대리석 질환은 드문 선천 병리학입니다. 날짜까지, 그것의 표현의 300 개 이상의 경우를 자세히 설명했다. 질병은 주로 유전됩니다. 그러나 아픈 아이는 건강한 부모에게서 태어날 수 있습니다.

이 병은 1904 년 독일의 외과의 사인 H.E. Albers-Schönbers. 따라서 Albers-Schoenberg 증후군이라고합니다. 이 문헌에는 죽음 대리석과 골괴사의 이름이 들어 있는데, 이는 골격 화를 의미합니다.

대리석 질환은 세 가지 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 선천성 결함은 유전자 프로그램의 오작동으로 인해 파골 세포를 형성하고 정상적인 기능을 유지합니다.

파골 세포는 뼈를 파괴하는 세포라고합니다. 그들은 뼈의 미네랄 성분을 분해하고 콜라겐을 제거하여 특정 효소와 염산을 방출합니다. 다른 뼈 세포 인 osteoblasts와 함께 파골 세포가 뼈 조직의 양을 조절합니다. 골아 세포는 새로운 조직을 형성하고 파골 세포는 오래된 조직을 파괴합니다.

변형 된 유전자는 파골 세포의 정상 기능을 지원하는 단백질을 차단합니다. 이 조건은 효소 또는 염산의 파골 세포 생성을 정지시킨다. 어떤 경우에는 동시에 생산 중지가있을 수 있으며, 그와 다른 구성 요소가있을 수 있습니다. 그러나 염산의 부족이 더 자주 발견됩니다.

파골 세포의 정상 기능이 손상되면 골격 골화가 성장 중에 잘못 발생합니다. 너무 많은 소금이 뼈 조직에 남아 있고 과도한 양의 치밀한 물질이 형성됩니다.

그것은 밀접하게 위치한 뼈 요소의 레이어입니다. 고밀도이기 때문에 물질은 골격에 힘을 주지만 무게는 크다. 인간 골격의 질량의 80 %는 뼈의 치밀한 물질의 무게입니다. 따라서, 외측 피질 층만이이 요소로부터 형성된다. 뼈의 안쪽 부분은 내구성이 낮지 만 가볍고 스폰지 인 물질로 구성됩니다.

대리석 질환 환자의 파골 세포 수는 정상, 불충분 또는 과다 일 수 있습니다. 그러나 번호가 다를 경우 기능이 제대로 작동하지 않습니다.

칼슘 및 인 대사 과정에서 유전되는 변화는 질병의 발달에 중요한 역할을합니다. 다양한 형태의 칼슘의 불균형은 뼈 물질의 무기질 구성을 위반하게됩니다.

50 %의 확률을 가진 osteopetrosis 환자는 아픈 아이들을 낳습니다.

osteopetrosis는 무엇입니까

유전되는 많은 다른 질병이 있습니다. 그들 중 하나는 osteopetrosis (대리석 질환)입니다. 이 병리는 흔한 것이 아닙니다. 연령과 성별에 상관없이

이 병은 매우 어렵고 종종 치명적이어서 청소년 악성 골 괴사 또는 치명적인 대리석이라고도합니다. 이 기사에서 우리는 osteopetrosis가 무엇인지, 질병이 무엇인지, 치료가 가능한지 여부에 대해 이야기 할 것입니다.

osteopetrosis는 무엇입니까

그래서 무엇입니까, osteopetrosis 필사적 대리석? 골밀도가 증가하고 골밀도가 증가하며 발달 장애가있는 질환입니다.

뼈 조직 압축의 배경에 대해, 뼈의 내부 공동에서 뼈 조직의 성장으로 인한 골격의 취약성 및 골수 공간의 좁아짐이 나타난다. 또한, 뼈의 성장은 시신경의 수축을 수반합니다.

이유

뼈 조직 (골 형성)의 발달은 평생 동안 발생합니다. 병리학은 성인기를 포함하여 태아 발달 단계와 출생 단계 모두에서 발생할 수 있습니다.

이러한 병리학 적 변화의 원인은 골아 세포 (섬유 생산자, 뼈 조직의 주요 물질)와 파골 세포 (뼈 조직 파괴 장치) 사이의 기능적 균형의 손상입니다.

질병의 발달 과정에서 골아 세포의 양적 지표는 정상이거나 약간 증가하며 파골 세포는 0으로 감소하거나 동일합니다. 결과적으로, 뼈 조직은 과도한 양의 무기 염을 축적합니다. 골아 세포에 의해 생성 된 결합 조직의 주된 물질은 오래된 골조직을 대체하는 것이 아니라 골재 골격을 겹치게하여 골수강의 협착과 뼈 구조의 압축을 유도합니다.

이제 osteopetrosis (치명적인 대리석)의 진단, 증상 및 치료를 고려하십시오.

증상

질병의 초기 형태에서, 소아에서의 osteopetrosis의 증상은 이미 출생 후에 관찰 될 수 있습니다. 일반적으로 다음과 같은 현상이 있습니다.

• 넓은 눈 착륙;
• 광대뼈 폭이 넓고 여러 가지 기형이있다.
• 과도한 입술 충만 함;
• 비강의 외부 또는 비대에 대한 콧 구멍의 개방;
• 뇌수종의 개발, 빈혈.

나이가 많은 어린이의 경우, 위의 징후 외에 다음 사항도 관찰 할 수 있습니다.

• 피로;
• 다리의 약점;
• 피부의 창백;
• 너무 짧다;
• 정신 지체;
• 심각한 충치 충치;
• 위반 또는 시력 손실;
• 청력 상실 또는 청력 상실;
• 간장, 림프절.

아래는 osteopetrosis로 고통받는 아이의 사진입니다 :

늦은 형태의 osteopetrosis에서는 질병의 양성 과정이 발생합니다. 청소년 및 성인의 병리학은 다른 이유로 X 선 검사시 우연히 발견됩니다.

이러한 환자들은 추가 평생 추적 관찰을 위해 정형 외과 기록에 배치됩니다. 이 질병의 징후는 다음과 같습니다.

• 갑작스런 골절 (주요 증상);
• 치과 병리학의 발달;
• 척추 기형, 팔, 다리.

따라서 치명적인 대리석의 원인과 징후가 명확하게 정의됩니다. 질병의 올바른 진단에 대해 이야기 할 시간입니다.

진단

osteopetrosis의 진단의 주요 방법은 방사선 사진입니다. 일반적으로 x- 레이 이미지에는 다음과 같은주의 사항이 있습니다.

• 척추의 평평 해짐;
• 부비동의 강한 감소 또는 부재;
• 두꺼워 진 두드러기, 두개골 뼈의 압박.
• 뼈 조직의 압축 (osteosclerosis).

위험한 두개골 골절에 대한 자세한 내용은 여기를 참조하십시오.

질병의 어려운 형태는 진단하기 쉽고 쉽습니다 - 더 어렵습니다. 의심스러운 경우 진단을 명확히하기 위해 추가 조사를 수행하십시오.

• 혈액 검사 (빈혈증 검출);
• CT 및 MRI (뼈 손상의 정도를 결정하기 위해);
• 뼈 생검;
• 유전 분석 (성공적인 치료의 가능성을 결정하기 위해).

치료

osteopetrosis 란 무엇이며 어떤 종류의 질병이 어느 정도 분명합니다. 그것이 치료 가능한지 우리는 이해할 것입니다.

질병의 초기 형태에서, 치료는 혈액 생성 기관의 이식에 의해 수행됩니다. 그러한 작업을 위해 자료는 친척 중 한 명이 제공하거나 모든 지표에 적합한 기증자가 제공합니다.

골수 이식은 질병의 추가 발병을 예방합니다. 그것으로 인해, 이전에 신체에 발생한 손상을 제거하는 것은 불가능합니다. 따라서 일찍 수술을하면 예후가 좋아집니다.

