골 재생 과정의 장애를 특징으로하는 희귀 한 유전성 질환을 골 괴사 (osteopetrosis)라고합니다. 이 질병은 치명적일 수있는 심각한 합병증 (철 결핍 성 빈혈, 골수염)의 발달로 악화됩니다. 이 병리로 고통받는 환자는 지속적으로 건강 상태를 모니터링하고 시간에 치료 및 예방 조치를 취하고 혈구 수를 모니터링하며 정형 외과 전문의에게 상담해야합니다.

골다공증의 원인

대리석 질환이나 osteopetrosis는 근골격계의 희귀 한 병리학이며, 그 중 가장 큰 특징은 과도한 골 형성입니다. 이 질병의 또 다른 이름은 과민성 이형성증, 선천성 골 경화증, Albes-Schoenberg 병, "치명적인 대리석"입니다. 이 상태는 골수에서 손상된 혈액의 결과입니다.

건강한 몸에서는 뼈 조직 (골아 세포)을 파괴하고 파괴하는 세포 (파골 세포)가 뼈 형성 과정에 함께 참여합니다. 그들은 필요한 양으로 생산됩니다. 대리석 질환은 파골 세포의 수가 증가하거나 감소하여 기능이 제대로 기능하지 않아 두꺼운 뼈의 취약성이 증가하고 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성이 균형을 이루기 때문에 발생합니다.

병리학의 발병 메커니즘은 완전히 이해되지 않았다. 과학자들은 파골 세포에서 효소 탄산 탈수 효소가 없기 때문에 뼈 조직의 흡수 (파괴 과정)가 감소했음을 보여 주었다. 유전자 장애는 이것을 초래합니다 - 조혈 및 뼈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 확인되었습니다 :

• 비타민 D 수용체 유전자, VDR;
• 칼시토닌 수용체 유전자, CALCR;
• 1 형 콜라겐 유전자, COL1A1.

골 형성 과정은 골아 세포에 의한 골 형성의 강도가 감소하지 않기 때문에 방해 받고 조직은 치밀 해집니다. 유전자 돌연변이의 원인은 밝혀지지 않았지만, 골 괴사에 대한 유전 적 소인이 밝혀졌다. 이 질병은 상 염색체 열성 유형으로 전염되며, 신생아는 30 만 명당 평균 1 명입니다.

의사는 병리학 적 징후의 출현 시각에 따라 osteopetrosis를 두 가지 주요 형태로 세분합니다. 상 염색체 열성 대리석 질환은 대부분 어린 시절에 나타납니다. 그것은 심각한 증상을 가진 악성 과정, 합병증의 발병이 특징이며, 예후가 좋지 않습니다. 상 염색체 우성 형태의 osteopetrosis는 성인기에 등록되며 X- 선 검사의 결과로 진단되기 쉽습니다 (종종 무증상).

osteopetrosis의 증상

osteopetrosis의 특징 인 대부분의 장애는 실험실 방사선 (X-ray)의 도움으로 만 검출 할 수있는 뼈 조직의 구조 변화와 관련이 있습니다. 소아에서이 질환의 특이한 임상 양상이 관찰되며 상 염색체 우성의 형태로 진행되며 대리석 질환은 무증상입니다. 어린이의 osteopetrosis의 발달의 주요 징후는 다음과 같습니다 :

• 일반적인 신체 발달의 지연 : 낮은 성장, 독립적 인 걷기의 늦은 발병, 늦은 이빨, 그들의 성장 속도의 둔화, 높은 충치의 확산;
• 뇌수종의 시각적 징후 (뇌의 뇌척수액 시스템에 체액 축적) : 두개골의 변형, 모양과 크기의 변화, 넓은 광대뼈, 깊고 넓게 설정된 눈, 두꺼운 입술;
• 내부 장기 (간, 비장), 림프절의 크기 증가;
• 신경 번들이 통과하는 뼈 채널의 내강이 좁아짐으로써 시각 또는 청각 신경을 클램프하는 것이 가능 해져 시력이 손상되고 청각 장애 또는 시각 장애가 발생할 수 있습니다.
• 안면 마비;
• 다양성의 빈혈 (철 결핍);
• 창백한 피부;
• 청년기 또는 청년기의 병리학 골절 (주로 힙합 뼈가 영향을 받는다);
• 운동 중 피로 증가 (달리기, 걷기, 운동);
• 적혈구 생성 (적혈구 생성) 및 백혈구 (백혈구 생성)의 손상;
• 적혈구 감소증 (적혈구 수 감소);
• 무적 증 (다른 크기의 적혈구 수의 증가);
• poikilocytosis (적혈구 모양의 변화).

대리석 질환의 합병증

osteopetrosis의 주된 위험은 주요 증상 합병증의 배경에서 발전하고 있습니다. 대리석 질환에서 대부분의 사망 원인은 다음과 같습니다.

• 진행성 빈혈과 그 합병증;
• 골수염, 병적 골절의 배경 및 세균성 또는 바이러스 성 감염의 진행

진단

병적 인 골절 및 심한 빈혈은 대리석 질환의 주요 임상 증상입니다. Osteopetrosis는 다음 실험실 진단 방법을 사용하여 진단됩니다.

• X-ray (사진에서 빽빽한 뼈는 어두운 점으로 표시되고 골수 채널은 보이지 않음);
• MRI (자기 공명 영상) 및 CT (전산화 단층 촬영)는 뼈 손상의 정도를 명확히하기 위해 처방됩니다.
• 완전한 혈구 수 (빈혈의 단계를 감지하기 위해);
• 생화학 적 혈액 검사 (칼슘과 인의 함량을 명확히하기 위해, 이러한 요소의 감소 된 수준은 뼈 재 흡수 과정의 실패를 나타냄);
• 뼈 조직의 생검 (질병의 본질을 명확히하기위한 징후에 따라);
• 가족 구성원들 사이에 실시 된 유전 분석 (어려운 경우 진단을 명확히하기 위해 필요)

골다공증과 고 비타민증과의 차별화 D, Paget 's disease, melodiostosis, lymphogranulomatosis 및 osteosclerosis (골밀도의 증가)를 수반하는 기타 병리학은 X- 레이에 도움이됩니다. 특정 방사선 징후로 인하여 질병이 처음 설명되고 체계화되었습니다. 대리석 질환에서 두개골과 골격의 뼈가 영향을받습니다.

골화 부위에 따라 그림은 골조직의 뚜렷한 압축을 보여 주며 골조직의 약간의 과정을 보여줍니다 - 압축 된 구조의 띠와 해면상 물질의 띠가 교대로 나타납니다. 병리학 적 과정의 다른 위치에 따라 밴드의 위치가 다릅니다.

• 무릎 관절 - 횡단;
• 상완골 - 삼각형 :
• 늑막의 날개, 음모와 둔부 뼈의 가지가 아치형이다.
• 척추의 몸에 2 개의 특징적인 줄무늬가있다.

