의 징후가 발생할 수도 있습니다.

질병의 증상은 대개 골격계 인 척추의 패배로 제한됩니다. 방사선 사진에는 특징적인 특징 인 "샌드위치 형태의 척추"(척추의 끝판 부위의 경화 띠)가 있습니다. 이 병은 다양한 병리학 골절, 하악골 골수염, 척추 측만증, 고관절의 병리 현상으로 특징 지어집니다.

뼈 운하의 신경 압박과 관련된 신경 장애는 드물게 발생하며 실명 및 난청 빈도는 5 %를 초과하지 않습니다. 혈액의 변화도 보통이며, 빈혈이 종종 발생하지만, 그 증상은 교정하기 쉽습니다.

전문가들은 병리학 적 과정의 국소화에 따라 다른 2 가지 상 염색체 우성 대망 괴증을 구별합니다. 환자의 첫 번째 유형의 질병에서 두개골 금고의 뼈는 주로 영향을받는 반면 두 번째 유형은 골반과 척추 뼈의 관여를 특징으로합니다.

성 관련 osteopetrosis

이러한 형태의 대리석 질환은 성기 X 염색체에서 전염되며 일반적으로 소년에서 나타납니다. 이 경우 뼈 손상의 특징적인 징후와 더불어이 경우 어린이는 림프 혈관의 침체, 피부, 땀샘, 땀샘 및 치아 손상과 관련된하지의 부종을 앓고 있습니다. 질병의이 모양을 가진 아이들에서는 면역 계통에 대한 문제가 있고, 녀석은 감염에 아주 감염되기 쉽다.

진단

osteopetrosis의 첫 징후는 모든 연령대에서 발생할 수 있으며 출현시기와 심각도는 질병의 형태에 따라 다릅니다. 일반적으로 유전병의 진단은 여러 단계로 구성됩니다.

병력, 신체 검사

아기에게 질병의 징후가있는 경우, 의사는 가족의 유전 병리 현상에주의를 기울이고 불만을 수집하고 철저히 검사합니다. 의사는 부스러기 모양, 골격계 상태, 간장 및 비장의 크기를 결정하고 과거의 병적 골절의 존재에 대해 알게됩니다.

실험실 진단

질병의 존재를 명확히하기 위해, 아동은 실험실 조사 방법을 포함하여 포괄적 인 검사를받는 것이 좋습니다. 그 중 가장 중요한 사항은 다음과 같습니다.

• 임상 혈액 검사.

심한 빈혈, 골수 기능의 저해를 나타내는 적혈구 및 헤모글로빈 수의 감소로 심한 형태의 골괴사가 발생합니다. 성인의 경우이 증상은 덜 특징적이며 임상 혈액 검사에는 변화가 없을 수 있습니다.

• 생화학 연구.

크레아틴 키나아제와 타르타르산 저항성 알칼리 포스파타제의 증가는 상 염색체 우성 유형의 존재를 나타낼 수 있습니다. 특히 중요한 것은 뼈 조직의 조성 변화가 불충분하고 X 선 촬영시 osteopetoris의 명백한 징후가 없다는 것입니다. 혈중 칼슘 수치의 감소는 불쾌한 진단을 확인합니다.

• 분자 유전 연구.

질병의 존재를보다 직접적으로 확인하고 그 유형을 결정하면 직접 DNA 염기 서열 분석 방법을 도울 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 돌연변이가 발생한 유전자를 확립하여 질병의 진행 과정과 예후를 알 수 있습니다.

기악 방법

• 방사선 촬영.

가장 간단하고, 수행하기 쉽고, 저렴하고 유익한 방법은 X 선 검사입니다. 이 방법을 사용하면 골다공증의 특징적인 징후를 발견 할 수 있습니다. 특히 중증의 질병이있는 환자, 골수관의 협착, 긴 뼈 골절의 손상. 종종 질병 특유의 증상이 관찰됩니다 - 럭비 척추, "뼈를 뼈로"유형의 국소 조직 강화, 뼈의 깔때기 모양의 변화 "삼각 플라스크";

• 뼈 생검.

이 방법을 사용하여 뼈 부분을 채취하고 파골 세포의 수, 구조 및 특성을 추정합니다. 이 방법은 상 염색체 열성 골괴사의 유형을 확인하는 데 특히 효과적입니다.