• 파골 세포를 자극하고 뼈의 합병을 방지하는 비타민 D;
• 백혈구 활동을 자극하고 소아에서 면역을 증가시키는 감마 - 인터페론; 해면질 뼈의 양을 줄이고 혈중 헤모글로빈과 혈소판 수를 향상시킵니다.
• 에리스로포이에틴은 빈혈 치료에 긍정적 인 효과가있다.
• 골밀도를 낮추고 혈액 헤모글로빈 농도를 낮추는 코르티코 스테로이드;
• Calcetonin은이 약을 복용하는 동안 어린이의 일반적인 상태를 개선합니다.

또한 물리 치료 요법, 마사지, 운동 요법, 균형 잡힌식이 요법, 정형 외과 의사의 정기 방문 및 구강의 체계적인 치과 치료는 골 괴사 치료에 긍정적 인 효과를줍니다.

천공염이란 무엇입니까 여기에 자세히 설명되어 있습니다

질병의 후기 형태에서는 일반적으로 질병의 주요 증상을 제거하기위한 증상 치료가 수행됩니다. 예를 들어, osteopetrosis 환자가 골절 된 대퇴골을 가진 경우, osteosynthesis가 수행됩니다 (고정 요소와 뼈 조각의 외과 비교).

다양한 뼈의 기형에서 외과 개입도 시행됩니다. 골수염 (전염성 염증성 뼈 질환)의 형태로 합병증이있는 경우, 위장관을 완전히 제거한 채로 죽은 조직을 제거한 후 항생제를 도입하고 신체가 해독됩니다.

치료없이 초기 조골 증후군은 어린이의 첫 10 년 동안 치명적입니다.

늦은 osteopetrosis는 질병이 거의 무증상이며 일반적으로 사람의 죽음을 일으키지 않기 때문에 더 나은 예후를 가지고 있습니다.

결론

대리석 질환으로 고통받는 사람들은 평생 치료를받습니다. 이것이 질병의 진행을 늦추고 여러 합병증의 발달을 없애고 삶을 더 유리하게 만들 수있는 방법입니다.

Osteopetrosis, 또는 대리석 질환 : 4 가지 형태의 위험한 질병과 그 치료의 3 가지 원칙

몇몇 질병은 아이들에게서 아주 희소하다. osteopetrosis와 같은 질병에 관해서는 거의 듣지 못했습니다. 그러나 때로는 끔찍한 질병이 가족에게 발생하며, 어린 부모는이 경우 어떻게 행동해야하는지, 어떻게 아기를 도울 지 모릅니다. 이 질병이 얼마나 위험한 지 그리고 질병이 두 번째 이름 인 "죽음의 대리석"을 정당화하는지 알아 내려면 질병의 원인, 형태 및 현대 치료 방법을 찾아야합니다.

개념 이해

Osteopetrosis는 관상 동맥 뼈의 특정 병변 (주로 골반, 얼굴, 척추)에 의해 나타나는 심각한 유전 질환입니다. 뼈 조직은 밀도가 높아지고 질량이 크게 증가하지만 동시에 부서지기 쉽습니다. 또한, 질병이 골수 기능의 병리를 개발할 때, 신경 섬유가 침해되며 이는 아동 발달의 지연을 동반합니다.

osteopetrosis라는 용어는 뼈로 번역되는 헬라어 "osteo"에서 파생되며 "petros"는 돌입니다. 또한이 질병은 뼈 조직의 특이한 성질과 구조 (이 질병에서 뼈 조직의 변화에 ​​대한 X 선 사진은 외관상 대리석과 유사 함) 때문에 "대리석 질환"이라고 불립니다.

때때로이 질병은 선천성 가족 성 골 경화증, 과민성 발육 이상증 또는 Albers-Schönberg 병으로 지칭되며,이 질병을 처음으로 기술 한 독일 의사 (그리고 의사의 이름은 상 염색체 우성 질환)에게 경의를 표합니다.

질병의 유행은 질병의 유형에 따라 다릅니다. 따라서, 상 염색체 열성 상속 모델을 가진 osteopetrosis는 매우 드문 질병으로 간주되어 200-30000 신생아 한 아기에게 발생합니다. 상 염색체 우성 유전성을 가진 Albers-Schoenberg 병의 경우는 1 : 20000의 빈도로 발생합니다.

병든 아이를 낳을 위험은 질병의 유전 메커니즘에 달려 있습니다. autosomono-recessive osteopetrosis의 경우, 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 갖고 있고, 대부분의 경우 엄마와 아빠가 결함의 건강한 매개체 인 경우 질병이 나타납니다.

부모 중 한 사람이 골 괴사증을 앓고 있다면 질병의 지배적 인 유산이 가족에서 추적 될 수 있고 아픈 아기의 출산 위험이 매우 높습니다. 이 돌연변이가 성관계를하면 질병 보균자의 어머니에게 태어난 소년의 절반이이 질병의 징후를 갖게됩니다.

왜 질병이 발병합니까?

osteopetrosis의 모든 형태는 뼈 조직에서 일어나는 비슷한 병적 과정을 가지고 있습니다. 유전자 결함으로 인해 파골 세포 기능의 침범 - 뼈 조직의 파괴 및 뼈의 형성과 파괴 사이의 균형 유지에 필요한 세포가 발생합니다. 실시 된 연구에서 파골 세포를 생성하는 특정 효소와 염산의 부족이 확립되었다.

병이있는 뼈는 골 경화의 징후, 치밀한 물질의 밀도 증가, 골 결손의 변형 및 연골의 석회화를 보입니다.

osteopetrosis의 질병 및 임상 발현의 분류

뼈 조직의 변화의 심각성은 질병의 형태에 달려 있습니다. 이 의존성은 질병 분류의 기초가 된 질병의 유전 체계와 밀접한 관련이 있습니다.

상 염색체 열성 경화증

이 병이 매우 악화되어 종종 악화되기 때문에이 병을 "악성 osteopetrosis"라고도 부르는 것이 당연합니다. 일반적으로이 질병은 아이의 생후 첫 달에 느껴지지만 때로는 임신 후반기에 자궁에서도 발병합니다. 이 경우, 아기는 골수 손상, 빈혈, 간 및 비장의 증후로 태어납니다.

이 기관은 많은 중요한 기능을 수행하며 그 주요 기능은 조혈입니다. 혈액 세포가 형성되고 파괴되는 것은 골수에 있습니다. 이의 기능을 심각하게 위반하면 간 및 비장에 혈액 생성의 추가 병이 나타나 구조가 변경됩니다.

뼈 구조의 위반은 성장, 특정 기형, 골수염의 발달을 지연시킵니다. 보통 이러한 아기들은 머리 크기가 커지고, 정면 뼈가 튀어 나오며, 조이 니아 (joan)의 협착이 발달하여 체골 뼈가 변화합니다. 신경의 출구 지점에서 뼈 조직이 좁아짐에 따라 병리학 적 증상, 청력 상실, 청력 상실, 안면 신경 손상 등이 발생합니다.

이 병이있는 젖니가 体가 지체되면서 아기가 우식증에 걸리고, 변형 된 치아가 나옵니다. 수시로, 아픈 아이들은 수두증의 징후를 보입니다. 혈중 칼슘 농도가 감소하면 부갑상선의 간질 및 병리가 발생할 수 있습니다.

중간 상 염색체 열성 저 골대백.

질병 의이 유형은 더 양성 코스입니다. 아기는 질병의 징후없이 태어나고 첫 증상은 어린 시절에 발생합니다. 보통 약 10 년이 걸립니다. 이 질병의 증상은 상 염색체 열성 경화증의 고전적인 형태와 비슷하지만 덜 발음되고 잘 치료됩니다.

신경 조직의 압박과 관련된 병리학은 모든 환자에서 발생하지 않습니다. 이 질병은 대개 가벼운 또는 보통의 경로를 가지고 있으며 대부분의 경우 삶에 우호적 인 예후를 보입니다.

상 염색체 우성 osteopetrosis (Albers-Schoenberg 질병).

질병의이 형태는 양성이며, 질병의 발병률은 악성 형태의 발병률보다 현저하게 높습니다. 이 질병의 첫 징후는 대개 15-18 년 사이에 청소년기에 발생하지만 성인에서 질병의 징후가 발생할 수도 있습니다.