대리석 질환의 특징은 구조의 변화와 함께 뼈의 모양을 보존하는 것입니다. 경화증의 징후는 두개골의 금고와 바닥에 기록되며 골밀도로 인해 골 두께가 증가 할 수 있습니다. 긴 뼈의 metaphysis가 확대 될 수 있습니다. osteopetrosis가있는 방사선 사진에서 골수강의 내강 (골수가 정상적으로 위치하는 곳)이 부족합니다.

Osteopetrosis 치료

osteopetrosis의 치료에 대한 진단과 조언을 명확히하기 위해서는 orthopedist와 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 진단의 의무 단계는 방사선 전문의에 의한 골격계의 상태를 검사하는 것입니다. 뼈 손상의 정도와 신체의 전반적인 상태를 결정한 후 치료 요법이 개발됩니다. 치료는 뼈와 근육 조직의 구조를 수정하고 혈액 생성 시스템의 병리 현상을 치료하는 것을 목표로합니다.

근골격계의 기능을 복원 할 때 해결해야 할 주요 과제는 신경근 섬유를 형성하는 것인데, 이는 근골격계에서 뼈 조직을 기계적 손상으로부터 보호하는 역할을합니다. 이 임무는 특별한 마사지, 치료 체조의 복합체, 수영으로 해결됩니다. 복잡한 장기간 치료에서 중요한 역할을하는 것은 다이어트입니다. 다음과 같은 음식이 식단에 우선해야합니다.

• 과일 샐러드 또는 야채 샐러드;
• 천연 주스;
• 유제품, 커티지 치즈.

Osteopetrosis (치명적인 대리석, 대리석 질병)

의학에서는 희귀 질환이 많이 있습니다. 이들 중 하나는 osteopetrosis 또는 대리석 질환입니다. 이전에는 거의 듣지 못했지만 요즘에는 인터넷의 정보 기능으로 인해이 병리가 자주 들립니다. 대리석 병 - 뭐야?

대리석 질병

Osteopetrosis, 또는 대리석 질환, 극단적으로 희귀 한 유전 질환, 심각한 과정과 종종 예후가 좋지 않습니다. 흔히이 병리학은 죽음으로 이어지고, 그녀는 또 다른 이름 인 "죽음의 대리석"을 받았다.

대리석 질환은 남성과 여성, 어린이 및 노인 모두에게 영향을 미치며, 이들 사이에는 구별이 없습니다. 그것은 모든 대륙의 모든 인종과 국적에서 발견됩니다.

처음으로, osteopetrosis는 1904 년 의사이자 방사선과 의사 인 Heinrich Albers-Schonberg 박사에 의해 언급되었습니다. 그는 이것을 골 형성 골 (osteosclerosis)이 대부분 골격 뼈에서 발견되는 이형성 선천성 질환으로 묘사했다.

의사에 따르면 Albers-Schonberg 증후군의 주요 병리학 적 과정은 파골 세포 활동이 감소 된 배경에 대해 골아 세포의 우세와 증가 된 기능입니다. 이 경우 뼈의 합성 과정이 붕괴되는 동안 우세 해지고 뼈 조직은 압축되어 대리석과 유사 해집니다.

그러나 이것은 내부 구조에 반영되어 과도한 취약성과 빈번한 골절을 초래합니다.

osteopetrosis에서 뼈의 성장은 내부에서 주로 발생합니다 - endocostally, 내부 캐비티를 채우십시오. 그 결과 골수 공간이 점진적으로 좁아집니다. 시간이 지남에 따라 골수는 거의 새로 형성된 조직으로 대체됩니다.

또한, 뼈의 성장은 시신경의 운하가 현저히 좁아지는 원인이됩니다.

이유

"죽음 대리석"의 발전의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 대부분의 경우, 이것은 유전되는 질병, 즉 가족과 같은 질병입니다. 그러나 또한 발생하는 산발적 인 경우는 제외 할 수 없습니다.

이 증후군의 상속에는 상 염색체 우성과 상 염색체 열성의 두 가지 변이가 있습니다.

첫 번째 경우,이 질병은 50-75 %의 확률로 전염되지만, 그 증상은 그리 심각하지 않으며 예후는 더욱 유리합니다. 부모 중 한 명이 심각하게 다양한 질병의 징후가 필요합니다. 환자의 삶의 질이 떨어지더라도 환자는 충분히 오래 산다.

두 번째 경우, 상속 가능성은 25 %이며, 원칙적으로 부모 모두 "잘못된"유전자의 운반체입니다. 질병의 임상 증상은 없습니다. 상 염색체 열성 변이 형은 극히 어렵습니다. 병리학은 빨리 발전하고 치료없이 아이는 출생 후에 곧 죽습니다.

또한이 증후군과 부갑상선 기능 항진과 비타민 D 대사의 연관성이 있었지만 설득력있는 증거는 없었다.

증상

대리석 질환의 모든 임상 증상은 뼈 조직의 과다 생산 때문입니다. osteopetrosis의 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

• 혈액의 변화.
• 면역 장애.
• Hepatosplenomegaly.
• 뼈 병리학.
• 청력 및 시력 문제.
• 개발 중단.

Osteopetrosis는 양성 변이의 경우에도 매우 심각한 질병입니다. 거의 항상 환자의 장애로 연결됩니다.

혈액의 변화

osteopetrosis의 골수가 병리학 적으로 자란 조직에 의해 옮겨지기 때문에, 이것은 혈액 형성 장애를 가져온다. 결국,이 몸은 적혈구, 백혈구 및 혈소판이 체내에 형성되는 원인이됩니다.

대리석 질환의 주요 혈액 학적 증후군은 범 혈구 감소증입니다. 실험실 검사를 통한 혈액 검사에서 다음과 같은 변화가 감지 될 수 있습니다.

• 빈혈 (적혈구 및 헤모글로빈 수 감소).
• 백혈구 감소증 (백혈구 감소).
• 혈소판 감소증.

임상 적으로 창백한 피부와 연 분홍색 점막에서 빈혈이 의심 될 수 있습니다. 또한 환자는 일정한 피로, 호흡 곤란, 현기증, 졸도 경향, 맛의 변화 및 빈번한 감기에 대해 불평 할 것입니다.

객관적인 연구는 심장에 증가 된 심박수와 수축기 중얼 거림 - 빈혈의 특징적인 증상 -을 나타낼 수 있습니다.

대리석 질환이있는 혈소판 감소 - 혈소판 감소증 - 출혈 경향, 혈액의 장기간 폴딩, 신체의 타박상의 출현.

면역 장애

면역계의 작용은 골수 기능과 직접 관련이 있습니다. 결국 백혈구가 형성됩니다 - 혈구 세포는 박테리아 (호중구) 및 바이러스 성 (림프구) 감염에 적극적으로 대항합니다.

Albers - Schonberg 증후군은 빈번한 세균성 질병을 특징으로합니다. 또한, 그들의 특징은 자주 재발하는 연장 된 코스입니다. 이 상태를 2 차 면역 결핍이라고합니다.

osteopetrosis에서 자주 발생하는 질병은 기관지염, 폐렴, 부비강염입니다. 심한 경우에는 면역 억제가 현저히 나타나며 패혈증이 발생할 수도 있습니다. 종종 그러한 병리가 그러한 환자의 첫 번째 진단이됩니다. 철저한 조사를 거친 후에야 진정한 이유가 성립됩니다.