• 컴퓨터 및 자기 공명 영상.

CT, MRI와 같은 최신 진단 방법은 각 뼈 층의 구조를보다 정확하게 결정하고, 경화성 변화를 확인하며, 수두증, 골수염 병변의 징후를 발견하는 데 도움이됩니다.

치료

질병의 원인에 영향을 미치고 신속하게 문제를 해결할 수있는 구체적인 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 모든 치료법은 아기의 건강을 면밀히 관찰하고 질병의 증상과 그 합병증을 퇴치하기위한 것입니다.

골수 이식

이 치료법은 심각한 혈액 생성의 징후가있는이 질병의 경우에 가장 효과적입니다. 골수 이식의 도움으로 기증자에게 자신의 파골 세포를 "대체"하는 일이 발생합니다. 또한 이식 후 혈액의 임상 지표가 개선되고 어린이의 성장 및 발달이 정상화되고 신경 병리학 적 징후가 감소되며 시력 및 청력이 향상되지만 완전한 회복은 없습니다.

증상 요법

뼈 손상과 관련된 징후의 수정이 수행됩니다. 이 아이는 많은 전문가들에 의해 관찰됩니다 : 치과 의사, 신경 병리학 자, 외상 학자, 안과 의사, 혈액 학자 등. 혈중 칼슘 농도를 정상적으로 유지하기 위해 특수한 비타민 - 무기 복합체, 칼슘 및 비타민 D 제제가 사용됩니다.

때로는 아기에게 수혈이나 혈소판 덩어리가 필요하며 빈혈 치료제를 사용해야합니다. 인터페론의 사용은 면역 체계의 기능을 회복시키고 골 흡수를 증가 시키며 골수 공간을 확장 시키는데 좋은 결과를 보여줍니다.

베이비 라이프 스타일

유전병을 앓고있는 어린이는 부모의 관심과 아픈 아이의 삶에 적합한 조건의 구성이 필요합니다. 부모는 조심스럽게 아기의 식단을 모니터링하고 단백질, 비타민 및 칼슘이 풍부한 고 칼로리 음식을 섭취하도록하십시오.

예후 및 예방

질병의 경과는 질병의 형태에 따라 크게 다릅니다. 대리석 질환의 심각한 변종은 혈액 학적 증상, 신경계 및 내부 기관의 장애를 증가시킵니다. 이러한 경우 예후는 바람직하지 않으며 골수 이식 없이는 곧 환자의 사망으로 이어집니다.

질병 예방은 유전병 사례가있는 가족을위한 의학 및 유전 상담으로 구성됩니다. 병리학자를 갖는 위험이 높으면 출생 전 진단이 수행되고 임신 종료의 문제가 해결됩니다.

결론

Osteopetrosis는 아이의 죽음으로 이어질 수있는 심각한 유전 질환입니다. 동시에 양성 과정과 좋은 예후를 가진 질병의 종류가 있습니다.

대리석 질환을 앓고있는 어린이의 삶은 동료와 크게 다르므로 많은주의를 기울여 정기적 인 검사와 치료를 받아야합니다. 특수 아동의 엄마와 아빠는 이것을 이해하고 질병의 증상을 완화하고 부스러기의 삶의 질을 향상시키기위한 조건을 만들어 내려고 노력해야합니다.

소아에서의 Osteopetrosis : 사진으로 대리석 질환의 원인, 증상 및 치료

Osteopetrosis는 골격과 골수에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 발달의 복잡한 병리는 뼈의 가중 및 압축으로 표현됩니다. 상처 부위는 부드럽고 균일하며 질병은 대리석 질환이라고합니다. 독일 의사 Albers-Schönberg는 병리학을 20 세기 초반에 기술 했으므로이 외과 의사의 이름으로 이름의 또 다른 버전이 나옵니다. Osteopetrosis는 또한 선천성 골 경화증이나 과민성 발육 이상증의 병변으로도 불립니다. 이 모든 이름들은 같은 질병에 적용됩니다.