질병의 증상은 대개 골격계 인 척추의 패배로 제한됩니다. 방사선 사진에는 특징적인 특징 인 "샌드위치 형태의 척추"(척추의 끝판 부위의 경화 띠)가 있습니다. 이 병은 다양한 병리학 골절, 하악골 골수염, 척추 측만증, 고관절의 병리 현상으로 특징 지어집니다.

뼈 운하의 신경 압박과 관련된 신경 장애는 드물게 발생하며 실명 및 난청 빈도는 5 %를 초과하지 않습니다. 혈액의 변화도 보통이며, 빈혈이 종종 발생하지만, 그 증상은 교정하기 쉽습니다.

전문가들은 병리학 적 과정의 국소화에 따라 다른 2 가지 상 염색체 우성 대망 괴증을 구별합니다. 환자의 첫 번째 유형의 질병에서 두개골 금고의 뼈는 주로 영향을받는 반면 두 번째 유형은 골반과 척추 뼈의 관여를 특징으로합니다.

성 관련 osteopetrosis

이러한 형태의 대리석 질환은 성기 X 염색체에서 전염되며 일반적으로 소년에서 나타납니다. 이 경우 뼈 손상의 특징적인 징후와 더불어이 경우 어린이는 림프 혈관의 침체, 피부, 땀샘, 땀샘 및 치아 손상과 관련된하지의 부종을 앓고 있습니다. 질병의이 모양을 가진 아이들에서는 면역 계통에 대한 문제가 있고, 녀석은 감염에 아주 감염되기 쉽다.

진단

osteopetrosis의 첫 징후는 모든 연령대에서 발생할 수 있으며 출현시기와 심각도는 질병의 형태에 따라 다릅니다. 일반적으로 유전병의 진단은 여러 단계로 구성됩니다.

병력, 신체 검사

아기에게 질병의 징후가있는 경우, 의사는 가족의 유전 병리 현상에주의를 기울이고 불만을 수집하고 철저히 검사합니다. 의사는 부스러기 모양, 골격계 상태, 간장 및 비장의 크기를 결정하고 과거의 병적 골절의 존재에 대해 알게됩니다.

실험실 진단

질병의 존재를 명확히하기 위해, 아동은 실험실 조사 방법을 포함하여 포괄적 인 검사를받는 것이 좋습니다. 그 중 가장 중요한 사항은 다음과 같습니다.

• 임상 혈액 검사.

심한 빈혈, 골수 기능의 저해를 나타내는 적혈구 및 헤모글로빈 수의 감소로 심한 형태의 골괴사가 발생합니다. 성인의 경우이 증상은 덜 특징적이며 임상 혈액 검사에는 변화가 없을 수 있습니다.

• 생화학 연구.

크레아틴 키나아제와 타르타르산 저항성 알칼리 포스파타제의 증가는 상 염색체 우성 유형의 존재를 나타낼 수 있습니다. 특히 중요한 것은 뼈 조직의 조성 변화가 불충분하고 X 선 촬영시 osteopetoris의 명백한 징후가 없다는 것입니다. 혈중 칼슘 수치의 감소는 불쾌한 진단을 확인합니다.

• 분자 유전 연구.

질병의 존재를보다 직접적으로 확인하고 그 유형을 결정하면 직접 DNA 염기 서열 분석 방법을 도울 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 돌연변이가 발생한 유전자를 확립하여 질병의 진행 과정과 예후를 알 수 있습니다.

기악 방법

• 방사선 촬영.

가장 간단하고, 수행하기 쉽고, 저렴하고 유익한 방법은 X 선 검사입니다. 이 방법을 사용하면 골다공증의 특징적인 징후를 발견 할 수 있습니다. 특히 중증의 질병이있는 환자, 골수관의 협착, 긴 뼈 골절의 손상. 종종 질병 특유의 증상이 관찰됩니다 - 럭비 척추, "뼈를 뼈로"유형의 국소 조직 강화, 뼈의 깔때기 모양의 변화 "삼각 플라스크";

• 뼈 생검.

이 방법을 사용하여 뼈 부분을 채취하고 파골 세포의 수, 구조 및 특성을 추정합니다. 이 방법은 상 염색체 열성 골괴사의 유형을 확인하는 데 특히 효과적입니다.

• 컴퓨터 및 자기 공명 영상.

CT, MRI와 같은 최신 진단 방법은 각 뼈 층의 구조를보다 정확하게 결정하고, 경화성 변화를 확인하며, 수두증, 골수염 병변의 징후를 발견하는 데 도움이됩니다.

치료

질병의 원인에 영향을 미치고 신속하게 문제를 해결할 수있는 구체적인 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 모든 치료법은 아기의 건강을 면밀히 관찰하고 질병의 증상과 그 합병증을 퇴치하기위한 것입니다.

골수 이식

이 치료법은 심각한 혈액 생성의 징후가있는이 질병의 경우에 가장 효과적입니다. 골수 이식의 도움으로 기증자에게 자신의 파골 세포를 "대체"하는 일이 발생합니다. 또한 이식 후 혈액의 임상 지표가 개선되고 어린이의 성장 및 발달이 정상화되고 신경 병리학 적 징후가 감소되며 시력 및 청력이 향상되지만 완전한 회복은 없습니다.

증상 요법

뼈 손상과 관련된 징후의 수정이 수행됩니다. 이 아이는 많은 전문가들에 의해 관찰됩니다 : 치과 의사, 신경 병리학 자, 외상 학자, 안과 의사, 혈액 학자 등. 혈중 칼슘 농도를 정상적으로 유지하기 위해 특수한 비타민 - 무기 복합체, 칼슘 및 비타민 D 제제가 사용됩니다.

때로는 아기에게 수혈이나 혈소판 덩어리가 필요하며 빈혈 치료제를 사용해야합니다. 인터페론의 사용은 면역 체계의 기능을 회복시키고 골 흡수를 증가 시키며 골수 공간을 확장 시키는데 좋은 결과를 보여줍니다.

베이비 라이프 스타일

유전병을 앓고있는 어린이는 부모의 관심과 아픈 아이의 삶에 적합한 조건의 구성이 필요합니다. 부모는 조심스럽게 아기의 식단을 모니터링하고 단백질, 비타민 및 칼슘이 풍부한 고 칼로리 음식을 섭취하도록하십시오.

예후 및 예방

질병의 경과는 질병의 형태에 따라 크게 다릅니다. 대리석 질환의 심각한 변종은 혈액 학적 증상, 신경계 및 내부 기관의 장애를 증가시킵니다. 이러한 경우 예후는 바람직하지 않으며 골수 이식 없이는 곧 환자의 사망으로 이어집니다.

질병 예방은 유전병 사례가있는 가족을위한 의학 및 유전 상담으로 구성됩니다. 병리학자를 갖는 위험이 높으면 출생 전 진단이 수행되고 임신 종료의 문제가 해결됩니다.

결론

Osteopetrosis는 아이의 죽음으로 이어질 수있는 심각한 유전 질환입니다. 동시에 양성 과정과 좋은 예후를 가진 질병의 종류가 있습니다.

대리석 질환을 앓고있는 어린이의 삶은 동료와 크게 다르므로 많은주의를 기울여 정기적 인 검사와 치료를 받아야합니다. 특수 아동의 엄마와 아빠는 이것을 이해하고 질병의 증상을 완화하고 부스러기의 삶의 질을 향상시키기위한 조건을 만들어 내려고 노력해야합니다.

Osteopetrosis (치명적인 대리석, 대리석 질병)

의학에서는 희귀 질환이 많이 있습니다. 이들 중 하나는 osteopetrosis 또는 대리석 질환입니다. 이전에는 거의 듣지 못했지만 요즘에는 인터넷의 정보 기능으로 인해이 병리가 자주 들립니다. 대리석 병 - 뭐야?