간세포 비대 과다

간 및 비장의 확대는 osteopetrosis의 빈번한 증상입니다. 또한 골수 대체와 관련이 있습니다. 실제로 기능하지 않기 때문에 비장과 간은 그 역할을하기 시작합니다. 시간이 지남에 따라, 기능적 비대로 인해 크기가 크게 증가하고 복강의 대부분을 차지할 수 있습니다.

이러한 환자의 복부 또한 확대 될 수 있으며 간과 비장의 촉진은 쉽게 느껴질 수 있습니다. 이것은 백혈병, 간염,자가 면역 질환과 같은 잘못된 진단을 유발할 수 있습니다.

뼈 병리학

osteopetrosis가 뼈 질량을 증가 시키더라도, 조직은 그것의 구조를 잃는다. 그것은 우리가 알듯이, 아주 부서지기 쉬운 대리석과 닮기 시작합니다.

그러한 변화의 결과는 관상 뼈의 대개 자발적인 골절 - 대퇴골 골절입니다. 또한 환자는 두개골과 척추, 팔다리의 기형이 현저합니다.

골관절염 또는 골수염은이 병리학 및 골격계의 염증 과정에서 흔하지 않습니다. 또한 치아 문제 - 여러 개의 우식증, 치아 손상, 치주 성 농양. 일부 환자에서는 두개골의 부비동의 융합이 기록됩니다.

청력 및 시력 문제

시신경의 구멍은 뼈 조직을 팽창시켜 압축되므로 섬유 위축과 실명이 시간이 지남에 따라 발생합니다. 위축은 1 차 또는 2 차가 될 수 있습니다.

안과 검사에서 궤도의 평탄화, 안진 증, 수렴 장애, 사시 및 안구 돌출이 나타났다.

청각 신경을 압박하면 위축이 유발되는데, 이는 처음에는 청력 감소로 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 완전한 청각 장애가 발생할 수 있습니다.

발달 장애

두개골의 변화, 청력 및 시각 장애, 빈번한 질병은 알버트 - berg 베르그 증후군을 앓고있는 어린이가 육체적으로나 정신적으로 발달에 뒤쳐져 있음을 나타냅니다.

일반적으로 그러한 아이들은 늦게 걷기 시작합니다. 불규칙한 모양의 두개골 때문에 뇌수종이 발생하여 경련이 유발됩니다. 기존의 문제를 악화시킵니다.

대리석 질환의 경우 정신 감정 및 언어 발달을 지연시키는 것은 드문 일이 아닙니다. 두 번째는 종종 청력 손상의 배경에서 발생합니다. 정신 지체는 전형적인 osteopetrosis 증상이 아닙니다.

진단

치료의 성공 여부는이 병리학의 적시 진단에 달려 있습니다. 조기에 osteopetrosis가 확인되면 더 많은 치료사가 치료의 기회를 갖습니다.

현대 의학은 대리석 질환을 진단 할 수있는 포괄적 인 설문 조사를 제공합니다. 그것은 다음을 포함합니다 :

1. 환자의 검사와 객관적인 검사. 원칙적으로, 외부 징후에 따르면,이 병리학은 이미 의심 될 수 있습니다.
2. 임상 및 생화학 적 혈액 검사. 그들은 뼈 형성의 마커 - 크레아틴 키나아제, 알칼라인 포스 파타 아제를 확인합니다.
3. 뼈의 엑스레이 검사.
4. 뼈와 피부 병변의 생검 표본 연구.
5. 배치 된 유전 스크리닝. 그 결과를 토대로, Albers-Schonberg 증후군의 유형, 병리학 적 과정의 예상 경로 및 치료에 대한 신체 반응이 결정됩니다.

X 선 검사

osteopetrosis에서 골격 뼈의 X - 선 검사는 중요합니다. 일반적으로 사진의 특성 변화가 결정됩니다.

• 골격과 두개골의 뼈의 매우 날카로운 밀도.
• 병리학의 이름이었던 흰 대리석과 닮은 구조가 없으며 균질.
• 두개골 뼈의 주요 병변으로 연골에서 형성됩니다.
• 표시된 osteosclerosis의 배경에 cranial 신경의 좁혀 운하.
• 부비동염 부비동.
• 척추의 중앙 부분에있는 계몽.
• 병리학 골절.

치료

osteopetrosis의 치료는 길고 복잡한 과정입니다. 이전에는 철분 제제, 수혈, 비타민 요법 및 글루코 코르티코 스테로이드를 사용하여 증상 치료가 주로 수행되었습니다. 그러나이 치료법은 일시적인 효과 만 나타 냈습니다. 격렬한 결과는 장애 또는 사망이었다.

현대 의학의 성공 덕분에, 상 염색체 - 재발 성 형태의 골감 괴증의 치료가 가능해졌으며, 생존율은 이전에는 거의 없었다. 현재 환자의 90-95 %에서 긍정적 인 치료 결과를 얻을 수 있습니다. 치료는 골수 이식을 사용하여 수행됩니다.

이것은 모든 진료소 및 심지어 국가에서 수행되는 복잡한 절차입니다. 골수 이식으로 환자의 거부와 악화의 위험이 있습니다. 그러나 이것은 일반적으로 기증자 및 수혜자 매개 변수가 불완전한 경우에 발생합니다. 대부분의 경우, 상당한 개선과 완화가 있습니다.

가장 좋은 결과는 골수 이식이 아기의 생후 첫 3 개월 이내에 수행 될 때 달성 될 수 있습니다. 그것이 질병의 조기 진단이 중요한 이유입니다.

추가적인 치료법으로 약물도 사용됩니다 :

Osteopetrosis는 심각한 질병이지만시기 적절한 치료로 성공 확률이 크게 높아집니다.

대리석 질병

대리석 질환은 골격의 뼈가 두꺼워지고 밀도가 높은 뼈 조직이있는 골수관이 폐쇄되는 드문 유전병입니다. 일반적으로 어린 시절에 처음으로 나타납니다. 걷고 피로를 동반 한 팔다리 통증. 가능한 병적 골절. 골수관 폐쇄로 인해 간 및 비장이 확대되면서 빈혈이 발생합니다. 골격 기형, 치아 지연, 시신경 압박으로 인한 시각 장애가있을 수 있습니다. 진단은 객관적 데이터, 방사선 촬영 결과 및 기타 연구를 기반으로 설정됩니다. Symptomatic 치료, 대부분의 경우 보수.