어린이의 Osteopetrosis

대리석 질환은 드뭅니다. 통계에 따르면 출생 직후 200-30000 명의 신생아에서 발견됩니다. 가벼운 형태는 나중에 골절의 X- 레이를 검사 할 때 우연히 발견 될 수 있습니다. 이 질병은 심하고 많은 사망자가 있습니다. 정형 외과 전문의와 관련된 치료.

osteopetrosis 환자의 모양은 건강한 것과 상당히 다릅니다. 피부가 창백하고, 성장 지연이 있고, 두개골이 잘못 발달하여 얼굴이 왜곡됩니다. 다리가 변형되고, 모양이 곡선입니다. 편파는 해골뿐만 아니라 정신 발달에서도 관찰됩니다. 이러한 징후가 아기에게 나타나면 부모는 즉시 의사와 상담해야합니다.

병리학은 미네랄의 손상된 대사와 관련이 있습니다. 칼슘과 다른 미네랄의 과도한 양은 골격 조직을 강화하고 가중시키고 뼈는 탄력을 잃고 종종 부서집니다. 골절은 일반적이지 않은 상황에서 비정형 장소에서 발생합니다. 대퇴골의 가장 흔한 골절. 이 뼈 병리학 이외에, osteopetrosis는 다음과 같은 증상이 있습니다 :

• hypochromic 빈혈 - 혈액에있는 낮은 헤모글로빈, pallor, 약점, 피로에서 명시된;
• 뇌 수액증 - 뇌 수액이라고도하며, 어린 아이의 머리 부피가 비정상적으로 크다.
• 간, 림프절, 비장 확대;
• 시신경의 수축, 흐린 시력, 실명 가능성.

병의 원인

대리석 질환은 유전 적 특성을 지니 며 유전됩니다. 새로운 뼈 형성 세포와 오래된 뼈 조직 세포의 재 흡수 사이의 불균형이이 질병의 주요 원인입니다. 사람에게는 두 가지 유형의 뼈 세포가 있습니다.

• osteoblasts는 새로운 세포의 형성을 담당한다.
• 파골 세포 - 폐 세포의 재 흡수 (파괴)를 수행합니다.

골다공증은 파골 세포의 파괴입니다. 오래된 세포는 파괴되지 않아 조직이 압축됩니다. 뼈는 변형되고, 가장 중요한 혈관과 신경을 압박하고, 전체적으로 유기체의 기능을 방해하여 궁극적으로 죽음을 초래합니다. 파골 세포 기능 부전은 골 흡수를 담당하는 효소 인 탄산 탈수 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

임상 사진

이 병의 병인은 현재 잘 알려져 있지 않습니다. 태아기조차도 뼈 조직의 표준 발달이 방해받습니다. 이 질병은 출생 직후 또는 훨씬 후에 나타날 수 있습니다. 질병의 심각도는 다를 수 있습니다. 임상 사진에 따르면 이러한 대리석 질환의 형태를 구별합니다 :

• 쉬운 편차는 약간 표현되고 치료는 감수성이 있고 예후는 긍정적이다.
• 심한 경우 - 신생아에서 흔히 발견되며, 심하고, 복잡한 복합 치료 없이는 치명적입니다.
• 일찍 (상 염색체 열성) - 1 년까지 진단 된 악성 형태로, 골수 이식이 필요합니다.
• 늦은 (상 염색체 우성) - 양성 및 성인에서 발견되는 양성 형태, 대개 뼈의 취약성과 비정형 골절의 증가는 무증상입니다.

해골 기형이 골감 괴증으로 발생하는 유일한 질환은 아닙니다. 뼈 세포의 손상된 발달의 결과로, 골수는 결합 조직으로 대체되고 결과적으로 조혈 계의 병리가 발생합니다. 환자는 빈혈, 가려움증, 무관심증이 있으며 비장과 간 작용이 방해받습니다. 이 질병은 아이의 정신 발달을 억제합니다.