대리석 질병

Osteopetrosis, 또는 대리석 질환, 극단적으로 희귀 한 유전 질환, 심각한 과정과 종종 예후가 좋지 않습니다. 흔히이 병리학은 죽음으로 이어지고, 그녀는 또 다른 이름 인 "죽음의 대리석"을 받았다.

대리석 질환은 남성과 여성, 어린이 및 노인 모두에게 영향을 미치며, 이들 사이에는 구별이 없습니다. 그것은 모든 대륙의 모든 인종과 국적에서 발견됩니다.

처음으로, osteopetrosis는 1904 년 의사이자 방사선과 의사 인 Heinrich Albers-Schonberg 박사에 의해 언급되었습니다. 그는 이것을 골 형성 골 (osteosclerosis)이 대부분 골격 뼈에서 발견되는 이형성 선천성 질환으로 묘사했다.

의사에 따르면 Albers-Schonberg 증후군의 주요 병리학 적 과정은 파골 세포 활동이 감소 된 배경에 대해 골아 세포의 우세와 증가 된 기능입니다. 이 경우 뼈의 합성 과정이 붕괴되는 동안 우세 해지고 뼈 조직은 압축되어 대리석과 유사 해집니다.

그러나 이것은 내부 구조에 반영되어 과도한 취약성과 빈번한 골절을 초래합니다.

osteopetrosis에서 뼈의 성장은 내부에서 주로 발생합니다 - endocostally, 내부 캐비티를 채우십시오. 그 결과 골수 공간이 점진적으로 좁아집니다. 시간이 지남에 따라 골수는 거의 새로 형성된 조직으로 대체됩니다.

또한, 뼈의 성장은 시신경의 운하가 현저히 좁아지는 원인이됩니다.

이유

"죽음 대리석"의 발전의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 대부분의 경우, 이것은 유전되는 질병, 즉 가족과 같은 질병입니다. 그러나 또한 발생하는 산발적 인 경우는 제외 할 수 없습니다.

이 증후군의 상속에는 상 염색체 우성과 상 염색체 열성의 두 가지 변이가 있습니다.

첫 번째 경우,이 질병은 50-75 %의 확률로 전염되지만, 그 증상은 그리 심각하지 않으며 예후는 더욱 유리합니다. 부모 중 한 명이 심각하게 다양한 질병의 징후가 필요합니다. 환자의 삶의 질이 떨어지더라도 환자는 충분히 오래 산다.

두 번째 경우, 상속 가능성은 25 %이며, 원칙적으로 부모 모두 "잘못된"유전자의 운반체입니다. 질병의 임상 증상은 없습니다. 상 염색체 열성 변이 형은 극히 어렵습니다. 병리학은 빨리 발전하고 치료없이 아이는 출생 후에 곧 죽습니다.

또한이 증후군과 부갑상선 기능 항진과 비타민 D 대사의 연관성이 있었지만 설득력있는 증거는 없었다.

증상

대리석 질환의 모든 임상 증상은 뼈 조직의 과다 생산 때문입니다. osteopetrosis의 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

• 혈액의 변화.
• 면역 장애.
• Hepatosplenomegaly.
• 뼈 병리학.
• 청력 및 시력 문제.
• 개발 중단.

Osteopetrosis는 양성 변이의 경우에도 매우 심각한 질병입니다. 거의 항상 환자의 장애로 연결됩니다.

혈액의 변화

osteopetrosis의 골수가 병리학 적으로 자란 조직에 의해 옮겨지기 때문에, 이것은 혈액 형성 장애를 가져온다. 결국,이 몸은 적혈구, 백혈구 및 혈소판이 체내에 형성되는 원인이됩니다.

대리석 질환의 주요 혈액 학적 증후군은 범 혈구 감소증입니다. 실험실 검사를 통한 혈액 검사에서 다음과 같은 변화가 감지 될 수 있습니다.

• 빈혈 (적혈구 및 헤모글로빈 수 감소).
• 백혈구 감소증 (백혈구 감소).
• 혈소판 감소증.

임상 적으로 창백한 피부와 연 분홍색 점막에서 빈혈이 의심 될 수 있습니다. 또한 환자는 일정한 피로, 호흡 곤란, 현기증, 졸도 경향, 맛의 변화 및 빈번한 감기에 대해 불평 할 것입니다.

객관적인 연구는 심장에 증가 된 심박수와 수축기 중얼 거림 - 빈혈의 특징적인 증상 -을 나타낼 수 있습니다.

대리석 질환이있는 혈소판 감소 - 혈소판 감소증 - 출혈 경향, 혈액의 장기간 폴딩, 신체의 타박상의 출현.

면역 장애

면역계의 작용은 골수 기능과 직접 관련이 있습니다. 결국 백혈구가 형성됩니다 - 혈구 세포는 박테리아 (호중구) 및 바이러스 성 (림프구) 감염에 적극적으로 대항합니다.

Albers - Schonberg 증후군은 빈번한 세균성 질병을 특징으로합니다. 또한, 그들의 특징은 자주 재발하는 연장 된 코스입니다. 이 상태를 2 차 면역 결핍이라고합니다.

osteopetrosis에서 자주 발생하는 질병은 기관지염, 폐렴, 부비강염입니다. 심한 경우에는 면역 억제가 현저히 나타나며 패혈증이 발생할 수도 있습니다. 종종 그러한 병리가 그러한 환자의 첫 번째 진단이됩니다. 철저한 조사를 거친 후에야 진정한 이유가 성립됩니다.

간세포 비대 과다

간 및 비장의 확대는 osteopetrosis의 빈번한 증상입니다. 또한 골수 대체와 관련이 있습니다. 실제로 기능하지 않기 때문에 비장과 간은 그 역할을하기 시작합니다. 시간이 지남에 따라, 기능적 비대로 인해 크기가 크게 증가하고 복강의 대부분을 차지할 수 있습니다.

이러한 환자의 복부 또한 확대 될 수 있으며 간과 비장의 촉진은 쉽게 느껴질 수 있습니다. 이것은 백혈병, 간염,자가 면역 질환과 같은 잘못된 진단을 유발할 수 있습니다.

뼈 병리학

osteopetrosis가 뼈 질량을 증가 시키더라도, 조직은 그것의 구조를 잃는다. 그것은 우리가 알듯이, 아주 부서지기 쉬운 대리석과 닮기 시작합니다.

그러한 변화의 결과는 관상 뼈의 대개 자발적인 골절 - 대퇴골 골절입니다. 또한 환자는 두개골과 척추, 팔다리의 기형이 현저합니다.

골관절염 또는 골수염은이 병리학 및 골격계의 염증 과정에서 흔하지 않습니다. 또한 치아 문제 - 여러 개의 우식증, 치아 손상, 치주 성 농양. 일부 환자에서는 두개골의 부비동의 융합이 기록됩니다.

청력 및 시력 문제

시신경의 구멍은 뼈 조직을 팽창시켜 압축되므로 섬유 위축과 실명이 시간이 지남에 따라 발생합니다. 위축은 1 차 또는 2 차가 될 수 있습니다.

안과 검사에서 궤도의 평탄화, 안진 증, 수렴 장애, 사시 및 안구 돌출이 나타났다.

청각 신경을 압박하면 위축이 유발되는데, 이는 처음에는 청력 감소로 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 완전한 청각 장애가 발생할 수 있습니다.

발달 장애

두개골의 변화, 청력 및 시각 장애, 빈번한 질병은 알버트 - berg 베르그 증후군을 앓고있는 어린이가 육체적으로나 정신적으로 발달에 뒤쳐져 있음을 나타냅니다.

일반적으로 그러한 아이들은 늦게 걷기 시작합니다. 불규칙한 모양의 두개골 때문에 뇌수종이 발생하여 경련이 유발됩니다. 기존의 문제를 악화시킵니다.

대리석 질환의 경우 정신 감정 및 언어 발달을 지연시키는 것은 드문 일이 아닙니다. 두 번째는 종종 청력 손상의 배경에서 발생합니다. 정신 지체는 전형적인 osteopetrosis 증상이 아닙니다.