대리석 질병

대리석 질환 (Alberts-Schoenberg 병, osteopetrosis, hyperostotic dysplasia, 선천성 osteosclerosis, 선천성 가족 확산 osteosclerosis) 골격 뼈의 압축과 골수 공간의 감소와 함께 드문 유전병입니다. 이 질병은 1904 년 알버트 - berg 베르크 (Alberts-Schönberg) 독일 의사에 의해 처음 기술되었습니다. 상 염색체 열성 유형으로 전염됩니다. 평균적으로 신생아가 2 ~ 3 만명에 이르는 아동 1 명에서 발견되지만, 일부 민족 집단에서는 환자 수가 증가 할 수 있습니다. 따라서 Chuvashia에서는 Mari-El에서 1 만 3 천 5 백명 중 1 명에서 14,000 명 중 1 명이이 증세를 겪었습니다. 이러한 높은 발병률은이 공화국의 원주민의 인종 형성의 특이성 때문입니다. 대리석 질환의 치료는 정형 외과 의사에 의해 수행됩니다.

원인과 병인

대리석 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 뼈의 구조가 변하는 이유는 인 - 칼슘 대사의 심각한 위반과 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성 사이의 불균형 때문입니다. 결과적으로 뼈의 피질 층이 두꺼워지고 골수 공간은 완전히 사라질 때까지 좁아집니다. 진행성 골 경화증이 발생하면 뼈가 매우 조밀 해지고 동시에 깨지기 쉽습니다. 골수 채널이 폐쇄됨에 따라 림프절, 간 및 비장의 보상 적 확장과 함께 저산소 성 빈혈이 발생합니다.

사후 검사에서 대리석 질환을 앓고있는 환자의 뼈는 무겁고 잘게 자르지 만 쉽게 나뉘어집니다. 자르면 윤이 나는 대리석과 비슷한 모양으로 부드러운 구조의 표면이 발견됩니다. Osteosclerotic 변화는 주로 endosteum으로 인해 발생합니다. 동시에, 골막의 성장이 관찰 될 수 있는데, 이는 뼈의 표면에서 해면질이 아닌 해면질이 정상적으로 형성되지만 스폰지 성 뼈의 물질이기 때문입니다. 관상 뼈의 골수 채널은 좁아 지거나 밀도가 높은 뼈 조직으로 완전히 대체됩니다. 병리학 적 과정은 성장 지대에서 더욱 두드러진다. 특히 경골과 상완골의 상반부 3 분의 1과 대퇴골과 방사상 뼈의 3 분의 1에 밝은 변화가 나타납니다.이 부분은 "팽창하여"플라스크 모양의 모양을 갖습니다.

편평한 뼈 (척추, 쇄골, 두개골)의 스폰지 조직은 빽빽한 뼈 물질로 대체됩니다. 뼈 조직의 증식으로 인해 두개골이 자라서 변형 될 수 있습니다. 뇌신경 출구 구멍이 좁아지면 시력이 점차적으로 악화되고 난청이 증가합니다. 피질 층의 고르지 않은 조정과 두개골의 내면에 거친 형성으로 인해 경막 외 그리고 덜 일반적으로 경막 하 출혈이 발생할 수 있습니다.

조직 학적 연구에서 덩어리의 증가와 뼈 물질의 건축가에 대한 침해가 밝혀졌습니다. 뼈 세포는 무작위로 쌓여 있으며 연골 성장의 영역에 불규칙하게 위치하는 특징적인 둥근 층 구조를 형성합니다. 이러한 구조물의 축적으로 인해 뼈의 건축술이 파괴되고 대리석 질환 환자의 뼈가 덜 강 해져서 일반적인 부하를 견디지 ​​못합니다.

증상

이 질병은 유아부터 노인까지 모든 연령대의 여성과 남성에서 확인할 수 있습니다. 그러나 더 자주 대리석 질환의 증상이 어린 시절에 나타납니다. 어떤 경우에는 그 과정이 무증상이며, 다른 질병이나 부상에 대한 X 선 검사를 시행 할 때 뼈의 압박이 우연히 발견됩니다.

일반적으로 대리석 질환의 임상 증상의 중증도는 첫 징후의 출현 시각에 달려 있습니다. 조기 발병은 다양한 장기 및 시스템의 부분에서 더 거친 변화를 수반합니다. 어린이의 삶의 첫 해에 대리석 질환의 발달과 함께 두개골 기지의 뼈의 압축과 성장의 결과로 뇌수종이 나타났습니다. 환자는 기절하고, 늦게 걷기 시작하며, 종종 청력과 시각 장애로 고통받습니다. 늦은 치열과 충치를 발전시키는 경향이 또한 특징적입니다.

나중에 대리석 질환이 발달함에 따라 정형 외과 의사와 접촉하는 이유는 걷거나 통증이있을 때 피로를 느끼게됩니다. 병적 인 골절로 인해 외상 학자에게 의뢰하는 동안 대리석 질환이 발견되는 경우가 있습니다. 대퇴골 뼈는 종종 뼈가 찢어지며, 골절은 보통 횡으로 발생하며 경미한 외상에 의해 발생하며 보통 때 함께 자랍니다 (대퇴골의 골절은 융합이 일어나지 않습니다). 어떤 경우에는 골절 부위에 골수염이 발생합니다. odontogenic 감염의 경우, 하악 osteomyelitis가 발생할 수 있습니다. 일반적으로 환자의 신체 발달에서 보았을 때 정상입니다. 어떤 경우에는 사지의 기형이 감지됩니다 : 대퇴골의 상부 섹션의 내 반근 곡률, 다리의 변형과 같은 갈라진 사람 등

진단

진단을 명확히하기 위해 평평한 관상 뼈의 X 선 검사가 처방됩니다 : 두개골의 방사선 사진, 척추의 X 선, 허벅지의 X 선 등 모든 사진에서 뼈 조직의 날카로운 압박이 나타납니다. 관상 뼈의 골단 부분은 둥글고 두껍게 형성되며, 클럽 모양의 두꺼운 부분은 형이상학 영역에 정의됩니다. 모든 뼈는 X 선으로 불투명하며, 피질 층과 수질 관은 보이지 않습니다. 가끔 metafizarny 영역에서 횡단 계발의 영역을 찾을 수 있습니다.

골수 관의 감소 또는 폐쇄는 혈액 부족을 일으 킵니다. 대리석 질환을 앓고있는 환자는 다양한 저 색소 성 빈혈을 유발합니다. 피부가 창백하고 어지러움, 약점, 피로에 대한 불만이있을 수 있습니다. 검사에서 림프절, 간 비대, 비장 비대의 보상 적 증가가 감지됩니다. 혈액에서 림프구 증가는 미성숙 한 형태 인 정상 모세포의 출현으로 결정됩니다.

대리석 질환을 앓고있는 환자의 여러 기관에 대한 위반이 의심되는 경우 적절한 연구에 보냅니다. 조혈 계의 변화가있는 경우, 시각 장애가있는 경우, 안과 의사의 진찰, 두 가지 예측에서의 안와 x- 선 검사, 광학 및 전기 생리학 연구에서 혈액학 자문, 혈액 검사 및 복부 초음파의 복부 초음파 검사가 처방됩니다 잠재력.

치료

병리학 치료는 존재하지 않습니다. 신경 및 근골격계 강화를 목적으로하는 증상 치료. 환자는 비타민이 풍부한 음식 (천연 주스, 코티지 치즈, 신선한 과일과 채소)을 먹고 마사지, 운동 요법 및 스파 트리트먼트를받을 것을 권장합니다. 빈혈의 경우, 철제 제제가 처방되고, 비타민 요법이 지원되며, 심한 경우에는 적혈구 수혈이 발생합니다.