진단

신생아에서는 초기 형태가 명확하게 표현됩니다. 아이의 모습이 소아과 의사에게 방해가됩니다. 대리석 질환이 의심되면 감별 진단이 이루어집니다. 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

• X- 레이 검사. 대리석 질환이있는 환자의 경우, 뼈가 손상된 뼈는 X 레이에서 볼 수 없습니다. 그들의 이미지 대신 어두운 부분 만 있습니다.
• 헤모글로빈 수준을 결정하기 위해서는 완전한 혈구 수가 필요합니다. 빈혈의 유무를 결정합니다.
• 인과 칼슘 대사에 대한 위반을 결정하기 위해 혈액의 생화학 적 분석이 수행됩니다. 농도가 감소하면 뼈 흡수 장애가 있음을 나타냅니다.
• MRI 및 CT 스캔을 통해 뼈의 레이어 별 구조를 결정하고 병변의 범위를 결정할 수 있습니다.

대리석 질환 치료

osteopetrosis의 치료의 주요 방법 :

• 근골격계 및 신경계 강화;
• 골수 이식;
• 골수 줄기 세포 이식;
• 보조 요법.

치료 강화는 다음과 같은 조치를 제공합니다 :

• 비타민, 미네랄, 신선한 과일, 커티지 치즈, 천연 주스로 강화 된 영양;
• 마사지;
• 운동 요법;
• 스파 트리트먼트;
• 철제 제제;
• 적혈구 수혈.

최근 몇 년 동안 골수 이식은 어린이 대리석 질환의 만병 통치약이되었습니다. 이 작업을 통해 심한 경우에도 어린이의 생명을 구할 수 있습니다. 가장 중요한 성공 요인은 시간입니다. 이식 수술을 빨리할수록 치유의 기회가 높아집니다.

이식을 위해 환자의 가까운 친척에게서 재료를 가져옵니다. 호환성 혈액 검사가 수행됩니다. 이식 된 골수가 뿌리를 내리기 위해서는 HLA 유전자의 최대 유사성이 필요합니다. 성공적인 결과로 뼈 조직 구조와 생화학 적 구성이 점차적으로 회복되고 아이가 회복되며 건강하고 풍성한 삶을 누릴 가능성이 높습니다. 불행히도, 이식은 이미 영향을받은 조직에 영향을 미치지는 않지만, 뼈 세포의 후속 발달을 정상화하므로, 시행하기에 가장 좋은시기는 6 개월로 간주됩니다.

유망한 새로운 치료법은 골수 줄기 세포 이식입니다. 별도의 줄기 세포가 환자의 골수에 이식됩니다. 생착 후, 그들은 혈액 생성을 재현하기 시작합니다. 수술은 정맥 마취를 필요로하지 않으며 골수 이식보다 어린이가 더 잘 견딜 수 있습니다.

보조 요법은 모든 신체 기능의 복잡한 유지 관리 문제를 해결하고 다음을 제공합니다.

• 비타민 D - 파골 세포를 자극하고 질병의 억제에 기여합니다.
• 칼시토닌은 음식에서 칼슘 제한과 함께 -이 펩티드 호르몬은 아이의 건강을 크게 향상 시키지만 섭취를 중단하면 효과가 사라집니다.
• 감마 - 인터페론 - 특히 칼시토닌과 함께 복합 효과가 있으며 백혈구의 중요한 활동을 증가시키고 헤모글로빈과 혈소판의 함량을 증가 시키며 골수의 양을 증가시킵니다.
• Erythropoietin - 빈혈을 치료하는 데 도움이됩니다.
• 코르티코 스테로이드 - 뼈의 압박 및 빈혈의 진행을 막아 주지만, 수년 동안 지속적으로 사용해야하므로 가능한 경우 의사가이 약물 그룹을 처방하지 않는 경향이 있습니다.

대퇴 경부 골절의 경우, 골 절삭 수술 (bone fragments together)을 수행합니다. 기형이 골격의 수술 교정을 요구할 때. 골수염이있는 대리석 질환이 합병 된 경우 수술 적 치료가 필요합니다. 이 경우에는 괴사 성 괴사와 병적 인 과정의 제거, 항생제의 사용.

소아에서의 Osteopetrosis : 어린 시절의 대리석 질환의 원인, 증상 및 치료

선천성 뼈 조직 질환 - osteopetrosis -은 매우 드뭅니다. 이 상태는 뼈의 증가 된 취성을 특징으로하며 거의 항상 상속됩니다. 이 질환은 2 단계로 나타납니다. 첫 번째 진단은 1 세 미만의 소아에서 진단되며 가장 심각한 것입니다. 두 번째는 청소년기 또는 성인 환자에서 발견 될 수 있으며보다 유리한 예후를 갖는다.