진단

치료의 성공 여부는이 병리학의 적시 진단에 달려 있습니다. 조기에 osteopetrosis가 확인되면 더 많은 치료사가 치료의 기회를 갖습니다.

현대 의학은 대리석 질환을 진단 할 수있는 포괄적 인 설문 조사를 제공합니다. 그것은 다음을 포함합니다 :

1. 환자의 검사와 객관적인 검사. 원칙적으로, 외부 징후에 따르면,이 병리학은 이미 의심 될 수 있습니다.
2. 임상 및 생화학 적 혈액 검사. 그들은 뼈 형성의 마커 - 크레아틴 키나아제, 알칼라인 포스 파타 아제를 확인합니다.
3. 뼈의 엑스레이 검사.
4. 뼈와 피부 병변의 생검 표본 연구.
5. 배치 된 유전 스크리닝. 그 결과를 토대로, Albers-Schonberg 증후군의 유형, 병리학 적 과정의 예상 경로 및 치료에 대한 신체 반응이 결정됩니다.

X 선 검사

osteopetrosis에서 골격 뼈의 X - 선 검사는 중요합니다. 일반적으로 사진의 특성 변화가 결정됩니다.

• 골격과 두개골의 뼈의 매우 날카로운 밀도.
• 병리학의 이름이었던 흰 대리석과 닮은 구조가 없으며 균질.
• 두개골 뼈의 주요 병변으로 연골에서 형성됩니다.
• 표시된 osteosclerosis의 배경에 cranial 신경의 좁혀 운하.
• 부비동염 부비동.
• 척추의 중앙 부분에있는 계몽.
• 병리학 골절.

치료

osteopetrosis의 치료는 길고 복잡한 과정입니다. 이전에는 철분 제제, 수혈, 비타민 요법 및 글루코 코르티코 스테로이드를 사용하여 증상 치료가 주로 수행되었습니다. 그러나이 치료법은 일시적인 효과 만 나타 냈습니다. 격렬한 결과는 장애 또는 사망이었다.

현대 의학의 성공 덕분에, 상 염색체 - 재발 성 형태의 골감 괴증의 치료가 가능해졌으며, 생존율은 이전에는 거의 없었다. 현재 환자의 90-95 %에서 긍정적 인 치료 결과를 얻을 수 있습니다. 치료는 골수 이식을 사용하여 수행됩니다.

이것은 모든 진료소 및 심지어 국가에서 수행되는 복잡한 절차입니다. 골수 이식으로 환자의 거부와 악화의 위험이 있습니다. 그러나 이것은 일반적으로 기증자 및 수혜자 매개 변수가 불완전한 경우에 발생합니다. 대부분의 경우, 상당한 개선과 완화가 있습니다.

가장 좋은 결과는 골수 이식이 아기의 생후 첫 3 개월 이내에 수행 될 때 달성 될 수 있습니다. 그것이 질병의 조기 진단이 중요한 이유입니다.

추가적인 치료법으로 약물도 사용됩니다 :

Osteopetrosis는 심각한 질병이지만시기 적절한 치료로 성공 확률이 크게 높아집니다.

Osteopetrosis -이 질병은 무엇입니까

골 재생 과정의 장애를 특징으로하는 희귀 한 유전성 질환을 골 괴사 (osteopetrosis)라고합니다. 이 질병은 치명적일 수있는 심각한 합병증 (철 결핍 성 빈혈, 골수염)의 발달로 악화됩니다. 이 병리로 고통받는 환자는 지속적으로 건강 상태를 모니터링하고 시간에 치료 및 예방 조치를 취하고 혈구 수를 모니터링하며 정형 외과 전문의에게 상담해야합니다.

골다공증의 원인

대리석 질환이나 osteopetrosis는 근골격계의 희귀 한 병리학이며, 그 중 가장 큰 특징은 과도한 골 형성입니다. 이 질병의 또 다른 이름은 과민성 이형성증, 선천성 골 경화증, Albes-Schoenberg 병, "치명적인 대리석"입니다. 이 상태는 골수에서 손상된 혈액의 결과입니다.

건강한 몸에서는 뼈 조직 (골아 세포)을 파괴하고 파괴하는 세포 (파골 세포)가 뼈 형성 과정에 함께 참여합니다. 그들은 필요한 양으로 생산됩니다. 대리석 질환은 파골 세포의 수가 증가하거나 감소하여 기능이 제대로 기능하지 않아 두꺼운 뼈의 취약성이 증가하고 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성이 균형을 이루기 때문에 발생합니다.

병리학의 발병 메커니즘은 완전히 이해되지 않았다. 과학자들은 파골 세포에서 효소 탄산 탈수 효소가 없기 때문에 뼈 조직의 흡수 (파괴 과정)가 감소했음을 보여 주었다. 유전자 장애는 이것을 초래합니다 - 조혈 및 뼈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 확인되었습니다 :

• 비타민 D 수용체 유전자, VDR;
• 칼시토닌 수용체 유전자, CALCR;
• 1 형 콜라겐 유전자, COL1A1.

골 형성 과정은 골아 세포에 의한 골 형성의 강도가 감소하지 않기 때문에 방해 받고 조직은 치밀 해집니다. 유전자 돌연변이의 원인은 밝혀지지 않았지만, 골 괴사에 대한 유전 적 소인이 밝혀졌다. 이 질병은 상 염색체 열성 유형으로 전염되며, 신생아는 30 만 명당 평균 1 명입니다.

의사는 병리학 적 징후의 출현 시각에 따라 osteopetrosis를 두 가지 주요 형태로 세분합니다. 상 염색체 열성 대리석 질환은 대부분 어린 시절에 나타납니다. 그것은 심각한 증상을 가진 악성 과정, 합병증의 발병이 특징이며, 예후가 좋지 않습니다. 상 염색체 우성 형태의 osteopetrosis는 성인기에 등록되며 X- 선 검사의 결과로 진단되기 쉽습니다 (종종 무증상).

osteopetrosis의 증상

osteopetrosis의 특징 인 대부분의 장애는 실험실 방사선 (X-ray)의 도움으로 만 검출 할 수있는 뼈 조직의 구조 변화와 관련이 있습니다. 소아에서이 질환의 특이한 임상 양상이 관찰되며 상 염색체 우성의 형태로 진행되며 대리석 질환은 무증상입니다. 어린이의 osteopetrosis의 발달의 주요 징후는 다음과 같습니다 :

• 일반적인 신체 발달의 지연 : 낮은 성장, 독립적 인 걷기의 늦은 발병, 늦은 이빨, 그들의 성장 속도의 둔화, 높은 충치의 확산;
• 뇌수종의 시각적 징후 (뇌의 뇌척수액 시스템에 체액 축적) : 두개골의 변형, 모양과 크기의 변화, 넓은 광대뼈, 깊고 넓게 설정된 눈, 두꺼운 입술;
• 내부 장기 (간, 비장), 림프절의 크기 증가;
• 신경 번들이 통과하는 뼈 채널의 내강이 좁아짐으로써 시각 또는 청각 신경을 클램프하는 것이 가능 해져 시력이 손상되고 청각 장애 또는 시각 장애가 발생할 수 있습니다.
• 안면 마비;
• 다양성의 빈혈 (철 결핍);
• 창백한 피부;
• 청년기 또는 청년기의 병리학 골절 (주로 힙합 뼈가 영향을 받는다);
• 운동 중 피로 증가 (달리기, 걷기, 운동);
• 적혈구 생성 (적혈구 생성) 및 백혈구 (백혈구 생성)의 손상;
• 적혈구 감소증 (적혈구 수 감소);
• 무적 증 (다른 크기의 적혈구 수의 증가);
• poikilocytosis (적혈구 모양의 변화).

대리석 질환의 합병증

osteopetrosis의 주된 위험은 주요 증상 합병증의 배경에서 발전하고 있습니다. 대리석 질환에서 대부분의 사망 원인은 다음과 같습니다.