병적 골절의 경우, 표준 치료 방법, 즉 재 위치, 석고의 부과 또는 골격 견인 (skeletal traction) 등이 수행됩니다. 대퇴골 골절의 경우, 고관절 관절 성형술이 수행됩니다. 다리의 뼈가 심하게 변형 된 경우, 교정 절골술을 시행합니다. 골수염 치료는 항생제 치료, 고정, 해독 조치, 면역 자극, 궤양 해부 및 배액을 포함하는 표준 계획에 따라 수행됩니다.

적시 예방과 적절한 합병증 치료를 통해 대리석 질환의 예후는 조기에 발병하고 골수 조직에 손상을주는 악성 형태를 제외하고 대개 호의적입니다. 치명적인 결과는 병적 골절 또는 치주 감염으로 인한 골수염의 빈혈 또는 패혈증 빈혈의 증가로 발생합니다.

대리석 질환이란 무엇이며 어떻게 위험합니까?

대리석 질환은 드문 선천 병리학입니다. 날짜까지, 그것의 표현의 300 개 이상의 경우를 자세히 설명했다. 질병은 주로 유전됩니다. 그러나 아픈 아이는 건강한 부모에게서 태어날 수 있습니다.

이 병은 1904 년 독일의 외과의 사인 H.E. Albers-Schönbers. 따라서 Albers-Schoenberg 증후군이라고합니다. 이 문헌에는 죽음 대리석과 골괴사의 이름이 들어 있는데, 이는 골격 화를 의미합니다.

대리석 질환은 세 가지 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 선천성 결함은 유전자 프로그램의 오작동으로 인해 파골 세포를 형성하고 정상적인 기능을 유지합니다.

파골 세포는 뼈를 파괴하는 세포라고합니다. 그들은 뼈의 미네랄 성분을 분해하고 콜라겐을 제거하여 특정 효소와 염산을 방출합니다. 다른 뼈 세포 인 osteoblasts와 함께 파골 세포가 뼈 조직의 양을 조절합니다. 골아 세포는 새로운 조직을 형성하고 파골 세포는 오래된 조직을 파괴합니다.

변형 된 유전자는 파골 세포의 정상 기능을 지원하는 단백질을 차단합니다. 이 조건은 효소 또는 염산의 파골 세포 생성을 정지시킨다. 어떤 경우에는 동시에 생산 중지가있을 수 있으며, 그와 다른 구성 요소가있을 수 있습니다. 그러나 염산의 부족이 더 자주 발견됩니다.

파골 세포의 정상 기능이 손상되면 골격 골화가 성장 중에 잘못 발생합니다. 너무 많은 소금이 뼈 조직에 남아 있고 과도한 양의 치밀한 물질이 형성됩니다.

그것은 밀접하게 위치한 뼈 요소의 레이어입니다. 고밀도이기 때문에 물질은 골격에 힘을 주지만 무게는 크다. 인간 골격의 질량의 80 %는 뼈의 치밀한 물질의 무게입니다. 따라서, 외측 피질 층만이이 요소로부터 형성된다. 뼈의 안쪽 부분은 내구성이 낮지 만 가볍고 스폰지 인 물질로 구성됩니다.

대리석 질환 환자의 파골 세포 수는 정상, 불충분 또는 과다 일 수 있습니다. 그러나 번호가 다를 경우 기능이 제대로 작동하지 않습니다.

칼슘 및 인 대사 과정에서 유전되는 변화는 질병의 발달에 중요한 역할을합니다. 다양한 형태의 칼슘의 불균형은 뼈 물질의 무기질 구성을 위반하게됩니다.

50 %의 확률을 가진 osteopetrosis 환자는 아픈 아이들을 낳습니다.

Osteopetrosis는 생명을 앗아가는 죽음의 대리석입니다.

독일의 외과의 사인 Albers-Schönberg에 의해 1904 년에 처음으로 뼈의 압박으로 특징 지어지는 희귀 한 선천성 기형이 발견되었습니다.

이 병의 뼈는 밀도가 높고 무겁습니다. 감염된 뼈의 절단 부위는 대리석처럼 보이는 균일 한 매끄러운 표면입니다.

따라서 병리학의 두 번째 이름 - 대리석 질환.

병리학의 원인?

대리석 질환 또는 osteopetrosis (다른 이름 hyperstotic dysplasia, Albers-Schönberg 질병, 선천성 osteosclerosis) 골격 시스템의 과도한 형성에 의해 특징입니다 희귀 한 선천 병리학입니다.

선천성 골 경화증에서는 골격에서 발생하는 뼈의 인장과 동시에 뼈의 취약성, 혈액 형성의 기능적 부전이 관찰됩니다.

건강한 사람은 골 세포 (뼈 조직을 생산하는 세포)에 의한 뼈 조직 형성 과정과 파골 세포 (골 조직을 파괴하는 세포)에 의한 재 흡수 과정이 균형을 이룹니다.

대리석 질환은 파골 세포의 기능 장애를 동반합니다. 동시에 파골 세포의 수는 정상, 증가 또는 감소 할 수 있습니다.

병리학의 발달의 정확한 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았다. 질병의 발달에는 뼈와 조혈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 관여한다는 사실 만 입증되었습니다.

osteopetrosis의 유전자 장애의 결과는 파골 세포에서 탄산 탈수 효소가 없기 때문에 골 흡수가 감소한 것이다.

동시에, 골아 세포에 의한 골 형성의 강도는 감소하지 않으며, 이것은 뼈 조직의 압축을 초래합니다.

어떤 이유로 든 유전자 파괴는 알려지지 않았다. 그러나 병리학에 유전적인 경향이 있음이 정확하게 입증됩니다. 대부분의 경우 과민성 형성 이상증은 친척에게 발생합니다.

질병의 특징적인 발현

골수 (골내에 함유되어 혈액 생성에 참여하는 물질)에 의한 점진적 대체는 혈소판 감소증, 빈혈, 간, 림프절, 비장에서의 골수 밖의 혈액 형성 과정을 유도하여 증가시킵니다.

대리석 질환의 주요 증상은 밀도의 증가와 동시에 뼈의 취약성이며, 골절의 경향 (대퇴골의 골절이 특히 자주 언급됩니다).

질병의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 간, 비장, 림프절 확대;
• 저 색소 성 빈혈;
• 뇌수종;
• 시력 저하, 시력 상실 (시신경의 압박으로 인한).

발달 단계별로 질병의 증상

병리학의 발달시기에 따라, osteopetrosis는 두 가지 형태로 분류됩니다 :

1. 어린이의 대리석 질환의 초기 형태는 악성 경로가 특징이며 종종 죽음으로 끝납니다.
2. 늦은 형태는 성인기에 기록되며 방사선 학적 검사의 결과로 진단되기 쉽고 대개 무증상입니다.