대리석 질환이란 무엇입니까?

Osteopetrosis (또는 osteosclerosis)는 종종 대리석 질환이라고합니다. 이 이름은 환자의 뼈 X 선 사진이 대리석처럼 보입니다. 표면이 매끄럽지는 않지만 약간 울퉁불퉁합니다. 이것은 뼈 조직이 과도하게 증가하고 골수 조혈이 손상되기 때문입니다. 이와 관련하여 골격은 부서지기 쉽고 골절되기 쉽습니다. 질병의 유형에 따라 뼈에 대한 손상은 빠르게 커질 수 있으며 건강한 사람보다 느려질 수 있습니다. osteopetrosis의 유형 :

• 무거운 형태. 주 산기 기간에도 질병이 발생하면 합병증이 발생하여 종종 사망으로 이어집니다. 학명은 상 염색체 열성 양식이다.
• 중간 - 상 염색체 우성 형태. 사춘기 또는 성인기에 발견되어 유리한 예후를 보입니다.

osteopetrosis의 증상

osteopetrosis의 증상은 모두 없어지 겠지만, 팔과 다리에 피곤함과 반복적 인 통증으로 나타날 수 있습니다. 그 아동을 검사 한 결과, 전문가는 다음과 같이 지적합니다.

• 느린 골격 성장;
• 창백한 피부;
• 평균 연령 이하의 성장;
• 두개골의 변형, 눈에 띄는 눈썹;
• 대퇴 변형;
• 치아 및 치아 성장의 둔화;
• 시각 장애;
• 학생들에게 있어서는 학업 성취도가 낮고 친구들과의 발달 지연이 있습니다.

불량한 학생 성적은 다른 증상과 함께 "대리석 질환"의 징후 중 하나 일 수 있습니다.

그러나 대리석 질환은 종종 골절의 발생으로 인해 발견됩니다. 아이는 비정형 장소에서 팔이나 다리를 부러 뜨릴 수 있으며, 연구를 한 후에 의사가 진단을 내립니다. 다른 증상이 나타나지 않거나 흐려 보이거나 부모에게 의심을 갖지 않을 수 있습니다.

진단

골 경화를 진단하는 한 가지 방법은 엑스레이입니다. 전문가는 골반, 척추, 두개골, 팔다리의 뼈의 그림을 연구합니다. 해골의 뼈가 방사선을 비출 수 없다면, 그들은 완전히 불투명하게 남아 있습니다. 이 증상은 과도한 골밀도를 나타 내기 때문에이 질환의 특징입니다.

또한 뼈에 특수 토루가 형성되며, 대부분이 상완골 부위와 엉덩이 부위에 있습니다. 관 모양의 뼈의 구조는 눈에 띄게 바뀝니다. 반투명 할 때, 더 밝아진 혈관의 혼란스러운 패턴 덕분에 대리석과 유사 해집니다. 이것은 사진에서 분명히 볼 수 있습니다. 그림에서 볼 수있는 대리석 질환의 징후가 더 있습니다.

• 척추는 편이다;
• 두개골의 기초는 두껍게한다;
• 뼈의 부비동이 없거나 작은 크기가 있습니다.

치료

질병의 치료는 환자의 나이에 달려 있습니다. osteopetrosis로 진단 된 나이가 많은 사람은 의사가 필요로하는 도움이 적습니다. 즉, 성인에서 대리석 질환 (드문 경우)이 발생하면 의사는 정기적으로 신체의 호르몬을 검사하고, 밀도를 모니터링하고 (밀도 측정을 받음), 신체에 들어있는 칼슘의 양을 모니터링하도록 조언합니다. 어린이의 경우 의사는 즉시 조치를 취해야합니다. 그렇지 않으면 위험한 질병이 치명적일 수 있습니다.

문제의 근원을 목표로 한 치료는 없다는 점에 유의하십시오. 이것은 골 경화증이 드문 질환이기 때문에 의사가 단순히 임상 경험이 충분하지 않기 때문입니다.