• 진행성 빈혈과 그 합병증;
• 골수염, 병적 골절의 배경 및 세균성 또는 바이러스 성 감염의 진행

진단

병적 인 골절 및 심한 빈혈은 대리석 질환의 주요 임상 증상입니다. Osteopetrosis는 다음 실험실 진단 방법을 사용하여 진단됩니다.

• X-ray (사진에서 빽빽한 뼈는 어두운 점으로 표시되고 골수 채널은 보이지 않음);
• MRI (자기 공명 영상) 및 CT (전산화 단층 촬영)는 뼈 손상의 정도를 명확히하기 위해 처방됩니다.
• 완전한 혈구 수 (빈혈의 단계를 감지하기 위해);
• 생화학 적 혈액 검사 (칼슘과 인의 함량을 명확히하기 위해, 이러한 요소의 감소 된 수준은 뼈 재 흡수 과정의 실패를 나타냄);
• 뼈 조직의 생검 (질병의 본질을 명확히하기위한 징후에 따라);
• 가족 구성원들 사이에 실시 된 유전 분석 (어려운 경우 진단을 명확히하기 위해 필요)

골다공증과 고 비타민증과의 차별화 D, Paget 's disease, melodiostosis, lymphogranulomatosis 및 osteosclerosis (골밀도의 증가)를 수반하는 기타 병리학은 X- 레이에 도움이됩니다. 특정 방사선 징후로 인하여 질병이 처음 설명되고 체계화되었습니다. 대리석 질환에서 두개골과 골격의 뼈가 영향을받습니다.

골화 부위에 따라 그림은 골조직의 뚜렷한 압축을 보여 주며 골조직의 약간의 과정을 보여줍니다 - 압축 된 구조의 띠와 해면상 물질의 띠가 교대로 나타납니다. 병리학 적 과정의 다른 위치에 따라 밴드의 위치가 다릅니다.

• 무릎 관절 - 횡단;
• 상완골 - 삼각형 :
• 늑막의 날개, 음모와 둔부 뼈의 가지가 아치형이다.
• 척추의 몸에 2 개의 특징적인 줄무늬가있다.

대리석 질환의 특징은 구조의 변화와 함께 뼈의 모양을 보존하는 것입니다. 경화증의 징후는 두개골의 금고와 바닥에 기록되며 골밀도로 인해 골 두께가 증가 할 수 있습니다. 긴 뼈의 metaphysis가 확대 될 수 있습니다. osteopetrosis가있는 방사선 사진에서 골수강의 내강 (골수가 정상적으로 위치하는 곳)이 부족합니다.

Osteopetrosis 치료

osteopetrosis의 치료에 대한 진단과 조언을 명확히하기 위해서는 orthopedist와 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 진단의 의무 단계는 방사선 전문의에 의한 골격계의 상태를 검사하는 것입니다. 뼈 손상의 정도와 신체의 전반적인 상태를 결정한 후 치료 요법이 개발됩니다. 치료는 뼈와 근육 조직의 구조를 수정하고 혈액 생성 시스템의 병리 현상을 치료하는 것을 목표로합니다.

근골격계의 기능을 복원 할 때 해결해야 할 주요 과제는 신경근 섬유를 형성하는 것인데, 이는 근골격계에서 뼈 조직을 기계적 손상으로부터 보호하는 역할을합니다. 이 임무는 특별한 마사지, 치료 체조의 복합체, 수영으로 해결됩니다. 복잡한 장기간 치료에서 중요한 역할을하는 것은 다이어트입니다. 다음과 같은 음식이 식단에 우선해야합니다.

• 과일 샐러드 또는 야채 샐러드;
• 천연 주스;
• 유제품, 커티지 치즈.

Osteopetrosis

이스라엘에서의 치료

OSTEOPETROSIS (대리석 질환)

Osteopetrosis (대리석 질환, 선천성 osteosclerosis, hyperostotic dysplasia, Albers-Schoenberg 질병) 관상 동맥 뼈의 골조직, 골반, 얼굴의 뼈와 척추가 영향을받는 심각한 유전 적 장애입니다. 동시에, 뼈는 부 자연스럽게 무겁고 고밀도가되고, 대리석처럼 균일하고 매끄 럽기 때문에 "대리석"질병이 불립니다. 부검 연구에서, 뼈는 큰 어려움을 겪게되지만, 균열이 생기기 쉽고, 잘린 "대리석"표면이 노출됩니다. 골 조직의 조직 검사에서 골밀도가 위축되고 뼈의 질량이 증가합니다. osteopetrosis의 빈번한 골절은 조밀 한 뼈가 전신의 무게를 지을 수 없기 때문입니다. 조기 형태의 골 괴사는 젊은 환자에서 높은 사망률을 특징으로합니다. Infantile osteopetrosis는 치료를받지 않으면 질병이 시작된 2 ~ 3 년 후에 사망합니다.

osteopetrosis의 원인은 무엇입니까?

골의 과도한 압박은 유전 적 이상에 의해 유발됩니다. 이 희귀 한 질병의 발병에는 세 가지 유전자가 관여되어 있다고 가정합니다. 이 유전자들은 혈액 생성의 일부 단계뿐만 아니라 뼈 세포의 형성과 활용을 담당합니다.

인체의 뼈 조직은 두 가지 유형의 세포로 구성됩니다. 즉, 골아 세포 (골 세포가 형성됨)와 파골 세포 (폐기 된 골 세포의 파괴, 즉 재 흡수)입니다. 대리석 질환에서이 과정의 파골 세포 연결은 손상되었으며 파골 세포에서 탄산 탈수 효소 (뼈 조직의 분해를 조절하는 특정 효소)가 부족하기 때문인 것으로 여겨집니다.

이 병리학의 결과는 오래된 세포의 이용이 일어나지 않기 때문에 뼈 조직의 과도한 축적, 즉 압축 (compaction)입니다. 동시에 뼈는 변형을 겪고 중요한 혈관과 신경을 가리고 종종 죽음에 이르게됩니다.

선천성 osteopetrosis는 주로 친척에서 발생합니다. 아무도 고통을 겪지 않는 가정에서는 거의 발생하지 않습니다. 질병의 확산은 전세계에서 동일하며 100-20000 신생아 당 1 건을 초과하지 않습니다. 단, 추바 시아 (Chuvashia)는 3500-4000 명의 신생아를 대상으로하는 골감 괴증 1 예, 건강한 어린이 14,000 명이 태어난 마리 엘 (Mari El)이 있습니다.

osteopetrosis의 유형

조기 양상 (상 염색체 열성, ARO는 악성 형태의 골 괴사 형태이며, 일반적으로 1 년까지 진단되며, 대부분의 경우 치명적이며, 골수 이식 없이는 2 ~ 3 년이 될 수 있습니다.

후기 형태 (상 염색체 우성, ADO는 양성화 된 형태의 조골 세포증이며, X- 선 검사를하는 동안 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다.)이 대리석 질환의 경과는 양성이며, 대부분 무증상입니다.

osteopetrosis의 증상

아기가 태어난 직후에는 부식성 형태의 골감염이 발생합니다. 이 질병은 남녀 모두에게 똑같이 자주 영향을 미칩니다. 소아과 의사는 아이에게 다음과 같은 증상을 볼 수 있습니다 : 넓은 눈, 광대뼈가 너무 넓고 다른 두개골 기형, 두꺼운 입술과 콧 구멍이 바깥쪽으로 향하게됩니다. 종종 코의 기저부를 "압박"합니다.
osteopetrosis로 진단 된 유아는 뇌수종과 빈혈을 빠르게 발생시킵니다. 나이가 많은 아이들은 빨리 피곤하고 다리가 약해지고 몸을 잡지 않습니다. 창백한 피부, 부 자연스럽게 작은 성장, 정신 발달에 지체가 있습니다. 거의 모든 치아는 우식증의 영향을받습니다. 시신경의 압박으로 인해 시력이 손상됩니다 (최대 실명).

"죽음 대리석"의 내부 장기도 예비되지 않으며, 질병은 간, 비장 및 림프절을 증가시킵니다. 청각 및 시신경은 청각 장애 및 실명이 발생하는 정도까지 영향을받습니다. osteopetrosis로 인한 사망은 패혈증 또는 빈혈에서 발생합니다.