조기 형태의 osteopetrosis에서는 다리에 통증이 있고, 걷기와 육체 운동은 피로합니다. 골 변형이 거의 없습니다.

초기 검사를받는 동안 다음과 같은 장애가있을 수 있습니다 :

• 피부의 창백;
• 짧은 신장 (특정 연령대의 정상보다 낮음);
• 육체적 또는 정신적 발달에 지체된다.
• 치아 문제 - 천천히 분화와 성장, 광범위한 충치 병변;
• 뼈의 변형 : 두개골의 대퇴골, 안면 / 뇌 부위.

사진은 건강한 뼈와 대리석 질환입니다.

선천성 골 경화의 초기 단계에서 영향을받은 뼈의 모양은 변하지 않습니다. 병적 인 과정이 진행되고 악화됨에 따라 기형이 나타납니다.

뼈가 부서지기 쉽고, 골절이 자주 발생합니다 (뼈가 자신의 무게로도 부서 질 수 있음).

그러나 골막은 병에 의해 파괴되지 않으므로 뼈의 부착이 정상적으로 진행됩니다.

osteopetrosis 또는 mortal 대리석에 대한 자세한 내용은 비디오를 참조하십시오 :

진단 조치

진단서의 진술과 명세를 위해 다음과 같은 방법을 적용하십시오 :

• 완전한 혈구 수 - 종종 대리석 질환을 수반하는 빈혈의 존재를 입증 할 수 있습니다.
• 생화학 적 혈액 검사 (biochemical blood test) - 혈액 내의 인과 칼슘 이온의 함량을 측정하기 위해 수행됩니다 (농도 감소는 골 흡수 과정의 위반을 나타냄).
• 엑스레이 - osteopetrosis에서, X - 레이에 대한 밀도가 높은 뼈가 거의 불투명, 그림의 어두운 반점으로 표시됩니다, 뼈의 일부 영역에서 횡서 발광이 볼 수 골수 채널은 그림에 존재하지 않습니다;
• 자기 공명 및 컴퓨터 단층 촬영 - 레이어에서 뼈를 검사하고 뼈 손상 정도를 정확하게 결정할 수 있습니다.

진단 방법과 함께 환자의 친척이 모입니다. 가족 구성원의 건강 검진이 필요할 수 있습니다.

구원의 유일한 기회는 이식입니다.

골수 이식은 osteopetrosis의 치료에서 최상의 결과를주는 수술 방법입니다. 선천성 이상을 치료하는 다른 효과적인 방법은 오늘날 존재하지 않습니다.

보조 요법은 신경근 조직을 강화하기위한 외래 환자를 대상으로하며,이 경우에는 뼈를 보호하는 역할을합니다.

환자는 의료 체조, 마사지, 수영을 처방 받는다. 커티지 치즈, 신선한 채소 및 과일, 단백질 함량이 높은 음식물의 섭취가 우세한 적절한 영양이 중요합니다.

음료에서 신선한 야채와 과일 주스를 사용하는 것이 바람직합니다. 리조트 및 스파 조건의 주기적 회복을 권장합니다.

치료 방법의 복합성은 질병의 진행을 멈추게하지만 뼈 형성의 정상적인 과정을 회복시키지 못합니다.

예방 조치

이 병리학을 가진 친척이있는 유아에게는 골 괴사가 발생할 위험이 높습니다.

태아의 질병을 결정하기 위해 주 산기 진단법을 사용하여 재태 기간 8 주에서 치명적인 대리석을 밝혀 낼 수 있습니다. 오히려 그것은 예방의 척도가 아니라 배우자가 정보에 입각 한 결정을 내릴 수있는 행동입니다.

뼈 조직의 병리학 적 변화를 막는 것은 불가능합니다. 레크리에이션 절차 (수영, 체조) 및 적절한 영양 섭취를 통해 골절과 골 변형을 부분적으로 예방할 수 있습니다.

기회가 있니?

질병의 초기 형태는 높은 비율의 영아 사망률을 특징으로합니다.

치료의 긍정적 인 결과를주는 유일한 방법은 골수 이식입니다.

그러나이 방법이 아직 과학적 발전 단계에 있기 때문에 외과 적 치료의 이점, 단점 및 결과를 충분히 이해하는 것은 불가능합니다.

요약하면 다음과 같은 점을 강조 할 수 있습니다.

• 유전은 골 괴사증의 발병에 영향을 미친다. 유전 적 소인은 주요 위험 인자이다.
• 이 병은 칼슘, 인, 단백질의 대사를 침범하여 골 흡수 과정의 병리학 적 장애를 일으킨다.
• osteopetrosis의 밝은, 강하게 발음 한 증후는 병리의 이른 모양을 가진 아이들에서 생긴다;
• 성인기의 알버트 - oen 베르크 (Albers-Schoenberg) 병의 발달에서 흔히 증상이 나타나지 않으며 병리학 적 과정이 X- 선 검사로 발견됩니다.
• 유일한 효과적이지만 완전히 연구 된 치료법은 골수 이식입니다.

대리석 질병

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대리석 질병 : 증상 및 치료

대리석 질환 (선천성 osteosclerosis, osteopetrosis)은 골격과 어린이 또는 청소년의 골수에 영향을 미치는 매우 드문 유전병입니다. 환자는 연약한 뼈가되고, 조혈 시스템은 완전히 기능을 멈 춥니 다.

선천성 골 경화증은 초기 증상의시기와 이러한 증상의 특성에 따라 초기 및 후기로 나누어집니다. 초기 형태의 대리석 질환은 생후 1 년 이내에 발생하며 매우 어려우므로 악성 질환이라고도합니다. 반대로, 청소년기에 더 자주 발생하는 후기 형태는 골격 측면과 조혈 시스템 측면에서 덜 현저한 병리학 적 변화를 동반합니다. 이러한 환자들은 다양한 건강 문제를 가지고 있지만, 일반적으로 그들의 삶에 대한 예후는 유리합니다.

대리석 질환의 원인

대리석 질환은 유전적인 병리학입니다. 과학자들은 선천성 골 경화증의 발병 원인 유전자 3 개를 발견했다. 뼈 조직의 상태에 의존하는 세포 인 파골 세포와 골아 세포의 적절한 기능에 필요한 단백질을 암호화하는 유전자입니다. 이 유전자 중 하나에서 돌연변이가 발생하면 대리석 질환이 자손에서 발생할 수 있습니다.

고려중인 질병의 악성 형태는 상 염색체 열성 유형에 의해 전염됩니다. 즉, 아이가 아플 때 돌연변이가 된 유전자는 양쪽 부모 모두와 있어야합니다. 대리석 질환의 상속의 이러한 특징은 밀접하게 관련된 결혼이 많은 고립 된 소수 종족 집단에서이 질병의 경우가 인구에서보다 훨씬 많다는 사실을 설명합니다.

대다수의 대리석 질환의 후기 형태는 상 염색체 우성 유형의 전염을 가지고 있기 때문에 더 자주 접하게됩니다 (돌연변이 된 유전자는 부모 중 한 곳에만 존재할 수 있습니다).