의약품

우선, 그러한 진단을 가진 아이들은 혈액 내 헤모글로빈 수준을 정상화시키는 처방 된 약물입니다. 또한 면역 체계를 자극하는 처방 된 약물. 또한 의사는 칼슘과 비타민 D 섭취량을 처방하며, 이들 약물은 골 경화증의 치료와 예방에 탁월한 효과가 있음을 보여주었습니다. 전문가는 다른 약을 처방 할 수 있지만 위의 치료 시스템이 주요 약입니다.

운동 요법 및 영양

환자가 나이별로 처방되는 특별한 치료 운동을하는 것이 중요합니다. 수영장에서의 직업 - 해골 형성에 영향을 미치는 가장 효과적인 방법 중 하나. 또한, 아이는 긴 산책과 충분한 잠을 필요로합니다.

유지 요법의 핵심은 영양입니다. 환자는 제품과 함께 필요한 미량 원소 인 비타민을 받아야합니다. 그러나식이 요법은 아기의 나이에 따라 이루어집니다. 메뉴에는 유제품, 신선한 과일, 주스가 들어 있어야합니다.

질병이 골격의 뼈를 변형시키지 않도록 정형 교정이 초기 단계에서 권장됩니다. 특수 교정 의약품 처방을 받으려면 정형 외과 의사와상의해야합니다.

외과 개입

심한 경우에는 의사가 수술을 권합니다. 가능한 외과 치료 옵션으로는 임플란트로 골 교체, 골수 이식, 줄기 세포 이식 및 골절의 외과 치료가 있습니다. 골수 이식은 질병을 치료하는 가장 효과적이고 효과적인 방법입니다. 그러나 악성 골 경화에만 사용됩니다. 사실이 수술을 위해 기증자를 찾는 것은 아주 어렵습니다.

결과

골 경화의 위험은 팔다리 골뿐 아니라 팔다리 골절의 가능성이 있습니다. 이 질환은 특히 어린이에게서 매우 심각한 이상을 일으킬 수 있습니다.

• 정신 지체;
• 시력 기관과 뇌를 연결하는 신경 섬유의 파괴로 인한 실명;
• 청력 상실;
• 다양한 간 질환;
• 내부 장기의 석회화, 그 중 척수 및 뇌;
• 림프절 병증;
• 빈혈.

청력 상실은 "대리석 질환"의 빈번한 결과 중 하나입니다.

그러나, 이러한 합병증은 질병이 치료되지 않는 경우에만 가능합니다. 그렇다면 그것은 진행될 수 있으며 돌이킬 수없는 결과를 가져옵니다. 질병의 악성 형태 (자동 치료 - 열성)의 경우, 합병증을 피하기 위해 골수 이식 만 도움이됩니다.

예방

이 질병의 예방은 미래의 부모님에 대한 최대의 인식을 포함해야합니다. 친척 중 누군가가이 질환으로 진단을 받으면 아기가 발견 될 가능성이 있습니다. 유사한 위험이있는 경우, 태아가 골격계의 발달에 이상이 있는지 여부를 높은 확률로 나타낼 수있는 주 산기 진단을받는 것이 중요합니다. 진단은 8 주 동안 할 수 있습니다. 물론, 조기 예방을 위해 질병을 감지하는 것은 어렵지만, 이는 미래의 부모가 책임감있는 선택을하는 데 도움이 될 것입니다.

권장 사항

선택한 치료 방법뿐만 아니라 질병의 형태와 관계없이 부모는 자녀가 스스로 쉽게 생활 할 수 있습니다. 가능한 부상과 골절에서 환자를 보호하는 것이 중요합니다. 출입구에는 문지방이 없도록 욕실을 설치하고 욕실에는 손잡이와 미끄럼 방지 코팅이 설치되어있는 것이 바람직합니다.

대리석 질환은 진지하고 항상 치료 가능한 질병은 아닙니다. 아이가 발견되면 부모는 포기하지 말아야하며, 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 유능한 치료법과 아기 발달에 유리한 조건을 만드는 데 많이 의존합니다. 또한, 엄청난 질병이 갑자기 멈추었을 때도 있고 수년 동안 진단받은 사람들 중 한 명을 기억하지 못하는 경우가 있습니다. 어쨌든 유능한 치료, 신중한 환자 치료 및 골절 예방은 합병증의 발생을 피하고 자연스러운 생활 방식을 유지하는 데 도움이됩니다.