늦은 형태의 골감 괴증은 대개 양성과 같은 특징이 있습니다. 청소년이나 성인의 경우, 골절이 자주 발생하는 방사선 사진에서 우연히 발견됩니다. 이러한 환자들은 정형 외과 의사에게 등록되고 평생 동안 관찰됩니다.
그러나 모든 환자에서 병적 골절이 발견되지는 않으며 모든 성인이 골다공증 진단과 함께 빈혈로 고통받는 것은 아닙니다. 눈의 증상없이 뼈의 파괴가 일어나기 때문에 조기 진단이 필요합니다. 환자가 아프다고 의심하지 않을 수 있습니다.

osteopetrosis의 진단

osteopetrosis를 진단하고 치료 결과를 예측하는 데 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

- 빈혈증에 대한 혈액 검사;

- 뼈 조직의 변화를 감지하는 X 선 (밀도가 높은 뼈는 어두운 점으로 표시됩니다);

- MRI와 CT로 뼈 손상 정도를 결정합니다.

- 뼈 조직의 생검;

- 유전 분석은 치료의 성공을 예측합니다.

osteopetrosis 치료가 있습니까?

초기 발달의 osteopetrosis, 유일한 치료는 골수 이식입니다. 지난 수십 년 동안 골수 이식으로 인해 이전에 운명을 저지른 100 명이 넘는 어린이의 생명이 구해졌습니다.

골수 이식 재료는 가까운 친척이나 기증자가 사용하며 모든 표준 매개 변수에 적합합니다. 그렇지 않으면 이식 된 골수가 진정되지 않고 치유의 희망이 없습니다. 불행하게도, 골수 이식은 질병의 추가 발병을 예방할 뿐이지 만 이미 신체에 가해진 손상을 제거하지 않으므로 가능한 한 빨리 수행해야합니다. 6 개월의 나이에 골수 이식을받은 이스라엘의 골다공증 치료에 가장 유리한 예후입니다.

osteopetrosis를위한 보조 요법으로, 의약품과 비타민이 사용됩니다.

Calcitriol (활성 형태의 비타민 D) - 파골 세포를 자극하고 뼈의 압밀을 방지합니다.

인터페론 감마 - 동시에 여러 가지 기능을 수행합니다. 즉, 백혈구의 작용을 자극하여 면역력을 높입니다. 스폰지 뼈의 양을 줄인다; 혈구 수 (헤모글로빈 및 혈소판)를 개선합니다. 가장 좋은 효과는 칼 케토 닌과 결합 할 때 얻어집니다.

에리스로포이에틴은 빈혈 치료에 사용됩니다.

코르티코 스테로이드는 뼈의 병합과 빈혈의 발병을 방지하는 스테로이드 호르몬입니다.

Calcetonin은 많은 양을 투여하면 어린이의 상태를 호전시키는 펩타이드 호르몬이지만 효과는 약물 복용시에만 지속됩니다.

신경근 조직을 강화하고 아동의 상태를 유지하는 것이 중요합니다 : 물리 치료 및 재활, 균형 잡힌 식사, 정형 외과 의사에 의한 관찰, 구강의 정기적 인 재활.

대리석 질환 예방

친척 중 한 명이 그러한 진단을받은 경우, 어린이의 골감 괴증의 가능성을 배제 할 수 없습니다.

현대 러시아 의학은 임신 8 주 후에 태아에 질병을 드러내는 기술을 가지고 있습니다. 이를 통해 부모는 낙태에 대한 결정을 내릴 수 있습니다. 태어나지 않은 어린이에게서 골 괴사를 예방하는 가장 진보적 인 방법은 임신 전 아동의 질병을 예측할 수있는 유전자 검사입니다.

대리석 질환 (Osteopetrosis)

골격 형성 과정에 영향을 미치는 일련의 선천성 병리학은 엄청난 수의 다양한 인간 질병과 구별됩니다. 그 중 하나 인 뼈 조직에 영향을 미치고 동시에 다른 내부 기관의 기능에 영향을 미치는 것은 osteopetrosis입니다. 이 병리는 1904 년 알록 스 berg 버그 (Albers-Schönberg) 독일 의사가 묘사 한 것으로 선천성 골 경화증, 치명적인 대리석, 대리석 질환 등 다른 이름을 가지고 있습니다.

osteopetrosis의 빈도는 모든 국가에서 거의 동일하며, 150-200 명의 건강한 아기 당이 병리를 가진 아기를 갖는 1 사례에 해당합니다. 그러나 러시아에는 대리석 질환이 더 자주 기록되는 지역 (Mari-El, Chuvashia)이 있습니다.

개발의 원인과 메커니즘

Osteopetrosis는 뼈 조직의 중요한 압축에 의해 표현되며 형성 과정에서 불균형의 결과가됩니다. 정상적인 뼈 구조를 형성하기 위해서는 두 종류의 세포, 즉 골아 세포와 파골 세포의 동시 활성이 필요합니다. 첫 번째 세포와 그들의 "자손"osteocytes는 사실상 뼈의 구조적 요소이며, 그 수와 특성에 따라 밀도와 경도가 결정됩니다. 파골 세포는 골조직의 재생에 관여 할 의무가 있으며 골아 세포와 골 세포가 손상되거나 "구식"인시기 적절한 파괴에 대한 책임이 있습니다.

서로 다른 기능을 가진 이들 세포의 작용은 유전 수준에서 조절된다. 과학자들은 인간 DNA에서 적어도 3 가지 상응하는 유전자를 분리 해냈다. 그들의 균형 잡힌 활동은 출생 전 단계에서 유아의 뼈기구를 형성하고, 사람이 자라면서 발달하고 성장하며, 부상 또는 질병 후에 뼈가 재생되도록합니다. 골아 세포와 파골 세포의 활동 사이의 균형은 세포와 세포 외 기질의 특유한 결합을 가진 뼈 조직의 특정 구조를 만드는 것을 가능하게합니다. 또한 관상 동맥 뼈는 파골 세포의 골아 세포 억제로 인해 골수를 포함하는 내부 통로를 가지고 있습니다. 그리고 그 존재는, 모두가 알듯이, 정상적인 혈액 형성에 필요합니다.

Osteopetrosis는 선천성이고 또한 유전성 질환입니다. 이것은 다른 친척들에게서 이미 관찰 된 병리 현상이 더 자주 발병한다는 것을 확인시켜줍니다. 따라서 질병의 본질은 완전히 조사되지는 않았지만 유전 적 요인은 원인 (원인)과 병인 (발달 기작)에서 선도적 인 역할을합니다. 오늘날 탄산 탈수 효소 효소의 생산에 관여하는 유전자 작업에서의 "실패"가 대리석 질환 형성의 이유 중 하나임은 분명히 알려져있다.

이 효소가 없기 때문에 파골 세포의 활성이 불충분 해지고 그 수는 그다지 중요하지 않습니다. 정상, 감소 또는 증가 될 수 있습니다. 그 결과, 골아 세포와 파골 세포 사이의 가장 중요한 균형이 깨지고, 뼈 조직이 성장하고 두껍게되어 구조가 바뀌기 시작합니다. 커팅이 대리석과 매우 유사하여 밀도가 높아져 이름 중 하나가 사라졌습니다.

그러나 증가 된 밀도로 인해 추가적인 힘이 들지 않습니다. 대조적으로, 뼈는 더욱 허약하고 부서지기 쉽고, 특히 대퇴골이됩니다. 동시에 선천성 골 경화증의 특징이 있습니다. 골막은 병리학 적 과정에 관여하지 않습니다. 이 때문에 모든 골절은 정상적으로 또는 약간 느리게 잘 자랍니다.