가족에서 대리석 질환을 앓고있는 사람은 유전자 변형을 나타내는 특별한 진단을받을 수 있습니다. 이를 통해 미래의 어린이들이 건강 문제를 겪게 될지 여부를 예측할 수 있습니다.

대리석 질환의 발달 메커니즘

이 병리의 기본은 뼈 조직의 형성과 재 흡수 (흡수) 사이의 불균형입니다. 이러한 위반은 파골 세포 (골 흡수를 담당하는 세포)의 수가 감소하거나 오작동으로 인해 발생합니다.

불균형으로 인해 뼈 조직이 압박되어 과도 해 지지만 이것이 강도가 증가한다는 것을 의미하지는 않습니다. 반대로 대리석 질환의 경우 뼈가 탄력을 잃어 부서지기 쉽습니다. 또한, osteosclerosis에서 관상 동맥의 관상 동맥의 교체와 평평한 뼈의 스폰지 물질이 결합 조직에 의해 주목됩니다. 즉, 골수가 정상적으로 있어야하는 곳에서 경화 세포가 나타납니다. 이것은 조혈 계의 기능 장애를 초래합니다.

일반적으로 이러한 모든 병리학 적 변화는 환자에게 골격 기형, 골절, 빈혈, 출혈성 자질 및 다양한 신경계 질환을 일으킨다.

대리석 질환의 증상

대리석 질환의 임상상은 다형성입니다. 환자의 경우 원칙적으로 근골격계, 조혈 및 신경계에 손상 증상이 있습니다.

대리석 질환의 주요 증상은 병적 인 골절입니다. 병리학 적으로 그들은 최소한의 부상과 큰 뼈 (대개 대퇴골)에서 발생하기 때문에 불립니다. 골절 후, 골수염이 발생할 수 있습니다 (이것은 대리석 질환의 가장 심각한 합병증 중 하나입니다).

골절 외에도 환자를 검사하는 동안 의사는 골격의 다양한 변형 (O 형 다리, 불균형 해골, 척추의 병리학 적 변화)을 감지 할 수 있습니다. 다리가 뒤로 젖을 때 통증이있는 ​​환자의 뼈 구조가 변형되고 변형되기 때문입니다.

대리석 질환에서의 조혈 시스템 패배는 빈혈의 증상으로 나타납니다 : 창백, 약점. 골수의 조혈 기능이 부족하여 간, 비장, 림프절이 증가하면 신체의 면역 방어력이 약해지고 출혈성 질환이 발생합니다.

선천성 골 경화증의 신경 질환의 출현은 두개골의 뼈가 압축되고 신경이 통과하는 해부학 적 구멍의 크기가 감소합니다 (이러한 변화로 인해 신경이 압박 됨). 따라서 환자는 말초 마비 및 마비, 시력 문제를 경험할 수 있습니다. 내이의 뼈 미로가 뼈 조직으로 채워지면 청각 장애가 발생할 수 있습니다. 또한, 두개골의 변형으로 인해, 환자는 뇌수종으로 고통받을 수 있습니다.

일반적으로 아기가 대리석 질환을 앓고있는 환자의 경우 신체 발달이 지연되고, 치아가 생기는 데는 여러 가지 문제가 있으며, 치아 우식증 시리즈는 방대한 병변을 앓고 있습니다.

늦은 형태의 대리석 질환에서는 임상 증상이 평활 해지고 신경 학적 징후가 나타나지 않습니다. 골격 기형이 없습니다. 반복되는 병리학 적 골절 만이 골 경화증에 대한 생각을 불러 일으킬 수 있습니다.

진단

진단을 확인하기 위해 의사는 방사선 조사 방법을 도와줍니다. 환자의 x- 레이에서 골격의 모든 뼈는 봉인되어 (X- 레이에는 투명하지 않음), 골수 채널은 관상 뼈에 없으며 클럽 모양의 상완골 및 대퇴골 두꺼운 뼈가 보입니다.

환자의 혈액 검사는 빈혈의 징후와 일부 생화학 적 매개 변수 (산성 인산 가수 분해 효소 등)의 증가를 보여줍니다. 소변 분석에서 일반적으로 변화는 없습니다 (이것은 골 흡수가 골 형성을 압도하는 파괴적인 골 질환과 골 경화를 구별합니다).

환자의 건강 상태에 대해보다 자세히 조사하려면 신경 학자, 혈액 학자, 안과 의사, 이비인후과 의사 및 치과 의사와 상담해야합니다. 다양한 유전 연구가 필요할 수도 있습니다.

치료 원칙

현재까지 대리석 질환을 완전히 치료할 방법은 없습니다. 이것은이 병리학이 매우 드물고 의사가 단순히이 병리를 다루는데 충분한 임상 경험이 없다는 사실에 주로 기인합니다. 따라서 당분간 골수 이식이 대리석 질환에 가장 효과적이라고 여겨집니다. 이식 수술을 통해 환자의 신체에서 골 흡수 및 혈액 생성 과정을 복원 할 수 있습니다. 이 기술은 악성 후유증 형태의 질병에 사용됩니다. 또한, 인터페론과 칼시트리올 (비타민 D)으로 선천성 골 경화를 치료하기위한 다양한 치료법이 개발되고 시험 중이다.

대리석 질환의 후반기에 의사는 환자의 일반적인 건강 증진뿐만 아니라 뼈와 신경계를 유지하기위한 다양한 치료 방법을 적용합니다. 환자는 약물 요법 및 운동 요법, 수영, 마사지, 특수식이 요법, 스파 트리트먼트로 나타납니다. 필요한 경우, 골격 기형의 정형 외과 교정.

대리석 질환 환자는 골절과 골수염이 발생하기 때문에 부상으로부터 보호해야합니다. 또한, 정형 외과 의사, 치과 의사 및 기타 전문가들과의 동적 관측의 필요성.

Olga Zubkova, 의료 리뷰, 역학

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Osteopetrosis

이스라엘에서의 치료

OSTEOPETROSIS (대리석 질환)

Osteopetrosis (대리석 질환, 선천성 osteosclerosis, hyperostotic dysplasia, Albers-Schoenberg 질병) 관상 동맥 뼈의 골조직, 골반, 얼굴의 뼈와 척추가 영향을받는 심각한 유전 적 장애입니다. 동시에, 뼈는 부 자연스럽게 무겁고 고밀도가되고, 대리석처럼 균일하고 매끄 럽기 때문에 "대리석"질병이 불립니다. 부검 연구에서, 뼈는 큰 어려움을 겪게되지만, 균열이 생기기 쉽고, 잘린 "대리석"표면이 노출됩니다. 골 조직의 조직 검사에서 골밀도가 위축되고 뼈의 질량이 증가합니다. osteopetrosis의 빈번한 골절은 조밀 한 뼈가 전신의 무게를 지을 수 없기 때문입니다. 조기 형태의 골 괴사는 젊은 환자에서 높은 사망률을 특징으로합니다. Infantile osteopetrosis는 치료를받지 않으면 질병이 시작된 2 ~ 3 년 후에 사망합니다.

osteopetrosis의 원인은 무엇입니까?