골아 세포의 증가 된 활성은 뼈의 취약성을 증가시키는 것뿐만 아니라 위험합니다. 과도한 뼈 조직의 성장은 골수가 점차적으로 "가까운"위치에있는 채널을 만든다. 그리고 이것은 조혈 (혈액 형성)에 상당한 영향을 미치며, 느려지거나 끊어 지거나 특정 임상 징후로 나타나기 시작합니다. 그러나 몸은 골수와 같은 혈액의 주요 병소의 손실을 보충하려고합니다. 결과적으로, 다른 내부 장기에 위치한 hemopoiesis의 추가 foci가 형성됩니다. 우선, 비장과 간에서, 그리고 림프절에서. 이러한 과정은 또한 명확한 임상 적 "반사"를 나타내며, 특히 장기의 크기가 증가 함으로 나타납니다.

질병이 어떻게 나타나는지

osteopetrosis의 개념은 불규칙하고 다른 예후를 갖는 몇 가지 형태의 병리를 포함한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 그것들은 다음과 같이 나타낼 수 있습니다 :

• 호의적 인 예후와 함께 약간 표현 된 기능적 편차를 가진 질병의 형태;
• 신생아에서 병리학 적 증상이 발견 될 경우, osteopetrosis를 치명적으로하는 진행형;
• 병의 징후가 조기에 나타나는 형태;
• 임상상이 늦게 형성되는 경우.

특정 환자에서 어떤 형태의 질병이 발생하는지에 따라 특징적인 증상의 복합체가 결정됩니다. 질병의 가장 희귀 한 형태 중 하나는 병적 인 과정의 초기 발병이며, 어린 아이들에게서 나타납니다. 이러한 형태는 가장 위험하고 잠재적으로 치명적인 것으로 간주됩니다. 병리학의 진행은 신속하고 꾸준히 이루어집니다.

작은 아이는 기절하기 시작합니다. 나이가 들수록 지연이 더 두드러집니다. 또한 빈혈, 출혈 증가, 쉽게 타박상, 간 및 비장에 영향을받으며 전염성 합병증의 징후가 나타납니다. 불행하게도 급진적 인 치료를받지 않으면 아기가 죽음에 이르게되고 치명적인 결과는 생후 첫 해에 발생합니다.

나이가 많은 어린이, 청소년 및 청소년의 대리석 질환이 더 자주 더 유리합니다. 임상 적 증상이 전혀없이 진행되는 경우가 있으며, X 선 검사 중에 만 골밀도의 증가가 감지됩니다. 그러나, 다른 환자에서 다르게 표현 되더라도, 더 자주, 클리닉은 여전히 ​​존재합니다.

따라서 대리석 질환의 주요 임상 증상은 다음과 같이 나타낼 수 있습니다.

• 빈혈의 증상 (피로와 쇠약, 식욕 상실, 피부와 점막의 더 옅은 색조, 혈액 검사의 특징적인 변화);
• 비장, 간, 일부 림프절의 점진적인 확대;
• 뼈 조직의 성장으로 인한지지기구 또는 안면 골격의 변형의 출현;
• 치아의 비정상적인 성장으로 인한 비정상적인 교합, 분화 지연, 광범위한 충치;
• 자란 뼈의 신경 줄기를 압박하여 마비, 마비, 시력 상실 또는 청력 상실을 초래합니다.
• 수두증을 유발할 수있는 척수 강과 뇌에서 CSF의 정상적인 순환에 장애가된다.

나열된 증상 복합체에서 알 수 있듯이, osteopetrosis는 구체적인 임상 징후가 충분하지 않습니다. 그래서 빈혈은 다른 많은 질병에서 발생합니다. 림프절이나 간에서의 증가에 대해서도 마찬가지입니다. 따라서 선천성 골 경화는 부 갑상선 질환 (부갑상선 기능 항진증), 비타민 D 과다 (비타민 D 과다 투여), 호 지킨 병, 파젯 병 및 악성 신 생물의 전이와 같은 병리학과 구별되어야합니다. 감별 진단에서 매우 큰 역할은 추가적인 실험실 및 도구 방법에 속합니다.

진단

환자의 초기 인터뷰에서 그의 불만이 밝혀졌고 가족의 골 경화증이있는 경우가 분명하게 드러났습니다. 의사는 피부와 점막의 paleness, 치아 성장 장애, 뼈 기형, 힘줄 반사의 심각성, 시력과 청력 기관의 상태와 같은 징후를 기록합니다. 또한 추가 진단 방법이 지정됩니다.

• 임상 혈액 검사;
• 생화학 적 혈액 검사;
• 엑스선 검사;
• MRI 또는 ​​CT 스캔.

혈액 검사는 혈색소, 적혈구 및 색 지수의 감소로 입증되는 저 색소 성 빈혈의 존재를 보여줍니다. 생화학 분석이 칼슘과 인의 수준에 의해 결정될 때. X 선 검사의 결과는 매우 드러납니다. 그림에서 뼈 조직은 매우 조밀 해 보이며 혈관이나 신경에 대한 통로 나 구멍의 흔적이없는 흰색의 색조를 가지고 있습니다.

골 구조의 상태를보다 정확하게 결정하고 질병의 단계를 명확히하기 위해 자기 공명 영상 또는 컴퓨터 단층 촬영이 처방됩니다. 이러한 유형의 연구는 대리석 질환의 진행 속도, 환자의 위험 및 예후를 평가하기 위해 층에서 뼈를 "볼"수있게 해줍니다.

osteopetrosis를 치료할 수 있습니까?

질병이 유전 적 수준에서의 실패로 인해 생기는 것을 감안할 때, 그것을 완전히 치료하는 것은 불가능하며, 현대 의학은 병인학의 원인, 치료 방법에 영향을 미치는 병인성을 아직 개발하지 못했다. 따라서 대리석 질환의 치료는 골조직의 병리학 적 과정을 늦추고 조골 세포의 과도한 형성을 억제하며 파골 세포의 기능을 복원시키는 것을 목표로하며 또한 혈액 생성을 정상화하고 다른 질병 증상을 없애는 것을 목표로합니다.

치료 접근법은 항상 복잡합니다. 각 환자의 질병은 각자의 형태와 특성으로 진행되기 때문입니다. 환자가 병리학의 진보적 인 형태로 진단 되었다면, 치료의 성공은 급진적 인 방법, 즉 골수 이식에 의해서만 보장 될 수 있습니다. 그러나이 방법은 모호하며 항상 환자를 치유 할 수는 없습니다. 이는 매우 다양한 요인에 의해 설명됩니다. 또한 이상적인 기증자를 선정하는 단계에서 어려움이 발생할 수 있습니다. 그러나 이식 전문의의 현대 성과에서 환자의 정상적인 혈액 형성을 회복시키는 줄기 세포의 사용이 시작됨을 주목할 가치가 있습니다. 이것은 많은 "대리석"아이들에게 회복의 희망을줍니다.

더 유리한 형태의 질병이 확인되면, 치료 복합체는 또한 상이한 작용 기전을 갖는 약물을 포함한다. 그중 다음과 같은 약들에 주목해야한다.

• 코르티코 스테로이드;
• 철, 칼슘, 인 함유 제제;
• 인터페론;
• 비타민 D;
• 수혈을위한 적혈구.

Osteopetrosis는 칼슘, 단백질 및 비타민이 풍부한식이 요법을 제공하는식이 요법으로 치료해야합니다. 이를 위해 환자는 신선한 채소와 과일, 유제품 및 유제품, 육류와 생선을 매일 먹어야합니다. 또한 물리 치료, 마사지, 물리 치료 등의 과정을 수강해야합니다. 원하는 정기적 인 스파 트리트먼트.

대리석 질환의 배경에서 대퇴골 경부 골절이 발생하면 골조사 수술이 시행됩니다. 뚜렷한 뼈 기형으로 교정 수술이 지시됩니다. 골수염에 의해 병리학이 복잡해지면 항생제와 해독 조치의 도입으로 보충되는 괴사 성 대퇴 및 결절성 골절을 제거하기위한 수술이 수행됩니다.

osteopetrosis로 고통받는 환자는 평생 치료를 받아야합니다. 이것은 병의 진행과 합병증의 진행을 피하는 유일한 방법이며, 또한 삶에 대한 예후를 유리하게 만듭니다.