골의 과도한 압박은 유전 적 이상에 의해 유발됩니다. 이 희귀 한 질병의 발병에는 세 가지 유전자가 관여되어 있다고 가정합니다. 이 유전자들은 혈액 생성의 일부 단계뿐만 아니라 뼈 세포의 형성과 활용을 담당합니다.

인체의 뼈 조직은 두 가지 유형의 세포로 구성됩니다. 즉, 골아 세포 (골 세포가 형성됨)와 파골 세포 (폐기 된 골 세포의 파괴, 즉 재 흡수)입니다. 대리석 질환에서이 과정의 파골 세포 연결은 손상되었으며 파골 세포에서 탄산 탈수 효소 (뼈 조직의 분해를 조절하는 특정 효소)가 부족하기 때문인 것으로 여겨집니다.

이 병리학의 결과는 오래된 세포의 이용이 일어나지 않기 때문에 뼈 조직의 과도한 축적, 즉 압축 (compaction)입니다. 동시에 뼈는 변형을 겪고 중요한 혈관과 신경을 가리고 종종 죽음에 이르게됩니다.

선천성 osteopetrosis는 주로 친척에서 발생합니다. 아무도 고통을 겪지 않는 가정에서는 거의 발생하지 않습니다. 질병의 확산은 전세계에서 동일하며 100-20000 신생아 당 1 건을 초과하지 않습니다. 단, 추바 시아 (Chuvashia)는 3500-4000 명의 신생아를 대상으로하는 골감 괴증 1 예, 건강한 어린이 14,000 명이 태어난 마리 엘 (Mari El)이 있습니다.

osteopetrosis의 유형

조기 양상 (상 염색체 열성, ARO는 악성 형태의 골 괴사 형태이며, 일반적으로 1 년까지 진단되며, 대부분의 경우 치명적이며, 골수 이식 없이는 2 ~ 3 년이 될 수 있습니다.

후기 형태 (상 염색체 우성, ADO는 양성화 된 형태의 조골 세포증이며, X- 선 검사를하는 동안 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다.)이 대리석 질환의 경과는 양성이며, 대부분 무증상입니다.

osteopetrosis의 증상

아기가 태어난 직후에는 부식성 형태의 골감염이 발생합니다. 이 질병은 남녀 모두에게 똑같이 자주 영향을 미칩니다. 소아과 의사는 아이에게 다음과 같은 증상을 볼 수 있습니다 : 넓은 눈, 광대뼈가 너무 넓고 다른 두개골 기형, 두꺼운 입술과 콧 구멍이 바깥쪽으로 향하게됩니다. 종종 코의 기저부를 "압박"합니다.
osteopetrosis로 진단 된 유아는 뇌수종과 빈혈을 빠르게 발생시킵니다. 나이가 많은 아이들은 빨리 피곤하고 다리가 약해지고 몸을 잡지 않습니다. 창백한 피부, 부 자연스럽게 작은 성장, 정신 발달에 지체가 있습니다. 거의 모든 치아는 우식증의 영향을받습니다. 시신경의 압박으로 인해 시력이 손상됩니다 (최대 실명).

"죽음 대리석"의 내부 장기도 예비되지 않으며, 질병은 간, 비장 및 림프절을 증가시킵니다. 청각 및 시신경은 청각 장애 및 실명이 발생하는 정도까지 영향을받습니다. osteopetrosis로 인한 사망은 패혈증 또는 빈혈에서 발생합니다.

늦은 형태의 골감 괴증은 대개 양성과 같은 특징이 있습니다. 청소년이나 성인의 경우, 골절이 자주 발생하는 방사선 사진에서 우연히 발견됩니다. 이러한 환자들은 정형 외과 의사에게 등록되고 평생 동안 관찰됩니다.
그러나 모든 환자에서 병적 골절이 발견되지는 않으며 모든 성인이 골다공증 진단과 함께 빈혈로 고통받는 것은 아닙니다. 눈의 증상없이 뼈의 파괴가 일어나기 때문에 조기 진단이 필요합니다. 환자가 아프다고 의심하지 않을 수 있습니다.

osteopetrosis의 진단

osteopetrosis를 진단하고 치료 결과를 예측하는 데 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

- 빈혈증에 대한 혈액 검사;

- 뼈 조직의 변화를 감지하는 X 선 (밀도가 높은 뼈는 어두운 점으로 표시됩니다);

- MRI와 CT로 뼈 손상 정도를 결정합니다.

- 뼈 조직의 생검;

- 유전 분석은 치료의 성공을 예측합니다.

osteopetrosis 치료가 있습니까?

초기 발달의 osteopetrosis, 유일한 치료는 골수 이식입니다. 지난 수십 년 동안 골수 이식으로 인해 이전에 운명을 저지른 100 명이 넘는 어린이의 생명이 구해졌습니다.

골수 이식 재료는 가까운 친척이나 기증자가 사용하며 모든 표준 매개 변수에 적합합니다. 그렇지 않으면 이식 된 골수가 진정되지 않고 치유의 희망이 없습니다. 불행하게도, 골수 이식은 질병의 추가 발병을 예방할 뿐이지 만 이미 신체에 가해진 손상을 제거하지 않으므로 가능한 한 빨리 수행해야합니다. 6 개월의 나이에 골수 이식을받은 이스라엘의 골다공증 치료에 가장 유리한 예후입니다.

osteopetrosis를위한 보조 요법으로, 의약품과 비타민이 사용됩니다.

Calcitriol (활성 형태의 비타민 D) - 파골 세포를 자극하고 뼈의 압밀을 방지합니다.

인터페론 감마 - 동시에 여러 가지 기능을 수행합니다. 즉, 백혈구의 작용을 자극하여 면역력을 높입니다. 스폰지 뼈의 양을 줄인다; 혈구 수 (헤모글로빈 및 혈소판)를 개선합니다. 가장 좋은 효과는 칼 케토 닌과 결합 할 때 얻어집니다.

에리스로포이에틴은 빈혈 치료에 사용됩니다.

코르티코 스테로이드는 뼈의 병합과 빈혈의 발병을 방지하는 스테로이드 호르몬입니다.

Calcetonin은 많은 양을 투여하면 어린이의 상태를 호전시키는 펩타이드 호르몬이지만 효과는 약물 복용시에만 지속됩니다.

신경근 조직을 강화하고 아동의 상태를 유지하는 것이 중요합니다 : 물리 치료 및 재활, 균형 잡힌 식사, 정형 외과 의사에 의한 관찰, 구강의 정기적 인 재활.

대리석 질환 예방

친척 중 한 명이 그러한 진단을받은 경우, 어린이의 골감 괴증의 가능성을 배제 할 수 없습니다.

현대 러시아 의학은 임신 8 주 후에 태아에 질병을 드러내는 기술을 가지고 있습니다. 이를 통해 부모는 낙태에 대한 결정을 내릴 수 있습니다. 태어나지 않은 어린이에게서 골 괴사를 예방하는 가장 진보적 인 방법은 임신 전 아동의 질병을 예측할 수있는 유전자 검사입니다.